脆弱X症候群の家族歴を持つ女性の出産までの心理的葛藤と意思決定プロセス：症例報告

患者さんのプロフィール

• 患者さん：Aさん（32歳、女性）
• 家族歴：弟さん（29歳）が脆弱X症候群と診断
• お仕事：小学校教諭
• 結婚：3年目

初診時の状況

Aさんは結婚3年目を迎え、そろそろお子さんを持ちたいと考えていました。しかし、弟さんが脆弱X症候群と診断されていることから、自身が保因者である可能性と将来のお子さんへの影響について強い不安を感じていました。弟さんの診断は彼が10歳のときで、それ以来ご家族全体が様々な葛藤を経験してこられました。特に、お母様が「自分が遺伝させたのではないか」という罪悪感を長年抱えていたことをAさんは間近で見てきました。

「私も同じ立場になるかもしれない。でも、もし保因者とわかったら、子どもを持つべきか迷うと思います」という気持ちを抱きながらも、「知らないまま妊娠するよりは、事前に知っておきたい」という思いから、旦那さんの支持も得て当院の遺伝外来を受診されました。

遺伝カウンセリングの経過

初回の診察（保因者検査前）

初回の診察では、当院の臨床遺伝専門医から脆弱X症候群の遺伝形式や保因者検査の意味について詳しく説明を受けました。Aさんは「検査結果が陽性だった場合、子どもを持つことを諦めなければならないのでしょうか」という不安を表出されました。担当医からは、陽性だった場合でも出生前診断や体外受精・着床前診断など複数の選択肢があることをお伝えしました。

Aさんの言葉：「結果を知ることが怖いですが、知らないまま過ごす方がもっと怖いです。弟の障害を見てきたから、同じ思いを我が子にさせたくありません。でも、子どもは本当に欲しいんです…」

2週間の熟考期間を経て、保因者検査を受けることを決断されました。

保因者検査結果と第2回診察

保因者検査の結果、Aさんは脆弱X症候群のフルミューテーション（FMR1遺伝子のCGGリピート数が>200回）を持つ保因者であることが判明しました。

結果を聞いたAさんの反応：
「やっぱり…」と涙を流し、しばらく言葉が出なかったそうです。落ち着いた後、「これでどうなるんでしょう？子どもは諦めるしかないですか？」と不安を表出されました。

臨床遺伝専門医からは、以下の選択肢が提示されました：

1. 自然妊娠後の出生前診断（絨毛検査・羊水検査）
2. 非侵襲的出生前検査（NIPT）による胎児の性別判定（男児の場合リスクが高い）

旦那さんも同席したこの面談で、お二人は時間をかけて考えることにされました。

意思決定プロセス

結果を知ってから約6ヶ月間、Aさんご夫婦は様々な葛藤を経験されました。旦那さんは「どんな子どもでも受け入れる準備があります」と言う一方、Aさんは「弟の育ちを見てきたからこそ、その大変さを知っています。子どもにそういう苦労をさせたくないんです」と悩まれました。

Aさんの心理的な揺れ：
「子どもを持ちたいという気持ちと、障害を持つ子を産むリスクを避けたいという気持ちの間で引き裂かれる感じです。どちらを選んでも後悔する気がします」

最終的に、自然妊娠後にNIPTで性別を確認し、男児の場合は確定検査を行うという選択をされました。

妊娠と検査の経過

妊娠の成立と初期対応

計画から3ヶ月後、Aさんは自然妊娠されました（妊娠6週）。喜びと不安が入り混じる中、早期から産科管理を開始。妊娠10週でNIPTを受けることを決断されました。

Aさんの言葉：「喜びたいけど、全力では喜べません。この子が健康であることを祈るばかりです」

NIPT実施と結果

妊娠10週2日でNIPTを実施。染色体21、18、13番の異常は検出されず、また結果から胎児は男児であることが判明しました。

結果を聞いたときのAさんの反応：
「男の子だとわかって、期待と不安が増しました。脆弱Xの可能性があるから、次の検査が必要になります。でも、もう我が子なんだという実感も湧いてきました」

絨毛・羊水検査と最終診断

男児と判明したため、妊娠16週で絨毛・羊水検査を実施することを決断されました。FMR1遺伝子の詳細解析を行った結果、胎児のCGGリピート数は29回（正常範囲内）であることが判明しました。

結果を聞いたときのお二人の反応：
「先生の口から『正常です』という言葉を聞いたとき、二人で抱き合って泣きました。ようやく心から妊娠を喜べます。これまでの不安が一気に解放されたように感じました」

妊娠後期から出産まで

絨毛・羊水検査の結果が正常と判明した後、Aさんの妊娠生活は大きく変化しました。それまで赤ちゃんのための買い物や準備を躊躇していましたが、結果を知った後は積極的に準備を始められました。

「罪悪感から解放された感じです。これまでは『この子に苦労をさせるかもしれない』という思いが常にありましたが、もう心から歓迎できます」

妊娠40週1日、3,150gの健康な男児を自然分娩で出産されました。出産直後、Aさんは「長い旅が終わった感じです。この子のために最善を尽くしたい」と涙ながらに語られました。

産後フォローと心理的変化

産後3ヶ月の時点でのAさんの言葉：
「検査を受けて本当に良かったです。知らないまま産んでいたら、息子の一つ一つの行動や発達に過剰に不安を感じていたと思います。今は普通に子育ての喜びや大変さを感じられています」

また、弟さんとの関係にも変化がありました：
「弟の存在があったから、この選択ができました。弟への感謝の気持ちが深まりました。いつか息子にも、叔父さんのことをきちんと伝えたいと思っています」

考察

本症例は、脆弱X症候群の家族歴を持つ女性が、保因者検査から妊娠・出産に至るまでの複雑な意思決定プロセスと心理的葛藤を示しています。特に以下の点が重要です：

1. 事前の遺伝情報の知識が自律的な選択を可能にしました：保因者検査により自身の遺伝的状態を知ることで、Aさんは情報に基づいた生殖に関する選択をすることができました。
2. 段階的な検査と意思決定：保因者検査→妊娠→NIPT→羊水検査という段階を踏むことで、各ステップで十分な検討時間を持ちながら進めることができました。
3. 心理的葛藤の変遷：「知りたくない」から「知るべき」、「子どもを持つことへの不安」から「子どもを迎える喜び」へと、検査と結果を通じて心理状態が変化していきました。
4. 家族全体の物語としての意味づけ：弟さんの障害という経験が、Aさんの人生の選択に影響を与え、最終的には肯定的な意味づけへと変化していきました。

結論

脆弱X症候群のような遺伝性疾患の家族歴がある場合、保因者検査と出生前診断は重要な選択肢となります。しかし、その過程で生じる心理的葛藤は複雑であり、十分な遺伝カウンセリングと心理的サポートが不可欠です。本症例は、適切な医学的支援と心理的サポートにより、患者さんが自身の価値観に基づいた選択をし、最終的に前向きな結果に至った例として重要です。

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注：本症例報告は実際の患者さんの例を個人が特定されないよう改変しています。