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DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）は、ATN1という遺伝子のなかのCAGという3文字の繰り返し配列が異常に長く伸びることで起こる、進行性の神経の病気です。日本人にとくに多く、発症する年齢によって症状の出方が大きく変わるのが特徴です。子どものうちに発症するとてんかんや知的退行が、大人になってから発症すると運動のふらつき・認知症・精神症状が前面に出ます。この記事では、原因・症状・遺伝のしくみ・診断・最新の治療研究までを、一般の方にもわかるように臨床遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. DRPLAとはどんな病気ですか？まず結論だけ知りたいです
A. DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピートが異常に伸びることで小脳・脳幹・大脳基底核の神経細胞が徐々に失われていく、常染色体顕性（優性）遺伝の進行性神経変性疾患です。日本人に多く、世代を経るごとに発症が早まり重くなる「表現促進現象」がとくに目立ちます。現時点で根本的な治療はありませんが、近年ATN1を標的としたアンチセンス治療の臨床研究が始まっています。
- ➤原因 → 第12染色体のATN1遺伝子・第5エキソンのCAGリピート異常伸長（ポリグルタミン病の一つ）
- ➤日本に多い理由 → 健常な日本人の正常アレルがもともと長め（創始者効果）
- ➤症状 → 20歳未満は進行性ミオクローヌスてんかん型、20歳以上は失調・舞踏アテトーゼ・認知症型
- ➤診断 → 血液からATN1のCAGリピート数を測る遺伝学的検査（検出感度95%以上）
- ➤治療研究 → ATN1標的アンチセンスオリゴ（ASO）のヒト臨床研究が進行中
1. DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）とは
DRPLAは、進行性の小脳失調（運動のふらつき）、舞踏アテトーゼ（手足が不規則に動く不随意運動）、ミオクローヌス（びくっとする筋肉の収縮）、てんかん、そして認知機能の低下を主な症状とする、常染色体顕性（優性）遺伝の神経変性疾患です[1]。病気の名前は、障害される脳の場所に由来します。小脳の「歯状核」と中脳の「赤核」を結ぶ歯状核赤核系、そして大脳基底核の「淡蒼球」と視床下核（ルイ体）を結ぶ淡蒼球ルイ体系で、神経細胞が系統的に脱落していくことから、この長い病名がつけられています[2]。
💡 用語解説：常染色体顕性（優性）遺伝とは
私たちは1つの遺伝子につき父由来・母由来の2つのコピーを持っています。常染色体顕性（優性）遺伝とは、2つのうち片方に病的な変化があるだけで症状が出るタイプの遺伝形式です。患者さんのお子さんには、男女に関係なく50%（2分の1）の確率で変化が受け継がれます。なお「優性／劣性」は誤解を招きやすいため、近年は「顕性／潜性」という用語に置き換えられています。
DRPLAは、ハンチントン病や脊髄小脳失調症（SCA1・SCA2・SCA3など）と同じく、遺伝子の中のCAGという3文字の繰り返しが異常に伸びて起こる「ポリグルタミン病」の仲間です[3]。この病気の概念は、日本の神経内科医・病理学者による詳細な研究で確立された歴史を持ち、国際的には「内藤・大柳病（Naito-Oyanagi disease）」という別名でも知られています[2]。また、米国ノースカロライナ州ホウ川流域のアフリカ系アメリカ人の大家系で報告された「ホウ川症候群（Haw River syndrome）」も、後の解析でDRPLAと同一の病気であることが判明しました[2]。
🔍 関連記事：CAGリピート病（ポリグルタミン病）とは／ハンチントン病の解説
2. 原因遺伝子ATN1とCAGリピート：なぜ日本人に多いのか
DRPLAの直接の原因は、第12番染色体の短腕（12p13.31）にあるATN1遺伝子の第5エキソンにある、CAG（シトシン・アデニン・グアニン）という3文字の繰り返し配列が異常に長く伸びることです[1]。この伸長は完全な常染色体顕性遺伝の形をとり、片方の染色体に病的アレルを持つだけで発症します。
💡 用語解説：CAGリピートと「動的変異」
遺伝子の設計図のなかには、同じ3文字（CAG）が何度も繰り返される領域があります。健康な人でもある程度の繰り返しは正常ですが、これがある回数を超えて伸びると病気を引き起こします。さらにこのリピートは、親から子へ受け継がれるときに長さが変わりやすいという性質を持ち、これを「動的変異」と呼びます。CAGはタンパク質の材料であるアミノ酸「グルタミン」を指定するため、リピートが伸びるとタンパク質のなかに余分なグルタミンが連なる「ポリグルタミン鎖」が長くなります。
リピート数による分類と発症リスク
ATN1のCAGリピート数は、その長さによって発症リスク・発症年齢・重症度を厳密に決めます。臨床遺伝学では、以下のように分類して解釈します[1]。
ATN1のCAGリピート数とDRPLAの発症リスク
数が多いほど発症が早く、症状が重くなる傾向があります
35 / 36
47 / 48
93
一般に63リピートを超えると重症の小児期発症型（若年型）となることが多く、これまで150リピートを超える報告はありません。
💡 用語解説：不完全浸透（中間長アレル）とは
リピート数が36〜47の「中間の長さ」のアレルは、不完全浸透（mutable normal allele）と呼ばれます。この範囲を持つ人は、生涯発症しないか、ごく高齢になってから軽い症状にとどまることが多いです。しかし問題は次の世代で、子どもに伝わるときにリピートがさらに伸びて病的範囲に入り、突然重い症例として現れる可能性があることです。ご家族のなかで中間長アレルが見つかった場合、この点を正確に理解しておくことが大切です。
日本人に多い理由（創始者効果）
DRPLAの最大の疫学的特徴は、日本を含む東アジアに偏って発症することです。日本の一般人口における有病率は100万人あたり2〜7人と推定され、日本の常染色体顕性の脊髄小脳変性症のなかでも頻度の高い病型の一つです[3]。一方、欧米の白人集団では極めてまれで、遺伝性失調症のなかでDRPLAが占める割合は0.25〜1%未満にとどまると報告されています[4]。
この偏りの背景には、ATN1の正常アレルの「もともとの長さ」の違いが関係していると考えられています。健常な日本人集団では、ATN1の正常アレルのCAGリピート数が20〜35と、欧米集団に比べてベースラインから長めに分布していることが分かっています[3]。正常範囲でも相対的に長いアレルが多いことが、次世代への伝播の過程で病的範囲へ伸長しやすい土壌となり、創始者効果（共通の祖先に由来する変異が集団に広がる現象）と相まって、日本特有の高い頻度を生んでいると推測されています。
3. 表現促進現象（anticipation）と親からの伝わり方
🔍 関連記事：表現促進現象（anticipation）の総論／遺伝形式の基本
CAGリピート病の大きな特徴の一つに「genetic anticipation／表現促進現象」があります。これは、世代を経るごとにリピートが伸び、その結果として発症年齢が徐々に若くなり、症状も重くなっていく現象です。DRPLAは、数あるCAGリピート病のなかでも、この表現促進現象が最も劇的かつ顕著に現れる病気として知られています[1]。
💡 用語解説：表現促進現象（anticipation）
同じ家系のなかで、世代が下るほど発症が早まり症状が重くなっていく現象です。たとえば父親が50代で軽い運動失調として発症したのに、その子どもは大きく伸びたリピートを受け継いで10代で重いてんかんを発症する、といった「数十年の前倒し」が起こりえます。リピートの長さが世代ごとに変わる動的変異が、この現象の正体です。
この表現促進現象には、はっきりとした親からの伝わり方の偏り（parent-of-origin効果）があります。病的アレルが「父親」から伝わった場合（父系伝播）は、精子がつくられる過程でCAGリピートの伸び幅が大きくなりやすく、子どもの発症が大幅に早まる傾向が強くなります。一方、「母親」から伝わった場合（母系伝播）は、伸び幅が比較的小さく、先取りの度合いは穏やかなことが多いとされています[1]。実際、あるインド人家系の報告では、46歳で失調と認知・行動障害を呈した父親に対し、その遺伝子を受け継いだ息子は難治性てんかんと強いミオクローヌスを主症状とする若年型を示しており、世代間での劇的な変化が記録されています[12]。遺伝カウンセリングでは、この父系・母系によるリスクの非対称性を正確に伝えることが、とても重要になります。
4. 症状：若年型と成人型で大きく変わる
DRPLAの臨床像は、単一の病気とは思えないほど多彩です。発症年齢は0歳の乳児期から72歳の高齢期までと極めて広く、平均発症年齢は約31.5歳とされます[1]。最も重要な特徴は、発症年齢（＝リピートの長さ）によって中心となる症状が劇的に入れ替わる点です。臨床的には、20歳を境に「若年発症型」と「成人（遅発）発症型」の2つに大きく分けて理解します[1]。
👦 若年発症型（20歳未満）
多くは63以上の長いリピート／進行性ミオクローヌスてんかん（PME）型
- 頻発するミオクローヌス・難治性てんかん
- 進行性の知的退行（獲得した機能の喪失）
- 小脳性運動失調・構音障害
- 乳児期早期では筋緊張低下（フロッピーインファント）
🧑 成人発症型（20歳以降）
多くは48〜62の比較的短いリピート／非PME型
- 小脳性運動失調・舞踏アテトーゼ
- 認知症（記憶・遂行機能・判断力の低下）
- 統合失調症に似た精神症状（一部）
- てんかんは年齢が上がるほどまれに
若年発症型は、突発的で不随意な筋収縮（ミオクローヌス）が全身に頻発し、しばしば強直間代発作などのてんかんを伴う「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の像をとります。発症年齢が若いほどてんかんは高頻度で、抗てんかん薬に抵抗性（難治性）を示すことが多いのが特徴です[1]。さらに、一度獲得した知的機能・言語機能が失われていく進行性の知的退行が高頻度にみられ、小児期には適切な特別支援教育の導入が重要になります。
一方、成人発症型では、ふらつき・酩酊様歩行・ろれつの回りにくさといった小脳失調に加え、手足や顔面が不規則に動く舞踏アテトーゼが目立ちます。若年型の「知的退行」とは異なり、成人型では記憶力低下や遂行機能障害など、典型的な認知症の進行が認められます[1]。特筆すべきは精神症状で、報告によれば成人DRPLA患者の約10%が統合失調症に似た精神症状（被害妄想・幻覚・著明な性格変化など）を呈するとされます[8]。これらが運動症状に先行して現れ、当初は精神疾患と診断されることもあるため、注意深い家族歴の聴取が欠かせません。
💡 用語解説：ミオクローヌスと舞踏アテトーゼ
ミオクローヌスは、筋肉が一瞬「ビクッ」と勝手に収縮する不随意運動です。電気が走るように突発的に起こり、てんかんと関連して全身に頻発すると日常生活が大きく障害されます。
舞踏アテトーゼは、ダンスのように手足が不規則に動く「舞踏運動」と、ゆっくりくねるように動く「アテトーゼ」が混ざった不随意運動です。成人発症型のDRPLAで目立つ症状の一つです。
頭部MRIでは、病気が進むと小脳や脳幹（とくに橋や延髄）の萎縮が目立ち、経過の長い成人発症例では大脳白質に広がる高信号病変（白質病変）を伴うことがあり、ほかの遺伝性失調症との見分けに役立つ場合があります[11]。病理学的には、神経細胞の核の中に、異常に伸びたポリグルタミン鎖を含むタンパク質が固まった「核内封入体」がみられることが決定的な特徴です[1]。
5. 病態メカニズム：なぜ神経細胞が壊れるのか
DRPLAの病態は、異常に伸びたポリグルタミン鎖がもたらす「毒性獲得（toxic gain-of-function）」というメカニズムで説明されます[3]。ATN1がつくるAtrophin-1（アトロフィン1）というタンパク質は、全身の臓器で広く働いており、細胞の核のなかで「転写共抑制因子」として機能しています。
💡 用語解説：転写共抑制因子と核内封入体
転写共抑制因子とは、それ自身は直接DNAに結合しないものの、ほかのタンパク質と複合体をつくって特定の遺伝子の働きを「オフ」にする役割を持つタンパク質です。Atrophin-1はヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）などと協力して、クロマチン（DNAの巻き付き構造）を閉じ、遺伝子の読み取りを調節します。
核内封入体は、異常なタンパク質が核の中で固まってできる大きな凝集体です。DRPLAでは、これが神経細胞のなかに蓄積することが病気の決定的な特徴になります。
ポリグルタミン鎖が48回以上に異常に伸びると、Atrophin-1の折り畳み構造が破綻します。構造異常を起こしたタンパク質は分解されにくくなり、神経細胞の核内に蓄積して「核内封入体」という巨大な凝集体を形成します。この蓄積は細胞に二重のダメージを与えます。第一に、Atrophin-1本来の転写制御機能が失われるだけでなく、他の重要な転写因子までもが凝集体に巻き込まれて隔離され、細胞内の遺伝子発現ネットワークが根本から乱れます。第二に、凝集体そのものが細胞に対するタンパク質毒性ストレスとなり、正常な機能を妨げます[1]。
近年のトランスクリプトーム解析（変異型ATN1を発現させた細胞のRNA-seq解析）により、分子病態の解像度は大きく向上しました。変異型ATN1を発現する細胞では、シナプスの構成、細胞外マトリックスのリモデリング、イオンチャネルの発現、神経伝達に関わる数百もの遺伝子の働きが著しく乱れていることが判明しています[5]。さらに、炎症経路の異常な活性化、酸化ストレス応答の異常、凝集体を処理しようとする熱ショックタンパク質の異常発現など、神経変性から細胞死に至る多段階の機能不全が確認されています[5]。
6. 関連する病気：同じATN1の別の病気と「アトロフィンファミリー」
🔍 関連記事：原因遺伝子ATN1とは／CHEDDA症候群／RERE遺伝子
DRPLAを深く理解するには、同じATN1遺伝子でも「壊れる場所」が違うと、まったく別の病気が起こるという事実を知ることが助けになります。ATN1の異常は、第5エキソンのCAGリピート伸長によるDRPLAだけでなく、遺伝子内の別の部位（第7エキソンのHXモチーフ）に変異が生じることで、DRPLAとはまったく異なる先天性症候群を引き起こすことが分かっています[6]。それが、CHEDDA症候群（ATN1関連神経発達障害）です。
💡 用語解説：ミスセンス変異とドミナントネガティブ
ミスセンス変異は、DNAの1文字が変わることで、タンパク質をつくるアミノ酸が別の種類に置き換わる変化です。タンパク質自体は作られますが、形や働きが変わります。
ドミナントネガティブは、変異したタンパク質が、もう片方の正常な遺伝子から作られた正常タンパク質の働きまで邪魔してしまう現象です。CHEDDA症候群は、タンパク質が半分になるハプロ不全ではなく、このような特殊な機能改変によって起こると考えられています。
DRPLAが加齢とともに神経が失われていく「進行性の変性疾患」であるのに対し、CHEDDA症候群は生まれつきの「非進行性（静的）な神経発達症」です[6][7]。CHEDDAは、出生直後からの重い発達遅滞・知的障害、乳児期の著明な筋緊張低下、てんかん、そして手指・足趾の形態異常などを特徴とします。CHEDDAの変異は親から受け継いだものではなく、お子さんで初めて生じた新生突然変異（de novo変異）が大半です。同じ遺伝子でも、変異が起こる部位によって「異常タンパク質が蓄積して起きる進行性の変性疾患（DRPLA）」と「発生時のタンパク質ネットワークの破綻による先天性の発達異常（CHEDDA）」という、医学的カテゴリーをまたぐ別の病気が生じる――これは現代の分子遺伝学の興味深いパラダイムです[6]。
さらに視野を広げると、ATN1は「アトロフィンファミリー」というタンパク質群の一員です。ヒトにはもう一つ、RERE遺伝子（アトロフィン2）という近縁の遺伝子があり、その異常はNEDBEH（脳・眼・心臓の異常を伴う、あるいは伴わない神経発達障害）という別の先天性症候群を引き起こします。同じ「アトロフィンファミリー」という起源を共有しながら、片方は加齢に伴う異常蓄積病（DRPLA）、もう片方は胎生期からの発生エラー（NEDBEH）の原因となる――対極的な病気の関係になっています。
7. 診断：出生後と出生前を分けて理解する
🔍 関連記事：ATN1遺伝子検査（DRPLA）／羊水検査・絨毛検査
DRPLAの確定診断は、家族歴・典型的な症状の年齢による推移・頭部MRI所見を総合したうえで、最終的には遺伝学的検査でリピート伸長を証明することで行います[11]。診断は「出生後」と「出生前」で目的も手技も大きく異なるため、分けて理解することが大切です。
出生後の確定診断
標準的には、患者さんの末梢血などから取り出したゲノムDNAを用いて、ATN1のCAGリピート数を測る遺伝学的検査を行います。具体的には、リピート領域を挟む蛍光標識プライマーを使った標準PCR・フラグメント解析でリピート数を算定し、100リピートを超えるような巨大な病的アレルが疑われる場合には、増幅が困難になる問題を避けるためにリピートプライムドPCR（RP-PCR）を併用します[1]。これらを組み合わせた検出感度は95%以上と非常に高く、DRPLAであれば例外なく第5エキソンのCAG異常伸長が同定されます[1]。なお、通常の染色体検査（核型分析）やマイクロアレイ検査では、こうしたリピート伸長は検出できないため、目的を絞ったリピート検査が必要になります。
出生前の検査と鑑別診断
ご家族のなかでATN1の病的なリピート伸長がすでに確認されている場合、妊娠中に胎児の状態を調べる出生前診断として、絨毛検査・羊水検査で得た胎児由来の細胞を用いてATN1のリピート数を解析する方法があります。ここで大切なのは、DRPLAは染色体の数の異常を調べるNIPT（新型出生前診断）では検出できない点です。DRPLAは単一遺伝子のリピート病であり、出生前診断を検討する際は、家系内の既知の変異を前提に、確定検査での標的解析として計画する必要があります。検査を受けるかどうかは、心理社会的な影響も大きいため、検査前後の遺伝カウンセリングを通じて慎重に判断することがすすめられます。
DRPLAは症状が多彩なため、発症年齢に応じた鑑別診断が重要です。成人発症例では、運動失調・認知症・舞踏アテトーゼが主症状となるため、表現型が非常に似ているハンチントン病との見分けが臨床上もっとも重要です[11]。また、SCA3（マシャド・ジョセフ病）・SCA6・SCA17などの脊髄小脳失調症も鑑別対象となります。とくにSCA17は舞踏運動や認知症を伴い臨床的な区別が難しいため、網羅的な遺伝子検査が役立つことがあります。若年発症例では、進行性ミオクローヌスてんかんや知的退行が前景に出るため、進行性ミオクローヌスてんかんの遺伝子パネル検査でカバーされるラフォラ病やウンフェルリヒト・ルントボルク病、神経セロイドリポフスチン症（NCL）などを鑑別リストに挙げる必要があります[11]。
8. 治療・最新研究・療養支援
現時点で、DRPLAを根本から治す方法は確立されていません。治療は、抗てんかん薬の投与やリハビリテーションを中心とした対症療法、嚥下・栄養・感染・呼吸の管理、そして精神症状への対応が中心となります[2]。しかし近年、世界的な自然史研究によるデータの蓄積[4]とともに、病気の進行そのものを抑える「疾患修飾治療」の標的が次々に同定され、状況は変わりつつあります。
💡 用語解説：アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）
アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）は、特定の遺伝子のmRNA（タンパク質の設計図のコピー）に結合し、その働きをブロックすることで、原因タンパク質が作られる量を減らす短い人工核酸です。DRPLAのように「異常タンパク質が蓄積して毒性を持つ」タイプの病気では、原因タンパク質そのものを減らす戦略が理にかなっており、近年の希少神経疾患の創薬で大きく期待されている技術です。
DRPLAでは、原因であるATN1を減らすASOの開発が前臨床から臨床段階へ進んでいます。ヒトのATN1遺伝子を組み込んだ「完全ヒト化DRPLAマウス」を用いた研究では、ヒトATN1を標的とするASOが病態を強く抑制することが示され、これがヒト臨床研究の開始を後押ししました[9]。実際に、ATN1のCAGリピート伸長を持つ患者さん向けの個別化ASO治療の安全性・有効性を評価する臨床研究が登録され、進められています[10]。なお、日本は世界で最もDRPLA患者が多く、この疾患概念を確立した歴史的背景を持つ国であり、正確な臨床・遺伝情報を集積・発信する意義は非常に大きいといえます。
日本での療養支援：指定難病と医療費助成
DRPLAは、日本では「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」という指定難病に含まれ、認定の基準を満たした場合には医療費助成の対象となります。療養にあたっては、神経内科・小児神経・リハビリテーション科・精神科・在宅医療など多職種の連携が重要です。また、患者さんやご家族の交流・情報共有・生活相談を行う患者会も活動しており、同じ悩みを持つ方とつながることが、長い経過を支える助けになります。診断後は、これらの制度や支援につながるための情報提供も、医療の大切な役割です。
補足：指定難病の認定基準や助成内容、申請手続きは制度の改定により変わることがあります。最新の内容は、お住まいの自治体の窓口や主治医にご確認ください。
9. よくある誤解
誤解①「家族歴がなければDRPLAではない」
親が診断未確定のまま若くして亡くなった場合や、中間長アレルから初めて病的範囲に伸びた場合など、家族歴がはっきりしなくてもDRPLAの可能性は否定できません。原因不明の難治性てんかんと知的低下が同時に進む若年例では、家族歴が明確でなくても検討すべき病気です。
誤解②「親と同じくらいの年齢で発症する」
DRPLAは表現促進現象が最も強く出る病気の一つで、とくに父系伝播では子の発症が親より数十年早まることがあります。親の発症年齢から子の発症時期を単純に予測することはできません。
誤解③「精神症状が先に出たから精神疾患だ」
成人発症型では、統合失調症に似た精神症状が運動症状に先行して現れることがあります。原発性の精神疾患と診断され治療が長期化する例もあるため、家族歴や経過を丁寧にみることが大切です。
誤解④「同じATN1の異常はすべて同じ病気」
同じ遺伝子でも、第5エキソンのリピート伸長は進行性のDRPLAを、第7エキソンのHXモチーフ変異は非進行性のCHEDDA症候群を引き起こします。壊れる「場所」によって病気の性質が大きく変わります。
よくある質問（FAQ）
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参考文献
- [1] DRPLA. GeneReviews®, NCBI Bookshelf (NBK1491). [GeneReviews NBK1491]
- [2] Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [3] Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy. StatPearls, NCBI Bookshelf (NBK560862). [StatPearls NBK560862]
- [4] DRPLA: understanding the natural history and developing biomarkers to accelerate therapeutic trials in a globally rare repeat expansion disorder. PMC8289787. [PMC8289787]
- [5] Disrupted Transcriptional Networks by Mutant Atrophin-1 in a Cell Culture Model of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy. bioRxiv. 2025. [bioRxiv]
- [6] ATN1-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews®, NCBI Bookshelf (NBK583218). [GeneReviews NBK583218]
- [7] De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome. PMC6407605. [PMC6407605]
- [8] The analysis of schizophrenia-like psychosis in dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Frontiers in Neurology. 2025. [Frontiers in Neurology]
- [9] Atrophin-1 antisense oligonucleotide provides robust protection from pathology in a fully humanized DRPLA model. Molecular Therapy Nucleic Acids. 2026. [Molecular Therapy Nucleic Acids]
- [10] Personalized Antisense Oligonucleotide Therapy for a Single Participant with ATN1 Gene Mutation (NCT06706388). ClinicalTrials.gov. [ClinicalTrials.gov]
- [11] 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）. GeneReviews Japan（日本語版）. [GeneReviews Japan]
- [12] Dentatorubral–Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) in Three Successive Generations with Anticipation in an Indian Family. PMC11892984. [PMC11892984]
