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親は誰しもかわいい我が子が健康に生まれてこられるようにと願うものですが、染色体異常症を患っている可能性もあります。
染色体異常の中でも、ターナー症候群は必要な治療を行えば健常者と同じような生活をおくれるケースもあります。
この記事では、ターナー症候群の子どもの顔つきの特徴や、育てるために知っておきたい治療法をご紹介していきます。
母親として障がいを持った子どもの幸せのためにどんなサポートができるか悩んでいる方は、是非参考にしてみてください。
ターナー症候群の特徴
ターナー症候群は先天性疾患の一種で、女性だけに起こり得る性染色体異常です。
発生頻度は出生児の2,500人に1人とされており、染色体異常の中では珍しい部類に入ります。
ターナー症候群は、低身長で首と肩の皮膚が広いなどの身体的特徴を持ち、心臓や腎臓に疾患を患っていることもあります。
しかし、正常な知能を持っており、必要な治療を行えば一般の人と同じ平均寿命を生きることができます。
ターナー症候群の子どもの顔つき
ターナー症候群の子どもには、以下のような顔つきが見られる傾向があります。
・眼瞼下垂
・高く狭い口蓋
・低い髪の生え際
・耳介低位
・小さい顎
参照：www.chla.org/turner-syndrome
ターナー症候群を持って生まれたとしてもしっかり発育のサポートをすれば健やかな成長を見届けることができます。
ただし、ターナー症候群特有の症状や合併症は無視することができないため、親として最低限の知識を身につけておかなければなりません。
ターナー症候群のかわいい子どもを育てるために必要な知識
ターナー症候群の子どもを妊娠した、または出産した場合に母親はどのような準備が必要になってくるのかをご紹介していきます。
かわいい子どもの成長を一番近くで見守っていくのは親なので、現実から目を背けずにしっかりと向き合っていきましょう。
成長段階によって発生しやすい症状
ターナー症候群は身体的な特徴がよくみられ、併せて心臓や腎臓に何らかの疾患を持っている可能性があります。症状は新生児の頃から現れるものもあれば成長に伴って発生するものもあり、両親はどのような症状を持っているかを一番理解してあげなければなりません。
まずは成長段階によって発生しやすい症状を見ていきましょう。
新生児期にみられる症状や変化
ターナー症候群を患っている新生児は、生まれた頃からいくつかの特徴的な見た目や症状をもっています。
低身長
ターナー症候群の子どもは、新生児期からほとんどが低身長という身体的特徴を持っています。何の治療もしなかった場合、成人になるとだいたい138cm前後の身長に落ち着くといわれています。
低身長は成長ホルモンの投与によって改善することが可能です。早めに成長ホルモンを投与することで、成人になる頃には147cm前後まで身長を伸ばすことが可能です。
心臓の異常
新生児の約20%は、心臓の血管が通常よりも細く正常とは異なる形をしているなどの心臓に関する疾患を持っています。無症状だったとしても状態によってはすぐに手術が必要なケースもあります。かわいい我が子の命を守るため、最善の選択をしていきましょう。
腎臓の異常
新生児の約30%は、左右の腎臓がくっついてしまっている馬蹄腎（ばていじん）がみられることもあります。馬蹄腎の場合はほとんどが手術には至らないとされています。
乳幼児期以降にみられる症状や変化
乳幼児期以降では、新生児期ではみられなかった疾患の症状が現れてくるため、細かい変化に気を配っていきましょう。
手足の浮腫み
子どもを抱っこしながら「かわいいな」と眺めている時に、手足の浮腫みに気がつくことがあります。乳幼児期になると手と足の甲のリンパの浮腫みが発生することがあり、症状が数週間〜数ヶ月続くこともあります。この症状は自然と治ってくるので治療は必要ありません。
中耳炎
気をつけなければならないのが、ほとんどの乳幼児期が中耳炎になるということです。中耳炎は、治療をせずに放置し続けると難聴を引き起こす可能性もあります。耳鼻科で必ず診てもらうようにしましょう。
悪性腫瘍
女児がY染色体を持っている特殊なケースの場合、精巣や卵巣をつくる細胞に癌ができる可能性があります。視覚的に症状を確認することはできませんので、医師からY染色体を持っていることを事前に指摘されていた場合は、性腺を早い段階で切除する手術を受けるようにしましょう。
小学校以降
10代になるとターナー症候群特有の症状がさらに現れてきます。かわいい子どもの成長を見守る中で、思春期に起こる変化は見逃さないように観察していきましょう。
心疾患
ターナー症候群の子どもの中には、生まれ持って心臓に何らかの疾患を持っている子もいますが、小学生くらいになると心臓の血管が膨れたり、破れたりする子もいます。高血圧の子は特に注意が必要なので、循環器内科で定期的に診てもらうようにしましょう。
骨の異常
身体的な症状として、背骨が曲がってしまう側弯や骨が弱くなる骨粗しょう症がみられることもあります。早い段階で進行を防いでおいた方が良いので、違和感を感じたら整形外科で一度診てもらいましょう。
甲状腺機能の低下
10人に1人は甲状腺機能低下症になるといわれており、やる気がなくなったり急に体重が増加したりするため、症状が疑われる場合は内科・内分泌科で診てもらうようにしましょう。
月経異常
ターナー症候群の女性のほとんどが、初経がこなかったり、月経が突然止まったりします。これは卵巣機能の低下によって女性ホルモンを上手くつくれないことが原因となっているため、女性ホルモン補充医療を受ける治療が必須となります。思春期になっても乳房が成長しないなどの問題も女性ホルモンが関係しているため、必ず治療を行うようにしましょう。
内面
注意欠如や多動症がよくみられます。考えていることがうまく言えない、言われていることがうまく理解できないという子もいますので、温かい目で向き合うことが大事です。また、ターナー症候群の子どもは真面目な性格になりやすいといわれています。
学力
ターナー症候群の子どものほとんどが正常な知能を持っていますが、算数と体育が苦手な子が多く、子どもの発育ペースに合わせたサポートが必要とされます。将来の進学や就職は一般人と何ら変わらない道を歩んでいきます。
成人以降
ターナー症候群の女性は合併症の治療を行えば問題なく成人を迎え、幸せな人生を歩むことができます。ただし、妊娠と出産に関しては気をつけなければなりません。
平均寿命
ダウン症候群などは平均寿命が短いという特徴がありますが、ターナー症候群に関しては平均寿命は一般の人と同じといわれています。ただし、合併症の治療の有無が寿命に関係してきますので、必ず適切な治療を受けさせるようにしていきましょう。
不妊症
ターナー症候群の女性のほとんどに不妊症が発生し、通常の不妊治療では妊娠をすることが難しいといわれています。しかし、医学の進歩により、ターナー症候群の女性が妊娠したという報告は増えています。卵子提供を経て妊娠したというケースも珍しくなく、ターナー症候群だから妊娠できないという決めつけをしてはいけません。
親としては、子どもの物心がつく前に不妊症・不妊治療に関する情報を集め、良いタイミングでアドバイスをするなどの付き合い方が必要となってきます。
出産
自然妊娠を目指す場合も不妊治療を行う場合も、必ずターナー症候群を持っていることを医師とパートナーに相談することが必要です。特に心疾患を患っている場合は、出産時の負担によって命を落とす危険が伴います。ターナー症候群の女性の出産をサポートをした医療施設があればそこを頼るようにしましょう。
健やかに育つために必要な健康管理
ターナー症候群の子どもは必要に応じて、以下のような検査を定期的に受けさせることが推奨されています。
| 症状 | 検査・治療 |
| 心臓の異常 | 循環器内科で超音波検査やMRI |
| 耳の異常 | 耳鼻科で聴力検査 |
| 甲状腺の異常 | 内科・内分泌科で血液検査 |
| 腎臓の異常 | 泌尿器科・腎臓内科で血液検査 尿検査、超音波検査 |
| 骨の異常 | 泌尿器科・腎臓内科で血液検査、尿検査 超音波検査 |
| 生活習慣病 | 内科で血液検査 |
幼い頃は疾患を持っていても症状に気づかない、症状があってもうまく伝えられないということもあります。子どもが健やかに育つためには医療機関のサポートが必須となるため、親は子どもの健康に常に気をつかい、必要に応じた検査や治療を受けさせるようにしましょう。
まとめ
ターナー症候群は性染色体異常によって引き起こされる先天性疾患であり、根本的な治療法は見つかっておりません。
しかし、ターナー症候群の子どもを授かったとしてもその腕に抱いた時には「かわいいな。健やかに育ってほしいな。」とたくさんの母親が幸せな気持ちに包まれることでしょう。
ターナー症候群を持ったかわいい子どもの発育をサポートするためには、特有の症状を理解し、適切な治療を受けさせる必要があります。
羊水検査・絨毛検査を受けることで、ターナー症候群を持っているかどうかを出生前に知ることが可能です。疾患を持っているかどうかを事前に知ることができれば、必要な準備をいち早く進めることが可能です。
羊水検査・絨毛検査は流産のリスクが伴うため、まずはダウン症候群などが検査項目に含まれるNIPTを受けることが推奨されています。
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