NIPTの遺伝カウンセリングは必要？内容や費用について解説！

遺伝子に関連する病気や悩みについて専門家に相談できる遺伝子カウンセリングをご存じですか？
出生前診断を受けるべきか悩んでいたり、検査結果が陽性であった場合の対応に迷っていたりする方の役に立つカウンセリングです。
出生前診断では、遺伝カウンセリングをしっかりと受けることをおすすめします。

そこで今回はNIPTを受ける際の遺伝カウンセリングとはどのようなものか、おすすめしたい理由とともに解説していきます。

遺伝カウンセリングとは？

遺伝カウンセリングとは、専門家から遺伝子疾患などについて科学的根拠に基づき医学的情報を提供してもらうことです。患者は遺伝子疾患の悩みや疑問などを相談することができます。
また、提供された情報を用いて自ら問題を解決できるように社会的・心理的サポートをしてもらいます。
遺伝カウンセリングの対象は、遺伝子疾患を抱えた人や妊婦さんで胎児の遺伝子疾患が見つかった人のみでなく、その家族や健康な人も含まれます。

遺伝カウンセリングを受ける際に最も大切なのは、置かれている状況を十分に理解し、それを受け止めた上で意思決定することです。専門家がそのプロセスを支援します。

遺伝カウンセリングはどんな人が受けている？

遺伝カウンセリングを受けている人は下記のような人が多いです。

・高齢出産である
・出生前診断の受検を検討している
・近親者に遺伝子疾患の人がいる
・夫婦のいずれかが遺伝子疾患の保因者である
・遺伝子疾患の子どもの妊娠・出産歴がある
・出生前診断で胎児に遺伝子疾患が見つかった
・次の子どもが欲しいが、遺伝子疾患が心配
・赤ちゃんに遺伝子疾患があるならば、早めに対処してあげたいと考えている

上記以外にも、遺伝に関する悩みを抱えている方は、どのような方でもカウンセリングを受けることができます。専門家がきめ細やかな対応をしてくれるため、一人で悩まずにまずは相談することをおすすめします。
ただし、親子鑑定をしてほしいなど医療と直接関係がないことについては、対応が難しい場合もあることに注意が必要です。

遺伝カウンセリングの歴史と「臨床遺伝専門医」について

日本で遺伝カウンセリングサービスが開始されたのは、1970年代です。当初は「遺伝相談」としてスタートしました。
遺伝医療の発展に伴い、1990年代後半には大学病院などを中心として「遺伝子診療部」が立ち上げられ、2000年代には、遺伝子医療の専門家として臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの制度が整備されました。

日本において遺伝カウンセラーは臨床遺伝専門医です。非医療資格しかもたない認定遺伝カウンセラーは医行為をする資格がないため、実際の患者さんを対象とする遺伝カウンセリングを行うことはできません（看護師の資格を持っている場合は可能）。

参照：日本における遺伝カウンセリングの歴史 | 厚生労働科学研究成果データベース

NIPT受検前後で変わる遺伝カウンセリングの内容

遺伝カウンセリングは、NIPTの受検前と受検後の二度にわたって行われることが一般的ですが、それぞれで取り扱う内容は異なります。

事前にカウンセリング内容を把握しておけば、聞きたいことや話したいことが整理でき、より有意義なカウンセリングの時間を過ごすことができるでしょう。ここでは、NIPT前後、それぞれの遺伝カウンセリングの内容の違いを解説します。

出生前診断の検査前

まずは専門家が、遺伝カウンセリングを受けることにした経緯を相談者からヒアリングすることから始まります。出生前診断を受けるか悩んでいる、出生前診断で陽性の結果が出たなど人それぞれでしょう。
そして、妊娠や分娩の経歴や家族の病歴などを聞いた上で、さらに現在の状況を詳しく聞きます。

検査前のカウンセリングでは、専門家が検査について正確かつ最新の情報を提供します。検査を受けるご自身やパートナーとで、カウンセリングを受けながらNIPTなどの出生前診断を受けるべきかしっかりと検討しましょう。

出生前診断の検査後

検査後のカウンセリングでは、検査結果の医学的解釈だけではなく、結果が陽性であった場合の受け止め方などについて倫理的・社会的側面からも助言を行います。また、相談者が疾患を抱えたお子さんを出産される場合には、出産後の療育のアドバイスや福祉サービスの最新情報を提供します。

臨床遺伝専門医は疾患や検査、治療について相談者が十分に理解するまで、医学的情報の提供だけでなく、心理的・社会的側面からもアプローチし、相談者と共にカウンセリングを進めていきます。
また、羊水検査や絨毛検査と呼ばれる確定的検査を受けるべきかの相談も、NIPT受検後のカウンセリングで行うことができます。

NIPTなどの出生前診断で遺伝カウンセリング受けるべき理由

胎児に染色体異常がある確率は決して高いとは言えないものの、一定の割合で起こりうることです。そして、もし陽性が出てしまった際には、ほとんどの方が冷静ではいられません。
陽性が出てしまった場合の、妊婦さんやご家族の不安や心身の負担を少しでも減らすには、遺伝カウンセリングがとても重要な役割を持ちます。

それでは、遺伝カウンセリングの重要性をおすすめしたい理由とともに詳しくご紹介していきます。

正しく検査の意味を理解できる

NIPTのようなスクリーニングタイプの出生前検査は、結果の解釈が難しいケースがあります。ここで一度、NIPT検査の特徴について紹介します。

【NIPTの検査特徴】
・羊水検査や絨毛検査のように診断を確定させるものではない
・あくまでも先天性疾患の可能性を見つける検査
・年齢によって陽性的中率が大きく異なる

NIPTは病気の有無を白黒はっきりさせる検査ではなく、あくまでも可能性を見つけるための検査です。年齢で陽性的中率が大きく変わるほか、偽陽性（染色体異常がないのに検査結果が陽性であること）や偽陰性（染色体異常があるのに検査結果が陰性であること）が起こる可能性もあり、検査の意味を正しく理解するためには専門的な知識が必要なこともあります。
一番あってはならないのが、本当は健康だった赤ちゃんの命が、知識不足のために失われてしまうことです。

【健康的な赤ちゃんを中絶してしまうケース例】
・偽陽性だった胎児を、確定検査をせずに中絶してしまう
・二卵性双生児2人のうちの1人には疾患がない可能性があるのに中絶してしまう

専門家による遺伝カウンセリングを受けることで、検査結果を正しく理解でき、検査後の対応も冷静に行えるようになります。

このように、検査で陽性であったからといって必ずしも赤ちゃんの染色体に異常があるわけではありません。遺伝に関する知識不足によって、誤った選択をしてしまう可能性も考えられるため。専門家による遺伝カウンセリングを受け、検査結果を正しく理解することが大切です。

受検結果が陽性だった場合の流れを掴める

先述したように、NIPTの検査結果に陽性が出てしまった場合、ほとんどの方が冷静ではいられません。何の知識も持たないままNIPTを受けて陽性の結果がでると、これからどのような対応をすべきか混乱してしまいます。

遺伝カウンセリングを受けていると、非確定検査であるNIPTで陽性が出た場合でもさまざまな観点で今後について考えることができるでしょう。
NIPTで陽性の結果がでると羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受ける選択肢が用意されていますが、遺伝カウンセリングで確定的検査の内容や流れをしっかりと説明してくれます。

専門家から適切な援助を受けたうえで、確定的検査を受けるかどうかを自己決定できるというのは、非常に心強いはずです。

また、確定検査を受ける選択をした場合、確定検査を実施しているクリニックを紹介してもらうことができるというのも、遺伝カウンセリングの大きなメリットです。

心的外傷後ストレス障害に陥る可能性を少しでも防げる

NIPTの陽性後に、絨毛検査や羊水検査で染色体異常が確定した場合、中絶が選択肢として用意されます。
陽性結果を受けて流れるような形で深く考えずに中絶を選んだとしても、赤ちゃんへの罪悪感から心的外傷後ストレス障害に陥ってしまう方が多くいらっしゃいます。
事前にNIPTで陽性がでた場合には中絶を選ぶことを心に決めていた方でも、大きなショックから同様の可能性があります。

こうした状況は、遺伝カウンセリングで事前に陽性の可能性を考えた話し合いができていたり、中絶決定時や中絶後に専門家による心のケアを受けたりすることができれば、心的外傷後ストレス障害に陥る可能性を少しでも防ぐことができるかもしれません。

遺伝カウンセリングは、医学的な知識を提供するだけでなく、患者さんの心のケアやフォローのためにも重要な役割を持っているものです。

NIPTなどの出生前診断で実施する遺伝カウンセリングのデメリット

遺伝カウンセリングのメリットを知ることができましたが、カウンセリングを実施する前にはデメリットを知っておくことも非常に重要です。
以下で主に二つのデメリットをご紹介します。

遺伝カウンセリングが受けられるのは認証施設と一部の非認証施設のみ

NIPTを受けられる施設には、認証施設と非認証施設があります。認証施設とは、出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に公表した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」に記載されている条件を満たした施設です。
一方、非認証施設は、委員会には認証されていない施設となります。非認証と聞くと違法なのかと思われるかもしれませんが、決して違法ということではなく検査の精度も変わりません。

認証施設は、遺伝カウンセリングが必須で実施されており、NIPTの受検前、採血、NIPTの結果通知の計3回病院へ通う必要があります。カウンセリング時は夫婦揃って受ける必要があり、予定を立てるのが難しくなるケースも見られます。
そして、施設によっては該当施設での分娩予定がなければ受けられないことがあったり、かかりつけ医の紹介状が必要となったりするなど、予約が難しいケースもあります。なお、認証施設では検査の精度が十分に検証されている21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つを調べる基本検査以外は行われておりません。

非認証施設は、基本検査である13,18，21トリソミーの3つ以外にもさまざまな検査を受けることができます。ただし、非認証施設には臨床遺伝専門医が在籍していない場合もあり、遺伝カウンセリングを受けられない可能性があります。

このように遺伝カウンセリングが受けられるのは検査内容に縛りがある認証施設か、一部の非認証施設に限られるため注意をしましょう。

遺伝カウンセリングは保険適用外

遺伝カウンセリングは原則として、保険適用外で全額自己負担となります。
ただし、例外として特定の遺伝性疾患に対して遺伝学的検査を実施した場合は、保険が適用されることもあります。この場合は、3割負担となります。

遺伝カウンセリングの費用

遺伝カウンセリングの料金形態は実施しているクリニックによって異なるため、事前に問い合わせておくようにしましょう。
料金はホームページから確認できることが多いです。記載してくれているところもあります。
ここでは、一般的な遺伝カウンセリングの相場を記載しています。

1回約5,000～10,000円でクリニックによって異なる

遺伝カウンセリングの費用は、1回約5,000～10,000円ほどです。
費用は、医療施設ごとやカウンセリングにかかった時間などによって異なります。
カウンセリングの回数が増えれば増えるほど費用が掛かるところもあれば、一定の料金でカウンセリング回数に制限を設けていないところもあります。

事前に問い合わせる形を取っているクリニックもあるため、まずはカウンセリングを希望するクリニックに確認しましょう。

NIPTの費用

認証施設でNIPTを受ける場合、検査費用は10～20万円ほどです。
認証施設は、遺伝の専門家が診察やカウンセリングを行い、妊婦さんがNIPTをしっかり理解した上で検査に進みます。また、もし陽性判定となっても検査後のフォロー体制が整っているため、非認証施設よりも費用が高い傾向にあります。

非認証施設でNIPTを受ける場合、検査費用は5～20万円ほどです。
非認証施設では条件や制限が少なく、誰でもNIPTが受けられるうえ、調べられる病気の数が多く、費用が安い傾向にあります。ただし、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが在籍している医院はほとんどなく、遺伝カウンセリングは受けられないケースもあります。

当院ミネルバクリニックでは、非認証施設として豊富な検査内容のもとNIPTを実施していますが、妊婦さんに安心してNIPTを受けていただけるように臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを提供しています。

保険は適用される？

遺伝カウンセリングは原則として、保険適用外で全額自己負担となります。
ただし、例外として特定の遺伝性疾患に対して遺伝学的検査を実施した場合は、保険が適用されることもあります。この場合は、3割負担となります。

遺伝カウンセリングはどこで受けられる？

遺伝カウンセリングは全てのNIPT検査施設で実施されているわけではありません。
もし遺伝カウンセリング希望であれば、実施している病院を事前に調べておく必要があります。
遺伝カウンセリングを実施しているのは以下のような病院です。

NIPTを提供している認証施設

NIPTを提供している病院には認証施設と非認証施設(*1)があり、認証施設では遺伝カウンセリングを設けることが必須となっています。
*1 非認証施設 日本医学会の中に作られた出生前検査認証制度等運営委員会が認証していない医院のこと

認証施設は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に公表した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」に記載されている条件を満たすことが求められています。

認証施設でNIPTを受けたくても受けられないことも考えられるため、希望の病院が認証施設の場合は、自分が受検可能かどうか確認するようにしましょう。
遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがいる医療施設で受けることができます。
まずはかかりつけ医に相談するといいでしょう。

東京都で遺伝カウンセリングを受け付けている施設の例は、下記の通りです（東京都）。

・慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
単一施設として全国最多の臨床遺伝専門医が在籍、診療チームには遺伝カウンセラーも在籍

・東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科
専任の医師および臨床心理士による遺伝カウンセリングを実施

・東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
臨床専門医および認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを実施

・聖路加国際病院遺伝診療センター
専門医および専任スタッフによる遺伝カウンセリングを実施

・国立成育医療研究センター遺伝診療科
成育遺伝外来で遺伝カウンセリングを実施

・順天堂大学医学部附属順天堂医院遺伝相談外来
遺伝子に詳しい医師と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを実施

上記のように遺伝カウンセリングを実施している医療施設を検索できるサイトがあります。

登録機関遺伝子医療体制・提供システム

上記システムに登録されていないクリニックなどでも受診は可能です。
また、オンラインで遺伝カウンセリングを実施している医療施設もあります。

知識と経験を積んだ臨床遺伝専門医が営むミネルバクリニック

先述の通り、遺伝カウンセリングを必須としている認証施設では、NIPTを受けられる妊婦さんを限定しているケースもあります。
また、認証施設では21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトウ症候群)のみと検査できる項目も限られているため、認証施設でNIPTが受けられない妊婦さんや、性別などの胎児の情報を知りたい妊婦さんは非認証施設でNIPTを受けています。
しかし、ほとんどの非認証施設では遺伝カウンセリングを行っていないため、不安に思う方も多くいらっしゃいます。

ミネルバクリニックでは、非認証施設でありながら認定臨床遺伝専門医の院長による遺伝カウンセリングを実施しています。

ミネルバクリニックでNIPTを受けていただく場合、遺伝カウンセリング料金は検査費用に含まれているため別途料金は必要ありません。
もし陽性判定が出た場合、何度でも無料でカウンセリングを受けていただけます。

認定臨床遺伝専門医である院長の仲田は、大学病院の臨床遺伝部での勤務経験を持ち、遺伝子に関するエキスパートです。また、３児の母でもあることから、専門的なサポートと同時に、妊娠に悩む女性の心に寄り添い共感できると思っております。

ミネルバクリニックは東京に院を構えておりますが、遠方の患者が利用できるよう、オンラインNIPTの環境も整えております。もちろん、オンラインでの遺伝カウンセリングにも対応可能です。

遺伝カウンセリングの対象者とカウンセリングの流れ

ここからは遺伝カウンセリングの実施をよりおすすめする対象者とカウンセリングの流れを解説していきます。

遺伝カウンセリングの対象者

遺伝カウンセリングを受けている人は下記のような人が多いです。

・高齢出産である
・出生前診断の受検を検討している
・近親者に遺伝子疾患の人がいる
・夫婦のいずれかが遺伝子疾患の保因者である
・遺伝子疾患の子どもの妊娠・出産歴がある
・出生前診断で胎児に遺伝子疾患が見つかった
・次の子どもが欲しいが、遺伝子疾患が心配
・赤ちゃんに遺伝子疾患があるならば、早めに対処してあげたいと考えている

上記以外にも、遺伝に関する悩みを抱えている方は、どのような方でもカウンセリングを受けることができます。専門家がきめ細やかな対応をしてくれるため、一人で悩まずにまずは相談することをおすすめします。
ただし、親子鑑定をしてほしいなど医療と直接関係がないことについては、対応が難しい場合もあることに注意が必要です。

遺伝カウンセリングの流れ

遺伝カウンセリングは通常、以下のステップで行われます。

情報提供

臨床遺伝専門医（カウンセラー）は患者に遺伝学的な概念や遺伝的リスクに関する基本情報を提供します。

家族歴（家系図）聴取と遺伝子検査等の実施

臨床遺伝専門医（カウンセラー）は患者の家族歴を詳細に調査し、必要に応じて遺伝子検査を勧めることがあります。

遺伝子検査（遺伝学的検査）の説明

遺伝子検査の利点と制約について説明し、患者がテストを受けるかどうかの意思決定を支援します。

遺伝子検査の結果の解釈

遺伝子検査の結果が得られた場合、臨床遺伝専門医（カウンセラー）はそれを患者に説明し、リスクや影響について議論します。

カウンセリングと支援

臨床遺伝専門医（カウンセラー）は患者と家族に情報提供や心理的な支援を提供し、遺伝的な情報に関連する感情的な側面に対処します。

まとめ

遺伝カウンセリングは、遺伝子疾患について専門家から科学的根拠に基づいた医学的情報を提供してもらい、遺伝子疾患に関する悩みを相談するために設けられる機会です。
NIPTを受けるかどうか適切に決断できたり、受検前後の不安を解消できたり、・陽性時のフォローもしてもらえたりするため、NIPTを検討されているのであれば、できる限り遺伝カウンセリングを受けるようにしましょう。

遺伝カウンセリングは、すべての認証施設と、一部の非認証施設で受けることができます。
当院ミネルバクリニックも、非認証施設で遺伝カウンセリングを実施している数少ない施設ですがどなたでもNIPTを受けることができ、調べられる先天性疾患の種類も業界随一を誇ります。
遠方の方へ向けてのオンラインカウンセリングも行っており、オンラインでNIPTを受検することも可能です。
遺伝カウンセリングを含むNIPTを希望されている方、非認証施設でのNIPTを検討されている方は、一度、ミネルバクリニックにご相談ください。