ダウン症（21トリソミー）がわかる時期はいつ？出生前診断の種類と特徴を解説

ダウン症（21トリソミー）は、21番目の染色体が1本多く存在することで起こる先天性の疾患です。

特徴的な顔立ちや、知的障害、身体的な異常がみられることがあります。診断によって、お腹の中にいる赤ちゃんがダウン症かどうかを調べることが可能です。

近年、妊婦さんの負担が少ないNIPT（新型出生前診断）が登場し、早期にダウン症の可能性を知ることができるようになりました。ダウン症の診断時期は、どの検査方法を選択するかによって異なります。エコー検査、絨毛検査、羊水検査など、それぞれの検査方法にはメリットとデメリットがあり、時期や精度も異なります。

この記事では、ダウン症に関する出生前診断の種類とそれぞれの時期、結果の見方などを詳しく解説します。出生前診断を検討している方、ダウン症について詳しく知りたい方は、ぜひ参考にしてください。

YouTubeチャンネルでは、ダウン症の出生前診断・NIPTについてミネルバクリニックの仲田洋美院長がわかりやすく解説しています。ぜひ動画も参考にしてみてください。

ダウン症の早期診断は可能？最新の検査法でわかるタイミングとは

従来は出生前診断によって妊娠中に赤ちゃんがダウン症であるかどうか診断していました。

ダウン症をより早期に診断したいというニーズに応えるため、近年ではNIPT（新型出生前診断）が注目されています。NIPTは妊婦さんの血液を採取するだけで検査ができます。そのため妊婦さんへの負担が少なく、流産の心配もありません。 従来の検査と比べて、より早い段階で診断が可能という点も大きなメリットです。

しかし確定診断ではないため、陽性判定だった場合は別途羊水検査が必要です。

NIPTのメリット

• 妊娠初期の早い段階で検査可能（一般的には10週～12週以降）
• 妊婦さんの血液検査だけで診断できるため、リスクが少ない
• ダウン症以外の染色体異常も判定可能

NIPTのデメリット

• 確定診断ではないため、検査結果が陽性だった場合は別途検査が必要

ダウン症はいつわかる？各検査方法の診断時期を解説

NIPTをはじめ、各検査法ごとにダウン症の診断ができる時期と検査結果までの日数を解説します。妊娠週数によって選べる検査方法が異なるため、注意が必要です。

NIPT（新型出生前診断）: 妊娠10～12週目以降

妊婦さんの血液を分析することで、赤ちゃんのDNAを調べる安全な検査です。結果は高精度ですが、確定診断ではありません。陽性の場合は改めて羊水検査が推奨されています。結果がでるまで1～2週間かかります。

超音波検査（出生前診断）：妊娠11～13週目

妊娠初期に行う超音波検査では、赤ちゃんの首の後ろにあるむくみ（NT）を測定し、ダウン症の可能性を推測します。正確な診断は得られませんが、追加の検査が必要かどうか判断する参考になります。検査結果は当日に知らされます。

絨毛検査（出生前診断）：妊娠11～14週目

胎盤の一部を採取して染色体を分析する確定診断です。流産のリスクが約1%ありますが、早い段階で正確な診断が可能です。結果がでるまで2～3週間かかります。

羊水検査（出生前診断）：妊娠15～16週目

羊水を採取して、染色体異常を調べる確定診断です。流産のリスクは0.1～0.3%と低いですが、絨毛検査より遅い時期に行われます。結果がでるまで4週間かかります。

ミネルバクリニックのNIPTでは妊娠6週からダウン症検査が可能

NIPTは一般的には妊娠10週から検査可能ですが、NIPTの認証施設では12週からの開始を推奨しています。

しかし妊娠中断を選んだ場合、妊娠12週を過ぎてからの妊娠中断は産後休暇を8週間とらなければなりません。仕事のスケジュールなど、タイミングによっては産後休暇をとることが難しい妊婦さんも多くいらっしゃいます。

ミネルバクリニックでは、臨床研究として妊娠6週からNIPT検査を提供しています。 赤ちゃんのDNAが2％であっても正確に分析できるEUの検査会社と提携しているため、このタイミングでの検査が実現しました。

妊娠6週での検査であれば、診断結果が届くまで2週間待ったとしても12週未満で検査結果を知ることができます。

ミネルバクリニックのNIPTについて知りたい方はぜひ下記をご覧ください。

東京・ミネルバクリニック

東京都のNIPT（新型出生前診断）はミネルバク...

https://minerva-clinic.or.jp/nipt

妊娠6週から受けられる※1出生前診断 NIPT検査※1 当院では妊娠6週目から検査をする臨床研究を実施しております。ご希望の方は無料カウンセリングの際にご相談ください。 ※2 検査機関（MEDICOVER GENETICS）との独占契約 ※3 臨床遺伝専門医制度委員会認定臨床遺伝専門...

陽性だった場合どうする？NIPTで確定診断が必要な場合の検査結果とリスクの比較

NIPTはダウン症の可能性を高い精度で判定できますが、確定診断ではありません。 NIPTで陽性と判定された場合、確定診断のために羊水検査を受けることが推奨されています。

検査結果

• 陽性：ダウン症の可能性が高いことを示す。羊水検査を受けることが推奨されている。
• 陰性：ダウン症の可能性が低いことを示す。ただし、陰性であってもダウン症ではないことを100%保証するものではない。

NIPTで陽性と判定された場合、推奨されている検査

1. 羊水検査：妊娠15～16週で行われる。流産のリスクは0.1～0.3%と低い。推奨検査。
2. 絨毛検査：妊娠11～14週に行われる。流産のリスクは1%と高い。羊水検査よりも早期に診断可能。

確定診断を行うかどうかの選択は、妊婦さんと医師の相談のもとで慎重に決定することが望ましいです。検査によるリスクと、早期に結果を知るメリットのバランスをよく考慮しましょう。

NIPTのご相談はミネルバクリニックの無料カウンセリングへ

ダウン症の出生前診断・NIPTについて、検査方法の種類、時期、などを解説しました。どの検査を受けるか、いつ受けるかは、ご夫婦でよく話し合い、医師と相談しながら決めることが大切です。

出生前診断やNIPTは、お腹にいる赤ちゃんについて知るための選択肢のひとつです。それぞれの検査方法の特徴を理解し、ご自身の状況に合わせて適切な選択をしてください。

ミネルバクリニックのNIPTには3種類のプランがあり、幅広い検査項目をご用意しています。また、遺伝専門医である仲田洋美院長が直接カウンセリングをおこない、患者様の不安に寄り添いながら検査について説明させていただきます。
NIPTを受けるかどうか迷っている方は、まずはミネルバクリニックの無料カウンセリングへお越しください。