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NIPTと羊水検査でダウン症と確定|赤ちゃんを産んだ実例2

NIPTと羊水検査でダウン症と確定—赤ちゃんを迎えた家族の体験談

はじめに

この記事では、NIPT(新型出生前診断)と羊水検査を経て赤ちゃんがダウン症であることが確定し、その後無事に出産を迎えたご家族の実例をご紹介します。

「NIPTで陽性だったらどうしよう…」と不安を抱えている方は多いでしょう。実際に診断を受けたご家族がどのような決断をし、どんなサポートを受けながら赤ちゃんを迎えたのか、その経験を詳しくお伝えします。

染色体異常による流産を経験

このご家族は、以前にも染色体異常のある赤ちゃんを妊娠していました。しかし、その妊娠は残念ながら流産という形で終わってしまいました。

「赤ちゃんを失うつらさは想像以上でした。妊娠できた喜びが大きかった分、その喪失感は計り知れませんでした」と語る奥様。

それでも、「子どもを授かりたい」という気持ちは変わらず、ご夫婦はIVF(体外受精)を繰り返しながら再び妊娠の機会を得るために努力を続けました。

IVFによる妊娠とNIPTの実施

IVFは身体的にも精神的にも大きな負担がかかるものです。ホルモン治療、採卵、胚移植…その一つひとつが希望と不安の連続でした。

「また流産するかもしれない…」

そんな不安を抱えながらも、ついに妊娠が成立しました。ご夫婦は、赤ちゃんの健康状態を早めに確認したいと考え、妊娠初期にNIPTを受けることを決断しました。

NIPTでダウン症の陽性判定

妊娠中期に入り、NIPTを受検。その結果は、トリソミー21(ダウン症)の陽性でした。

この結果を受け、ご夫婦はさらなる確定診断のため、羊水検査を受けることを決断しました。羊水検査では、胎児の細胞を直接調べるため、100%の確定診断が可能です。

結果は、ダウン症であることが確定

夫婦の葛藤と決断

この結果を受け、ご夫婦は大きな葛藤に直面しました。特に、ご主人は赤ちゃんの将来や家族の負担を考え、不安を抱えていました。

「仕事をしながら育てていけるのか? 将来のことを考えたとき、果たして自分たちに何ができるのか?」

そんな思いを抱えながら、何度も奥様と話し合いました。

奥様は「どんな子であっても、私たちの大切な赤ちゃん」と、ご主人を懸命に説得しました。夫婦の話し合いを重ねる中で、ご主人も次第に「二人で力を合わせて育てよう」と決意を固めました。

ダウン症の赤ちゃんを迎えて

無事に出産を迎えたご夫婦。赤ちゃんが生まれた瞬間、涙があふれました。

「不安はまだあるけれど、この子が生まれてきてくれたことに感謝したい」

赤ちゃんとの生活は決して簡単ではありませんが、小さな成長が大きな喜びにつながる日々です。

「ゆっくりだけど、確実に成長する我が子の姿は、何ものにも代えがたい宝物です」と奥様は語ります。

周囲のサポートと支援の重要性

現在、ご家族は地域の支援センターや専門医のサポートを受けながら、日々の生活を送っています。

ダウン症の赤ちゃんを育てるには、医療・教育・福祉の支援が必要不可欠です。幸い、ご夫婦は専門家のアドバイスを受け、同じような境遇の家族との交流を深めることで、少しずつ前向きな気持ちを持てるようになりました。

「私たちが支えられたように、これからは同じ境遇のご家族をサポートする側にもなりたい」とご夫婦は話します。

最後に—NIPTと家族の選択

NIPTでダウン症の診断を受けた場合、その後の選択肢は家族によって異なります。このご家族のように、赤ちゃんを迎え入れ、支援を受けながら幸せな生活を築いているケースも多くあります。

「NIPTの結果をどう受け止めるか?」は、各家庭にとって大きな決断ですが、医師や支援機関と相談しながら、自分たちにとって最善の道を選ぶことが大切です。

この記事が、NIPTを検討している方、またダウン症の診断を受けた方の一助となれば幸いです。

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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