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NIPT(新型出生前検査)における性染色体検査の精度

遺伝専門医が一般の方向けになるだけわかりやすく説明しますに戻る

NIPT(非侵襲的出生前検査)では性染色体の数の異常(異数性)についても検査可能です。NIPTの性染色体異数性検査の検査成績(精度)についてみてみましょう。

NIPT(非侵襲的出生前検査、新型出生前診断)による性染色体検査の臨床経験

Bianchi et.al.
全症例数 18,161
染色体異数性 検出なし 98.90%
XYとXXの比率 1.06
性染色体異数性 偽陽性率 0.26%
偽陽性率の範囲 0.26-1.05%

まだまだ日常臨床にするには、エビデンスが不足しているので
陽性になったとき、陽性的中率などはかえってきません。

参考文献
1.Bianchi DW, Parsa S, Bhatt S, et al. Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. 2015. Obstet  Gynecol. 125(2):375–382.

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25568992

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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