目次
NIPTと羊水検査どっち？
違いと選び方を臨床遺伝専門医が解説
📍 クイックナビゲーション
Q. NIPTと羊水検査、どっちを受けるべきですか？
A. まずNIPTを受け、陽性なら羊水検査で確定診断するのが一般的な流れです。
NIPT（新型出生前診断）は採血のみ・流産リスクなしのスクリーニング検査。羊水検査は確定診断が可能ですが、約0.1〜0.3%の流産リスクがあります。
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NIPTの特徴 → 妊娠10週〜、採血のみ、検出率99%以上、スクリーニング検査 -
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羊水検査の特徴 → 妊娠15〜18週、子宮に針を刺す、精度ほぼ100%、確定診断 -
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合理的な選択 → まずNIPTでスクリーニング → 陽性なら羊水検査で確定診断 -
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ミネルバクリニックの強み → NIPTから確定検査まで院内で一貫対応、転院不要 -
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遺伝カウンセリング → 臨床遺伝専門医が検査前後の不安や疑問に丁寧に対応
1. NIPTと羊水検査の基本的な違い
【結論】 NIPTは「可能性を調べるスクリーニング検査」、羊水検査は「確定診断ができる検査」です。それぞれの役割が異なるため、どちらか一方ではなく「段階的に受ける」のが合理的な選択です。
「NIPTと羊水検査、どっちを受けるべき？」「違いがよくわからない」そんな疑問を持つ妊婦さんは非常に多いです。まずはそれぞれの検査の特徴と役割を正しく理解しましょう。
NIPTとは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：新型出生前診断）は、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を分析し、ダウン症候群（21トリソミー）などの染色体異常の可能性を調べる検査です。
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検査方法：採血のみ（非侵襲的＝体に傷をつけない）
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検査時期：妊娠10週以降（当院では妊娠6週から対応）
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検出率：ダウン症候群で99%以上
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リスク：流産リスクなし
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位置づけ：スクリーニング検査（確定診断ではない）
羊水検査とは？
羊水検査は、子宮内の羊水を採取し、その中に含まれる胎児の細胞を培養して染色体を直接分析する検査です。胎児の染色体を直接調べるため、確定診断が可能です。
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検査方法：超音波ガイド下で子宮に細い針を刺して羊水を採取（穿刺）
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検査時期：妊娠15〜18週頃が一般的
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精度：ほぼ100%（胎児の細胞を直接分析）
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リスク：流産リスク約0.1〜0.3%
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位置づけ：確定診断（診断が確定する）
2. NIPTと羊水検査の比較｜検査時期・精度・リスク
【結論】 NIPTと羊水検査は検査時期、精度、リスク、調べられる疾患のすべてが異なります。それぞれの違いを正しく理解することが、自分に合った出生前診断を選ぶ第一歩です。
NIPTと羊水検査の比較表
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| 比較項目 | NIPT | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠10週〜 | 妊娠15〜18週 |
| 検査方法 | 採血のみ | 子宮への穿刺 |
| ダウン症検出率 | 99%以上 | ほぼ100% |
| 流産リスク | なし | 約0.1〜0.3% |
| 結果までの期間 | 約1〜2週間 | 約2〜3週間 |
| 検査の位置づけ | スクリーニング検査 | 確定診断 |
| 費用目安 | 約15〜25万円 | 約10〜20万円 |
調べられる染色体異常の違い
NIPTで調べられる疾患
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性染色体異常（施設による）
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微小欠失症候群（施設による）
羊水検査で調べられる疾患
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すべての染色体異常
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染色体の数の異常（トリソミー等）
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染色体の構造異常（転座、欠失等）
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モザイク型の検出
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一部の遺伝子疾患（追加検査で）
3. NIPTと羊水検査、どっちを選ぶ？判断基準
【結論】 ほとんどの妊婦さんには「まずNIPT → 陽性なら羊水検査」という段階的アプローチが最も合理的です。NIPTで陰性なら羊水検査は不要となり、不必要な流産リスクを避けられます。
「どっちを受けるべき？」という質問に対する答えは、「どちらか一方」ではなく「段階的に」です。この考え方は、世界中の産婦人科学会が推奨する合理的なアプローチです。
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①
まずNIPTを受ける
妊娠10週〜採血のみで検査。流産リスクなしで、ダウン症候群等の可能性を高精度でスクリーニング。 -
②
NIPTが陰性なら
羊水検査は基本的に不要。陰性的中率は99.9%以上と非常に高いため、安心して妊娠を継続できます。 -
③
NIPTが陽性なら
羊水検査で確定診断。NIPTは偽陽性の可能性があるため、確定検査が必要です。
この流れが合理的な理由
💡 なぜ「まずNIPT」が推奨されるのか？
羊水検査には約0.1〜0.3%の流産リスクがあります。仮に1,000人の妊婦さん全員が最初から羊水検査を受けた場合、1〜3人の健康な赤ちゃんが失われる可能性があります。
一方、NIPTで先にスクリーニングすれば、陰性の方（大多数）は羊水検査を受ける必要がなくなり、流産リスクを回避できます。陽性の方だけが羊水検査に進むことで、必要な人だけが確定検査を受けるという合理的な流れになります。
シーン別：どっちを選ぶ？
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| あなたの状況 | おすすめの選択 | 理由 |
|---|---|---|
| 染色体異常が心配 | まずNIPT | 流産リスクなしで高精度スクリーニング可能 |
| 高齢出産（35歳以上） | まずNIPT | 年齢とともにリスクは上がるが、まず安全な検査で確認 |
| NIPTで陽性だった | 羊水検査 | 確定診断が必要（偽陽性の可能性があるため） |
| 超音波で異常所見あり | 羊水検査検討 | すべての染色体を調べる確定検査が有用 |
| 過去に染色体異常児を出産 | 専門医に相談 | 個別の状況に応じた検査計画が必要 |
4. NIPTで陽性が出たら？確定検査への流れ
【結論】 NIPTで陽性が出ても「確定」ではありません。必ず羊水検査または絨毛検査で確定診断を受ける必要があります。偽陽性（実際は陰性なのに陽性と出る）の可能性があるためです。
NIPTで陽性の結果が出ると、多くの方が大きなショックを受けます。しかし、NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性＝確定ではないことを理解しておくことが大切です。
NIPTの「陽性的中率」とは？
NIPTで陽性と出た場合、実際に赤ちゃんがその染色体異常を持っている確率を「陽性的中率（PPV）」といいます。この確率は母体年齢や検査項目によって大きく異なります。
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35歳未満：約50〜80%（偽陽性の可能性が比較的高い）
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35〜39歳：約80〜90%
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40歳以上：約90〜95%以上
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重要：18トリソミー、13トリソミーはさらに偽陽性率が高い傾向
⚠️ これが意味すること：例えば、35歳未満の妊婦さんでNIPTが陽性でも、約20〜50%は実際には染色体異常がない（偽陽性）可能性があります。だからこそ、羊水検査で確定診断を受けることが絶対に必要なのです。
NIPT陽性後の流れ
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| ステップ | 時期 | 内容 |
|---|---|---|
| 1. 結果説明 | 結果判明後 | 遺伝カウンセリングで結果の意味、今後の選択肢を説明 |
| 2. 確定検査の相談 | 〜 | 羊水検査または絨毛検査の説明、日程調整 |
| 3. 羊水検査実施 | 妊娠15〜18週 | 超音波ガイド下で羊水を採取、細胞培養 |
| 4. 結果判明 | 検査から2〜3週間 | 確定診断の結果をお伝え |
| 5. 今後の相談 | 〜 | 結果に基づき、今後の選択肢について遺伝カウンセリング |
🩺 院長コラム【陽性結果を受けた方へ】
NIPTで陽性の結果を受けると、多くの方が「頭が真っ白になった」とおっしゃいます。それは自然な反応です。でも、まず深呼吸してください。
NIPTの陽性＝確定ではありません。特に若い方では偽陽性の可能性もあります。だからこそ、羊水検査で確定診断を受けることが大切です。
当院では、陽性の方には臨床遺伝専門医による丁寧な説明と、院内での確定検査対応を行っています。一人で抱え込まず、私たちと一緒に次のステップを考えましょう。
5. 最初から羊水検査を受けるのはダメ？
【結論】 最初から羊水検査を受けることも医学的には可能です。ただし、約0.1〜0.3%の流産リスクがあるため、NIPTでスクリーニング後に必要な方だけが受ける方がより合理的とされています。
「NIPTを飛ばして最初から羊水検査を受けたい」「確定検査のほうが確実だから」と考える方もいらっしゃいます。この選択について、メリット・デメリットを整理してみましょう。
✅ 最初から羊水検査のメリット
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確定診断が一度で得られる
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すべての染色体を調べられる
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NIPTでは検出できない異常も発見可能
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検査の「二度手間」がない
❌ 最初から羊水検査のデメリット
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流産リスク（約0.1〜0.3%）がある
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検査時期が遅い（妊娠15週以降）
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結果が出るまで2〜3週間かかる
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健康な赤ちゃんを失うリスクがある
💡 最初から羊水検査が適切な場合
以下のような場合は、NIPTを経ずに羊水検査を検討することがあります。
・超音波検査で胎児に異常所見が見つかった場合
・過去に染色体異常のあるお子さんを妊娠・出産した場合
・両親のいずれかに染色体転座などが判明している場合
・すべての染色体を調べたいという強い希望がある場合
このような場合は、臨床遺伝専門医との相談のうえで検査計画を立てることをお勧めします。
6. 遺伝カウンセリングの重要性
【結論】 NIPTや羊水検査を受ける前後には遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要です。検査の意味、結果の解釈、今後の選択肢について、専門家と一緒に考えることで、納得のいく判断ができます。
出生前診断は、単に「検査を受けて結果を知る」だけではありません。「結果が出たらどうするか」「何を知りたいのか」「なぜ検査を受けるのか」を考えることが大切です。遺伝カウンセリングは、その過程をサポートします。
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検査前：NIPTと羊水検査の違い、メリット・デメリット、自分に合った検査の選び方
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結果説明：陽性・陰性・判定保留の意味、陽性的中率、次のステップ
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疾患の説明：ダウン症候群などの染色体異常について、医学的に正確な情報
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心理的サポート：不安や悩みを聴き、一緒に考える
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情報提供：支援制度、療育、家族会などの情報
⚠️ 注意：遺伝カウンセリングは「検査を受けるよう説得する場」ではありません。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるか、今後どうするかは、すべてご本人とご家族が決めることです。遺伝カウンセラーや医師は、その判断をサポートする立場です。
7. ミネルバクリニックの強み｜NIPTから確定検査まで一貫対応
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による診療と、NIPTから確定検査まで院内で一貫対応できる体制を整えています。出生前診断に関するお悩みを、安心してご相談いただけます。
🏥 院内で確定検査まで対応
2025年6月より産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能に。転院の必要がなく、心理的負担を軽減できます。
💰 互助会で費用面も安心
互助会（8,000円）に加入いただくと、陽性時の確定検査（羊水検査）費用を全額カバー。上限なしで安心です。
💡 なぜ「一貫対応」が大切なのか？
多くのNIPT専門クリニックでは、陽性時に「確定検査は他の病院で」と案内されます。しかし、陽性結果を受けて動揺している中で、新しい病院を探し、一から説明を受けるのは大きな負担です。
ミネルバクリニックでは、NIPTから羊水検査まで同じ医師・同じスタッフが対応。あなたの状況を理解した上で、スムーズに次のステップに進むことができます。
一人で悩まず、専門医を頼ってください
NIPTと羊水検査、どちらを選ぶべきか。
臨床遺伝専門医があなたの状況に合わせてアドバイスします。
※オンライン診療も対応可能です
よくある質問（FAQ）
🏥 NIPTと羊水検査、どっちを選ぶか迷ったら
出生前診断について一人で悩まないでください。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医があなたの状況に合わせて
最適な検査の選び方をアドバイスします。
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
- [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
- [3] Salomon LJ, et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [PubMed]
- [4] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
- [5] Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(3):B2-B8. [PubMed]
- [6] International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position statement from the ISPD on screening for trisomies 21, 18, and 13 using cell-free DNA analysis of maternal plasma. Prenat Diagn. 2022;42(9):1083-1088. [PubMed]
- [7] National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Antenatal care for uncomplicated pregnancies. Clinical guideline [CG62]. [NICE]
- [8] Akolekar R, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. [PubMed]
- [9] 日本産科婦人科学会. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解. [日本産科婦人科学会]
- [10] 厚生労働省. NIPT等の出生前検査に関する情報提供等について. [厚生労働省]
