目次
母親からだけ受け継ぐのはミトコンドリアDNA、父親から息子へだけ伝わるのはY染色体です。息子のX染色体は必ず母親から、娘の2本のX染色体のうち1本は必ず父親から受け継ぎます。それ以外の遺伝情報は、両親から半分ずつ受け継ぎます。身長や顔立ち、性格の多くは、たくさんの遺伝子と環境が関わる「多因子遺伝」で決まり、どちらか一方の親だけから来るものではありません。「知能は母親から遺伝する」「薄毛は母方の祖父から」といった話は、一部だけ正しいか、根拠がないものです。この記事では、母親・父親から遺伝するものを一覧で整理し、見た目・性格・病気がどこまで遺伝するのかを、研究データをもとに解説します。
Q. 母親からだけ・父親からだけ遺伝するものはありますか？
A. あります。ミトコンドリアDNAは原則として母親からだけ受け継ぎ、Y染色体は父親から息子へだけ伝わります。また、息子のX染色体は必ず母親由来、娘のX染色体の1本は必ず父親由来です。一方、身長・顔立ち・性格などは両親から受け継いだ多数の遺伝子と環境の組み合わせで決まり、「この特徴は母親から」と言い切れるものはほとんどありません。
- ➤母親からだけ → ミトコンドリアDNA／息子のX染色体
- ➤父親からだけ → 息子のY染色体／娘のX染色体の1本
- ➤両親から半分ずつ → 常染色体（22対）にある遺伝子の大部分
- ➤見た目・性格 → 多数の遺伝子と環境が関わる多因子遺伝
- ➤病気 → 単一遺伝子疾患・多因子疾患・染色体異常の3つに分けて考える
1. 親から子へ遺伝するしくみ
子どもは、父親と母親から遺伝情報を半分ずつ受け継ぎます。精子と卵子はそれぞれ23本の染色体を持っていて、受精によって合わせて46本（23対）になります。このうち22対は男女に共通する常染色体、残りの1対が性別に関わる性染色体（XとY）です。
遺伝子・DNA・染色体の関係｜父母から23本ずつ
DNA（デオキシリボ核酸）は、A・T・G・Cという4種類の塩基の並び方で情報を記録している物質です。細胞の核の中にある長いDNAは、タンパク質に巻き付いて折りたたまれ、染色体という形にまとめられています。1つの細胞にあるDNAの情報全体を「ゲノム」と呼びます。
遺伝子は、DNAのうち、タンパク質やRNAをつくるための情報が書かれた区間のことです。ヒトのゲノムのうち、タンパク質をつくる情報を直接持っている部分は全体の1〜2%程度で、残りの大部分は遺伝子の働きを調節する領域などにあたります。
父親由来と母親由来の2つの遺伝子（対立遺伝子（アレル））の組み合わせが、その人の体質や外見の一部を形づくります。どちらのアレルを受け継ぐかは、精子と卵子がつくられる段階で偶然に決まるため、同じ両親から生まれたきょうだいでも、受け継ぐ組み合わせはそれぞれ異なります。
顕性（優性）・潜性（劣性）とは｜優劣の意味ではない
顕性（けんせい）は「2つのアレルのうち1つあれば性質が表に現れる」こと、潜性（せんせい）は「2つそろったときに初めて現れる」ことを指します。従来は「優性」「劣性」と呼ばれていましたが、日本遺伝学会は2017年に、優劣の意味と誤解されやすいとして「顕性」「潜性」への改訂を提案しました[1]。日本医学会も2022年に、「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と括弧で併記しながら移行する方針を示し、分科会138学会のうち136学会が賛成しています[2]。
顕性・潜性は「現れやすさ」の違いであって、「優れている」「劣っている」という意味ではありません。潜性の性質は、1つだけ持っている人には表に現れないため、世代を越えて受け継がれていることに気づかれないことがあります。こうした仕組みについては、顕性・潜性が決まる分子メカニズムで詳しく解説しています。
見た目の多くは多因子遺伝
身長や顔立ち、体型、性格といった多くの特徴は、1つの遺伝子ではなく、多数の遺伝子と環境の組み合わせで決まります。これを多因子遺伝といいます。1つの遺伝子の顕性・潜性で説明できるメンデル遺伝の形質は、ヒトではむしろ少数派です。
双生児研究を50年分まとめた大規模な解析では、約1万8千の形質について、遺伝率の平均が49%と報告されています[3]。この解析では、対象となった多様な形質を平均すると、個人差の約49%が遺伝的要因で説明されました。ただし、遺伝率は形質や集団によって大きく異なります。どの遺伝子の組み合わせが、どのような形や性質として現れるのかについては、遺伝子型と表現型の違いでも扱っています。
💡 用語解説：多因子遺伝（たいんしいでん）
多因子遺伝とは、ひとつの特徴や病気のなりやすさに、多数の遺伝子の小さな影響と、栄養・生活習慣などの環境要因が積み重なって関わる遺伝のしかたです。1つひとつの遺伝子の影響は小さいため、「この遺伝子を受け継いだから必ずこうなる」とは言えません。
2. 母親から遺伝するもの・父親から遺伝するもの一覧【早見表】
母親からだけ受け継ぐものはミトコンドリアDNAと息子のX染色体、父親からだけ受け継ぐものは息子のY染色体と娘のX染色体の1本です。それ以外の常染色体にある遺伝子は、両親から1つずつ受け継ぎます。性染色体の受け継ぎ方は子どもの性別で変わるため、下の表では娘と息子を分けて示します。
🧬 母親から・父親から遺伝するもの早見表
| 受け継ぎ方 | 受け継ぐもの | 補足 |
|---|---|---|
| 母親からだけ | ミトコンドリアDNA（娘・息子とも） | 卵子の細胞質にあるミトコンドリアが由来 |
| 母親からだけ | 息子のX染色体 | 息子は母親のX染色体2本のうちどちらか1本を受け継ぐ |
| 父親からだけ | 息子のY染色体 | 性別を決めるSRY遺伝子を含む |
| 父親からだけ | 娘のX染色体の1本 | 父親はX染色体を1本しか持たないため、娘には必ずそれが伝わる |
| 両親から1つずつ | 常染色体（22対）にある遺伝子 | 身長・顔立ち・体質・血液型など大半の特徴 |
| 母由来だけが働く／父由来だけが働く | ゲノム刷り込みを受ける一部の遺伝子 | 受け継ぐのは両親から1つずつ。働くほうが決まっている |
※性染色体の組み合わせは典型的な場合（女性XX・男性XY）で示しています。
母親からだけ受け継ぐもの｜ミトコンドリアDNAと息子のX染色体
ミトコンドリアDNAは、原則として母親からだけ受け継がれます。ミトコンドリアは細胞の中でエネルギーをつくる小器官で、核とは別に、自分専用の小さな環状のDNA（ミトコンドリアゲノム）を持っています。受精のとき、卵子は大量のミトコンドリアを持っていますが、精子のミトコンドリアは受精卵の中でほとんど残らないため、子どものミトコンドリアDNAは母親由来になります。
2018年には、父親由来のミトコンドリアDNAが子に伝わったとする家系の報告がありました[4]。しかしその後、11,035組の親子を解析した研究で、父親由来に見えたものは、父親の核のDNAに入り込んだミトコンドリアDNAの断片が受け継がれたものと説明でき、父親からミトコンドリアDNAが伝わった証拠は見つからなかったと報告されています[5]。現時点では、母系で伝わるという原則は変わっていません。
ミトコンドリアDNAに病的な変化がある場合、ミトコンドリア病として母親から子へ伝わることがあります。ただし、ミトコンドリア病の中には核の遺伝子が原因のものも多く、その場合は常染色体やX染色体の遺伝形式に従います。
もう1つ、息子のX染色体は必ず母親由来です。息子は父親からY染色体を受け継ぐので、X染色体は母親からしか来ません。このため、X染色体上の遺伝子の影響は、息子では母親由来のものがそのまま現れやすくなります。
父親からだけ受け継ぐもの｜息子のY染色体と娘のX染色体
Y染色体は、父親から息子へだけ受け継がれます。Y染色体には、精巣をつくるきっかけとなる遺伝子や、精子をつくるのに必要な遺伝子が集まっています。精子形成に関わる領域が欠けるAZF領域の微小欠失は男性不妊の原因の1つで、顕微授精などで子を授かった場合、その欠失が息子に伝わることがあります。
一方、娘の2本のX染色体のうち1本は、必ず父親由来です。父親はX染色体を1本しか持っていないため、娘には父親のX染色体がそのまま伝わります。娘は「父親からX」「母親からX」を1本ずつ受け継ぐことになります。
赤ちゃんの性別は父親の精子で決まる
赤ちゃんの性別は、典型的には、受精した精子がX染色体とY染色体のどちらを持っていたかで決まります。卵子は必ずX染色体を1本持っているので、X染色体を持つ精子と受精すればXX（女性）、Y染色体を持つ精子と受精すればXY（男性）になります。
Y染色体の上にあるSRY遺伝子は、胎児期に精巣がつくられるきっかけとなる遺伝子です。SRYが働くと精巣がつくられ、そこから分泌されるホルモンによって男性型の体がつくられていきます。
ゲノム刷り込み｜どちらの親から来たかで働きが変わる遺伝子
一部の遺伝子は、両親から1つずつ受け継ぐものの、母親由来か父親由来かによって片方だけが働きます。これをゲノム刷り込み（ゲノムインプリンティング）といいます。卵子や精子がつくられるときに、遺伝子にメチル基という目印が付けられ、「母由来」「父由来」の区別が記録されます。
代表例が15番染色体の15q11-q13という領域です。この領域では、父親由来の遺伝子が働かないとプラダー・ウィリー症候群に、母親由来のUBE3A（ユービーイースリーエー）遺伝子が脳で働かないとアンジェルマン症候群になります。同じ領域の変化でも、どちらの親に由来するかで別の病気になることは、刷り込みの存在をよく示しています。
ただし、刷り込みを受ける遺伝子も、受け継ぐこと自体は両親から1つずつです。「母親からしか遺伝しない」のではなく、「母由来のコピーだけが働く」という点を区別する必要があります。刷り込みに関わる疾患ではメチル化の状態を調べる「メチル化解析」が重要で、プラダー・ウィリー症候群やアンジェルマン症候群などでは第一選択の検査として用いられます。
3. 娘と息子で違う？母親・父親から受け継ぐもの
娘と息子で違いが出るのは、主にX染色体上の遺伝子とY染色体です。常染色体の遺伝子は、娘でも息子でも両親から1つずつ受け継ぐので、性別による差はありません。一方、X染色体は娘が2本（父由来1本・母由来1本）、息子が1本（母由来）という違いがあります。
👧👦 娘と息子で受け継ぎ方が違うもの
| 娘 | 息子 | |
|---|---|---|
| X染色体 | 父親から1本・母親から1本 | 母親から1本だけ |
| Y染色体 | 受け継がない | 父親から必ず受け継ぐ |
| ミトコンドリアDNA | 母親から | 母親から |
| X連鎖潜性の形質の現れ方 | もう1本のXで補われ、多くは保因者にとどまる | 1本しかないため、そのまま現れやすい |
※典型的な性染色体の組み合わせの場合です。
この違いがはっきり出るのが、X連鎖遺伝の形質です。代表的なのが赤緑の色覚多様性（先天色覚異常）で、日本人では男性の約5%、女性の約0.2%にみられます[6]。関わる遺伝子がX染色体上にあり、息子は母親から受け継いだX染色体1本で色覚が決まるため、男性に多くなります。
「父親から遺伝するもの 娘」「母親から遺伝するもの 息子」という形で調べられることがありますが、見た目や性格の大半は多因子遺伝で、娘だから父親似、息子だから母親似と決まるわけではありません。性別で受け継ぎ方がはっきり分かれるのは、上の表の性染色体とミトコンドリアDNAに関わる部分です。
💡 用語解説：X連鎖潜性遺伝（えっくすれんさせんせいいでん）
X染色体上にある遺伝子の変化が、潜性の形で受け継がれる遺伝形式です。女性は2本のX染色体を持つため、1本に変化があっても多くは症状が出ず保因者になります。男性はX染色体を1本しか持たないため、変化があると症状が現れやすくなります。保因者の母親から生まれる息子は2分の1の確率でその変化を受け継ぎます。色覚多様性や血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがこの形式をとります。
🩺 院長コラム【「誰から来たか」より「どう受け継がれたか」】
遺伝医療では、お子さんの特徴や病気について「父親の家系から来たのか、母親の家系から来たのか」という疑問が生じることがあります。性染色体やミトコンドリアDNAのように、由来がはっきり決まるものは確かにあります。けれども多くの特徴は、両親から半分ずつ受け継いだ多数の遺伝子の組み合わせで、どちらか一方の親に原因を求められるものではありません。
病気に関わる遺伝子の変化も、親の生活や行いによってつくられるものではなく、精子や卵子がつくられるときの偶然の組み合わせで伝わります。遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医が行うのは、「誰のせいか」ではなく「どういう遺伝形式で受け継がれたか」を正確に整理することです。それが、次に生まれるお子さんや血縁者の見通しを考える土台になります。
4. 「知能は母親から」は本当？よくある俗説の真偽一覧
「知能は母親から遺伝する」「薄毛は母方の祖父から」といった話は、一部だけ正しいか、根拠が確認できないものがほとんどです。
📋 よく言われる「母親から・父親から遺伝するもの」の真偽
| よく言われること | 実際 | 理由 |
|---|---|---|
| 知能は母親から遺伝する | 根拠なし | 知能は多数の遺伝子が関わる多因子遺伝で、両親由来。遺伝率は年齢とともに上がり、9歳41%、17歳66%[7] |
| 薄毛は母方の祖父から | 一部だけ正しい | X染色体上のAR遺伝子は母親由来。ただし関連する遺伝子座の多くは常染色体にあり、父親側の影響もある[8][9] |
| 性別は父親で決まる | 正しい | 精子がXかYかで決まる（典型的な場合） |
| ミトコンドリアは母親から | 正しい | ミトコンドリアDNAは原則として母系で伝わる[5] |
| 運動神経は母親から | 根拠なし | 特定の親だけから遺伝するという研究は確認できない。多因子と環境が関わる |
| 二重まぶたは優性遺伝 | 単純化しすぎ | 日本人女性の研究で複数の遺伝子の関連が報告されている[10] |
| 耳たぶの形は優性遺伝 | 誤り | 49の遺伝子座が関わる多遺伝子性の形質[11] |
| 耳垢の湿型・乾型 | 正しい | ABCC11遺伝子で決まり、湿型が顕性[12] |
※「実際」は現在の研究にもとづく整理です。
「知能は母親から」という説は、知的能力に関わる遺伝子の一部がX染色体上にあることから広まったと考えられます。X染色体に知的発達に関わる遺伝子が多く存在するのは事実ですが、知能の個人差には常染色体を含む非常に多くの遺伝子が関わっています。息子のX染色体が母親由来であることを根拠に「知能は母親から」とまとめるのは、話を単純化しすぎています。
薄毛（男性型脱毛症）では、X染色体上のアンドロゲン受容体（AR）遺伝子が最初に見つかった関連遺伝子で、母方の祖父に似るという話の根拠になっています。しかし、大規模な研究で見つかった63の遺伝子座のうち、X染色体上にあったのは6つだけでした[8]。さらに約20万人の男性を解析した研究では、624の遺伝子座が見つかり、X染色体上の26座位が説明する割合は、遺伝による影響全体の11.6%にとどまっていました[9]。父親が薄毛かどうかも関係するというのが、現在の理解です。
5. 親から遺伝しやすいものランキング｜遺伝率で見る
「どれくらい遺伝の影響が大きいか」を考える指標の1つが遺伝率です。ただし遺伝率は、ある集団の中で見られる個人差のうち、遺伝の違いで説明できる割合です。「子どもが親に似る確率」や「その人が受け継ぐ確率」ではありません。研究ごとに対象集団・年齢・解析方法が異なるため単純な順位付けはできませんが、この前提を押さえたうえで、研究で報告されている主な値を並べます。
📊 遺伝率で見る「親から遺伝しやすいもの」
※遺伝率は研究方法・年齢・対象集団によって変わります。数字は集団の個人差についての値で、個人の確率ではありません。
これらの値は、異なる研究・集団で報告された遺伝率の目安であり、相互に厳密な順位を示すものではありません。たとえば身長の遺伝率が約80%ということは、ある集団の身長の個人差の約8割が遺伝の違いで説明できるという意味で、「子どもの身長の80%が親で決まる」という意味ではありません。
ADHDの遺伝率74%という値についても同じで、親がADHDなら子どもが74%の確率でADHDになる、という意味ではありません。こうした数字の読み方については、ADHDの遺伝率70〜80%の本当の意味で詳しく解説しています。
💡 用語解説：遺伝率（いでんりつ）
遺伝率とは、ある集団の中で見られる個人差（ばらつき）のうち、遺伝の違いで説明できる割合を示す統計上の値です。主に一卵性双生児と二卵性双生児の似かたの差から推定されます。集団や時代、年齢が変われば値も変わり、個人について「どれくらい遺伝したか」を示すものではありません。遺伝率が高くても、環境によって特徴が変わることは十分にあります。
6. 見た目はどこまで遺伝する？優性遺伝・劣性遺伝の一覧と例
見た目の特徴のうち、1つの遺伝子の顕性（優性）・潜性（劣性）ではっきり説明できるものは少数です。学校で習う「二重まぶたは優性」「耳たぶの形は優性」といった例の多くは、現在の研究では多数の遺伝子が関わる形質と考えられています。
顕性・潜性で説明できる形質／できない形質の一覧
1つの遺伝子で決まる見た目の形質として確かな例が、耳垢の型です。耳垢には湿った湿型と乾いた乾型があり、ABCC11（エービーシーシーイレブン）遺伝子の1か所の違いで決まります。湿型を決めるアレルを1つでも持てば湿型になり（顕性）、乾型は2つそろったときだけ現れます（潜性）。乾型は東アジアに多いタイプで、この違いは目に見える形質を決めるDNAの違いとして最初に特定された例とされています[12]。
🧬 顕性・潜性（優性・劣性）で説明できる／できない見た目の形質
身長・体型
身長は、ヒトの形質の中でも遺伝の影響が大きいものの1つで、双生児研究での遺伝率は約80%です。8か国の双生児を比べた研究や[13]、1886年から1994年に生まれた約14万組の双生児をまとめた研究でも[14]、遺伝率は男性で0.69〜0.84、女性で0.53〜0.78と報告されています。
身長は、多くの遺伝子の小さな影響が積み重なって決まる量的形質です。540万人を対象にしたゲノムワイド関連解析（GWAS）では、身長に関わる12,111か所の遺伝的な違いが見つかり、ゲノム全体の約21%の範囲に散らばっていました[21]。それでも、これらで説明できる身長の個人差は、ヨーロッパ系の集団で約40%、それ以外の集団では約10〜20%にとどまっています[21]。
一方で、1つの遺伝子の変化で身長が大きく変わる病気もあります。FGFR3遺伝子の特定の変化で起こる軟骨無形成症はその代表で、多くは両親のどちらからも受け継いでいない新しい変化として生じます。
鼻の形はどっちに似る？
鼻の形は、父親か母親のどちらか一方に決まって似るものではなく、複数の遺伝子が組み合わさって決まります。約6,000人の中南米の人々を対象にした研究では、鼻の形に関わる4つの遺伝子が見つかりました。DCHS2（ディーシーエイチエスツー）は鼻柱の傾きに、RUNX2（ランクスツー）は鼻筋の幅に、GLI3（グライスリー）とPAX1（パックスワン）は小鼻の幅に関わっていました[22]。
子どもは父親と母親からそれぞれ1つずつこれらのアレルを受け継ぐので、鼻の形は両親の特徴が混ざり合ったものになります。「鼻は父親に似る」「母親に似る」と一概には言えず、同じ両親から生まれたきょうだいでも鼻の形が違うのはこのためです。
目（二重まぶた・目の色）
二重まぶたは、1つの遺伝子の顕性（優性）遺伝として説明されることが多いものの、現在の研究では単純な優性遺伝とは言えません。日本人女性11,311人を対象にしたゲノム解析では、二重まぶたに関連する遺伝的な違いが報告されています[10]。
目の色は、15番染色体のOCA2（オーシーエーツー）遺伝子と、そのすぐ隣のHERC2（ハークツー）遺伝子の領域がおもに決めています。HERC2の中にある1か所の違いが、OCA2の働きを調節して、青い目と茶色い目の違いを生みます[19][20]。かつての教科書では「茶色が優性、青が劣性」と説明されていましたが、この単純な優劣モデルは実際より単純化しすぎていることがわかっています[19]。
髪（髪質・髪色・薄毛）
髪の太さや直毛・くせ毛も、複数の遺伝子が関わる形質です。日本人女性を対象にした研究では、直毛・くせ毛や眉の濃さなどに関連する遺伝的な違いが見つかっています[10]。
薄毛（男性型脱毛症）については、前の章でみたように、X染色体上のAR遺伝子を通じた母親側の影響と、常染色体上の多数の遺伝子を通じた父親側の影響の両方があります[8][9]。
耳（耳たぶ・耳垢）とえくぼ
耳たぶが垂れているか、顔にくっついているかは、1つの遺伝子で決まる優性遺伝の例として教科書に載ってきましたが、実際には多数の遺伝子が関わっています。約7万5千人を対象にした研究では、耳たぶの形に関わる49の遺伝子座が見つかり、多遺伝子性の形質であると結論づけられました[11]。
一方、耳垢の湿型・乾型は、前述のとおりABCC11遺伝子1つで決まる、数少ない典型的な単一遺伝子の形質です[12]。同じ「耳」でも、耳たぶと耳垢では遺伝のしかたがまったく違います。
えくぼは「優性遺伝」と紹介されることが多いものの、それを裏づける大規模な遺伝研究は確認できません。現時点では、特定の遺伝形式で受け継がれると言い切れる根拠はありません。
7. 性格・知能・運動神経は遺伝する？
性格や知能にも遺伝の影響はありますが、遺伝だけで決まるわけではありません。性格について10万人以上のデータをまとめたメタ解析では、個人差のうち遺伝で説明できる割合は平均40%、残りの60%は環境によるものと報告されています[16]。研究の方法によって値は変わり、双生児研究では47%、家族や養子を対象にした研究では22%でした[16]。
ここでいう「環境」の多くは、きょうだいで共有する家庭環境ではなく、一人ひとりが別々に経験する環境です。人の形質全体をみても、家族で共有する環境の影響は小さいことが示されています[3]。
知能（一般認知能力）の遺伝率は、11,000組の双生児を調べた研究で、9歳41%、12歳55%、17歳66%と、年齢とともに上がることが報告されています[7]。ただし、これも集団の個人差についての値で、「親の知能で子の知能が決まる」という意味ではありません。
不安になりやすさについても、家族内で重なりやすいことが知られています。パニック症や全般不安症などの研究をまとめた解析では、患者さんの一親等の家族はそうでない家族に比べて、同じ病気になるオッズ（なりやすさの比）が4〜6倍と報告されています[17]。遺伝率はパニック症で43%、全般不安症で32%でした[17]。家族に多いことは、必ずしも遺伝だけによるわけではなく、家庭環境の影響も含まれた数字です。
運動神経（運動能力）については、父親・母親のどちらかから特別に遺伝するという研究は確認できません。「運動神経は母親から」と言い切れる根拠はありません。
8. 隔世遺伝とは？祖父母に似る理由
隔世遺伝とは、親には現れていない特徴が、祖父母から孫へ世代を飛び越えて現れるように見える現象です。医学的には、主に潜性（劣性）遺伝とX連鎖潜性遺伝の2つの仕組みで説明できます。
潜性の特徴は、アレルを2つそろえたときに現れます。祖父母から1つだけ受け継いだ親は、その特徴が表に現れない保因者になります。その親が、同じアレルを1つ持つ相手との間に子どもをもうけ、子どもが両親から1つずつ受け継ぐと、親の世代を飛び越えて特徴が現れます。こうした仕組みは潜性遺伝と保因者のしくみで詳しく解説しています。
X連鎖潜性遺伝では、さらに典型的な形で「祖父から孫へ」の流れが見られます。X染色体上に変化を持つ祖父から、娘（母親）へX染色体が必ず伝わり、母親は保因者になります。その母親から生まれる息子は、2分の1の確率で変化のあるX染色体を受け継ぎます。下の図がその流れです。
見た目や体質で「祖父母によく似ている」と感じられる場合の多くは、こうした単一遺伝子の仕組みではなく、多因子遺伝の組み合わせによるものです。子どもは祖父母4人の遺伝情報をおよそ4分の1ずつ受け継いでいるため、偶然ある祖父母の特徴の組み合わせが強く出ることがあります。
同じような仕組みで祖父母から孫へ伝わる病気としては、X連鎖遺伝の血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどがあります。家族に同じ病気の方がいる場合には、保因者かどうかを調べる検査が検討されることがあります。
9. 病気の遺伝は3種類｜単一遺伝子・多因子・染色体
親から子への病気の伝わり方は、大きく「単一遺伝子疾患」「多因子疾患」「染色体異常」の3つに分けて考えます。それぞれ遺伝のしかたや、次の子どもへの影響の考え方が異なります。遺伝性疾患の遺伝のしかた（遺伝形式）を知ることは、家族の病気が子どもにどう関わるかを考える出発点になります。
🩺 病気の遺伝の3分類
| 分類 | しくみ | 例 |
|---|---|---|
| 単一遺伝子疾患 | 1つの遺伝子の変化が主な原因。遺伝形式に従って伝わる | 軟骨無形成症、嚢胞性線維症、血友病、ミトコンドリア病の一部 |
| 多因子疾患 | 多数の遺伝子と環境要因が重なって発症する | 糖尿病、高血圧、うつ病、多くの先天性心疾患 |
| 染色体異常 | 染色体の数や構造の変化による | ダウン症候群（21トリソミー）など |
単一遺伝子疾患（顕性・潜性・X連鎖・ミトコンドリア）
単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変化が主な原因となる病気で、遺伝形式によって子どもへの伝わり方が決まります。常染色体顕性（優性）遺伝の病気では、親の一方が病的な変化を持っている場合、子どもがその変化を受け継ぐ確率は2分の1（50%）です。ただし、受け継いだ人が必ず発症するとは限らず、発症する割合（浸透率）は病気によって異なります。
常染色体潜性（劣性）遺伝の病気では、両親がともに保因者（1つだけ変化を持ち、症状のない人）である場合、子どもが発症する確率は4分の1（25%）、保因者になる確率は2分の1です。
X連鎖潜性遺伝の病気では、母親が保因者の場合、息子の2分の1が発症し、娘の2分の1が保因者になります。父親が病気を持っている場合、息子には伝わりませんが、娘は全員が保因者になります。血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーがこの形式です。
多因子疾患（糖尿病・うつ病など）
糖尿病や高血圧、うつ病などの多くは、多数の遺伝子の影響と生活習慣や環境が重なって発症する多因子疾患です。家族に同じ病気の人が多いと、なりやすさは高くなりますが、単一遺伝子疾患のように「何分の1の確率で遺伝する」と計算することはできません。
うつ病については、双生児研究をまとめた解析で遺伝率が37%と報告されており、残りの63%は一人ひとりに固有の環境の影響とされています[18]。一親等の家族にうつ病の方がいる場合、なりやすさ（オッズ比）は約2.8倍でした[18]。
染色体異常の多くは親からの遺伝ではない
ダウン症候群（21トリソミー）をはじめとする染色体の数の異常の多くは、親から受け継いだものではなく、卵子や精子がつくられる過程で偶然に起こります。減数分裂という細胞分裂のときに染色体がうまく分かれず、1本多い、または少ない卵子や精子ができることが主な原因です。この起こりやすさは母親の年齢とともに高くなることが知られています。
ただし例外もあります。親が、染色体の一部が入れ替わっていても症状のない「均衡型転座」の保因者である場合、子どもに染色体の不均衡が生じることがあります。
親から受け継がない新しい変化（de novo）
遺伝子の病気の中には、両親のどちらも持っていない新しい変化が、精子や卵子の段階で生じて起こるものもあります。これを新生突然変異（de novo変異）といいます。この場合、病気は子どもで初めて現れ、両親を調べてもその変化は見つかりません。
新生突然変異の数は、父親の年齢と強く関係しています。アイスランドの78組の親子の全ゲノムを解析した研究では、子どもが受け継ぐ新しい変化の数は、父親の年齢が1歳上がるごとに約2つ増え、父親由来の変化は16.5年ごとに倍になると推定されました[23]。ただし、これは集団で見た傾向であり、個々の子どもの病気のリスクをこの数字から計算することはできません。詳しくは父親の高齢と子どもの病気で解説しています。
💡 用語解説：浸透率（しんとうりつ）
浸透率とは、病気の原因となる遺伝子の変化を持つ人のうち、実際にその病気を発症する人の割合です。100%に満たない場合を「不完全浸透」といいます。
🩺 院長コラム【確率の数字を正しく読む】
「2分の1で遺伝します」「遺伝率は70%です」といった数字は、どちらも正しい情報ですが、意味がまったく違います。前者は、変化を受け継ぐかどうかの確率です。後者は、集団の中の個人差を説明する統計上の値で、ある人が病気になる確率ではありません。
遺伝カウンセリングでは、まずご家族の病気がどの分類にあたり、どの遺伝形式なのかを家系図から整理します。単一遺伝子疾患であれば具体的な確率を示せますが、多因子疾患ではそれができません。
10. 遺伝が気になるときの相談先
ご家族の病気が子どもに遺伝するかを確認したい場合は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが窓口になります。遺伝カウンセリングでは、家系図をもとに病気の遺伝形式を確認し、子どもや血縁者に関わる可能性、必要に応じて受けられる検査を説明します。
対象になるのは、家族や親族に遺伝性の病気の方がいる場合、自分やパートナーが特定の病気の保因者だとわかっている場合、上のお子さんに遺伝性の病気がある場合などです。常染色体潜性遺伝やX連鎖潜性遺伝の病気について保因者かどうかを調べる保因者検査は、妊娠前に受けることもできます。
妊娠中の場合は、赤ちゃんの染色体や一部の遺伝子の変化を調べる出生前診断があります。母体の血液で調べるNIPT（新型出生前診断）や、羊水検査・絨毛検査など、検査によって分かることや時期が異なります。どの検査が適しているかは、ご家族の病気の種類や遺伝形式によって変わるため、遺伝カウンセリングで整理したうえで選ぶことになります。
よくある質問（FAQ）
Q1. 母親からしか遺伝しないものは何ですか？
ミトコンドリアDNAは、原則として母親からだけ受け継がれます。また、息子のX染色体は必ず母親由来です。一部の遺伝子は母親由来のものだけが働きますが（ゲノム刷り込み）、受け継ぐこと自体は両親から1つずつです。
Q2. 父親からしか遺伝しないものは何ですか？
息子が受け継ぐY染色体と、娘が持つ2本のX染色体のうち1本は、必ず父親由来です。赤ちゃんの性別も、典型的には父親の精子がX染色体とY染色体のどちらを持っていたかで決まります。
Q3. 頭の良さは母親から遺伝しますか？
「知能は母親から」という説に根拠はありません。知能には常染色体を含む非常に多くの遺伝子が関わっており、両親の両方から受け継ぎます。双生児研究では知能の遺伝率は年齢とともに上がり、9歳で41%、17歳で66%と報告されていますが、これは集団の個人差についての値で、親の知能で子どもの知能が決まるという意味ではありません。
Q4. 顔は父親と母親のどちらに似ますか？
顔立ちは多数の遺伝子が関わる多因子遺伝で、どちらか一方の親に決まって似るものではありません。鼻の形ひとつをとっても複数の遺伝子が関わっており、両親から受け継いだ組み合わせによって、父親似の部分と母親似の部分が混ざり合います。
Q5. 隔世遺伝するものはありますか？
潜性（劣性）遺伝やX連鎖潜性遺伝の特徴は、親には現れず、祖父母から孫の世代に現れることがあります。たとえば、母方の祖父が持つX染色体上の変化は、保因者の母親を通じて、2分の1の確率で孫息子に伝わります。見た目が祖父母に似る場合の多くは、多因子遺伝の組み合わせによるものです。
Q6. 病気が遺伝するか心配なときはどこに相談できますか？
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが窓口になります。家系図をもとに病気の遺伝形式を確認し、子どもや血縁者への影響、保因者検査や出生前診断などの検査について説明を受けることができます。
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まとめ
母親からだけ受け継ぐのはミトコンドリアDNAと息子のX染色体、父親からだけ受け継ぐのは息子のY染色体と娘のX染色体の1本です。それ以外の遺伝情報は両親から半分ずつ受け継ぎ、身長や顔立ち、性格といった多くの特徴は、多数の遺伝子と環境が関わる多因子遺伝で決まります[3]。
「知能は母親から」「二重まぶたは優性遺伝」「耳たぶの形は優性遺伝」といった話は、現在の研究では単純化しすぎか、根拠が確認できないものです。遺伝率は遺伝のしやすさを比べる目安になりますが、個人の確率ではありません。病気の遺伝は、単一遺伝子疾患・多因子疾患・染色体異常の3つに分けて考えると整理しやすくなります。ご家族の病気の遺伝形式を確認したい場合は、遺伝カウンセリングで家系をもとに整理することができます。
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ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、ご家族の病気の遺伝形式の確認、保因者検査、出生前診断に対応しています。家系をもとに遺伝のしかたを整理し、正確な診断にもとづいて次の選択を考えるための情報をお伝えします。妊娠中の検査についてはNIPT（新型出生前診断）のページもご覧ください。
参考文献
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