エコーでダウン症は指摘されない｜NIPTでトリソミー21だった症例

妊婦検診のエコーではダウン症は指摘されないのに、NIPTではダウン症で、その後、産婦人科のエコー検査を見せていただいたら、産婦人科のエコーにも異常所見があった症例をお伝えします。NIPTでトリソミー21（ダウン症）陽性後に、ミネルバクリニックで行った超音波検査では、赤ちゃんの全身のむくみが認められました。

関東地方にお住いのAさん、アラフォー。
4人目のお子さんを妊娠したベテランママです。

妊娠8週の早い段階で、ミネルバクリニックでNIPTを受けました。
ミネルバクリニックでは、NIPT検査の際に、4Dエコーを実施しています。8週目の超音波検査では異常がありませんでした。

NIPTの結果はダウン症でした。陽性結果なので、必ず遺伝カウンセリングを受けていただいています。

Aさんは、4人目のお子さんということもあり、もしもNIPTで異常が見つかったら確認のための羊水検査などはせず、中絶を希望していました。
その意思が固かったため、わたしは最後にこう言いました。
「じゃあね。最後にもう一度赤ちゃんをエコーで見ましょうね。」

Aさんは、「はい、見たいです。」と言いました。おなかの赤ちゃんが可愛くないわけではないのです。可愛いのですが、自分の年齢や、上のお子さんがたの負担になることを考えると、産めない、というだけなのです。
出産や育児は覚悟を持って行わねばなりません。産んだら責任をもって育てないといけないし、障害のあるお子さんを産むということは、子供たちが成長して巣立つまで頑張るではなく、ずっと頑張って養育する義務が発生します。
だから、そういう責任を負えない、と思うのは当然のことと考えています。

わたしは、Aさんに超音波検査のプローブを当てました。
すると、赤ちゃんは全身むくんでいて、ヒグローマと言われる状態でした。NTが厚いという所見ではなく、ヒグローマです。

わたしは、Aさんに言いました。

たとえあなたがこのお子さんを産むという決断をしたとしても、このお子さんは無事に生まれてこれないと思います。全身すごくむくんでいるからです。

そしたら、Aさんは驚くべきことを言いました。

先生、実は、3日前に妊婦検診で、エコーやったけど、「異常なし」って言われたんです。だけど、上の子たちのときと全然違って、周りに黒いのが見えたので、どうしてかなと思っていました。

なんですとぉぉ　∑(๑º口º๑)!!

あんまりびっくりしたので、Aさんに、「そのエコーの写真ありますか？」と言ったらスマホにダウンロードしていたので、動画もありました。
だってたった3日前にこのヒグローマがないわけないから。

そしたら、そっちのほうがきれいにヒグローマと言われる状態が取れてるじゃないですか！！

もうね。産婦人科医なのに、しかも妊婦検診でこれを「正常」と言ってしまう人がいるんだということに非常に驚きました。

Aさんは、NIPTの結果とエコーの異常所見とでダウン症と確定できるということをお伝えしました。中絶クリニックの案内と、そこに行ってどういうことを話をしたらスムースなのかという指導もしました。

確定検査を受けずに中絶する人たちのことをいろいろ言う人がいますが、ケースバイケースと思いますし、なんびとも誰からも何も強要されることがあってはならないので、中絶前に羊水検査をしないという選択をする人に対して、羊水検査を受けろと無理強いすることなど近代社会ではできないはずです。

確定検査をすることが望ましい、だけど受けたくないからこのまま中絶するということを、ご夫婦がしっかり自分たちの意志で選べたのであれば、それでいいと私は思っています。患者中心の医療とはそうあるべきかなと。

Aさんは、初期中絶だったので、身体的にも経済的にも負担は軽く済みました。

それにしても、産婦人科の超音波検査があてにならない現実を突きつけられて、本当にびっくりした症例でした。

東京の「ミネルバクリニック」では、年齢制限なし・妊娠6週目からNIPTを実施しています。
染色体に関するプロフェッショナルである臨床遺伝専門医が在籍しており、大学病院クラスの環境でNIPTを受けていただくことができます。
遺伝カウンセリング体制も整っているため、出産に対する不安を抱える方の悩みを親身に受け止め、緩和・解消に導くことができます。
ダウン症などの染色体異常の検査を検討されている方は、この機会に是非「ミネルバクリニック」までお気軽にご相談ください

ミネルバクリニックでは、NIPT検査を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。