NIPTを受けるメリット|NIPT陰性だったのに生まれたら染色体異常を疑われた

みなさま、こんばんわ。

NIPTは全部陰性だったけど生まれたら痩せてるし哺乳しない、染色体異常かも。

でご紹介した患者さんですが。

嬉しいメールをもらいました。

患者さんからのメール

仲田 洋美 先生

お世話になっております。〇月×日にご連絡いたしました△です。
先日は、お電話までいただきまして、ありがとうございました。

ご報告が遅くなりまして、申し訳ありません。
◇月◆日に、染色体検査の結果を告知されまして、染色体異常はなしでした。
Gバンド法の検査と、15q11-13に関して、FISH法の検査を行ったとのことでした。
(やっぱりプラダーを疑われていました。)
他にもアレルギーやCTなど、もの凄い数の検査を五月雨式に行ってきましたが、
いずれも異常なしでした。

本人は、哺乳に関しては問題なくできるようになり、うるさく泣いて暴れるよう
になって、
結局は、適応障害で、哺乳が下手な子という診断でした。
精巣も降りてきて、二つとも袋の中にあります。

哺乳児息詰めだけは、症状として残ったままの退院でしたが、2日経過した今は、
比較的スムーズに哺乳しています。
一時期は、顔つきは?耳の形は?耳の位置は?等何もかもが不安材料でしたが、
今、落ち着いてみると、普通の赤ちゃんに見えるようになりました。

今回は、ご心配をおかけしてしまい、申し訳ありませんでした。
先生がお電話をくださったとき、仲田先生は、やっぱり仲田先生だなと感じまし
た。
不安でいっぱいの時期に、お心にかけてくださってありがとうございました。
染色体検査の結果が出るまでの間は、先生と先生にしていただいた検査結果を支
えにして過ごしていました。
フルコースの新型出生前診断をやっていて本当に良かったです。
もしまた授かれたら、必ずまたフルコースでお願いしようと思いました。

この度は、色々とご心配をおかけいたしました。
本当にありがとうございました。

この患者さんが受けたNIPTの内容

この患者さんは、当院で当時のフルコースの検査を受けていました。
つまり、第3世代の全部(13トリソミー18トリソミー21トリソミーの基本検査)と4種類の微小欠失症候群、100遺伝子2000か所の遺伝子変異 に加えて
第1世代の全染色体検査+4か所5疾患の微小欠失症候群 です。

お子さんが生れてから疑われた疾患

生まれた赤ちゃんは哺乳がうまくいかず、哺乳しても吐いてしまい、どんどん体重が減り、脱水をおこして点滴しないと行けなくなりました。

生後に疑われているのがプラダ―・ウィリ症候群かもってことなのかなと
停留睾丸、哺乳力不足、筋力低下、などの症状からご本人がプラダ―・ウィリ症候群を疑っていましたが
医師は何の検査をするとか説明しなかったそうです。
不安でたまらない時間。
ミネルバクリニックでフルコースの新型出生前診断を受けていたことが彼女の心の支えになっていました。
ご本人は ミネルバクリニックで検査をフルコースしたのだからこれに関しては大丈夫かな 
と落ち着こうとしている、とおっしゃっていました。

あかちゃんの染色体検査の結果

結局は陰性で、異常はなく、時間とともに赤ちゃんの哺乳力もあがってきて。
1か月後に退院する頃には1キロくらい体重も増えたようです。
一時は、障害のあるお子さんを抱えて親子兄弟で助け合って生きていかなきゃ、と覚悟したようですが
幸い、一時の哺乳力不足とそれによる脱水だったようで、何の異常もなく無事に退院できたそうです。

NIPT検査に思うこと

妊娠中や出産直後にトラブルを抱える母子が少なからずいるのですが、そういうとき、やっぱりNIPTを受けていたら
その点に関しては陰性だよね、と「大きな異常がない」ことが心の支えになる、というお声をよくききます。
これもまた、NIPTを受けるメリットなんだと感じました。
本当に不安でたまらない時、NIPTを受けたことや、わたしの顔を思い出して頑張って乗り越えてくださるって
とてもやりがいのあるいい仕事をさせてくださる患者さんたちに感謝しかありません。

臨床遺伝専門医 仲田洋美 拝

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