目次
出生前診断の読み方と専門用語解説
NIPT・羊水検査など6種類の検査を臨床遺伝専門医が詳しく紹介
Q. 出生前診断の正しい読み方は？
A. 「しゅっせいぜんしんだん」と「しゅっしょうまえしんだん」の2通りがあり、どちらも正しい読み方です。
医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」が多く使われますが、一般的な会話では「しゅっしょうまえしんだん」も広く使われています。
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出生前診断の読み方 → 医学用語では「しゅっせいぜんしんだん」が主流 -
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検査の種類 → 非確定的検査4種類＋確定的検査2種類の計6種類 -
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NIPT → 妊娠9〜10週から受検可能、感度・特異度99%の高精度 -
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費用 → 基本的に保険適用外（NIPTは8〜20万円が目安）
1. 出生前診断の読み方について
【結論】 出生前診断は「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっしょうまえしんだん」の2通りの読み方があり、どちらも正しいです。医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」が主に使われています。
妊娠健診が始まると、赤ちゃんの生命を脅かす染色体異常やさまざまな症候群の存在を意識するようになります。まずは、妊婦さんなら理解しておきたい出生前診断とは何か、そして出生前診断の正しい読み方についてご説明していきます。
そもそも出生前診断とは何か？
出生前診断は、お腹にいる赤ちゃんの染色体数や形態の異常を出生前に調べられる検査であり、「結果に応じて適切な分娩や出生後の準備を早い段階から進められる」というメリットがあります。
出生前診断は、妊娠健診で実施されている胎児超音波検査や新型出生前診断と呼ばれる「NIPT」など全6種類の検査があり、それぞれ染色体異常症の有無を判定できる確率が異なります。
出生前診断の正しい読み方
「出生前診断」ですが、一通りの読み方ではなくいくつかの読み方で読まれています。
大辞林・広辞苑・日本国語大辞典では出生（しゅっしょう）と読まれており、出生前診断（しゅっしょうぜんしんだん）、出生率（しゅっしょうりつ）、出生届け（しゅっしょうとどけ）と掲載されています。
しかし、一般的には出生（しゅっしょう）という読み方で普及していますが、医学用語になると出生（しゅっせい）と読まれることが多くなります。
| 読み方 | 使用される場面 |
|---|---|
| しゅっせいぜんしんだん | 医療現場や専門書など、医学用語として使われる場合 |
| しゅっしょうまえしんだん | 一般的な会話や説明で使われる場合 |
💡 ポイント：医療機関で出生前診断について相談する際、正しい読み方を知っておくことで、医師や看護師とのコミュニケーションがスムーズになります。また、インターネットで情報を検索する際にも、適切なキーワードで検索できるようになります。
2. 出生前診断の種類と特徴｜6種類の検査を詳しく解説
【結論】 出生前診断は大きく「非確定的検査」4種類と「確定的検査」2種類に分類されます。非確定的検査は母体・胎児へのリスクが少なく、確定的検査は染色体異常を確定できますが流産リスクがあります。
出生前診断にはさまざまな種類があり、それぞれ特徴や実施時期、検査の正確性が異なります。ここでは主な出生前診断検査について解説します。
非確定的検査（スクリーニング検査）
可能性を判定する検査で、母体や胎児へのリスクが少ない
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胎児超音波検査（NT検査）
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母体血清マーカー検査
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コンバインド検査
出生前診断の各検査方法の詳細
| 検査名 | 検査時期 | 検査方法 | 費用（目安） | 保険適用 |
|---|---|---|---|---|
| 胎児超音波検査（NT検査） | 妊娠10週〜13週頃 | 超音波で胎児の後頚部の浮腫（NT）などを測定 | 2〜5万円 | × |
| NIPT（新型出生前診断） | 妊娠9週〜10週以降 | 母体血を採取して胎児のDNAを分析 | 8〜20万円 | × |
| 母体血清マーカー検査 | 妊娠15週〜18週 | 母体血中のタンパク質を分析 | 2〜5万円 | × |
| コンバインド検査 | 妊娠11週〜13週 | 超音波検査と母体血清マーカー検査の組み合わせ | 3〜6万円 | × |
| 絨毛検査 | 妊娠10週〜14週 | 子宮内の胎盤組織（絨毛）を採取して分析 | 10〜15万円 | △（条件付き） |
| 羊水検査 | 妊娠15週以降 | 羊水を採取して胎児の染色体を分析 | 10〜15万円 | △（条件付き） |
🩺 院長コラム【出生前診断は「知る権利」を行使するための手段】
出生前診断について「受けるべきか、受けないべきか」という二元論で語られることがありますが、私は「知る権利を行使するかどうかは、ご本人・ご夫婦が決めること」だと考えています。
大切なのは、正確な情報を得た上で自分たちで判断することです。検査を受けるにしても受けないにしても、その選択を尊重します。当院では、検査の説明だけでなく、「検査を受けた場合のシナリオ」「受けなかった場合のシナリオ」両方について、臨床遺伝専門医として一緒に考えていきます。
出生前診断は「不安を煽るもの」ではなく、「赤ちゃんとご家族の未来を考えるための情報」を得る手段なのです。
3. 妊婦さんが知っておきたい専門用語
【結論】 出生前診断には多くの専門用語が使われます。染色体、トリソミー、NIPT、感度・特異度など、基本的な用語の意味を理解しておくことで、医師との相談がスムーズになります。
ここからは、出生前診断に関する知っておきたい専門用語をご紹介していきます。読み方が分からない専門用語を覚えながら、出生前診断や染色体異常症などの知識を深めておきましょう。
染色体とは
染色体は細胞の中心にある核の中に存在し、たくさんの遺伝情報を格納している分子です。細胞は人間のあらゆる組織をつくる働きがありますが、染色体は各細胞に親から子どもに受け繋がれる遺伝情報を届ける役割があります。
染色体異常症とは
染色体が細胞分裂の過程や突然変異によって本来あるべき数よりも本数が多い、形態が正常ではないなどの異常が起こることで、ダウン症候群などの染色体異常症が発生します。染色体異常症は根本的な治療がなく、全ての妊娠にリスクが伴います。
NIPT｜新型出生前診断
NIPTは「non-invasive prenatal genetic testing」を略したもので、「エヌアイピーティー」と読みます。また、別名で新型出生前診断とも呼ばれ、「しんがたしゅっせいぜんしんだん」「しんがたしゅっしょうまえしんだん」と読まれています。
妊娠9週〜10週から受けられるようになるNIPTは、赤ちゃんが染色体異常症を持っている確率を安全に調べられる検査で、検査精度は感度99%・特異度99%を誇ります。非確定的検査に分類され、安全且つ高精度の検査として妊婦さんの需要も高まっています。
感度・特異度とは
染色体検査の精度を表す際に用いられる言葉です。
感度（Sensitivity）
疾患を持っている患者が検査を受けて陽性反応が出る確率。NIPTでは99%以上。
特異度（Specificity）
疾患を持っていない患者が検査を受けて陰性反応が出る確率。NIPTでは99%以上。
トリソミーとは
トリソミーは、染色体が本来あるべき数よりも1本多くなった状態を指します。
| トリソミーの種類 | 症候群名 | 特徴 |
|---|---|---|
| 21トリソミー | ダウン症候群 | 特徴的な顔貌、知的発達の遅れ、心臓疾患などを伴うことがある |
| 18トリソミー | エドワーズ症候群 | 多発奇形、重度の発達遅滞、生存率が低い |
| 13トリソミー | パトウ症候群 | 脳や顔面の奇形、多指症、重度の発達遅滞、生存率が極めて低い |
羊水検査・絨毛検査
羊水検査は、主に妊娠15週以降に実施される確定的検査です。妊婦さんのお腹に極細の穿刺針（読み方：せんしばり）を刺して子宮内の羊水を採取し、染色体異常症の有無を調べます。
絨毛検査は、主に妊娠10週〜14週に実施される確定的検査です。胎盤組織にある絨毛を採取して染色体異常症の有無を調べます。
⚠️ 侵襲的検査のリスク：羊水検査・絨毛検査は染色体異常を確定診断できますが、流産リスク（羊水検査：約0.3%、絨毛検査：約1%）があります。リスクを十分に理解した上で検査を受けることが必要です。
4. 出生前診断の選び方ガイド
【結論】 出生前診断の選び方は年齢、リスク、検査時期によって異なります。35歳以上の方や不安のある方はNIPTを検討し、陽性の場合は確定検査へ進むのが一般的な流れです。
妊婦さんそれぞれの状況に合わせた出生前診断の選び方について解説します。
年齢別おすすめ検査
| 年齢 | リスク | おすすめの検査 |
|---|---|---|
| 35歳未満 | 比較的低い | 基本的には健診の超音波検査。不安がある場合はNIPTがおすすめ |
| 35歳〜40歳 | 中程度 | NIPTを受けることを検討。結果に応じて確定検査を検討 |
| 40歳以上 | 比較的高い | NIPTを受けた後、必要に応じて羊水検査などの確定検査を検討 |
検査選択のフローチャート
- ①
-
②
検査結果が陰性
通常の妊婦健診を継続。陰性的中率は99%以上で安心 - ③
5. 費用と保険適用について
【結論】 出生前診断検査は基本的に保険適用外で、全額自己負担となります。NIPTは8〜20万円、羊水検査・絨毛検査は10〜15万円が目安です。医療費控除の対象にもならないのでご注意ください。
費用の目安（2025年12月現在）
| 検査名 | 費用目安 | 保険適用 | 検査期間 |
|---|---|---|---|
| NIPT | 10〜20万円 | × | 9〜10週以降 |
| 母体血清マーカー | 2〜5万円 | × | 15〜18週 |
| 羊水検査 | 10〜15万円 | △（条件あり） | 15週以降 |
| 絨毛検査 | 10〜15万円 | △（条件あり） | 10〜14週 |
💰 費用軽減のヒント
一部のクリニックでは、NIPTで陽性結果が出た場合、羊水検査の費用を一部または全額補助するサービスを提供しています。ミネルバクリニックでも、互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性の場合の羊水検査費用を全額（上限なし）負担するサポートがあります。
6. 遺伝カウンセリングの重要性
【結論】 出生前診断、特にNIPTを受ける際には、検査前後の遺伝カウンセリングが非常に重要です。検査の意義や限界、結果の解釈について正しく理解することで、十分な情報を得た上で検査を受けるかどうかを決断することができます。
遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する医学的情報や検査について、専門知識を持った医師や認定遺伝カウンセラーが説明し、患者さんの意思決定をサポートするものです。
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検査の内容や意義、限界についての正確な情報
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検査結果が陽性だった場合の対応と選択肢
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染色体異常について正しい医学的知識
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個人の状況に応じた適切なアドバイス
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心理的なサポート
🩺 院長コラム【遺伝カウンセリングは「答えを出す場」ではなく「一緒に考える場」】
遺伝カウンセリングというと「専門家から答えをもらう場」と思われがちですが、実は「ご自身で答えを見つけるお手伝いをする場」なのです。
私たち臨床遺伝専門医の役割は、正確な医学的情報を提供し、様々な選択肢を提示し、そしてご本人・ご夫婦が納得のいく決断ができるようサポートすることです。「検査を受けるべき」「受けないべき」という一方的な答えを押し付けることは決してしません。
当院では、検査前のカウンセリングで十分に時間をかけ、検査後も結果に応じたフォローアップを行っています。特に陽性の場合は、院長自ら24時間体制でサポートする体制を整えています。一人で悩まず、専門家を頼ってください。
ミネルバクリニックのサポート体制
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく安心。
👩⚕️ 臨床遺伝専門医が常駐
臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを担当。結果説明から選択肢まで専門家が寄り添う。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入で、陽性時の確定検査費用を全額カバー（上限なし）。
一人で悩まず、専門医を頼ってください
出生前診断について正しい情報を知りたい方、
検査を受けるか迷っている方、臨床遺伝専門医がサポートします。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 出生前診断のことなら、ミネルバクリニックへ
出生前診断について知りたいこと、検査を受けるかどうか迷っていること、
どんなことでもお気軽にご相談ください。
臨床遺伝専門医があなたとご家族に寄り添います。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
- [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [3] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [4] Benn P, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. [PubMed]
- [5] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [PubMed]
- [6] Salomon LJ, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113. [PubMed]
- [7] Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling (Green-top Guideline No. 8). [RCOG]
- [8] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [9] 厚生労働省. 出生前検査に関する情報提供. [厚生労働省]
- [10] National Society of Genetic Counselors. Practice Guidelines for Genetic Counseling. [NSGC]
