カウンセリング・相談

• 遺伝カウンセリング（初回・継続）
• 検査結果の継続的フォロー

出生前診断

• 新型出生前診断（NIPT）
• キャリア検査（保因者診断）

遺伝子検査

• 家族性腫瘍遺伝子検査
• 薬理遺伝学検査
• 栄養遺伝子検査

• 家族歴の整理（3世代分）
• 現在の健康状態の確認
• 相談したい内容の明確化
• 過去の検査結果の準備

• 家族歴の詳細確認：疾患名、発症年齢、血縁関係の整理
• 現在の状況：妊娠希望、健康状態、生活環境
• 不安の内容：具体的に何が心配なのかを丁寧に聞き取り
• 期待する結果：カウンセリングで何を得たいかの確認

• 家族歴に基づく一般的リスクの評価：遺伝形式や統計的データの説明
• 疾患の概要説明：症状、経過、治療法、予後の一般的な情報
• 遺伝形式の説明：どのように遺伝するかのメカニズム
• 検査の選択肢：可能な検査とそれぞれの特徴

• 検査を受ける場合：メリット・デメリット・費用
• 検査を受けない場合：可能な対策や定期検診の提案（ACMG actionable genesなど医学的介入が可能な疾患の場合）
• 家族への影響：血縁者への配慮と情報共有の方法
• 今後の方針：次回までに検討すべき事項の整理

A: 遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患や遺伝的リスクについて、臨床遺伝専門医が正確な医学的情報を提供し、患者様とご家族が適切な判断ができるよう支援する医療サービスです。心理カウンセリングとは異なり、科学的根拠に基づく情報提供と意思決定支援が主体となります。

A: 以下のような方におすすめしています：

• 家族に遺伝性疾患の方がいる
• 妊娠を希望している・妊娠中である
• 出生前診断を検討している
• 家族にがんが多い
• 遺伝子検査の結果について相談したい
• 近親婚を検討している

A: はい。画面を通じて資料を共有しながら説明を行い、対面と同等の詳細なカウンセリングを提供しています。むしろご自宅でリラックスして相談できるため、より本音で話せるという方も多くいらっしゃいます。また、ご夫婦やご家族そろっての相談も、移動の負担なく実現できます。

A: もちろんです。検査を受けるべきかどうかの判断も含めて、遺伝カウンセリングの重要な役割です。無理に検査を勧めることはありませんので、安心してご相談ください。

ただし、検査を受けずに個別の具体的なリスクについて説明を求められる場合は、正確にお応えできません。個別のリスク評価は、ご自身の遺伝子検査を実施しなければ正確にお答えできないためです。一般的なリスクについては詳しくご説明いたします。

A: いいえ、必ずしもそうではありません。これは「浸透率」という重要な概念に関わります。

浸透率とは：特定の遺伝子変異を持つ人のうち、実際に症状が現れる人の割合です。例えば、BRCA1遺伝子変異を持つ女性のうち、70歳までに乳がんを発症するのは約70%で、残り30%は発症しません。

遺伝形式による違い：

• 常染色体優性遺伝：変異遺伝子を1つ持っても発症しない場合がある
• 常染色体劣性遺伝：通常は完全浸透だが、軽症型では症状が軽微な場合も
• X連鎖遺伝：男性は通常完全浸透、女性は不完全浸透が多い

また、年齢、性別、環境要因、他の遺伝子の影響により浸透率は変化します。症状の程度（表現度）も人によって大きく異なります。

A: 浸透率は遺伝医学の重要な概念です。詳しくご説明します：

年齢依存性浸透率：
多くの遺伝性疾患では、年齢とともに浸透率が上昇します。例えば、ハンチントン病では40歳で約50%、60歳で約85%の浸透率となります。

性別による違い：
同じ遺伝子変異でも男女で浸透率が異なる場合があります。BRCA2変異による男性乳がんの浸透率は女性より大幅に低くなります。

環境要因の影響：
生活習慣、感染症、薬剤使用などが浸透率に影響します。α1-アンチトリプシン欠損症では、喫煙により肺気腫の発症率が大幅に上昇します。

修飾遺伝子の影響：
他の遺伝子が症状の発現を抑制または促進することがあり、同じ家系内でも症状の出方が大きく異なる場合があります。

このため、遺伝カウンセリングでは単純な確率ではなく、年齢、性別、生活環境を考慮した個別のリスク評価を行います。

A: ご本人の同意なく、家族であっても遺伝子検査結果をお伝えすることはできません。医療従事者には厳格な守秘義務があります。ご家族の検査結果について知りたい場合は、まずご本人と直接お話しいただくか、ご本人同席での相談をお勧めします。

A: 妊娠初期からいつでも相談可能です。出生前診断を検討される場合、検査には適切な実施時期がありますので、お早めにご相談いただくことをお勧めします。NIPT（新型出生前診断）は妊娠10週頃から、羊水検査は15-18週頃に実施します。

A: 必ずしも受ける必要はありません。出生前診断は選択的な検査であり、ご夫婦の価値観や状況に基づいて決めるものです。高齢妊娠であっても多くの赤ちゃんは健康に生まれています。まずは年齢に応じたリスクについて正しく理解していただき、その上でご夫婦で十分話し合って決めることが重要です。

A: まず、NIPTは確定検査ではないため、陽性結果が出ても偽陽性の可能性があることを理解してください。次のステップとして：

1. 確定検査（羊水検査または絨毛検査）について検討
2. 結果の詳細な説明を受ける
3. 今後の選択肢について専門医と相談
4. ご夫婦で十分な話し合いをする

どのような選択をされても、専門医がサポートいたします。

A: 家族内でがんが多発している場合、遺伝的要因が関与している可能性があります。特に若い年齢でのがん発症、同じ種類のがんの家族内発症、複数のがん種の発症などがある場合は、遺伝性がん症候群の可能性を検討します。家族歴を詳しく聞き取り、必要に応じて遺伝子検査をご提案することがあります。

A: 必ずしも発症するわけではありません。遺伝形式によってリスクは異なります。常染色体優性遺伝では理論上50%の確率で遺伝子が受け継がれますが、実際の発症率は疾患によって大きく異なります。常染色体劣性遺伝では両親から変異遺伝子を受け継いだ場合のみ発症します。正確なリスク評価には家族歴の詳細な分析と、場合によっては遺伝子検査が必要です。

A: はい、可能です。医療従事者には厳格な守秘義務があり、ご本人の同意なく第三者に情報が漏れることは絶対にありません。プライバシーは完全に保護されますので、安心してご相談ください。ただし、遺伝情報は家族にも影響する場合があるため、適切なタイミングでの情報共有についてもサポートいたします。

A: 当クリニックの遺伝カウンセリングは自費診療となります。初回・継続ともに1～30分で16,500円（税込）です。ただし、一部の条件下では医療費控除の対象となる場合があります。治療に関連する診断や薬剤選択のための検査などは対象となる可能性がありますが、予防目的の検査は対象外となることが多いです。詳しくは個別にご相談ください。

A: 検査の種類により費用は異なります。主な検査の費用例：

• NIPT（新型出生前診断）：約15-20万円
• BRCA遺伝子検査：約25-30万円
• キャリア検査：約5-15万円
• 薬理遺伝学検査：約3-10万円

詳細な料金については、検査内容をご相談いただいた上でお見積もりいたします。

A: 予約は以下の方法で承っています：

• オンライン予約：24時間受付、専用フォームから
• 電話予約：03-3408-3768（平日10:00-14:00、16:00-20:00、土曜10:00-14:00）

初回相談の場合は、希望日時を第3希望まで、相談内容を簡潔にお伝えください。2営業日以内に予約確定のご連絡をいたします。

A: 以下をご準備いただくと、より有効な相談ができます：

• 家族歴：できる範囲で3世代分の健康状態、疾患名、発症年齢
• 過去の検査結果：既に受けた遺伝子検査や血液検査の結果
• 相談内容：何について相談したいかのメモ
• 薬歴：現在服用中の薬やサプリメント
• 既往歴：ご自身の病歴

完璧でなくても大丈夫です。わかる範囲でご準備ください。

A: はい、ぜひご夫婦でご相談ください。遺伝に関する問題は多くの場合、夫婦双方に関わることですので、一緒にお話を聞いていただくことをお勧めします。オンライン診療では、ご自宅から無理なく夫婦でご参加いただけます。料金は通常のカウンセリング料金と同額です。

A: はい、可能です。ただし、お子様の年齢や理解度に応じて説明内容を調整いたします。18歳未満のお子様が遺伝子検査を受ける場合は、保護者の同意が必要です。また、遺伝情報の開示については、お子様の最善の利益を考慮して慎重に判断いたします。

A: はい、継続的なフォローアップを提供しています：

• 定期的な経過確認（3か月～1年ごと）
• 最新の研究結果や治療法の情報提供
• ライフイベント時の追加相談（妊娠・結婚時など）
• 家族の新規相談サポート

検査結果の説明で終わりではなく、長期的な健康管理をサポートします。

A: はい、他院での検査結果や診断に関するセカンドオピニオンも承っています。料金は33,000円（税込、1～30分）となります。他院での検査結果や診断書をご準備いただき、具体的な疑問点を整理してからご相談いただくと、より有効なセカンドオピニオンを提供できます。

A: 緊急性が高い場合、可能な限り対応いたします。まずはお電話（03-3408-3768）でご相談ください。ただし、十分な時間を確保して丁寧なカウンセリングを行うため、事前予約をお勧めします。特に初回相談では、時間に余裕を持ってお話しいただくことが重要です。

A: どのような内容でも遠慮なくお話しください。専門医は様々な相談に慣れており、どのような状況でも理解し、サポートいたします。「こんなことを聞いても大丈夫かな」と心配される必要はありません。むしろ、小さな疑問や不安もお聞かせいただくことで、より適切なアドバイスができます。判断は後からでも構いませんので、まずはお気軽にご相談ください。