目次
男性不妊症とは、男性側の要因によって妊娠に至らない状態のことで、不妊に悩むカップルの約半数に男性の要因が関わっています。原因で最も多いのは、精子をつくる力が低下する造精機能障害です。多くは自覚症状がなく、見た目や体調だけでは分からないため、精液検査で初めて気づくことがほとんどです。この記事では、原因・なりやすい人・検査・治療を順に整理し、染色体や遺伝子が関わる場合に生まれてくる子どもにどう関係するのかまで、臨床遺伝専門医の視点で解説します。
Q. 男性不妊症とは何ですか？どのくらい多いのですか？
A. 1年以上妊娠しないカップルのうち、男性側に原因がある状態です。不妊カップルの約半数に男性の要因が関わります。原因の8割以上は精子をつくる力の低下（造精機能障害）で、そのうち最も多いのは原因を特定できない「特発性」です。無精子症や高度の乏精子症では、染色体や遺伝子の異常が見つかることがあり、その場合は子どもへの影響も含めて考える必要があります。
- ➤頻度 → 不妊カップルの約半数に男性の要因（「男性の4人に1人」ではありません）
- ➤原因 → 造精機能障害82.4%、性機能障害13.5%、精路通過障害3.9%（国内調査）
- ➤検査 → 精液検査が出発点。無精子症・高度乏精子症では染色体・Y染色体・遺伝子の検査へ
- ➤治療 → 精索静脈瘤の手術、ホルモン療法、精巣からの精子回収（micro-TESE）と顕微授精
- ➤遺伝 → Y染色体微小欠失は顕微授精で生まれた男の子に受け継がれる。CFTRではパートナーの検査が重要
1. 男性不妊症とは
男性不妊症の定義
男性不妊症とは、避妊をせずに定期的な性交を1年以上続けても妊娠しないカップルのうち、男性側に原因がある状態を指します。世界保健機関（WHO）は不妊症を「12か月以上の定期的な避妊なしの性交で妊娠に至らないこと」と定義しており、男女どちらの生殖機能に原因があっても不妊症と呼びます[1]。
WHOの2023年の報告では、成人の約17.5%、およそ6人に1人が生涯のうちに不妊を経験すると推計されています。高所得国で17.8%、低・中所得国で16.5%と地域差は小さく、国や経済状況を問わない身近な問題です[1]。
妊娠には、精子がつくられ、それが射精によって女性の体内に届き、卵子と受精するという一連の流れが必要です。男性不妊症は、この流れのどこかに問題がある状態です。「精液が出ているから大丈夫」とは限らず、精子の数・動き・形に問題があっても本人はほとんど気づきません。
男性不妊は何人に1人？不妊カップルの約半数に男性の要因
結論から言うと、不妊に悩むカップルの約半数に男性の要因が関わっています。欧州泌尿器科学会（EAU）のガイドラインは、12か月妊娠しないカップルは約15%で、そのうち50%で男性の不妊に関わる要因が見つかるとしています[2]。こども家庭庁の資料でも、WHOの調査として「男性のみに原因がある」が24%、「男女ともに原因がある」が24%と紹介されており、合わせるとほぼ半数になります[3]。
⚠️ よくある誤解
「男性の4人に1人が不妊」という意味ではありません。24%という数字は、不妊に悩むカップルを100組としたときに、男性だけに原因がある組が24組という意味です。男性全体のうち不妊の人の割合ではないので注意してください。
日本では、実際に不妊の検査や治療を受けたことがある夫婦は22.7%（4.4組に1組）で、2015年の18.2%（5.5組に1組）から増えています[4]。不妊の検査は女性から始まることが多いのですが、原因の半分近くに男性が関わる以上、検査は最初から男女同時に始めるのが基本です。
2. 男性不妊の原因
結論：原因で最も多いのは造精機能障害
男性不妊の原因で最も多いのは、精子をつくる力が低下する「造精機能障害」で、8割以上を占めます。厚生労働省の研究班が2015年度に行った全国調査では、泌尿器科の生殖医療専門医が1年間に診た男性不妊の患者7,253人の原因は、次のような内訳でした[5]。
📊 男性不妊の原因の内訳（国内調査・7,253人）
| 原因の分類 | 割合 | 主な内容 |
|---|---|---|
| 造精機能障害 | 82.4% | 特発性（原因不明）42.1%、精索静脈瘤30.2%、染色体・遺伝子異常4.4%など |
| 性機能障害 | 13.5% | 勃起障害（ED）、射精障害など |
| 精路通過障害 | 3.9% | 精子の通り道の閉塞（閉塞性無精子症など） |
| その他 | 0.2% | ― |
※厚生労働科学研究「我が国における男性不妊に対する検査・治療に関する調査研究」平成27年度報告書[5]より。造精機能障害の内訳の割合は患者全体（7,253人）に対する値です。専門医を受診した患者の内訳であり、一般男性の割合ではありません。
つまり「原因1位」を問われれば造精機能障害ですが、その中身で最も多いのは原因を特定できない「特発性」です。一方で、2番目に多い精索静脈瘤は手術で治療できる原因であり、原因が分かれば打てる手があることも事実です。
造精機能障害：精子をつくる力の低下
造精機能障害とは、精巣の中で精子がつくられる過程（精子形成）がうまく進まず、精子の数が少ない、動きが悪い、形の異常が多い、あるいはまったくつくられない状態です。精子は精巣の中で約2か月半かけて、減数分裂という特別な細胞分裂を経てつくられます。この過程は温度・ホルモン・遺伝子の働きに強く依存しています（しくみは精子がつくられるしくみで解説しています）。
主な原因は次のとおりです。
- 精索静脈瘤：精巣から血液を戻す静脈にこぶができ、精巣の温度が上がって精子形成が妨げられます。一般男性の約15%、精液所見に異常がある男性の25%、不妊で受診した男性の35〜40%に見られます[2]。
- 停留精巣の既往：生まれたときに精巣が陰嚢まで下りていなかった状態です（停留精巣）。手術で陰嚢内に下ろしていても、精子形成に影響が残ることがあります。
- 思春期以降のおたふく風邪：ウイルスが精巣に炎症を起こす（精巣炎）と、精巣が萎縮することがあります（おたふく風邪による精巣炎と妊娠）。
- 抗がん剤・放射線治療：分裂の盛んな精子のもとの細胞は、治療の影響を受けやすい細胞です。
- 染色体・遺伝子の異常：クラインフェルター症候群やY染色体微小欠失などです。詳しくは第6章で解説します。
💡 用語解説：精索静脈瘤（せいさくじょうみゃくりゅう）
精巣から心臓へ血液を戻す静脈（精索静脈）の弁がうまく働かず、血液が逆流して静脈がこぶのように広がった状態です。左側に多く、陰嚢の腫れやだるさで気づくこともありますが、多くは無症状です。うっ血によって精巣の温度が上がることなどが、精子形成を妨げると考えられています。
精路通過障害：精子の通り道が詰まる
精路通過障害とは、精巣では精子がつくられているのに、通り道が詰まっていて精液の中に出てこない状態です。代表が閉塞性無精子症で、精巣上体炎などの炎症の後遺症、子どものころの鼠径ヘルニア手術による精管の損傷、生まれつき精管がない病気などが原因になります。
生まれつき両側の精管がない病気を先天性両側精管欠損症（CBAVD）といいます。不妊男性の約1%、閉塞性無精子症の男性の最大6%に見られ[2]、CFTR遺伝子という遺伝子が深く関わっているため、遺伝の視点が欠かせない病気です（第6章）。
性機能障害：勃起・射精の問題
性機能障害とは、精子そのものには問題がなくても、性交や射精がうまくいかないために精子が女性の体内に届かない状態です。勃起障害（ED）、膣内で射精できない膣内射精障害、射精しても精液が膀胱の方へ逆流する逆行性射精などがあります。国内調査では男性不妊の13.5%を占め、決して少なくありません[5]。
逆行性射精は射精の仕組みの問題で、精子の通り道が詰まる精路通過障害とは別の病態です。糖尿病による神経障害や、前立腺・膀胱の手術後などに起こることがあります。尿の中から精子を回収して不妊治療に使える場合もあります。
内分泌の異常：ホルモンの司令が届かない
精子形成は、脳の視床下部と下垂体から出るホルモン（LH・FSH）の「つくれ」という司令で動いています。この司令が生まれつき、あるいは病気のために出ない状態が低ゴナドトロピン性性腺機能低下症です。嗅覚の低下を伴うものをカルマン症候群といいます。国内の調査では造精機能障害の一部として数えられる病態です。
この病態は、足りないホルモンを補うことで精子形成を誘導できる、数少ない「治療できる造精障害」です。先天性の場合、メタ解析ではゴナドトロピン療法で68%、パルス状GnRH療法で77%に精子形成が得られています[6]。
🩺 院長コラム【「原因不明」をどう受け止めるか】
男性不妊の原因で最も多いのが「特発性（原因不明）」だと知ると、がっかりする方もいると思います。ただ、原因が分からないのは、精子形成に少なくとも2,000の遺伝子が関わるほど仕組みが複雑で、今の検査では拾いきれない部分が残っているからです。
だからこそ、分かる原因は確実に拾い上げることが大切だと考えています。精索静脈瘤やホルモンの異常のように治療できるもの、染色体や遺伝子の異常のように次の世代に関わるもの。この2つを見落とさないことが、治療方針を決めるうえでも、家族の将来を考えるうえでも出発点になります。
3. 男性不妊になりやすい人とセルフチェック
当てはまったら精液検査を考えたいチェック項目
次の項目に当てはまる方は、男性不妊の原因を持っている可能性があるため、精液検査を受けるきっかけにしてください。ただし、当てはまる数で男性不妊かどうかが決まるわけではありません。何も当てはまらなくても男性不妊のことはあります[2][3]。
✅ 精液検査を考えるきっかけになる項目
| 項目 | 関係する原因 |
|---|---|
| 子どものころに停留精巣と言われた | 造精機能障害 |
| 思春期以降におたふく風邪で精巣が腫れた | 精巣炎後の造精機能障害 |
| 鼠径ヘルニアや陰嚢の手術を受けた | 精管の損傷（精路通過障害） |
| 抗がん剤・放射線治療を受けた | 造精機能障害 |
| 陰嚢の腫れ・重だるさがある | 精索静脈瘤 |
| 勃起や射精がうまくいかない／性欲が落ちた | 性機能障害・ホルモンの異常 |
| 精巣が小さいと言われた／においが分かりにくい | 染色体異常・ホルモンの異常 |
| 喫煙・サウナや長風呂の習慣がある | 精液所見の悪化要因 |
※この表は受診・検査を考える目安で、診断ではありません。
いちばん大切なのは「1年妊娠しなければ、男性も精液検査を受ける」ことです。女性側の年齢が高い場合は、半年を目安に早めに始めることも検討されます。
見た目や自覚症状で分かる？
結論として、男性不妊は多くの場合、見た目や自覚症状では分かりません。精子の数や動きが大きく低下していても、勃起・射精・性欲には何の変化もないのが普通です。精液の量が極端に少ない、精巣が明らかに小さい、陰嚢に静脈のこぶが見えるといった手がかりが見つかることもありますが、それだけで判断はできません（精液の見た目や陰嚢の形状で分かることで詳しく解説しています）。
自宅の精子検査キットでできること・できないこと
スマートフォンと連動する市販の精子検査キットは、自宅で精子の濃度や動きの目安を見ることができます。受診のハードルを下げるきっかけにはなります。
ただし、キットで分かるのはあくまで目安で、医療機関での精液検査の代わりにはなりません。精液量、正常形態率、白血球の有無などは評価できず、測定条件のばらつきもあります。キットで問題がなさそうでも、1年妊娠しない場合は医療機関で検査を受けてください。
4. 男性不妊の検査
男性不妊の検査は、精液検査から始まり、結果に応じてホルモン検査・診察・超音波検査、さらに必要な人には染色体や遺伝子の検査へと進みます。全員がすべての検査を受けるわけではありません。
精液検査
精液検査は、男性不妊の検査の出発点です。精液の量、精子の濃度と総数、運動率、形、生きている精子の割合などを顕微鏡で調べます。WHOの検査マニュアル（第6版・2021年）は、最短2日・最長7日の禁欲期間をおいて採取するよう定めています[7]。
精液の所見は体調や禁欲期間で大きく変動します。米国泌尿器科学会と米国生殖医学会の合同ガイドライン（AUA/ASRM）は、特に1回目に異常があった場合は、1か月ほど空けて少なくとも2回検査することを重視しています[8]。1回の結果で結論を出さないことが大切です。
🔬 WHO 2021の下限参考値（主な項目）
| 項目 | 下限参考値 |
|---|---|
| 精液量 | 1.4mL |
| 精子濃度 | 1,600万/mL |
| 総精子数 | 3,900万/1回の射精 |
| 前進運動率 | 30% |
| 正常形態率 | 4% |
※1年以内に自然妊娠したカップルの男性の5パーセンタイル値です[7]。WHOは、この値を「妊娠できる人とできない人を分ける境界」として使うことはできないと明記しています。
下限参考値を下回っても妊娠できないと決まるわけではなく、上回っていても妊娠が保証されるわけではありません。WHOも、精液検査1回の結果で個人の妊孕性（妊娠させる力）を予測することはできず、カップル全体で考えるものだとしています[7]。各項目の詳しい意味は、精液量の平均と基準値、精子の運動率、精子の奇形率、精液の色の各記事で解説しています。
ホルモン検査（FSH・LH・テストステロン）
ホルモン検査では、精子形成の司令を出すFSH（卵胞刺激ホルモン）・LH（黄体形成ホルモン）と、男性ホルモンのテストステロンを血液で測ります。AUA/ASRMは、性欲低下、ED、乏精子症や無精子症、精巣の萎縮、診察でホルモン異常が疑われる男性にFSHとテストステロンを測るよう推奨しています[8]。
ホルモン値は原因を見分ける手がかりになります。FSHが高いときは「司令は出ているのに精巣が応えられない」状態で、精巣そのものの造精機能障害が考えられます。FSHもLHも低いときは「司令が出ていない」状態で、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を疑い、ホルモン療法が選択肢になります。
診察と陰嚢の超音波検査
診察では精巣の大きさや硬さ、精管が触れるかどうか、精索静脈瘤の有無を確認します。精管が触れない場合はCBAVDを疑う重要な手がかりになります。陰嚢の超音波検査では、精巣の大きさや内部の様子、静脈の拡張を画像で確認できます。
精索静脈瘤で手術の対象になるのは、原則として診察で触れて分かるものです。AUA/ASRMは、超音波でしか見つからない小さな静脈瘤には手術を勧めないとしています[8]。
染色体検査とY染色体微小欠失検査：無精子症・高度乏精子症の人へ
精子がまったくない（無精子症）か、極端に少ない（高度乏精子症）場合は、染色体検査とY染色体微小欠失検査が勧められます。これらの男性では、遺伝的な原因が見つかる頻度が高いためです。
🧬 遺伝学的検査が勧められる目安（ガイドライン）
| 検査 | AUA/ASRM（米国） | EAU（欧州） |
|---|---|---|
| 染色体検査（核型） | 無精子症、または精子濃度500万/mL未満で、FSH高値・精巣萎縮などを伴う場合 | 無精子症、または精子濃度1,000万/mL未満 |
| Y染色体微小欠失検査 | 無精子症、または精子濃度100万/mL以下で、FSH高値・精巣萎縮などを伴う場合 | 無精子症・高度乏精子症 |
※AUA/ASRM[8]、EAU[2]、Y染色体微小欠失の検査法についてはEAA/EMQNのガイドライン[9]による。基準の数値はガイドラインによって異なるため、目安としてご覧ください。
染色体検査は、血液の細胞の染色体の数と形（核型）を調べる検査です。不妊男性9,766人を集計したデータでは、染色体異常は5.8%（性染色体の異常4.2%、常染色体の異常1.5%）に見られ、無精子症の男性ではクラインフェルター症候群が13.7%を占めていました[2]。ミネルバクリニックでも、男性不妊の原因検索として染色体検査（Gバンド法）を行っています。
Y染色体微小欠失検査は、精子形成に必要な遺伝子が集まるY染色体の「AZF領域」に、通常の染色体検査では見えない小さな欠失がないかを調べる検査です。欠失は無精子症の男性の8〜12%、乏精子症の男性の3〜7%に見つかります[2]。この検査は、泌尿器科や生殖医療施設で精巣内精子採取術（TESE）の前に行われることが多い検査です。欠失の詳しい解説はY染色体微小欠失（AZFc欠失）、精巣で精子がつくられない無精子症については非閉塞性無精子症（NOA）をご覧ください。
💡 用語解説：AZF領域（エー・ゼット・エフりょういき）
AZFは「無精子症因子（Azoospermia Factor）」の略で、Y染色体の長腕にある、精子形成に必要な遺伝子が集まった領域です。AZFa・AZFb・AZFcの3つに分かれ、どこが欠けているかによって、精巣から精子が見つかる見込みが大きく変わります。
男性不妊の遺伝子パネル検査
遺伝子パネル検査は、男性不妊に関わる多数の遺伝子を一度に調べる検査です。精子形成には少なくとも2,000の遺伝子が関わるとされ、既知の遺伝的要因が最も多く見つかるのは無精子症（約25%）です。一方で、男性不妊の約40%は原因が分からないままだと報告されています[10]。
ミネルバクリニックの男性不妊症遺伝子検査（NGSパネル）は、CFTR（精管欠損）、ANOS1（カルマン症候群）、AR（アンドロゲン受容体）、線毛の動きに関わる遺伝子、精子の頭部の形成に関わる遺伝子など146遺伝子を調べます。検査料は330,000円（税込）で、別に遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）がかかります。
⚠️ 検査の守備範囲に注意
遺伝子パネル検査では、染色体の数や構造の異常、Y染色体微小欠失は検出できません。クラインフェルター症候群やAZF欠失を調べるには、染色体検査やY染色体微小欠失検査が別に必要です。目的に合った検査を組み合わせることが大切です。カップルで調べたい場合は男女の不妊症遺伝子検査もあります。
検査の費用と保険適用
2022年4月から、不妊治療の多くが保険診療の対象になりました。男性不妊に関係するものでは、精巣内精子採取術（単純なもの12,400点、顕微鏡を用いたもの24,600点）が保険の対象です。Y染色体微小欠失検査（3,770点）も、生殖補助医療を行っている不妊症の患者に対し、精巣内精子採取術の適応を判断する目的で行う場合に1人1回算定できると定められています[11]。
精液検査やホルモン検査などの一般的な検査は保険診療で行われることが多いものの、対象となる条件や費用は検査の目的・医療機関によって異なります。精巣内精子採取術の上記点数は2026年度の診療報酬でも確認できます。保険適用の条件や算定方法は改定されることがあるため、受診する医療機関で最新の扱いを確認してください。遺伝子パネル検査は自費診療です。
5. 男性不妊の治療
男性不妊は原因によって治療法が異なり、「原因を取り除く治療」「精子を回収する治療」「生殖補助医療」を組み合わせて進めます。治療は泌尿器科（男性不妊を専門とする医師）や生殖医療施設で行われます。
原因を取り除く治療
精索静脈瘤の手術：AUA/ASRMは、触れて分かる精索静脈瘤があり、不妊で、精液所見に異常がある男性に手術を検討するよう推奨しています。ただし無精子症の男性は、この推奨の対象から除かれています[8]。手術で精液所見が改善することはありますが、妊娠を約束するものではありません。
ホルモン療法：低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、ゴナドトロピン製剤やGnRHを補うことで精子形成を誘導できる場合があり、先天性の場合に68〜77%で精子形成が得られています[6]。なお、男性ホルモン（テストステロン）の補充は、かえって精子形成を抑えるため、妊娠を希望する時期には使われません。
そのほか：精巣上体炎などの感染症には抗菌薬、EDには治療薬、射精障害には原因に応じた治療が行われます。
精子を回収する治療（精路再建・TESE／micro-TESE）
閉塞性無精子症では、詰まった精管や精巣上体をつなぎ直す精路再建術で、自然妊娠を目指せる場合があります。再建が難しい場合や、精巣で精子がつくられにくい非閉塞性無精子症では、精巣から直接精子を探して取り出す精巣内精子採取術（TESE）が行われます。
非閉塞性無精子症では、顕微鏡を使って精子がつくられている部分を探す「micro-TESE」が推奨されています[8]。15研究・1,890人のメタ解析では、micro-TESEは従来のTESEより精子回収に成功する可能性が1.5倍高く、従来のTESEは針で吸引する方法（TESA）より2.0倍高いと報告されました[12]。これは研究集団を統合した比較結果であり、一人ひとりの精子回収の見込みを直接示すものではありません。
💡 用語解説：micro-TESE（マイクロテセ）
顕微鏡下精巣内精子採取術のことです。陰嚢を切開して精巣を開き、手術用顕微鏡で精巣の中を観察しながら、精子がつくられている可能性の高い太い精細管を選んで採取します。精巣の一部に残っている精子形成の場所を効率よく探せる方法で、2022年4月から保険適用となり、2026年度の診療報酬でも「顕微鏡を用いたもの」として収載されています[11]。
人工授精・体外受精・顕微授精
精子の数や動きの低下が軽い場合は、洗浄・濃縮した精子を子宮に注入する人工授精が選択肢になります。低下が大きい場合は、卵子と精子を体の外で受精させる体外受精、さらに1個の精子を細い針で卵子に直接注入する顕微授精（ICSI）が行われます。
顕微授精は、精子が数匹しか得られない場合でも受精を目指せる技術で、TESEで回収した精子にも使われます。一方で、男性不妊の背景に遺伝的な原因がある場合には、その原因によっては子どもに受け継がれる可能性があります。これが次の章のテーマです。
6. 遺伝的な原因が見つかったら：子どもへの影響（臨床遺伝専門医の視点）
男性不妊の遺伝的な原因は、本人の治療方針だけでなく、生まれてくる子どもの健康にも関わる情報です。AUA/ASRMも、遺伝的な原因を見つけることで、子どもに受け継がれる可能性を知り、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けられることを検査の意義として挙げています[8]。代表的な原因と、子どもへの関わりを整理します。
👶 主な遺伝的原因と子どもへの関わり
| 原因 | 主な精液所見 | 子どもへの関わり |
|---|---|---|
| クラインフェルター症候群 | 無精子症が多い | TESEで精子が回収できれば顕微授精で子どもを持てる場合がある |
| Y染色体微小欠失 | 無精子症・高度乏精子症 | 男の子には必ず受け継がれる |
| CFTR遺伝子（CBAVD） | 閉塞性無精子症 | パートナーの保因者検査が重要 |
| カルマン症候群など | 無精子症・乏精子症 | 遺伝形式は原因遺伝子によって異なる |
| 染色体の転座 | 乏精子症など | 流産や、子どもの染色体の過不足に関わることがある |
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体がXYではなくXXYなどになっている状態です。デンマークの全国調査では、胎児期の頻度は男性10万人あたり153人と推計される一方、成人で診断されているのはその約4分の1にとどまっていました[13]。見た目に大きな特徴がないことも多く、不妊の検査で初めて分かることが少なくありません。無精子症の男性の13.7%を占めます[2]。
以前は「治療法がない不妊」と考えられていましたが、現在は違います。37研究・1,248人のメタ解析では、TESEで精子を回収できた割合は44%で、顕微授精後の妊娠率・出生率はいずれも43%でした[14]。ただし、年齢・精巣の大きさ・ホルモン値からは回収できるかどうかを予測できなかったと報告されています。
Y染色体微小欠失：顕微授精で生まれた男の子に受け継がれる
Y染色体微小欠失は、クラインフェルター症候群に次いで多い男性不妊の遺伝的原因です[15]。欠失した領域によって見通しが大きく変わり、AZFaやAZFbが完全に欠失している場合は、精巣から精子が見つかる見込みは事実上ありません。一方、AZFcの欠失では、TESEで約50%に精子を回収できるとされています[15]。そのため、この検査は無用な手術を避けるための判断材料にもなります。
子どもへの影響として重要なのは、Y染色体は父親から息子にだけ受け継がれるため、AZFc欠失のある男性が顕微授精で男の子を授かった場合、その子は必ず同じ欠失を受け継ぐという点です。EAUのガイドラインも、この点を必ず説明するよう求めています[2]。女の子にはY染色体が伝わらないため、この欠失は受け継がれません。
CFTR遺伝子とCBAVD：パートナーの保因者検査が大切な理由
先天性両側精管欠損症（CBAVD）の男性の78%に、CFTR遺伝子のバリアント（遺伝子の配列の違い）が少なくとも1つ見つかります。2つ持つ人が46%、1つだけの人が28%です[16]。CFTRは嚢胞性線維症（CF）の原因遺伝子で、CBAVDはCFTR関連疾患の一つとしてみられることがあります。
嚢胞性線維症は、両親からそれぞれ1つずつ病的バリアントを受け継いだときに発症する常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。そのため、AUA/ASRMは精管欠損の男性にCFTR検査（5Tと呼ばれるバリアントの評価を含む）を勧め、CFTRのバリアントがある場合や精管欠損がある場合は、女性パートナーの遺伝学的評価を勧めています[8]。夫婦ともに病的バリアントを持っていれば、子どもが嚢胞性線維症を発症する可能性があるからです。
なお、このメタ解析のデータは欧米の集団が中心で、よく知られたF508delというバリアントの頻度は白人で22%、それ以外で8%と差がありました[16]。日本人ではバリアントの種類が異なるため、欧米の数字をそのまま当てはめることはできません。パートナーの評価には拡大保因者スクリーニングのような検査が関わります。
カルマン症候群など内分泌の遺伝性疾患
カルマン症候群をはじめとする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は、ホルモン療法で精子形成を誘導できる可能性がある点が大きな特徴です[6]。原因遺伝子は数多く知られており、ANOS1のようにX連鎖で受け継がれるもの、常染色体で受け継がれるものなど、遺伝形式はさまざまです。そのため、子どもへの受け継がれ方は原因遺伝子が分かって初めて説明できます。
染色体の転座：流産との関係
染色体の一部が別の染色体とつながっている「転座」は、本人は健康でも、精子をつくる過程で染色体の分配が偏りやすくなります。不妊男性の染色体異常のうち、常染色体の異常は1.5%でした[2]。転座を持つ人の精子からは、染色体の一部が多すぎたり足りなかったりする受精卵ができることがあり、流産を繰り返す原因や、子どもの染色体異常の原因になることがあります。
転座の種類には、2本の染色体が短い腕を失ってつながるロバートソン転座などがあります。転座が分かった場合、体外受精で得た胚の染色体の構造を調べるPGT-SRが選択肢として検討されることがあります。
顕微授精で妊娠したあとの出生前検査
顕微授精や体外受精で妊娠した場合でも、赤ちゃんの染色体異常の可能性はゼロではありません。妊娠後に赤ちゃんの状態を調べる方法として、母体の血液で調べるNIPT（新型出生前診断）や、羊水検査・絨毛検査があります。父親側に遺伝的な原因が見つかっている場合は、その原因が赤ちゃんに関わるかどうかも含めて、どの検査で何が分かるかを整理しておくことが大切です。体外受精で妊娠した場合の考え方は体外受精後の染色体異常リスクと拡大NIPTで解説しています。
🩺 院長コラム【検査結果は「次の世代」の情報でもある】
男性不妊の遺伝学的検査は、「なぜ精子が少ないのか」という本人の問いに答えるだけの検査ではないと考えています。Y染色体微小欠失なら生まれてくる男の子に、CFTRならパートナーとの組み合わせによって子どもに関わる情報になるからです。
顕微授精は、かつては父親になることが難しかった男性に道を開いた技術です。だからこそ、治療を始める前に原因を確かめ、受け継がれる可能性を理解したうえで選択することが大切だと考えています。結果の意味をご夫婦で整理するために、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあります。
7. 生活習慣で気をつけたいこと
生活習慣の見直しは、精子の状態を整えるうえで取り組みやすい方法ですが、それだけで男性不妊の原因が解消するわけではありません。こども家庭庁の資料では、精子によい習慣として栄養バランスのよい食事、十分な睡眠、適度な運動が挙げられています。一方、サウナや長時間の入浴、膝の上でのパソコン作業など精巣を高温にさらすこと、喫煙、ストレスは避けたい習慣とされています[3]。
精子はつくられるまでに約2か月半かかるため、生活を変えてから精液所見に表れるまでには時間がかかります。生活習慣を整えながらも、1年妊娠しなければ精液検査を受ける、という順番は変わりません。妊活中の男性の過ごし方は妊活で男性がやるべきこと、年齢の影響は男性の年齢と妊娠しやすさ、サプリメントについてはサプリで分かっていることで解説しています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 男性不妊の原因で一番多いのは？
精子をつくる力が低下する「造精機能障害」で、国内調査では82.4%を占めます。その中で最も多いのは原因を特定できない特発性（42.1%）で、次いで手術で治療できる精索静脈瘤（30.2%）です。
Q2. 男性不妊は何人に1人？
不妊に悩むカップルの約半数に男性の要因が関わっています。WHOの調査として紹介される「男性のみ24%」は不妊カップルの中での割合で、「男性の4人に1人が不妊」という意味ではありません。
Q3. 自分で男性不妊かどうか分かりますか？
多くの場合、見た目や自覚症状では分かりません。市販の精子検査キットで目安を知ることはできますが、診断には医療機関での精液検査が必要です。1年妊娠しない場合は、男性も精液検査を受けてください。
Q4. 男性不妊は治りますか？妊娠できますか？
原因によって異なります。精索静脈瘤の手術やホルモン療法で改善が期待できる場合があり、無精子症でもmicro-TESEで精子が回収できれば顕微授精で妊娠を目指せます。ただし、回収率などの数字は集団の平均で、個人の結果を約束するものではありません。
Q5. 男性不妊は遺伝しますか？生まれつきですか？
多くは遺伝とは関係しませんが、一部に染色体や遺伝子の異常が原因のものがあります。Y染色体微小欠失は顕微授精で生まれた男の子に必ず受け継がれ、CFTR遺伝子のバリアントはパートナーとの組み合わせで子どもの病気に関わることがあります。
Q6. 男性不妊の検査は保険適用ですか？
2022年4月から不妊治療の多くが保険の対象になり、精巣内精子採取術や、条件を満たす場合のY染色体微小欠失検査も保険で行えます。一般的な検査の扱いは目的や医療機関によって異なるため、受診先で確認してください。遺伝子パネル検査は自費診療です。
Q7. 男性不妊は何科を受診すればよいですか？
精液検査は不妊治療を行う施設で夫婦一緒に受けられることが多く、詳しい検査や手術は男性不妊を専門とする泌尿器科が担当します。染色体や遺伝子の検査結果が子どもにどう関わるかについては、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで確認できます。
まとめ
男性不妊症は、不妊に悩むカップルの約半数に関わる、決して珍しくない状態です[2]。原因の8割以上は造精機能障害で、その多くは原因不明ですが、精索静脈瘤やホルモンの異常のように治療できる原因もあります[5]。見た目では分からないため、1年妊娠しなければ男性も精液検査を受けることが出発点です。
無精子症や高度乏精子症では、染色体検査・Y染色体微小欠失検査・遺伝子パネル検査で遺伝的な原因が見つかることがあります。その結果は本人の治療方針だけでなく、顕微授精で生まれてくる子どもや、パートナーの検査にも関わります。治療を始める前に原因を確かめ、受け継がれる可能性を理解したうえで、治療や検査の選択肢を検討することが重要です。
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ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が、男性不妊症遺伝子検査（NGSパネル・146遺伝子）と染色体検査（Gバンド法）を行っています。検査の前後には遺伝カウンセリングで、結果が治療方針やお子さんにどう関わるかを説明します。オンライン診療にも対応しています。
参考文献
- [1] 1 in 6 people globally affected by infertility (Infertility Prevalence Estimates, 1990–2021). World Health Organization. 2023. [WHO]
- [2] EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health: Male Infertility. European Association of Urology. [EAU]
- [3] こども家庭庁. 男性不妊について（不妊のこと DICTIONARY）. [こども家庭庁]
- [4] 国立社会保障・人口問題研究所. 2021年社会保障・人口問題基本調査 第16回出生動向基本調査 結果の概要. [IPSS]
- [5] 厚生労働科学研究費補助金. 我が国における男性不妊に対する検査・治療に関する調査研究 平成27年度総括・分担研究報告書. [日本泌尿器科学会掲載]
- [6] Spermatogenesis of male patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism receiving pulsatile gonadotropin-releasing hormone therapy versus gonadotropin therapy: a systematic review and meta-analysis. World J Mens Health. 2021;39(4):654-665. [DOI]
- [7] WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, sixth edition. World Health Organization. 2021. [WHO]
- [8] Updates to Male Infertility: AUA/ASRM Guideline (2024). J Urol. 2024. [PubMed 39145501] [AUA]
- [9] EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: State of the art 2023. Andrology. 2024. [PubMed 37674303]
- [10] Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15:369-384. [DOI]
- [11] 厚生労働省. 令和8年度診療報酬改定・医科診療報酬点数表（精巣内精子採取術）および不妊治療に係る診療報酬資料. 2026. [厚生労働省]
- [12] Comparison of microdissection testicular sperm extraction, conventional testicular sperm extraction, and testicular sperm aspiration for nonobstructive azoospermia: a systematic review and meta-analysis. Fertil Steril. 2015;104(5):1099-1103.e3. [DOI]
- [13] Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(2):622-626. [PubMed 12574191]
- [14] Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod Update. 2017;23(3):265-275. [PubMed 28379559]
- [15] Y-microdeletions: a review of the genetic basis for this common cause of male infertility. Transl Androl Urol. 2021. [PMC8039600]
- [16] CFTR mutations in men with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): a systemic review and meta-analysis. Hum Reprod. 2012;27(1):25-35. [PubMed 22081250]
