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ヒロクリニックでNIPTを受けたAさんの体験—トリソミー21の偽陽性とその後
今回は、ヒロクリニックでNIPTを受けた際にトリソミー21（ダウン症候群）の陽性結果が出たものの、羊水検査で異常がなかったAさん（40代女性）の体験談をご紹介します。
第1子のNIPTでトリソミー21の陽性判定
Aさんは第1子の妊娠時にヒロクリニックでNIPTを受けました。しかし、検査結果には「トリソミー21陽性」と記載されており、NIPTはスクリーニング検査であるため、確定検査として産婦人科で羊水検査を受けるようにとの案内が書かれているのみでした。
Aさんはその結果を持って産婦人科へ行き、羊水検査を実施。その結果、赤ちゃんに染色体異常は見つかりませんでした。
陽性判定後の不安—適切なサポートがなかったことによる精神的苦痛
「異常なし」という確定診断を受けたにもかかわらず、Aさんの心にはずっと不安が残り続けました。
「本当に異常がないのだろうか？ 検査が間違っていたのではないか？」
本来、NIPTの陽性結果には、検査の精度や偽陽性の可能性について適切な説明とカウンセリングが必要です。しかし、ヒロクリニックでは結果通知のみで、陽性時の相談体制がなかったため、Aさんは十分な説明を受けられないまま、疑心暗鬼になってしまいました。
そして、無事に赤ちゃんを出産した後も、Aさんの「本当に健康なのか？」という不安は拭えないままでした。
NIPTを受ける前にしっかりとした説明が重要
同じような体験をした別の患者さんからも、「陽性結果が出た際に適切なサポートがなかったことで、大きな精神的負担を感じた」との声を聞いたことがあります。
結局、NIPTで最も大切なのは、検査結果を受け取る以前に、検査に関する詳細な説明をしっかりと受けているかどうかに尽きます。
後から産婦人科で羊水検査の際に説明を受けても、それまでに蓄積された不安や疑問を完全に解消することは難しいのです。
だからこそ、NIPTをどこで受けるかを決める際には、「簡単」「便利」「安い」といった条件だけで判断するのではなく、検査後のサポートや遺伝カウンセリングがしっかりしているかを考慮することが重要です。
第2子のNIPTはミネルバクリニックで実施
Aさんは、第2子の妊娠が分かった際に「今度は遺伝専門医からしっかりとした説明を受けたい」と考え、ミネルバクリニックでNIPTを受けることを決意しました。
ミネルバクリニックでは、遺伝専門医による事前カウンセリングがあり、検査の仕組みや結果の見方、偽陽性・偽陰性の可能性について詳しく説明を受けた上で検査を受けることができます。
検査の結果は陰性でした。
Aさんは、「今回のNIPTでは十分な説明とサポートを受けることができ、不安を感じることなく妊娠期間を過ごせそうです」と話していました。
どうぞお健やかに妊娠期間をお過ごしになり、ご無事なご出産を迎えられることをお祈り申し上げます。
ミネルバクリニックでは、以下のNIPT検査(新型出生前診断)を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
