検査結果が出ない場合はどうなりますか?

更新日 01/29/2020
東京でNIPTを提供するミネルバクリニックです。検査結果が出ない場合はどうなりますか?というお問合せにお答えいたします。DNAが足らない場合と溶血で検査ができなかった場合には無料で再採血をいたします。技術的な問題でエラーになった場合には羊水検査をお受けいただきたいと思います。

文責 仲田洋美(総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医

結果が出ないことはありますか?

はい。稀ですがあります。

DNAが足らない場合

insufficient materialという形でかえってきます。最近では赤ちゃんの
DNAの量が全体の何パーセントだったか(胎児分画といいます)が書かれてかえってくる検査会社もあります。
この場合は妊娠週数が経過することで胎児のDNA量が増加するため、2度目の検査を受けることで結果がきちんとでますので、無料で再採血いたします。ご連絡をいたしますので、お手数ですがもう一度当院にお越しください。

溶血の場合

溶血が発生してしまうと検査自体行うことができない為、結果は何も通知されませんが、この場合は再度血液を送付することで検査可能です。無料で再採血いたします。ご連絡をいたしますので、お手数ですがもう一度当院にお越しください。

その他の場合

その他の理由で検体が適合しない場合、明確に陽性・陰性という結果は通知されません。再検で可能な場合もありますが、検査項目以外の染色体の異常が原因となっている可能性が高い為、検査機関から羊水検査を推奨されることがあります。このうち1/4くらいのかたが実際にトリソミー陽性と報告されていますので、エラーの場合には必ず羊水検査をお受けください。

詳しくは
NIPTのtest failureについて
をご覧ください。

 

 

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