自閉症ASDが親から遺伝する確率は？原因と検査方法も解説

自閉症スペクトラム障害（ASD）は遺伝的要因を持ち、親から子への遺伝する確率は一般の人口よりも高いとされています。しかし、具体的な遺伝の確率は多様で、個々の家族の遺伝的背景や環境要因によって異なります。ASDの原因には、遺伝的要因の他に、脳の構造や機能の違い、環境的要因が関連していると考えられています。検査方法には、行動評価、発達のスクリーニング、遺伝子検査などがあります。

自閉症スペクトラム（ASD）の原因

自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因は複数あり、完全には理解されていませんが、主要な要因には以下のものが含まれます。

これらの要因は個々のケースによって異なり、ASDは非常に個別化された状態であることを示しています。

自閉症スペクトラムには、遺伝、生物学、環境のすべてが重要な要因となります。遺伝子が9割とも言われています。

両親が高齢であること、難産であったこと、妊娠中の感染症などは、自閉症スペクトラムのリスクを高める要因の一つです。

また、男性は女性の4倍も自閉症スペクトラムが発現しやすいリスクを抱えています。他にも脆弱X症候群、結節性硬化症、ダウン症候群など、特定の遺伝性疾患を持つ人は自閉症スペクトラムになりやすいそうです。

以前は母親の愛情不足や家庭環境が原因と考えられていた時期がありましたけど、現在は否定されています。

自閉症スペクトラム（ASD）が起きる確率

自閉症スペクトラム障害（ASD）の世界的な有病率に関する研究によると、およそ1/100の子供が自閉症スペクトラム障害と診断されているとされています。この比率は地理的、民族的、社会経済的要因によって異なる可能性があり、さらなる詳細な調査が必要です。このデータは、自閉症が比較的一般的な発達障害であることを示しており、世界中で多くの子供たちがこの状態の影響を受けていることを示唆しています。

2000年に、米国疾病予防管理センター（CDC）は、8歳の子供における自閉症スペクトラム（ASD）の有病率を推定するために、人口ベースの公衆衛生監視システムとして、自閉症および発達障害モニタリング（ADDM）ネットワークを設立しました。2014年と2016年に発表されたADDMレポートでは68人に約1人でしたが、2018年のレポートでは、59人に1人と発表しています。

CDCは、2010年に4歳の子供におけるASDの有病率に関するデータも公開しています。これらの子供では診断の有病率が低い（1.34％）で8歳の子供よりも約30％少ないと報告しました。子供の健康に関する全国調査（2011〜2012年）および、特別な医療が必要な子供の全国調査（2009〜2010年）では、親が診断を報告した年齢および親が報告した主観的重症度について分析されました。少数の子供は、3歳より前にASDを持っていると特定されており、6歳以降の診断は子供の3分の1から半分だったという結果を報告しています。診断時の遅い年齢は、報告された軽度の症状と関連しているケースが多かったそうです。

※参照サイト：アメリカ小児学会（リンク先は英語）/自閉症スペクトラム障害児の特定、評価、および管理

日本における自閉症スペクトラム障害（ASD）の発生確率

日本における自閉症スペクトラム障害（ASD）の発生確率に関して、複数の研究から異なるデータが報告されています。一つの大規模なコミュニティベースの疫学研究によると、日本におけるASDの有病率は約1%と推定されています。これは、西洋諸国の約1/59の子どもに比べて低い数字です。

一方で、日本の47都道府県における5年間の累積有病率は、0.9%から7.9%の範囲で、中央値は2.4%です。また、ある調査では、5歳の子供を対象にした全人口サンプルで、調整されたASDの有病率は3.22%（95%信頼区間（CI）2.66-3.76%）と報告されています。

これらのデータは、日本におけるASDの有病率には地域や研究方法によるばらつきがあることを示唆しています。また、文化的な態度や診断方法の違いが、日本と他国との有病率の差に影響している可能性があります。

自閉症スペクトラムが親から子どもへ遺伝する確率は？

自閉症スペクトラム障害（ASD）が親から子どもへ遺伝する確率についての正確な数値は、現在のところ一概には決定できません。ASDの遺伝的要因は非常に複雑で、多くの遺伝子が関与していると考えられていますが、単一の遺伝子や明確な遺伝パターンだけでなく、環境要因や遺伝的および環境的要因の相互作用も重要な役割を果たしているとされています。

一般的に、自閉症のある子供を持つ親は、再度自閉症の子供を持つリスクが通常よりも高いとされています。兄弟姉妹の一人が自閉症である場合、他の兄弟姉妹にも自閉症が発症するリスクは増加すると考えられています。ただし、このリスクの正確な割合は、さまざまな研究によって異なる結果が報告されています。

自閉症の遺伝に関するリスクを評価する際には、家族歴、遺伝的背景、および環境的要因を考慮に入れることが重要です。また、自閉症は非常に多様な状態であり、一人一人の自閉症の症状や特徴は大きく異なるため、個々のケースごとにリスクを評価する必要があります。

兄弟が自閉症スペクトラムになる確率は？

兄弟姉妹が自閉症スペクトラム障害（ASD）になる確率に関しては、研究によって異なる結果が示されていますが、一般的には、一人の子供がASDの診断を受けると、その兄弟姉妹にもASDが発症するリスクが高まるとされています。このリスクは、一般集団におけるASDの発生率よりも高いと考えられています。

いくつかの研究では、ASDのある子供を持つ家族において、他の兄弟姉妹がASDになる確率は約18-20%であると報告されています。しかし、この数字は家族の遺伝的背景、環境要因、および既に家族内に自閉症を持つ子供の数などによって変わる可能性があります。

また、性別によってもリスクが異なる可能性があり、男の子の方が女の子に比べてASDを発症するリスクが高いことが示されています。兄弟姉妹がASDになる確率を正確に特定するためには、遺伝学的な評価や家族歴の詳細な調査が必要とされています。

自閉症スペクトラム障害（ASD）の家族内再発リスクに関する研究では、兄弟姉妹間でのASDのリスクが、影響を受けていない家族と比較して著しく高いことが示されています。一つの多国籍、人口ベースの研究では、ASDのある兄弟姉妹を持つ子供のASD発症リスクが8.4倍、児童期自閉症（CA）のある兄弟姉妹を持つ子供のCA発症リスクが17.4倍に増加することが観察されました。また、いとこ間のリスクでも2倍の増加が見られました。この研究では性別による兄弟間ASD再発リスクの顕著な違いも報告されています。

この研究結果は、自閉症のある兄弟姉妹を持つ子供がASDを発症するリスクが高いことを示していますが、具体的な確率を示すにはさらなる詳細な研究が必要です。また、自閉症のリスクは個別の家族の遺伝的背景や環境要因によっても変わる可能性があります。

自閉症かどうか調べる方法

自閉症スペクトラム障害（ASD）かどうかを調べる方法には、以下のようなものがあります。

自閉症の診断は、一般的に医療専門家によって行われ、子供の発達状況や行動の観察に基づいて行われます。

自閉症そのものが遺伝するわけではない

自閉症そのものが直接遺伝するわけではありません。自閉症スペクトラム障害（ASD）は、複数の遺伝子が関与する複雑な遺伝的要因によって影響を受ける可能性がありますが、単一の遺伝子や明確な遺伝的パターンによって直接引き継がれるわけではありません。ASDの発症には、遺伝的要素の他に環境要因やそれらの相互作用が関わっていると考えられています。したがって、自閉症が「遺伝する」というよりは、遺伝的要素がリスクを高める一因となるというのが適切な表現です。

まとめ

自閉症の原因と親や兄弟姉妹から遺伝するのかという点について、みなさまの疑問が解決するようにお伝えしてきました。
自閉症スペクトラム障害（ASD）は複雑な原因により発症する神経発達障害であり、遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが明らかにされています。多くの遺伝子が関与する可能性があり、家族内でのASDのリスクは一般集団に比べて高いとされています。特に、兄弟姉妹やいとこ間でのリスク増加が示されていますが、これは家族間の遺伝的な関連性によるものです。しかし、ASDが特定の遺伝子や単一の遺伝的パターンによって直接引き継がれるわけではなく、環境要因や遺伝的・環境的要因の相互作用も考慮する必要があります。