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出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには?臨床遺伝専門医が教えるNIPTの正しい選択

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出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには?臨床遺伝専門医が教えるNIPTの正しい選択

出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには?臨床遺伝専門医が教えるNIPTの正しい選択

この記事でわかること
📖 読了時間:約30分
📊 約18,000文字
臨床遺伝専門医監修


  • 実録・受けなかった後悔 → 「どんな子でも」と決めていたはずが…ダウン症のお子さんを授かったBさんが、7年経った今も抱える葛藤。

  • 実録・受けた後悔 → 「陰性の確認に来ただけ」だったキャリア女性。陽性告知でのパニック、中絶、そして深いトラウマ。専門医の回想録。

  • 【重要】認証施設での後悔 → 「安心」だと思って選んだ認証施設で、双子の片方が陽性に。医師から「僕は中絶反対だから他へ行って」と切り捨てられた衝撃の実話。

  • 後悔しないための条件COATE法(ダイヤモンドプラン)の高精度と、専門医によるカウンセリング、そして羊水検査全額補助などの「トリプルリスクヘッジ」。

出生前診断(NIPT)。この検査を巡っては、「受けた後悔」と「受けなかった後悔」、相反する二つの後悔が確かに存在します。
Yahoo!知恵袋などでも「出生前診断を受けるべきか?」という質問が絶えないことからも、多くの妊婦さんがこの重い選択の前で立ち尽くし、答えのない問いに苦しんでいることがわかります。

「検査を受けなければ、妊娠期間をもっと純粋に楽しめたのではないか?」
「でも、もし生まれてから障害がわかったら、私はそれを受け止められるだろうか?」

このような葛藤は、親であれば誰もが抱く自然な感情です。しかし、インターネット上には断片的な情報が溢れ、かえって不安を煽られることも少なくありません。
今回は、ミネルバクリニックの診療現場で実際にあったエピソードを交えながら、「受けなかったことによる後悔」と、あまり語られることのない「知識不足のまま安易に受けてしまい、陽性結果に心が追いつかずにトラウマを負ってしまった後悔」、そして「『安心』だと思って選んだ認証施設で、最も辛い時に切り捨てられた後悔」について、包み隠さずお話しします。

1. 実録:「受けなかった後悔」の真実

NIPTは感度・特異度ともに精度が高く、採血のみで母体への負担も少ないため、現在では多くの妊婦さんが選択しています。一方で、「どんな子が生まれても愛して育てる」という強い信念のもと、あえて受けないご夫婦もいらっしゃいます。
しかし、その「覚悟」が、現実の重さの前で揺らいでしまうことがあります。ここでは、あるお母さんの7年越しの告白をご紹介します。

CASE 1:Bさんの事例(7年越しの葛藤)

夫婦で決めた「検査は受けない」という選択

Bさんが第一子を妊娠したのは35歳を過ぎた頃でした。当時もNIPT(新型出生前診断)はありましたが、「初めての妊娠だし、待望の赤ちゃん。どんな子が生まれても夫婦二人で育てよう」と夫婦で話し合い、検査は受けませんでした。「何があっても大丈夫」「まさか自分たちが」という気持ちの方が強く、そこまで深く悩むこともありませんでした。

産後に押し寄せた後悔と現実

しかし、出産後に医師から告げられたのは、お子さんがダウン症(21トリソミー)であるという事実でした。
分娩の疲れも癒えぬままの突然の告知に、Bさんは現実を受け止められませんでした。覚悟していたつもりでも、想像をはるかに超える衝撃。「もし事前に知っていれば、気持ちの準備ができたのでは」「療育について調べたり、心の整理をする時間があったはず」と、受けなかったことへの後悔が一気に押し寄せました。

7年経った今も消えない「比較」

それから7年。お子さんは小学校に通っていますが、同じ年齢の子と比べてしまう気持ちは今も消えません。成長がゆっくりなことは頭では理解しているものの、運動会や学校行事のたびに、健常児と同じように走ったり学んだりする姿を見ては「NIPTを受けていたらどうだっただろう」という思いが浮かんでしまうのです。

Bさんの言葉:
「仮にNIPTを受けてダウン症だとわかっても、中絶したかはわかりません。それでも、知らないまま突然現実を突きつけられるより、事前に知って覚悟を持って出産を迎えた方が良かったのでは、と感じています。『何も知らずに産んで後悔する』という状況だけは避けたかった、というのが今の正直な気持ちです」

なぜ「受けなかった後悔」は長引くのか?

Bさんのように、出産後に後悔されるケースの根底にあるのは「情報の非対称性」と「準備不足」です。妊娠中は幸せなイメージばかりが先行しがちですが、医学的な事実として、女性の卵子は胎児期に作られ、年齢とともに老化します。35歳、37歳、40歳と年齢が上がるにつれ、卵子の染色体不分離(染色体がうまく分かれないエラー)の確率は指数関数的に上昇します。

NIPTは、単に「命の選別」をするためのものではありません。お子さんの疾患を事前に知り、最適な分娩施設を選び、療育環境を整え、そして何より親御さんが「心からお子さんを迎える準備」をするための時間を作るためのツールでもあります。
「知る権利」を行使しなかったことへの後悔は、その後の育児の困難さに直面するたびに、形を変えて現れ続けることがあるのです。

2. 実録:「受けた後悔」の真実

一方で、「検査を受けて、結果を知ったこと」自体を後悔される方もいらっしゃいます。
これは、ミネルバクリニックでNIPTを始めたばかりの頃、ある患者さんと私が経験した、決して忘れることのできない出来事です。
この話をするのは辛いことですが、これから検査を受ける皆様に同じ思いをしてほしくない一心で、ここに記します。

CASE 2:あるキャリア女性の事例(院長回想)

「陰性の確認に来ただけ」という過信

ある日、素晴らしい経歴を持つキャリアウーマンの女性が来院されました。日本でも最大手の企業で働き、高い専門資格を持ち、スタッフに囲まれた恵まれた環境にいる方でした。不妊治療の末、顕微授精でようやく授かったお子さん。彼女は診察室に入るなりこう言いました。

「いいんです。説明は。私はどうせ陰性ですから。
それが確認したくて来ただけですから」

私は専門医として驚き、「そうですか?年齢的にも50人に一人は陽性です。あなたが陰性と決まっているわけではないので、たかをくくらないほうがいいですよ。絶対陰性だと思うという態度で受けると、本当に陽性だった時に立ち直れませんよ」と伝えました。
しかし、彼女は肩で風を切るような自信に満ち溢れており、私の言葉は「早く終わらせてほしい」という態度の前で、彼女の心には響きませんでした。

的中してしまった「嫌な予感」

検査を出す時、私はこれまでにないほど嫌な予感がしていました。私(仲田洋美)は幼い頃から勘が鋭いところがあるのですが、どうか外れてほしいと祈っていました。
しかし、届いた結果を見て、私は卒倒しそうになりました。
21トリソミー(ダウン症候群)陽性。
確率は90%以上でした。

崩れ落ちた彼女、守れなかった私

結果を伝えた瞬間、彼女は泣き崩れました。「10%は正常な可能性があるから羊水検査をしましょう」「誰も悪くない、卵子の年齢的な現象なのです」と1時間かけて必死にお話ししましたが、彼女のショックは計り知れないものでした。

後日、彼女から泣きながら電話がありました。
「やっぱりダウン症でした。中絶しました…次はもうNIPTなんて受けない、どんな子でも産む…」
彼女はその後しばらく塞ぎ込み、お仕事もできなくなってしまったと聞きました。

院長の後悔:
「もっと強く彼女に『陽性の可能性』を認識させ、心の準備を促すべきだったのではないか。当時の私は、彼女の社会的地位や自信に気圧され、専門医として心に響く言葉を届けられなかった。彼女があんなに傷つくことから守ってあげられなかったことが、今でも悔やまれてなりません。
この経験が、今の私の『安易に受けてほしくない』という厳しい姿勢の原点になっています。私は、どんなことをしてでも患者さんを守りたかった。だから、今のミネルバクリニックでは、誰にも安易に受けてほしくない、その先にある重い決断まで全力で寄り添える専門医でありたいと日々格闘しているのです」

3. 実録:「認証施設なら安心」という落とし穴

インターネット上には「NIPTを受けるなら認証施設(認可施設)が安心」という情報が溢れています。確かに、大学病院などは体制が整っているように見えます。しかし、そこには決して語られることのない「思想の壁」が存在することがあります。
「認証施設だから大丈夫」と信じて受診し、最も辛い時に切り捨てられた、Cさんの事例をお話しします。

CASE 3:Cさんの事例(双子妊娠・認証施設での後悔)

「安心」だと思って選んだ認証施設

Cさんは双子を妊娠していました。「双子の妊娠はリスクが高いし、何かあってはいけない」と慎重になり、都道府県内にある大学病院の認証施設でNIPTを受けることにしました。「認証施設なら、万が一の時もしっかりサポートしてくれるはず」と信じていたからです。

倍額の費用と、突きつけられた「思想」

NIPTの結果は「陽性」。双子の場合、どちらか一方、あるいは両方に異常がある可能性があります。確定診断のため羊水検査に進みましたが、双子のため2人分の検査が必要となり、費用も倍額かかりました。
そして出た結果は、「一人は陽性(ダウン症)、一人は正常」でした。

Cさん夫婦は悩み抜いた末、将来のことやもう一人の子のことを考え、非常に苦渋の決断でしたが、今回は諦める(減数手術・中絶)ことを検討し、担当の臨床遺伝専門医に相談しました。
しかし、その医師は冷たくこう言い放ったのです。

「僕は中絶には反対です。
中絶したかったら、自分で他の病院に行ってください」

見放された絶望、そして数百キロの移動

Cさんは絶望しました。「安心だと思って選んだのに、一番助けてほしい時に見捨てられた」。
医師に拒絶されたショックに加え、双子の減数手術ができる病院は限られています。Cさんは大きなお腹を抱えながら、必死で受け入れ先を探しました。そしてようやく見つけたのは、自宅から数百キロも離れた遠方の病院でした。
Cさんは、その時の「見放された恐怖」と「怒り」を、次の妊娠でミネルバクリニックに来られた際に涙ながらに語ってくださいました。

院長の怒り:
「この話を聞いた時、私は同じ医師として激しい怒りを覚えました。検査はするけれど、結果に対して責任は持たない。自分の個人的な思想(中絶反対)を患者に押し付け、路頭に迷わせる。これが『認証施設だから安心』の実態なのでしょうか?
産婦人科医や学会は『認証施設は素晴らしい』と言いますが、こうした認証施設の構造的な欠陥や、患者切り捨ての問題点は決してあげつらいません。目の前の患者さんがどんな決断をしても、その人生に最後まで寄り添うのが真の医療ではないでしょうか」

施設選びの失敗も「後悔」の大きな原因

Cさんのように「認証施設だから大丈夫」と信じて裏切られるケースもあれば、逆に美容外科などの「認可外施設(採血所)」を選んで後悔するケースもあります。
認可外施設の多くは「安さ」や「年齢制限なし」を売りにしていますが、遺伝専門医が不在で、陽性が出た途端に「あとは自分で大学病院を探してください」と突き放される(丸投げされる)ことが常態化しています。

「どこで受けるか」は、「陽性だった時に誰が守ってくれるか」を選ぶことと同義です。
施設選びを間違えることは、一生消えない後悔に直結します。

4. 後悔しないための「正しい選択」:ミネルバの解答

「受けなかった後悔」も「受けた後悔」も、そして「施設選びの後悔」も回避するために必要なのは、「信頼できる医療機関で、精度の高い検査を受け、万全のサポートを得ること」に尽きます。ミネルバクリニックは、日本で初めて臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニックとして、世界最高峰の技術と体制を導入しています。

① 臨床遺伝専門医によるカウンセリング

「大丈夫よ、どうせ陰性だから」という軽い気持ちで受けると、万が一の時に心が壊れてしまいます。検査前に、陽性の可能性も含めた厳しい現実とも向き合えるよう、専門医が時間をかけて対話します。
現在は外苑に4つの診察室を構え、一人ひとりの患者様に十分な時間を確保できる体制を整えています。

② 世界最先端の精度(COATE法)

検査精度が低いと、「偽陽性(本当は陰性なのに陽性と出るエラー)」で無用な混乱を招いたり、「偽陰性(異常があるのに見逃す)」で出産後に後悔したりするリスクが高まります。
当院のダイヤモンドプランは、微細欠失の陽性的中率を>99.9%にまで高めたCOATE法を採用しています。これは従来の検査法(70%台)とは比較にならない高精度です。

③ 陽性時のトリプルリスクヘッジ

「陽性が出たら他の病院へ」という無責任な対応はしません。院内での確定検査、費用の全額カバー(互助会)、そして心のケアまで、ワンストップで支え続けます。

5. ミネルバクリニック独自の「トリプルリスクヘッジ」詳細

検査は「結果が出て終わり」ではありません。万が一「陽性」が出たとき、あるいは不測の事態が起きたとき、患者様を一人にしないための徹底したサポート体制を整えています。これを私たちは「トリプルリスクヘッジ」と呼んでいます。

1. 金銭的リスクヘッジ(互助会)

NIPTで陽性が出た場合、確定診断のために「羊水検査」が必要です。しかし、羊水検査は通常15〜20万円ほどの高額な費用がかかります。
当院では、検査時に「互助会」(会費8,000円・非課税)にご入会いただくことで、陽性時の確定検査費用を当院が全額負担します(かつての上限15万円は撤廃済みです)。経済的な心配をせずに、必要な次のステップへ進んでいただけます。

2. 時間的リスクヘッジ(院内完結)

多くの無認可施設では、陽性が出ると「あとは自分で大学病院を探してください」と突き放されます。しかし、予約を取るだけで数週間待たされ、その間に中絶可能な時期が迫ってくる恐怖は計り知れません。
ミネルバクリニックでは、2025年6月より産婦人科を併設し、確定検査(羊水・絨毛検査)を自院で実施可能になりました。たらい回しを防ぎ、スピーディーな診断を実現します。

3. 心理的リスクヘッジ(返金保証)

胎児のDNA不足などで判定が出ず、再検査が必要になるケースがあります。しかし、その待機期間中に流産してしまい、再検査の検体が提出できなくなるという悲しい事態も起こり得ます。
2025年1月より、このようなケース(再検査が必要だが流産等で実施不可となった場合)において、検査代金を全額返金する制度を開始しました。最も辛い時期に、患者様に金銭的負担を残さないための、ミネルバならではの究極の寄り添いです。

6. 出生前診断を受ける前に夫婦で話し合うべき5つのこと

後悔しないNIPT受検のためには、予約を入れる前にご夫婦でしっかりと話し合い、価値観を共有しておくことが不可欠です。カウンセリングの現場でよく見られる「意見の食い違い」を防ぐため、以下の5つのポイントについて、ぜひ一度話し合ってみてください。

  1. なぜ検査を受けるのか?
    「安心したいから」ですか?それとも「結果次第で今後のことを考えたいから」ですか?目的が曖昧だと、陽性時に混乱します。
  2. 陽性だった場合、確定検査(羊水検査)を受けるか?
    NIPTは非確定検査です。陽性が出た場合、リスクのある羊水検査に進む覚悟はありますか?
  3. もし障害があると分かった場合、育てられる環境はあるか?
    経済面、仕事との両立、親族のサポートなど、現実的なリソースを確認しましたか?
  4. もし中絶を選択する場合、期限と方法は理解しているか?
    母体保護法に基づく中絶手術には週数の期限(21週6日まで)があります。NIPTの結果が出る時期や、その後の手続きについて理解していますか?
  5. 検査費用と、その後の費用の見積もりは?
    検査費用だけでなく、陽性時の追加費用や、将来的な療育費についてもイメージできていますか?

よくある質問(FAQ)

Q1. NIPTを受けなかった後悔にはどのようなものがありますか?

Bさんの事例のように、「心の準備ができなかったこと」への後悔が大きいです。「もし事前に知っていれば、療育について学んだり、専門機関と繋がったり、家族で話し合ったりする時間があったはずだ」という声が多く聞かれます。また、産後の混乱の中で、我が子の障害を受け入れるのに時間がかかってしまい、「生まれてすぐに心から喜んであげられなかった自分」を責め続けてしまうケースもあります。

Q2. 逆に「受けて後悔する」ことはありますか?

はい。特に「どうせ陰性だろう」と軽く考えて受けた場合、陽性結果を受け止めきれず、大きな精神的トラウマを負うことがあります。また、偽陽性(赤ちゃんは正常なのに陽性と出る)で不必要な中絶を検討してしまう危険性もあります。
だからこそ、検査前のカウンセリングで「陽性の場合どうするか」をしっかり考える機会を持つこと、そして精度の高い検査を選ぶことが重要です。

Q3. 陽性が出た場合、すぐに羊水検査を受けられますか?

はい。2025年6月より院内で羊水検査・絨毛検査が可能となりました。陽性結果が出た場合、最短で確定検査の予約を調整し、迅速に対応いたします。結果が出るまでの不安な期間を少しでも短くするため、院内完結の体制を整えました。

Q4. 地方に住んでいますが、検査を受けられますか?

はい。オンラインNIPTを実施しており、全国どこからでも遺伝カウンセリングを受け、最寄りの提携医療機関で採血を行うことが可能です。地方にお住まいで専門医へのアクセスが難しい方こそ、ぜひご利用ください。

Q5. 羊水検査の費用は本当に全額カバーされますか?

互助会(会費8,000円)にご加入いただければ、陽性時の羊水検査費用は当院が全額負担いたします(上限金額の制限はありません)。他院で羊水検査を受ける場合の交通費などは対象外ですが、検査費用そのものの負担はなくなります。

Q6. 父親が高齢なのですが、リスクはありますか?

はい。近年、父親の加齢に伴い、精子の遺伝子突然変異(新生突然変異:デノボ)のリスクが上昇することがわかってきました。これはダウン症などの染色体異常とは異なり、遺伝子の「コピーミス」です。当院のダイヤモンドプランでは、これらのリスク(56遺伝子)も検査可能です。

8. まとめ:後悔しないために

出生前診断を受けるか受けないか、そこに正解はありません。しかし、「知らなかった」「誤解していた」「相談できる相手がいなかった」という理由で後悔することだけは避けていただきたいのです。

私は、あのキャリア女性や、認証施設で見放されたCさんのような悲しい経験を二度と患者さんにさせてはいけないと心に誓っています。「優しい」ということは、時に「厳しい現実」をしっかり伝えることでもあります。だからこそ、私は時に厳しく、現実的なリスクのお話もします。それはすべて、あなたと、これから生まれてくる赤ちゃんの未来を守るためです。

ミネルバクリニックは、日本で唯一の臨床遺伝専門医によるNIPT専門クリニックとして、正確な検査と手厚いサポートで、あなたと赤ちゃんの未来を守ります。不安なこと、わからないことがあれば、まずは遺伝カウンセリングで専門医とお話ししてみませんか?私たちは、どのような決断であっても、あなたの心に寄り添い続けます。

🏥 臨床遺伝専門医へのご相談

NIPTに関する不安や疑問は、専門医が常駐するミネルバクリニックへお気軽にご相談ください。
最新の遺伝医学と、温かい心であなたをお迎えします。

参考文献

  • [1] Snijders RJ, et al. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999. [PubMed]
  • [2] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. 2020. [PubMed]
  • [3] Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012. [PubMed]



プロフィール
仲田洋美医師

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。特に遺伝カウンセリング分野では15年以上の経験を持ち、全国初のオンライン遺伝カウンセリングを確立して、地方在住の方々にも質の高い遺伝医療を提供しています。


仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

   

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