欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。


グルタミンリピート CAGリピート

グルタミンリピートとは

真核生物のタンパク質の中には、グルタミン残基の繰り返し配列を持つものが数多く存在し、このグルタミン残基の繰り返しをグルタミンリピートと呼ぶ。グルタミンはCAGでコードされるので、CAGリピートともいう。

グルタミンリピートの例

例えば、ハンチンチンタンパク質には6〜35残基のグルタミン繰り返し配列があり、プリオンタンパク質にはグルタミンとアスパラギン残基に富むドメイン(Q/N-rich domain)がある。ハンチンチンをはじめとする少なくとも7つのタンパク質では、グルタミンリピートの拡大が神経変性疾患を引き起こす一方で、プリオンタンパク質では構造変化がさまざまな海綿状脳症の原因となる。

グルタミンリピートの病原性

グルタミンリピートやQ/Nリッチドメインは、α-ヘリックスコイルドコイルの二次構造を形成し、タンパク質の凝集を促す。ポリグルタミンドメインを持たない数多くの疾患関連タンパク質の凝集は、神経変性に関連している(アルツハイマー病のβアミロイドペプチドやタウタンパク質など)。したがって、神経変性に関連するタンパク質にグルタミンリッチドメインが存在するのは、それ自体がタンパク質の凝集を誘導する能力を持っているからかもしれない。あるいは、グルタミンリッチなタンパク質は、細胞死を誘導するという「自然な役割」を持っていて、それが神経変性疾患では調節できなくなるのかもしれない。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

 

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