目次
ダウン症は遺伝する？
2人目の再発率と転座型のリスクを臨床遺伝専門医が解説
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Q. ダウン症は遺伝しますか？2人目も同じ確率でなりますか？
A. ダウン症の約95%は「標準型」で偶発的に起こり、遺伝しません。ただし、約4%を占める「転座型」では親が保因者の場合があり、再発率が高くなります。標準型の再発率は約1%ですが、転座型では母親保因者で10〜15%、特殊な21q21q転座では100%になることもあります。
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標準型（約95%） → 偶発的な染色体不分離が原因、再発率は約1% -
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転座型（約4%） → 親が保因者の場合あり、再発率は母親保因者で10〜15%、父親で2〜5% -
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21q21q転座 → 極めて稀だが再発率100%（必ずダウン症か流産） -
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親の染色体検査 → 1人目がダウン症の場合、転座型かどうかの確認が重要 -
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出生前診断 → NIPTで妊娠10週からダウン症の可能性を高精度で検査可能
1. ダウン症は遺伝するのか？結論から解説
【結論】 ダウン症の大部分（約95%）は偶発的に起こるため遺伝しません。しかし、約4%を占める「転座型」では親が保因者である場合があり、次のお子さんにも影響する可能性があります。
「1人目がダウン症だったから、2人目も同じになるのでは…」「きょうだいにダウン症がいるから、自分の子どもにも遺伝するの？」そんな不安を抱えてこのページをご覧になっている方も多いのではないでしょうか。
まず、お伝えしたいのは、ダウン症のほとんどは「遺伝」ではなく「偶発的な染色体の変化」で起こるということです。ただし、タイプによっては次のお子さんへの影響を考える必要があります。この記事では、臨床遺伝専門医の視点から、正確な情報をお伝えしていきます。
💡 用語解説：染色体不分離とは
卵子や精子ができる際、通常は染色体が均等に分かれますが、まれに分離がうまくいかず、染色体の数が多くなったり少なくなったりすることがあります。これを「染色体不分離」といいます。ダウン症候群の多くは、この偶発的な染色体不分離によって21番染色体が3本になることで起こります。
ダウン症の「遺伝」と「偶発」の違い
偶発的に起こる場合（約95%）
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卵子・精子形成時の偶発的なエラー
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親の染色体には問題なし
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再発率は低い（約1%）
遺伝的要因がある場合（約4%）
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親が「均衡型転座」の保因者
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親自身には症状がない
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再発率が高い（10〜100%）
2. ダウン症の3つのタイプと再発率
【結論】 ダウン症には「標準型」「転座型」「モザイク型」の3タイプがあり、タイプによって2人目の再発率が大きく異なります。特に転座型では親の染色体検査が重要です。
「2人目を考えているけど、また同じことになったらどうしよう…」そんな不安を感じるのは当然のことです。まずは1人目のお子さんがどのタイプのダウン症なのかを確認することが、次のステップへの第一歩になります。
| タイプ | 割合 | 原因 | 再発率 |
|---|---|---|---|
| 標準型（トリソミー21） | 約95% | 染色体不分離（偶発的） | 約1% （または母体年齢リスク+0.7%） |
| 転座型 | 約4% | ロバートソン転座（遺伝の場合あり） | 母親保因者：10〜15% 父親保因者：2〜5% 21q21q転座：100% |
| モザイク型 | 約1% | 受精後の細胞分裂エラー | 非常に低い （標準型と同程度） |
💡 用語解説：モザイク型ダウン症とは
モザイク型は、体の細胞の一部だけが21トリソミー（21番染色体が3本）で、残りの細胞は正常な染色体数を持っています。受精後の初期の細胞分裂でエラーが起きることで発生します。症状は通常型より軽いことが多く、遺伝的要因は関与しません。
標準型の再発率について
標準型ダウン症の場合、2人目の再発率は約1%とされています。これは一般集団のリスク（約1/700〜1/1000）より高いものの、「繰り返しやすい体質的な要因がある可能性」を示唆するものであり、確定的なことではありません。
具体的には、母親の年齢固有のリスクに+0.7%程度を加算した値が実際の再発率の目安になります。例えば、35歳の母親の場合、年齢による基礎リスク（約1/350）に0.7%を加えた値が参考になります。
3. 転座型ダウン症とは？遺伝の仕組みを詳しく解説
【結論】 転座型ダウン症は、21番染色体の一部が他の染色体（多くは14番）にくっついた状態です。約半数は親からの遺伝であり、親が「均衡型転座」の保因者である場合、再発率が大幅に高くなります。
「転座型」と聞くと難しく感じるかもしれませんが、簡単に言えば「染色体の一部が別の染色体にくっついてしまっている状態」です。この状態が親にある場合、お子さんに影響する可能性があります。
💡 用語解説：ロバートソン転座とは
13番、14番、15番、21番、22番染色体（アクロセントリック染色体と呼ばれる）同士がくっつく現象を「ロバートソン転座」といいます。転座型ダウン症で最も多いのはt(14;21)、つまり21番と14番染色体の転座です。この転座を持つ親は、自分自身は症状がないまま（均衡型転座保因者）、子どもにダウン症を伝える可能性があります。
転座型の発生パターン
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①
新生突然変異（de novo）：約50%
・親の染色体には問題がない
・偶発的に転座が発生
・再発率は低い（約1%） -
②
親からの遺伝：約50%
・親が「均衡型転座」の保因者
・親自身には症状がない
・再発率が高い（母親保因者：10〜15%、父親保因者：2〜5%）
21q21q転座：再発率100%のケース
極めて稀なケースですが、21番染色体同士が転座している「21q21q転座」の保因者の場合、理論上すべての妊娠がダウン症か流産になります。
⚠️ 21q21q転座のリスク：この転座を持つ親からは、正常な染色体を持つ卵子・精子が作られません。結果として、妊娠した場合は必ずダウン症児か流産（21モノソミー）になります。このケースでは、ドナー卵子・精子を使った生殖医療や養子縁組などの選択肢について、遺伝カウンセリングで詳しくご相談いただくことをお勧めします。
🩺 院長コラム【転座型の診断は「次への備え」】
「お子さんが転座型ダウン症でした」とお伝えすると、多くの親御さんが「私のせいなのでしょうか」と自分を責めてしまいます。でも、転座を持っていることは誰の責任でもありません。それは遺伝子の自然な多様性の一部です。
大切なのは、転座型だとわかることで「次のお子さんへの備え」ができるということです。親御さんの染色体検査を行い、保因者かどうかを確認することで、次の妊娠に向けた具体的な対策を立てることができます。
当院では、お子さんがダウン症と診断されたご家庭に対して、親御さんの染色体検査もご案内しています。一人で抱え込まず、ぜひ専門家にご相談ください。
4. 親の染色体検査の重要性
【結論】 1人目のお子さんがダウン症と診断された場合、転座型かどうかを確認し、転座型であれば親御さんの染色体検査を受けることが次のお子さんを考える上で非常に重要です。
「2人目が欲しいけど、検査した方がいいのかな」「どんな検査を受ければいいの」そんな疑問をお持ちの方も多いでしょう。親の染色体検査は、次の妊娠に向けた大切な情報を得るための検査です。
親の染色体検査が必要なケース
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お子さんが「転座型ダウン症」と診断された場合
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ご家族に複数のダウン症の方がいる場合
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繰り返す流産の既往がある場合
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2人目以降のお子さんを希望し、リスクを正確に知りたい場合
染色体検査の流れ
| ステップ | 内容 | 期間 |
|---|---|---|
| 1. 遺伝カウンセリング | 検査の目的・意義・結果の解釈について説明 | 約30〜60分 |
| 2. 採血 | 血液から白血球を培養して染色体を分析 | 数分 |
| 3. 検査・分析 | G分染法などで染色体の構造を詳細に確認 | 約2〜3週間 |
| 4. 結果説明 | 結果と今後の選択肢について遺伝カウンセリング | 約30〜60分 |
💡 当院での親の染色体検査
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が親御さんの染色体検査に対応しています。転座型の確認から、その後の妊娠計画についてのカウンセリングまで、一貫したサポートを提供しています。検査結果によっては、次回妊娠時のNIPTや羊水検査・絨毛検査などの出生前診断についてもご案内いたします。
2人目を考えている方へ
お子さんのダウン症のタイプを確認し、必要に応じて親の染色体検査を。
正確な情報を持つことが、次への一歩になります。
※オンライン診療も対応可能です
5. 父親由来のリスク｜精子の新生突然変異と症候性自閉症
【結論】 ダウン症だけでなく、父親の年齢に伴う精子の新生突然変異（de novo変異）によって、次のお子さんに重度の症候性自閉症などのリスクが生じることがあります。
「母親の年齢がダウン症リスクに関係する」ということはよく知られていますが、実は父親由来のリスクも存在します。特に症候性（重度の）自閉症に関連する遺伝子変異は、父親の精子に生じる新生突然変異が主な原因です。
💡 用語解説：症候性自閉症とは
自閉症には様々なタイプがありますが、「症候性自閉症」とは、特定の遺伝子変異や染色体異常が原因で、自閉症に加えて重度の知的障害、てんかん、身体的な合併症などを伴うタイプです。行動面・知的発達に重大な影響を及ぼすことが多く、生涯にわたるサポートが必要になることがあります。
父親由来の新生突然変異のリスク
精子は男性の生涯を通じて作られ続けますが、年齢とともに精子のDNAにエラー（変異）が蓄積しやすくなります。これが「デノボ変異（de novo mutation）」と呼ばれるもので、症候性自閉症を含む様々な疾患の原因になります。
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症候性自閉症関連遺伝子変異の積算リスク：約1/600
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当院での陽性率：約1/60人（ダイヤモンドプランで検出可能な56遺伝子）
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父親の年齢との関係：40歳以上の父親で変異リスクが上昇
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ダウン症との比較：ダウン症は約1/700、症候性自閉症関連変異は約1/600と同程度のリスク
（父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
NIPTで検出できる父親由来の変異
当院で採用しているダイヤモンドプラン（COATE法）では、56種類の遺伝子を検査対象としており、その多くが症候性自閉症の原因となる遺伝子です。COATE法のエビデンスはこちらでご確認いただけます。
⚠️ 重要なお知らせ：出生前診断の対象となる疾患は、基本的には「自立して生活することに支障が出るレベルの重篤な疾患」に限られています。症候性自閉症に関連する遺伝子変異は、多くが重度の知的障害や身体合併症を伴うため、出生前診断の対象となります。
6. NIPTでわかること｜2人目を考える方へ
【結論】 NIPTは妊娠10週からダウン症を含む染色体異常の可能性を調べることができます。1人目がダウン症だった方の2人目の妊娠では、早期に検査を受けることで心の準備ができます。
「また同じ結果になったらどうしよう」「でも検査を受けるのも怖い」そんな複雑な気持ちを抱えている方も多いでしょう。NIPTは採血だけで流産リスクなく検査できるため、まずは情報を得るという選択肢として検討いただけます。
NIPTで検査できる項目
| 検査項目 | 内容 | 検出率 |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 21番染色体が3本 | 99%以上 |
| エドワーズ症候群（18トリソミー） | 18番染色体が3本 | 97%以上 |
| パトー症候群（13トリソミー） | 13番染色体が3本 | 92%以上 |
| 性染色体異常 | ターナー症候群、クラインフェルター症候群など | 90%以上 |
| 微細欠失症候群（ダイヤモンドプラン） | 22q11.2欠失（ディジョージ症候群）など12領域 | PPV>99.9% |
| 56遺伝子変異（ダイヤモンドプラン） | ヌーナン症候群、症候性自閉症関連など | PPV>99.9% |
💡 スーパーNIPTとダイヤモンドプランの違い
スーパーNIPT（偽陰性ゼロのエビデンスはこちら）は基本的なトリソミー検査に対応しています。一方、ダイヤモンドプランでは、COATE法という高精度技術を用いて、微細欠失12領域・56遺伝子まで検査可能です。ダウン症（1位）、ヌーナン症候群（2位）、ディジョージ症候群（3位）という頻度の高い3疾患すべてをカバーできるのがダイヤモンドプランの強みです。
🩺 院長コラム【なぜ「正確性」が最も大切なのか】
「2日で結果が出ます」という宣伝を見かけることがありますが、当院では「スピードより正確性」を重視しています。NIPTは生涯に関わる大切な検査です。偽陽性や偽陰性があれば、その後の人生設計に大きな影響を与えてしまいます。
当院が採用している検査会社は、米国の遺伝子検査業界で黎明期から技術を磨いてきたトップ企業です。検査機器を買って自動判定するだけの検査とは、精度も信頼性も異なります。
また、当院の検査費用には遺伝カウンセリング料（33,000円相当）が含まれており、陽性になった場合も何度でもカウンセリングを受けていただけます。妊娠中に不安なことがあればいつでもご相談ください。「お金がかかるから相談しにくい」ということがないよう配慮しています。
7. ミネルバクリニックのサポート体制
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業した、専門性を活かした診療体制を整えています。1人目のお子さんがダウン症だった方の2人目のご相談から、親の染色体検査、出生前診断まで一貫してサポートいたします。
🔬 高精度な検査技術
スーパーNIPT（偽陰性ゼロ）とCOATE法（PPV>99.9%）を採用。米国トップ4の遺伝子検査会社が分析を担当しています。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が常駐
検査前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が担当。親の染色体検査にも対応し、転座型の確認から次の妊娠計画まで一貫してサポートします。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー（上限なし）。万が一に備えた安心の制度です。
トリプルリスクヘッジ
当院では、患者さまの不安を最小限にするため、3つのリスクヘッジをご用意しています。
- ①
- ②
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③
心理的リスクヘッジ
院内完結により転院不要。患者さまの不安時間を最小化し、トラウマを防ぐ医療的配慮を徹底
よくある質問（FAQ）
🏥 一人で悩まないでください
ダウン症の再発リスク、転座型の確認、親の染色体検査について、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
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