遺伝カウンセリングとは|費用や検査の流れ

遺伝子に関連する病気や悩みについて専門家に相談できる遺伝子カウンセリングをご存じですか?出生前診断を受けるべきか悩んでいたり、検査結果が陽性であった場合の対応に迷っていたりする方も多いですよね。遺伝カウンセリングでは専門家から医療情報を提供してもらい、助言をもらうことができますが、最後の意思決定は相談者本人がします。今回は、遺伝カウンセリングとはどのようなものか、検査の流れや費用などについて解説していきます。

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングを受けに来た女性を暖かく出迎える女性医師
遺伝カウンセリングとは、遺伝子疾患などについて専門家から科学的根拠に基づいた医学的情報を提供してもらうことです。遺伝子疾患の悩みや疑問などを相談することができます。また、提供された情報を用いて自らで問題を解決できるように社会的・心理的サポートをしてもらいます。

日本で遺伝カウンセリングサービスが開始されたのは、1970年代です。当初は「遺伝相談」としてスタートしました。遺伝医療の発展に伴い、1990年代後半には大学病院などを中心として「遺伝子診療部」が立ち上げられ、2000年代には、遺伝子医療の専門家として臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの制度が整備されました。

遺伝カウンセリングの対象は、遺伝子疾患を抱えた人や妊婦さんで胎児の遺伝子疾患が見つかった人のみでなく、その家族や健康な人も含まれます。

遺伝カウンセリングで最も大切なのは、相談に来ている人が置かれている状況を十分に理解し、それを受け止めた上で意思決定することです。遺伝カウンセリングでは、専門家がそのプロセスを支援します。

遺伝カウンセリングについての詳細は「遺伝カウンセリングとは」をご覧ください。

遺伝カウンセリングの内容

遺伝カウンセリングでは、まずは専門家が、遺伝カウンセリングを受けることにした経緯を相談者からヒアリングします。出生前診断を受けるか悩んでいる、出生前診断で陽性の結果が出たなど人それぞれでしょう。そして、妊娠や分娩の経歴や家族の病歴などを聞いた上で、さらに現在の状況を詳しく聞きます。

検査前であれば、検査についての正確かつ最新の情報を提供し、検査後であれば、治療や方針についての話をします。その際に、遺伝子疾患や治療についての悩みや疑問について伝え、それに対して専門家がアドバイスを行います。

疾患や検査、治療について相談者が十分に理解するまで、医学的情報の提供だけでなく、心理的・社会的側面からもアプローチし、丁寧にカウンセリングを進めていきます。検査の受検を決定するのは、専門家ではありません。あくまでも、専門家は助言する立場であるため、相談者はそれを参考に最終的な判断をします

検査後であれば、検査結果の医学的解釈はもちろんですが、結果が陽性であった場合の受け止め方などについて倫理的・社会的側面からも助言を行い、相談者と一緒に話を進めていきます。また、疾患を抱えた子どもを生む場合、出産後の療育についてのアドバイスや福祉サービスについての情報提供を行います。

遺伝カウンセリングの流れ

遺伝カウンセリングの流れは、医療施設により若干異なりますが、基本的には下記のような流れになります。

1.予約
遺伝カウンセリングの予約を取ります。予約は基本的には相談者本人が行います。

2.初回遺伝カウンセリング
検査を受けることになった経緯や気持ち、先天性疾患に対する認識、家族の病歴や妊娠分娩歴を話した後、検査の詳しい説明が行われます。この時点で疑問や不安があれば、すべて相談します。その上で、検査を受ける必要が本当にあるのかどうかを改めて考えます。

3.2回目遺伝カウンセリング
初回のカウンセリングを受けて、妊婦さんとパートナーが話し合った結果を知らせます。初回のカウンセリングで気持ちに変化があった場合などは、それに対して専門家が対応します。受検を決断した場合、カウンセリング終了後に検査を受けます。

4.3回目遺伝カウンセリング
検査結果の報告を受けます。陽性であった場合、結果の受け止め方など倫理的側面も含めて話し合います。検査が新型出生前診断NIPT)などの非確定的検査であれば、その後羊水検査などの確定的検査の説明や受検をするかどうかを話し合います。

遺伝カウンセリングの費用

遺伝カウンセリングの費用は、1回約5,000~10,000円です。費用は、医療施設やカウンセリングにかかった時間によって異なります。

多くの施設では、費用については事前に問い合わせという形を取っています。まずは、カウンセリングを希望するクリニックなどに問い合わせてみましょう。

遺伝カウンセリングは保険適用される?

遺伝カウンセリングは原則として保険適用外で、全額自己負担となります。

ただし、例外として特定の遺伝性疾患に対して遺伝学的検査を実施した場合は、保険が適用されることもあります。この場合は、3割負担となります。

遺伝カウンセリングを受けられる場所

遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがいる医療施設で受けることができます。まずはかかりつけ医に相談するといいでしょう。

遺伝カウンセリングを受け付けている施設の例は、下記の通りです(東京都)。

慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
単一施設として全国最多の臨床遺伝専門医が在籍、診療チームには遺伝カウンセラーも在籍

東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科
専任の医師および臨床心理士による遺伝カウンセリングを実施

東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
臨床専門医および認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを実施

聖路加国際病院遺伝診療センター
専門医および専任スタッフによる遺伝カウンセリングを実施

国立成育医療研究センター遺伝診療科
成育遺伝外来で遺伝カウンセリングを実施

順天堂大学医学部附属順天堂医院遺伝相談外来
遺伝子に詳しい医師と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを実施

上記のように遺伝カウンセリングを実施している医療施設を検索できるサイトがあります。
登録機関遺伝子医療体制・提供システム

上記システムに登録されていないクリニックなどでも受診は可能です。また、オンラインで遺伝カウンセリングを実施している医療施設もあります。

ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを実施しています。お問い合わせのお電話は24時間受け付けています。

遺伝カウンセリングはどんな人が受けている?

遺伝カウンセリングを受けている人は下記のような人が多いです。

  1. ・高齢出産である
  2. ・出生前診断の受検を検討している
  3. ・近親者に遺伝子疾患の人がいる
  4. ・夫婦のいずれかが遺伝子疾患の保因者である
  5. ・遺伝子疾患の子どもの妊娠・出産歴がある
  6. ・出生前診断で胎児に遺伝子疾患が見つかった
  7. ・次の子どもが欲しいが、遺伝子疾患が心配
  8. ・赤ちゃんに遺伝子疾患があるならば、早めに対処してあげたいと考えている

 
上記以外にも、遺伝に関する悩みを抱えている方は、どのような方でもカウンセリングを受けることができます。専門家がきめ細やかな対応をしてくれるため、一人で悩まずにまずは相談することをおすすめします。

ただし、親子鑑定をしてほしいなど医療と直接関係がないことについては、対応が難しい場合もあることに注意が必要です。

まとめ

クリニックにやってきた患者さんの話を笑顔で聞く女性医師
遺伝に関連する悩みを専門家に相談できる遺伝カウンセリング。医療情報の提供だけでなく、多面的にサポートしてくれるため、カウンセリングを受けることは有意義でしょう。カウンセリングを受ける前に、妊婦さんとパートナーで相談する内容を事前に話し合うことが大切です。また、カウンセリングで専門家に助言を受けた上で、最後に意思決定をするのは妊婦さんとパートナーであることも覚えておいてください。

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