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NIPTは、妊婦さんの血液から胎児のDNAを取り出して異常の有無を調べる検査です。
DNAの分析には生物学の研究でも使われるような高度な分析装置が必要であるため、クリニックから専門の検査会社に依頼して行われます。検査会社によって検査の精度などが異なるため、クリニック選びでは検査会社についても調べておくことが重要です。
各会社は検査の精度を高めるために独自の工夫を重ねており、世界特許の技術を用いて非常に高精度な検査を実現している会社もあります。
今回は、NIPT検査の仕組みや検査精度を高めるための方法、各検査会社の特徴などについてわかりやすく解説します。
NIPTとは
NIPTは出生前診断の1つで、妊婦さんから血液を採取して胎児の遺伝子異常を調べる検査です。妊婦さんのお腹に針を刺す羊水検査や絨毛検査よりも手軽に受けられ、安全性が高いのがメリットです。
厚生労働省の指針に従ってNIPTを行う施設（認証施設）では、パトウ症候群・エドワーズ症候・ダウン症候群の原因になる13番・18番・21番染色体の異常だけを検査します。これらは基本検査と呼ばれます。
非認証施設では、基本検査だけでなく、すべての番号の染色体異常や微細欠失症候群などの検査も実施しています。
NIPTは自由診療で、費用は施設によって異なり全額自己負担となります。基本検査で12万円〜20万円くらいかかります。
NIPTは従来の出生前診断とは比べものにならないくらい高精度な検査です。NIPTの検査方法には第1世代〜第3世代があり、新しい世代ほど検査精度が高くなっています。
NIPT検査の仕組み
クリニックでカウンセリングと採血を行い、採取した血液を検査会社に送り、検査会社で血液を分析装置にかけて検査し、結果をクリニックに送付する、というのがNIPT検査の基本的な流れです。
NIPTの結果については慎重に検討する必要があります（とくに陽性だった場合）。検査後も医師や専門のカウンセラーがカウンセリングを行って患者さんをサポートしていきます。
クリニックでカウンセリング・採血を行い、血液を検査会社に送付
クリニックで基本的な診察やNIPTに関する説明などのカウンセリングを行い、妊婦さんから10ml程度の血液を採取して、検査会社に送付します。
採血には検査会社が指定した専用の採血管を使用し、採血前から採血後にかけて細心の注意を払って採血官を取り扱う必要があります。
検査会社が血液からセルフリーDNAを抽出して分析し、検査結果を返送
母体の血液中には胎児の「セルフリーDNA」が浮遊しています。検査会社では血液からこれを抽出して、専用の読み取り機械（DNAシーケンサー）にかけ、遺伝子の状態を分析します。
分析に基づいて異常の有無を判定し、検査結果をまとめた資料をクリニックに送付します。
通常、DNAは細胞の中に存在しますが、細胞が死ぬとそこからDNAが遊離して血液の中などに入り込みます。細胞から遊離したDNAは、セルフリーDNA（cell free DNA、cfDNA）と呼ばれます。
赤ちゃんの体が作られる過程で、一部の細胞が自然に死滅して、セルフリーDNAが妊婦さんの血液中に流出します。血液中には妊婦さん自身の細胞から遊離したセルフリーDNAも浮かんでいるため、分析の際には母子のDNAを区別することが非常に重要になります。
検査結果について医師や遺伝カウンセラーと相談
認証施設では、検査結果は必ずカウンセリングで患者さんに伝えられ、結果の捉え方や今後の選択肢などについてカウンセリングが行われます。非認証施設では、メール・郵送やWeb上の専用ページなどで検査結果が伝えられ、希望者にのみカウンセリングが行われるのが通例です。
検査には限界があり、判定が必ず的中するというわけではありません。とくに、「陽性（異常あり）」と判定されても実際には異常がないケースもあり、確定診断のためには羊水検査や絨毛検査を受ける必要があります。この2つの検査には流産を引き起こすリスクがあります。
実際に胎児に遺伝子異常があったとしても、症状の程度はさまざまです。赤ちゃんが生まれながら病気を持っていた場合、治療や養育に関してさまざまな支援が受けられます。
臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーが「遺伝カウンセリング」を行って、こうした事柄について専門的な見地から説明し、受検前後の妊婦さんやご家族をサポートするのが、NIPTの本来のあり方です。
非認証施設では専門医や遺伝カウンセラーが在籍せず、こうしたサポートが手薄になっている場合が少なくありません。ミネルバクリニックは非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が在籍し、陽性判定後は無料で遺伝カウンセリングを実施しています。
NIPT検査会社の種類｜ベリナタ？イルミナ？など提携先とともに紹介
各クリニックは特定の検査会社と提携契約を結んでNIPT検査を委託しています。検査機器の大手メーカーの名前を挙げて検査の信頼性をアピールするクリニックも少なくありません。
ここでは、日本で利用されている主な検査会社と大手検査機器メーカーについて解説します。
イルミナ
イルミナはアメリカ・カリフォルニア州に本社を置く大手メーカーで、遺伝子解析のための機器・システムを全世界の研究機関や医療機関に向けて販売しています。2013年にNIPT検査会社のベリナタを買収してからは、NIPT向け検査機器・システムの開発にも力を入れています。
イルミナの製品は世界中の検査会社で使われ、NIPT分野で世界標準の1つとなっています。
ベリナタ・ヘルス（NIPT JAPAN、八重洲セムクリニック）
ベリナタ・ヘルスはアメリカ・カリフォルニア州にある検査会社です。早くからNIPTに取り組んできた先進的企業で、現在は機器メーカー大手イルミナの子会社となっています。
ベリナタのNIPTには「Verifi」と「Verifi Plus」があります。
日本のクリニックではNIPT JAPANや八重洲セムクリニックがベリナタと提携し、以下のようなサービスを提供しています。
| ⚫︎検査内容 13・18・21トリソミー、性染色体異数性、全染色体トリソミー、微小欠失、性別 ⚫︎料金 ⚫︎結果通知 |
東京衛生検査所（ヒロクリニック）
東京衛生検査所は東京都板橋区にある検査機関で、ヒロクリニックと提携関係にある株式会社HUMEDITが運営しています。イルミナの検査システムを用いて検査が行われています。
| ⚫︎検査内容 13・18・21トリソミー/モノソミー、性染色体異数性、微小欠失（1種・4種）、 全染色体トリソミー/モノソミー、全染色体全領域部分欠失・重複疾患、性別 ⚫︎料金 ⚫︎結果通知 |
ライフコデクス（青山ラジュボークリニックなど）
ライフコデクス（Eurofins LifeCodexx）はドイツの検査会社です。ヨーロッパで最初にNIPTを提供した会社とされています。
日本のクリニックでは青山ラジュボークリニックなどがライフコデクスと提携し、以下のような検査サービスを提供しています。
| ⚫︎検査内容 13・18・21トリソミー、性染色体異数性、全染色体トリソミー、微小欠失、性別 ⚫︎料金 ⚫︎結果通知 |
世界特許を持った検査会社と唯一提携しているミネルバクリニック
ミネルバクリニックが提携しているのは、世界特許（国際特許）の新技術により高精度のNIPTを可能にしたMedicover Geneticsです。同社と提携しているのは日本ではミネルバクリニックだけです。
高精度のNIPTを可能にしたMedicover Genetics（NIPD Genetics）
Medicover Genetics（旧NIPD Genetics）はキプロスに本社を置く検査会社で、独自開発の遺伝子解析技術を用いてヨーロッパ・アジア・アフリカの30カ国以上に各種検査サービスを提供しています。
Medicover Geneticsは、国際特許（PCT国際出願特許）をもとに新世代のNIPTを開発しました。この新しいNIPT（第3世代NIPT・スーパーNIPT）は、従来のNIPT（イルミナの検査システム「VeriSeq NIPT Solution v2」など）と比べて検査精度が格段に向上しています。
なぜミネルバクリニックが独占契約を結べたのか
ミネルバクリニックはMedicover Geneticsと独占契約を結び、日本の医療機関で唯一、スーパーNIPTを提供しています。
Medicover Geneticsは、提携相手を選ぶ基準として、遺伝子分野の知識・実績を重視しています。ミネルバクリニックが独占契約を結べたのは、遺伝病や出生前診断に関する豊富な知識・実績を有する遺伝専門医が運営する医療機関だからこそです。
スーパーNIPTとは
スーパーNIPTは実用化されている検査方法のなかで最も精度が高いNIPTです。
ここでは、スーパーNIPTが高精度である理由をわかりやすく解説し、どれくらい高精度なのか具体的な数字を挙げて説明します。
スーパーNIPTは現時点で最も高精度
NIPTの検査精度を上げるためには、「母子のDNAを明確に区別する」ことと、「DNAの読み取り回数を増やす（シーケンス深度を高める）」ことが重要です。
スーパーNIPTはこの両方を実現しており、現在のところ最も精度の高い検査方法となっています。
「母子のDNAの区別」が検査精度を大きく左右する
妊婦さんの血液中には胎児のDNAだけでなく妊婦さん自身のDNAも浮いています。検査精度を高めるためには、胎児のDNAを選り分けて検査する必要があります。両方のDNAが混じった状態で検査をすると正確な診断ができません。
胎児のDNAに異常があっても、母体の正常なDNAがたくさん紛れ込んでしまっていると、NIPTで陰性と出ることがあります。反対に、胎児のDNAに異常がなくても、母体のDNAの方に異常があると、陽性と出る可能性があります。
第1世代のNIPTではDNAの長さで母子を区別していましたが、これでは母子のDNAをあまり正確に区別できません。第2世代では、SNPと呼ばれる解析技法を用いることでより正確に母子の区別ができるようになりましたが、まだ十分とは言えませんでした。
スーパーNIPTは「メチル化」で母子のDNAを区別するから高精度
スーパーNIPTではDNAの「メチル化」に着目して母子のDNAを正確に区別します。
DNAは遺伝情報（遺伝子）の貯蔵庫です。DNAから遺伝子のデータを読み出し、それをもとにタンパク質を合成することで、人間の体は作られ、人体のさまざまな働きが維持されています。
DNAは糸のように細長い分子で、通常はたくさんの「糸巻き」に巻きついた状態で、ぎゅっと小さくまとまって存在しています。DNAから遺伝子データを読み出すためには、DNAの糸を部分的に解きほぐす必要があります。
「メチル化」という変化が起きた部分ではDNAの糸がほぐしにくくなり、その結果、遺伝子の影響が表に現れづらくなります。遺伝子の違いだけでなく、「メチル化」の違いも、人体の働きに影響をおよぼします。
血液中をただよう妊婦さんの DNAと胎児のDNAでは、「メチル化」の傾向がはっきり異なることが知られています。
スーパーNIPTでは、採取したDNAの「メチル化」の状態まで細かく調べることで、母子のDNAを明確に区別することが可能です。胎児のDNAにターゲットを絞って検査できるため、精度が格段に上がります。
スーパーNIPTは「シーケンス深度」が高いから高精度
NIPTでは、次世代シーケンサーという機械を用いてDNAの遺伝情報を読み取ります。
1回では正確に読み取れないため、同じ部分を何回も重ねて読み取る必要があります。この読み取り回数のことを「シーケンス深度（リード深度）」と言います。
読み取り回数が多い（シーケンス深度が高い）ほど正確に読み取れますが、かかる時間と費用が増えます。一度に多数の部分を読み取るなどの方法で、効率よく検査を行う必要があります。
第1世代NIPTでは読み取り回数が50回なのに対し、スーパーNIPT（第3世代NIPT）では500回以上の読み取りを効率よく行い、検査精度を高めています。
スーパーNIPTは偽陰性・偽陽性の報告ゼロ
胎児のDNAに異常がないのに「異常あり」と出てしまうことを「偽陽性」、異常があるのに「異常なし」と出てしまうことを「偽陰性」と言います。偽陽性や偽陰性が少ないほど判定の的中率が高く、検査の精度がよいということになります。
NIPTは偽陰性が出にくい検査ですが、偽陽性の確率はゼロではありません。
NIPTで偽陽性が出てしまう例はまれではなく、妊婦さんの年齢が若いほど偽陽性の確率が上がります。21トリソミー（ダウン症）の検査で偽陽性が出る確率は、40歳で約2％、35歳で約6.4％、25歳で約20.7％です。(*1)
スーパーNIPTでは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの検査（基本検査）だけでなく、微細欠失症候群の検査でも、偽陰性が出たという報告はありません。18トリソミーと21トリソミーの検査では、偽陽性の報告もゼロです。
つまり、スーパーNIPTはこれらの検査では100％の的中率を実現しています。
*1 NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは | 出生前検査認証制度等運営委員会
ミネルバクリニックはオンラインNIPTにも対応
ミネルバクリニックではオンラインNIPTを実施しており、来院することなくNIPTが受けられます。
オンラインNIPTは、「近くの施設では受けたい検査が受けられない」「つわりが重くて通院しづらい」といった方でも受検しやすいのがメリットです。
ミネルバクリニックのオンラインNIPTなら第3世代・スーパーNIPTも選択でき、臨床遺伝専門医による充実した遺伝カウンセリングも受けられます。
ミネルバクリニック・オンラインNIPTの流れ
| ①ホームページの専用フォームで新規会員登録＆ご予約
②カウンセリング日時確定後、基本検査代など18万7,350円をご決済 ③クリニックからメールで問診票・検査説明書を送付 ④カウンセリング前日までに問診票をご返送 ⑤臨床遺伝専門医の院長とオンラインで遺伝カウンセリングを行い、検査メニューを決定し、お支払い済み代金との差額があれば追加でご決済 ⑥クリニックから紹介状付きの検査キットを送付 ⑦検査キット・紹介状をご持参の上、お近くの医療機関で採血し、検査キットをご返送 ⑧クリニックにて検査キット受け取り後、10〜14日ほどで結果が判明し、ホームページ上の「マイページ」で結果をご確認（もしくはクリニックより電話連絡） ⑨陽性の場合、無料遺伝カウンセリング・24時間電話相談と羊水検査サポート（15万円費用負担・病院紹介）を提供 |
まとめ
NIPTの検査は専門の検査会社に委託して行われます。検査会社により検査の方法は異なり、検査の精度（偽陽性・偽陰性の出にくさ、判定結果の的中率）などが変わります。受検するクリニックを選ぶ際には、どんな検査会社と提携しているかチェックしておくことが重要です。
ミネルバクリニックが提携している検査会社は、世界特許を用いてスーパーNIPTを開発し、的中率100％を実現しています。スーパーNIPTを日本で提供できるのはミネルバクリニックだけです。臨床遺伝専門医の院長によるオンラインNIPTも実施しているため、遠方在住の方も安心してスーパーNIPTを受けていただけます。
