カリオセブン
現在最も技術的に進歩した全ゲノムの非侵襲的出生前検査（NIPT）です。 母体血漿からが検出されるセルフリー胎児DNA（cfDNA）を分析いたします。染色体の異数性と染色体構造異常（7mbの大きさの欠失または重複）を全胎児ゲノムを全染色体の全領域において検出。さらに日本で最多の9疾患の微細欠失症候群を検出します。
今までの検査では見つからなかった不均衡型転座が見つかった例
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カリオセブン症例集・不均衡型転座例
プロフィール
この記事の筆者：仲田 洋美（臨床遺伝専門医）
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