この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

ダウン症以外の染色体異常とは？
種類や確率、NIPTでわかる病気を専門医が解説

NIPT（新型出生前診断）といえば「ダウン症（21トリソミー）を調べる検査」というイメージが強いかもしれません。
しかし、実際の診療現場では、ダウン症以外の染色体異常によって、赤ちゃんが重篤な合併症を抱えたり、お腹の中で亡くなってしまったりするケースが数多く存在します。「ダウン症以外にも病気があるなら、全部調べたほうがいいの？」と迷うお母様に向けて、臨床遺伝専門医がわかりやすく解説します。

1. ダウン症だけじゃない？NIPTでわかる「ダウン症以外の染色体異常」

ヒトの細胞には通常46本（23対）の染色体が存在します。このうち、1番から22番までの常染色体が、細胞分裂（減数分裂）の際にうまく分かれず、2本であるべきところが3本になってしまう状態を「トリソミー」と呼びます。

【結論】ダウン症（21トリソミー）以外に頻度が高いものとして、18トリソミー（エドワーズ症候群）と13トリソミー（パトウ症候群）があります。これらはダウン症よりも予後が非常に厳しく、重篤な合併症を伴うことが多い疾患です。

「ダウン症だけ調べておけば大丈夫」という誤解

遺伝カウンセリングの現場で、「NIPTは受けたけれど、ダウン症しか気にしていなかった。エコーで別の異常が見つかって初めて、他の病気の怖さを知った」と涙を流すお母様が数多くいらっしゃいます。

「知らなくてよかった」と思う方もいれば、「知らずに産んで、十分な心の準備や医療体制が整えられなかったことを後悔している」という方もいます。私たちは、患者様が「何も知らされずに選択肢を奪われる」ことを何よりも防ぎたいと考えています。

2. 高齢妊娠で不安な方へ：年齢と発生確率の本当の関係

「高齢出産だから確率が高いんですよね？」というご質問をよくお受けします。このメカニズムを正しく知ることで、無用な恐怖を少しでも減らしていただければと思います。

【結論】ダウン症（21）、エドワーズ症候群（18）、パトウ症候群（13）などの「常染色体の数の異常」は、お母様の年齢が上がるにつれて発生確率が高くなることが医学的に分かっています。これは、卵子が作られる過程での染色体の不分離が、加齢に伴って起こりやすくなるためです。

🩺 院長コラム【年齢という「条件」に怯えないで】

40代の妊婦さんが、ネットの確率の表を見て顔を真っ青にして来院されることがよくあります。「私のせいで赤ちゃんを病気にしてしまうのでは」と、ご自身を責めていらっしゃるのです。

私はそのたびにお伝えします。年齢は「原因」ではなく、単なる「条件」です。そして、確率が上がるからこそ、私たちのような専門医が、安全に正しく検査を行うための備えを提供しています。

検査は恐怖を煽るためのものではなく、現実的な備えを作るためのものです。不安になるのは、お腹の赤ちゃんのことを真剣に愛している証拠です。その責任感に、私たちがしっかり伴走します。

3. 基本検査では見えない「微小欠失」と「性染色体異常」

年齢で確率が上がるトリソミーに対し、「お母様の年齢にあまり関係なく、誰にでも一定の確率で起こる」染色体の病気があります。それが「微小欠失（びしょうけっしつ）」と「性染色体異常」です。

性染色体異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など）

性別を決定するX・Y染色体の数に異常がある状態です。女児に起こるターナー症候群（Xが1本足りない）や、男児に起こるクラインフェルター症候群（Xが1本多い）などがあります。

これらは、重篤な知的障害を持たないケースも多く、成人後の不妊治療の検査で初めて発覚することもあるなど、症状のグラデーションが非常に広いのが特徴です。性分化疾患（DSD）などのご不安に対しては、臨床遺伝専門医がその子の人生に寄り添い、丁寧な遺伝カウンセリングを行います。

4. 父親の年齢と「新生突然変異（単一遺伝子疾患）」のリスク

妊娠のリスクとなると、どうしても「母親の年齢」ばかりがクローズアップされがちです。しかし、実は父親の年齢が高くなることでリスクが上昇する疾患もあります。それが「新生突然変異（しんせいとつぜんへんい）」による単一遺伝子疾患です。

（父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）

精子が作られる際のコピーミスによって、親にはない遺伝子の変異が赤ちゃんに生じることがあります。
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランで検査できる56遺伝子（ASXL1, BRAF, CBL, CD96など）は、積算リスクが1/600にものぼり、当院では実際に1/60人の方が陽性となっています。これらは、行動・知的発達に重い影響を及ぼす「重度の合併症を伴う症候性自閉症」の原因となるものが多数含まれています。

【結論】ダウン症（1位）だけでなく、ヌーナン症候群（2位）、ディジョージ症候群（3位）のすべてを網羅できるのは、当院の「ダイヤモンドプラン」のみです。「お父様が高齢である」というご不安にも、私たちはしっかりとした検査でお応えします。

5. どこまで調べるべきか？認証施設の限界と、ミネルバの真実

ここで、多くの妊婦さんが直面する大きな壁があります。
「全部調べたい」と願っても、大学病院などの「認証施設」では、13、18、21番の3種類のトリソミー（基本検査）しか調べられないというルールの縛りがあるのです。

ミネルバクリニックは、あえて「非認証施設」という立場をとっています。それは、「患者様が本当に知りたい情報を、世界最高水準の精度で、制限なく提供する」ためです。

🩺 院長コラム【「非認証＝質が低い」という大きな誤解】

世間では「非認証施設は危ない」と一括りにされがちです。確かに、専門医がおらず、陽性判定が出たら「ご自身で大きな病院を探してね」と突き放すクリニックも存在します。

しかし当院は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングから判定、陽性後のケア、そして確定診断である羊水検査（2025年6月より院内実施）まで一貫して行う、極めて稀有な医療機関です。

遺伝カウンセリング料（33,000円）は検査費用に含まれており、陽性時や、妊娠中の別の不安（サイトメガロウイルス初感染など）が出た際も、何度でも無料でご相談いただけます。お金を気にせず、安心して妊娠期間を過ごしていただくための、私からのささやかな配慮です。

6. ミネルバクリニックのNIPTプランと独自の「トリプルリスクヘッジ」

当院では、患者様のご希望に合わせて複数のプランをご用意しています。どのプランを選ぶかはご家族で話し合ってお決めください。

• ➤スーパーNIPT：13, 18, 21番に加え、性染色体異数性や微細欠失もカバー（第3世代NIPT）
• ➤NEWプレミアムプラン（COATE法）：常染色体トリソミー(6種)、性染色体異数性(4種)、微細欠失(12領域)を網羅
• ➤ダイヤモンドプラン（COATE法）：上記プレミアムの全範囲に加え、単一遺伝子(56遺伝子)まで網羅。当院で最も人気があります。

当院独自のトリプルリスクヘッジ

NIPTは「結果が2日で出る」といった手軽さばかりがもてはやされますが、私たちは「生涯に関わる検査だからこそ、正確性と結果が出た後のケアが最重要」だと考えています。

1. 金銭的リスクヘッジ：互助会制度
当院でNIPTを受検される方には、互助会（8,000円）にご加入いただいております。これにより、万が一陽性だった場合の羊水検査費用が全額補助（上限なし）されます。

2. 時間的リスクヘッジ：迅速な結果と早期NIPT
2025年6月より、院内での羊水・絨毛検査が可能となります。多くは3日以内（マイクロアレイは約2週）に結果をお返しできます。また、妊娠6〜8週の早期NIPT（臨床研究）も実施しています。

3. 心理的リスクヘッジ：たらい回しにしない院内完結
陽性後に「ご自身で羊水検査ができる病院を探してください」と突き放されることはありません。院内ですべて完結し、転院による不安な時間を最小限に抑えます。

7. 診断の確定は「出生前」に：羊水検査とCMA

NIPTはあくまで「スクリーニング検査（可能性の有無を調べるもの）」です。NIPTで陽性となった場合、または超音波検査で構造異常が疑われた場合には、出生前の確定診断である「羊水検査」や「絨毛検査」が必要になります。

【注意】出産後に血液で行う検査（CMA等）は「出生後の確定診断」です。出生前診断と出生後診断は、目的も医療介入のタイミングも異なります。「NIPTを受けたから確定だ」と誤解したまま中絶という取り返しのつかない選択をしないよう、必ず出生前の確定検査を受けてください。

なお、羊水検査において従来のGバンド法では、染色体の「微小欠失」は細かすぎて検出が困難です。Gバンド法では検出できない微小欠失を確定診断するためには、マイクロアレイ染色体検査（CMA）を用います（※学会指針では原則として超音波での構造異常がある場合などが対象となります）。
インプリンティング異常などが疑われる場合は、CMAではなく「メチル化解析」を第一選択とし、原因精査としてCMAを用いるなど、専門的なアルゴリズムに則って診断を進めます。

8. 専門医からのメッセージ：不安を一人で抱え込まないでください

ダウン症以外の染色体異常について、多くの情報を一度にお伝えしました。怖い病名がたくさん並んで、不安になってしまったかもしれません。

ですが、私たちがこれらの疾患を事前に調べるのは、決して「異常を見つけて排除するため」ではありません。
万が一、赤ちゃんが疾患を持って生まれてくると分かった場合、適切な医療機関でお産を迎え、生まれてすぐに最善の治療を開始するための「準備」をするためです。そして、何よりご家族が心づもりをするための猶予時間を作るためです。

ミネルバクリニックでは、本気で受検を検討する患者様へ責任ある医療を提供し続けるため、お一人につき1.5時間の十分な枠を確保し、事前に専用動画で仕組みをご理解いただいた上でお越しいただいています。最新の産婦人科エコーで赤ちゃんの状態をしっかり確認してから、検査に進みます。

ネットの膨大な情報に疲れてしまったら、どうか一人で抱え込まないでください。臨床遺伝専門医として、あなたと赤ちゃんの未来にとって最善の「正解」を一緒に探すお手伝いをさせていただきます。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

• [1] ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226. [ACOG]
• [2] ACMG. cfDNA screening（NIPT）に関するガイダンス・立場表明。 [ACMG]
• [3] ISPD. cfDNA Screening Position Statement. [ISPD]
• [4] 厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」 [公式サイト]
• [5] 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針（改訂）」 [PDF]
• [6] Paternal age effect on de novo mutations and single-gene disorders. [PubMed]