NIPT（新型出生前診断）の検査会社による違いとは

NIPTは検査会社ごとにそれぞれ特徴があります。

皆さん，NIPTを受けようか考えた時，〈検査会社〉について考えたことはありますか？

各医療機関が契約している検査会社の違いで，検査結果が出る日数や調べられる検査の内容が変わってくるんです．

 

NIPTにはどんなことを求めますか？

とにかく赤ちゃんの染色体異常の有無が分かればOK，という人もいますね．

でも，NIPTに求めることって，患者さんによってまちまちです．

 

• ・もし陽性なら，出生前診断を受けたいので，1日でも早く結果が知りたい．
• ・最も検査の精度が高い検査会社にしたい
• ・基本検査（13・18・21トリソミー）以外のオプションも付けたい
• ・双子だけどNIPTを受けたい！

などなど・・・

 

このページでは，検査会社による違いを下の表にまとめてみました．

 

表を見てみると，同じ項目でも検査会社によって少しずつ違いがあるのがわかりますね．

ご自身の状況や求めている内容によって，検査会社を検討する，ということがあっても良いかもしれません．

※こちらは、第1世代のNIPTの精度について述べています。

第２、第３世代では検査精度が上がっていますので、以下各検査のページでご確認ください。

カリオセブンの詳細はこちら！

第3世代スーパーNIPTの詳細はこちら！

 

 

-表の参考文献-

*1: Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling consideration s in over 85 000 cases. Prenat Diagn.  2016; 36(3):237-243.​

*2:Mccullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing – clinical experience: 100 000 clinical samples. PLoS One. 2014; 9(10):e109173. 

*3: Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New Engl J Med. 2015;   372(17):1589-97.​

*4:Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Validation of an enhanced version of a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test for detection offetal aneuploidies. Fetal Diagn  Ther. 2016;40(3):219-223. 

*5:Fosler L, Winters P, Jones KW et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; Aneuploidy Screening Using Noninvasive Prenatal Testing in Twin Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 May  19. doi: 10.1002/uog.15964. [ Epub ahead of print]​

*6:Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW.  Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;  60(1):243-50.​

*7:Gromminger S, Yagmur E, Erkan S, et al. Fetal aneuploidy detection by cell-free DNA sequencing for multiple pregnancies and quality issues with Vanishng twins. J Clin Med. 2014; 3, 679-  692.​

*8:StokowskiR,Wang E, White K, et al. Clinical performance of non -invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell -free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next  generation​ sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies.. Prenat Diagn. 2015; 35(12):1243 -1246.​

*9:WhiteK,Wang E, Batey A, et al. Performance of targeted cell -free DNA analysis with microarray quantitation for assessment of fetal sex and sex chromosome aneuploidy  risk. Presented  poster at the American College of Medical Genetics,  Annual Meeting 2016 March 8 -12, Tampa, Florida.