ミネルバクリニックNIPTメニューの簡単なご説明

染色体が1本増えるトリソミーによる赤ちゃんの病気を検出するものです。第13/18/21番染色体の検査をします。染色体の数の異常（異数性）は女性側に殆どの原因があります。

オプションとして性染色体が無料でついていますが、性別、異数性（染色体の数の異常）ともに知りたくない人もいるため、ご希望により検査します。染色体の数の異常は、ママの年齢と一方的に関係するのでママのためのNIPTです。

第13/18/21番染色体以外の常染色体にトリソミーがないかをみます。この検査は３．全染色体の全領域スキャンに含まれます。

今までは1本全体という大きな単位で増えている、減っているという染色体異数性（トリソミー、モノソミー）しか検査できませんでした。この検査では性染色体も含めた全部の染色体をその一部分である７Mbのサイズでぜんぶスキャンします。該当の場所が「ちゃんとある」、「ない」、「2重に増えている」ということを全領域の細部にわたる検査が可能です。場所が特定されると赤ちゃんにどういう異常がおこるのかが予測できますが、検査結果自体には場所しか書かれないので、場所が特定されたら医師が調べてお伝えします。このため、医師側のゲノムや遺伝子に対する高度な専門知識が必要となる検査項目です。

卵子と精子ができるときに行う減数分裂という特殊な分裂により、かけてしまいやすい場所が染色体にはあります。代表的な22ｑ11.2は2000～4000人に1人とダウン症候群（トリソミー21）に次ぐ多さです。年齢も関係なく、男女どちらも原因となり、超音波検査では発見されません。こちらは５Mbより小さいサイズですので、３．の検査では検出されません。

100遺伝子の異常による赤ちゃんの疾患を検出します。一部、X染色体連関の疾患も含まれています。劣性疾患は父、母からそれぞれもらう同じ遺伝子が2つとも異常で初めて発症する疾患です。ご両親は保因者と言って病気を引き起こす変異（病的変異）を保有しているだけで生涯発症することはありません。たまたま保因している人同士が赤ちゃんを作ると4分の一の確率で赤ちゃんが病気になります。また、精子卵子で突然変異が入って揃う（新生突然変異）は赤ちゃん側だけで起こりますがこれも検出可能です。新生児マススクリーニングに含まれている疾患もあり、早期発見で対処が可能となるものもあります。4万分の1の劣性疾患の保因者は100人に1人です。

父親の高齢化にともなって頻度が高まる精子側の突然変異による赤ちゃんの疾患を44疾患25遺伝子検出します。ご両親からそれぞれ1個ずつもらう遺伝子の片方だけでも病的変異があれば発症するタイプの遺伝病ですが、パパにはもともとの遺伝子の異常はありません。精子をつくるときに突然変異が起こって赤ちゃんが病気になります。全体を合わせると600人に1人と多く、また、この対象疾患は寿命が短い、または非常にクオリティーオブライフが制限される疾患たちです。

赤ちゃんの1000人に1人は難聴で生まれますが、そのなかで一番多いのがGJB2遺伝子の病的変異（病気を引き起こす遺伝子の変化）によるものです。GJB2遺伝子病的変異は約28人に1人が陽性で、たまたま保有している二人がお子さんを作ると4人に1人が難聴となります。劣性疾患の中では一番多いものです。その他3つの遺伝子も含めてご両親と赤ちゃんを検査します。この検査はコンプリートデノボプラスにのみ含まれています。