NIPT(非侵襲的出生前検査)では性染色体の数の異常(異数性)についても検査可能です。NIPTの性染色体異数性検査の検査成績(精度)についてみてみましょう。
NIPT(非侵襲的出生前検査、新型出生前診断)による性染色体検査の臨床経験
Bianchi et.al. | |
全症例数 | 18,161 |
染色体異数性 検出なし | 98.90% |
XYとXXの比率 | 1.06 |
性染色体異数性 偽陽性率 | 0.26% |
偽陽性率の範囲 | 0.26-1.05% |
まだまだ日常臨床にするには、エビデンスが不足しているので
陽性になったとき、陽性的中率などはかえってきません。
参考文献
1.Bianchi DW, Parsa S, Bhatt S, et al. Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. 2015. Obstet Gynecol. 125(2):375–382.