目次
遠位型ミオパチー（えんいがたミオパチー）は、遺伝性の筋肉の病気の総称です。足首や手先など、体の中心（体幹）から遠い筋肉から弱くなります。原因の遺伝子は30を超えて見つかっています。型によって、弱くなる筋肉、発症する年齢、遺伝のしかたが違います。日本では、GNEミオパチーと三好型が多い型です。この記事では、種類と原因遺伝子、遺伝する確率、症状、寿命、診断、治療薬、指定難病の制度を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 遠位型ミオパチーとはどんな病気ですか？
足首や手先など、体の中心から遠い筋肉から弱くなる遺伝性の筋肉の病気の総称です。つまずきやすい、つま先立ちができない、といった症状で気づかれます。
🧬 Q. 遠位型ミオパチーになる確率（遺伝する確率）は？
型によって違います。潜性遺伝の型では、両親が保因者のとき子ども1人ごとに4分の1です。顕性遺伝の型では、親が変化をもつと2分の1の確率で受け継ぎます。
🧬 Q. 寿命や経過はどうなりますか？
寿命は型によって違います。ラング型やウッド型では、寿命は短くならないとされています。GNEミオパチーでは、発症から10〜20年ほどで車椅子が必要になることがあります。型によっては心臓や呼吸の見張りが大切です。
🧬 Q. 治療薬はありますか？指定難病ですか？
GNEミオパチーには、筋力低下の進行を抑えるアセノイラミン酸（アセノベル）が2024年3月に承認されました。遠位型ミオパチーは指定難病30です（2026年11月時点）。
🦵 遠位型ミオパチーの基本情報
1. 遠位型ミオパチーとは？手足の先から弱くなる筋肉の病気
遠位型ミオパチーとは、遠位筋が主に侵される遺伝性の筋肉の病気をまとめた呼び名です。遠位筋とは、足首・足の指・手首・手の指を動かす筋肉のことです。多くの筋肉の病気は、肩や腰など体の中心に近い筋肉（近位筋）から弱くなります。遠位型ミオパチーは、その逆の順番で始まる点が特徴です[2]。
「ミオパチー」は、筋肉そのものに原因がある病気を指す言葉です。神経の病気で筋肉がやせるものとは区別されます。生まれつき筋力が弱い先天性ミオパチーとは別の病気のグループです。遠位型ミオパチーの多くは、10代後半から大人になってから気づかれます。
💡 用語解説：ミオパチー（筋疾患）
筋肉の細胞（筋線維）そのものの異常で、筋力が落ちる病気の総称です。運動神経の病気（ニューロパチーや運動ニューロン病）とは原因の場所が違います。そのため、筋電図や血液検査、筋肉の画像検査で見分けます。遺伝性のものと、炎症や薬など遺伝以外の原因によるものがあります。
原因の遺伝子は、2024年の総説の時点で30を超えて見つかっています[1]。一方で、遺伝子による診断がまだつかない患者さんも多いとされています[1]。難病情報センターは、10以上の異なる病気が含まれると説明しています[2]。同じ「遠位型ミオパチー」でも、原因の遺伝子によって経過や注意点が大きく変わります。
同じ遺伝子の変化が、手足の先から弱くなる型にも、体の付け根から弱くなる型にもなることがあります。たとえばDYSF遺伝子の変化は、三好型にも肢帯型筋ジストロフィーにもなります[3]。体の付け根から弱くなる病気は、肢帯型筋ジストロフィーで解説しています。病名の区別より、どの遺伝子のどんな変化が原因かが大切になります。
2. 遠位型ミオパチーの種類（病型）と原因遺伝子
遠位型ミオパチーの型は、原因の遺伝子、最初に弱くなる筋肉、発症年齢、遺伝のしかたで分けられます。米国の遺伝性疾患の総説GeneReviewsは、主な型を次のように整理しています[3]。これに、日本で多い眼咽頭遠位型を加えて表にしました。
🧬 遠位型ミオパチーの主な型
| 型（原因遺伝子） | 遺伝のしかた | 発症年齢の目安 | 最初に弱くなる筋肉 | CK値 |
|---|---|---|---|---|
| GNEミオパチー（GNE） | 潜性 | 20〜40歳 | すねの前の筋肉 | 正常〜正常の4倍まで |
| 三好型（DYSF） | 潜性 | 中央値19歳 | ふくらはぎの筋肉 | しばしば正常の10〜100倍 |
| 三好型3型（ANO5） | 潜性 | 30歳前後 | ふくらはぎの筋肉（左右差あり） | 高い（多くは10〜50倍） |
| ラング型（MYH7） | 顕性 | 多くは5歳未満 | 足首と足の親指を上げる筋肉 | ふつうは正常 |
| ウッド型（TTN） | 顕性 | 30歳以降 | すねの前の筋肉 | 正常〜軽い上昇 |
| ウェランダー型（TIA1） | 顕性 | 40歳以降 | 手の筋肉・親指を伸ばす筋肉 | 正常 |
| 眼咽頭遠位型（LRP12など） | 顕性と考えられている | 中年期以降 | 下肢の遠位筋・まぶた・のど | — |
※潜性＝常染色体潜性（劣性）、顕性＝常染色体顕性（優性）。GeneReviews[3][4]・難病情報センター[2]による。眼咽頭遠位型のCK値は出典で確認できなかったため記載していません。
GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）
GNEミオパチーは、GNE遺伝子の両方のアレルの変化で起こる常染色体潜性遺伝の病気です。1981年に日本で埜中（のなか）らが初めて報告し、埜中型とも呼ばれます[5]。「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）」は、同じ病気の別名です。
GNEは、シアル酸という糖をつくる酵素の設計図です。シアル酸は、タンパク質につく糖鎖の材料になる糖です[5]。この酵素の働きが落ちて、シアル酸がつくられにくくなることが原因です[2]。20〜40歳ごろに、すねの前の筋肉の筋力低下による両足の下垂足で始まります[5]。太ももの前の筋肉（大腿四頭筋）が比較的保たれるのが特徴です。日本人では、p.Asp207Valとp.Val603Leuの2つの変化で、原因の約70%を占めます[5]。
💡 用語解説：縁取り空胞（rimmed vacuole）
筋肉の一部を顕微鏡で調べる筋生検で見られる、筋線維の中の小さな空胞です。空胞のふちが縁取られたように見えるため、この名前があります。GNEミオパチーで目立つ所見ですが、ほかの型や別の筋肉の病気でも見られます。そのため、空胞だけで型は決まりません。
三好型ミオパチー（ジスフェルリン異常症）
三好型は、DYSF遺伝子がつくるジスフェルリンの不足で起こる常染色体潜性遺伝の病気です。ジスフェルリンは、運動などで傷ついた筋線維の膜を修理するタンパク質です[2][3]。最初の報告（1967年）は日本の2家族の4人でした[3]。詳しくは三好型筋ジストロフィー1型とDYSF遺伝子のページで解説しています。
発症年齢の中央値は19歳で、ふくらはぎの筋肉から弱くなります[3]。早い時期から、つま先立ちができなくなります。かかとで立つことはできるのが特徴です[3]。血液のCK値は、しばしば正常の10〜100倍に上がります。同じDYSFの変化でも、すねの前から弱くなる前脛骨発症遠位型ミオパチーになることがあります。体の付け根から弱くなる肢帯型筋ジストロフィーR2になることもあります[3]。
ふくらはぎから弱くなる型には、ANO5遺伝子による三好型3型（MMD3）もあります。30歳前後に発症し、筋肉の痛みや左右差を伴いやすい型です[4]。
ラング型（Laing型）遠位型ミオパチー：MYH7
ラング型は、MYH7遺伝子の変化による常染色体顕性遺伝の型です。多くは5歳より前に、足首と足の親指を上げる筋肉から弱くなります[6]。その後、手の指（とくに中指と薬指）を伸ばす筋肉や首を曲げる筋肉も弱くなります。進み方はとてもゆっくりです[6]。
MYH7は、心臓の筋肉と遅筋（持久力のある筋線維）で働くミオシンの設計図です。ラング型の変化は、ミオシンの尾の部分（ロッド領域）に集まっています[6]。MYH7は肥大型心筋症の原因遺伝子でもあります。ラング型でも心筋症がよくみられるため、心臓の検査が勧められます。[6]
ウッド型（脛骨筋ジストロフィー）とウェランダー型
ウッド型は、TTN遺伝子の変化による常染色体顕性遺伝の型です。30歳を過ぎてから、足首を上げにくい、かかとで歩けないといった症状で始まります[7]。フィンランドでは創始者変異（FINmaj）のため、10万人あたり15人と多くみられます。寿命は短くならないとされています[7]。
ウェランダー型は、TIA1遺伝子の変化による型で、手から始まるのが特徴です[3]。多くは40〜60歳で発症し、スウェーデンとフィンランドに多くみられます[8]。ほとんどの患者さんが、p.Glu384Lysという共通の変化をもっています[8]。TIA1とSQSTM1の2つの遺伝子の組み合わせで似た症状になる例も報告されています[1][8]。
眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM）
眼咽頭遠位型は、足の遠位筋の症状に、まぶたが下がる・飲み込みにくいといった症状が加わる型です。中年期以降に発症し、日本では3番目に多い型とされています[2]。原因は、CGGという短い配列の繰り返しが長く伸びることです。伸長が見つかる遺伝子は、LRP12・GIPC1・NOTCH2NLC・RILPL1などです[2][9]。
日本の65人を調べた研究では、LRP12の伸長が日本で最も多い原因でした[10]。この研究では、97%にまぶたの下垂がみられました[10]。似た名前の眼咽頭筋ジストロフィー（OPMD）は、PABPN1遺伝子による別の病気です。繰り返し配列から毒性のタンパク質がつくられるしくみは、RAN翻訳で解説しています。
💡 用語解説：リピート伸長（繰り返し配列の伸長）
DNAの中には、CGGのような短い配列が何回も続く場所があります。この繰り返しの回数が、ふつうより大きく増えた状態をリピート伸長といいます。ふつうの遺伝子パネル検査（塩基配列を読む検査）では見つけにくく、専用の方法で調べる必要があります。
3. 遠位型ミオパチーになる確率は？原因と遺伝のしかた
遠位型ミオパチーが遺伝する確率は、型の遺伝形式によって違います。遠位型ミオパチーはすべて遺伝性の病気ですが、同じ家族に患者さんがいるとは限りません。潜性遺伝の型では、ご両親に症状がないことがふつうだからです[2]。
常染色体潜性（劣性）遺伝の型：GNEミオパチー・三好型など
GNEミオパチーと三好型は、常染色体潜性遺伝です[2]。両親から1つずつ受け継ぐ遺伝子の、両方に変化があると発症します。片方だけに変化をもつ人は保因者と呼ばれ、ふつう症状はありません。ご両親がともに保因者のとき、きょうだい1人ごとに発症する確率は25%です。保因者になる確率は50%、どちらも受け継がない確率は25%です[5]。
難病情報センターによると、健康な人も平均で約7個の遺伝性疾患の保因者とされています[2]。保因者であることは珍しいことではありません。患者さんのお子さんが発症するのは、パートナーも同じ遺伝子の保因者の場合に限られます。
常染色体顕性（優性）遺伝の型：ラング型・ウッド型など
顕性遺伝の型では、親が変化をもっていると、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。ラング型では、約65〜70%の方で親も発症しています。残りの30〜35%は、親にはない新しく起きた変化（新生突然変異）によるものです[6]。
両親の血液で変化が見つからなかった場合でも、次のお子さんの確率は0ではありません。親の卵子や精子のもとになる細胞（性腺）にだけ、変化がある場合があるためです。性腺のうちどれくらいの細胞が変化をもつかは人によって違い、調べることもできません。性腺の細胞がすべて変化をもつこともありうるため、次のお子さんに受け継がれる確率は最大で2分の1と考えます。
家族で原因がわかっているとき、妊娠前・妊娠中にできること
ご家族の原因の変化がわかっていれば、症状のないご家族も同じ変化の有無を調べられます。家系の変化がわかっている場合、絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。検査の時期や方法は、羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
妊娠中の検査として東京のNIPT（新型出生前診断）を思い浮かべる方もいます。ただし、単一遺伝子の病気を調べるダイヤモンド・インペリアルの両プランは、遠位型ミオパチーを対象にしていません。GNE・DYSF・MYH7・TTN・ANO5・TIA1は、どちらの遺伝子一覧にも入っていません（2026年11月時点）。遠位型ミオパチーは大人になってから気づかれることが多く、ご本人が子どもを考える時期と重なります。受精卵を調べる方法は、海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。当院は体外受精・着床前検査を行っていません。
🩺 院長コラム【遺伝の病気をもつ方の思い】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。
遠位型ミオパチーは、潜性遺伝の型なら親御さんに症状がなく、顕性遺伝の型でも新しく起きた変化のことがあります。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。どの型かがわかれば、ご家族ごとの確率を具体的にお伝えできると考えています。
4. 遠位型ミオパチーの症状と初期症状・何歳から発症するか
遠位型ミオパチーの初期症状は、どの筋肉から弱くなるかで違います。すねの前の筋肉が弱いと足首が上がらず、つま先が床に引っかかります。ふくらはぎの筋肉が弱いと、つま先立ちや階段を上ることが難しくなります[2]。
- ●つまずきやすい、走りにくい、スリッパが脱げやすい（すねの前の筋肉：GNEミオパチー・ウッド型など）
- ●つま先立ちができない、階段を上りにくい（ふくらはぎの筋肉：三好型など）
- ●手先に力が入りにくい、細かい作業がしにくい（手の筋肉：ウェランダー型など）
- ●まぶたが下がる、飲み込みにくい（眼咽頭遠位型）
- ●健康診断などで血液のCK値が高いと言われた（三好型など）
発症年齢は型によって大きく違います。ラング型は多くが5歳より前ですが、50代で始まった例もあります[6]。GNEミオパチーは20〜40歳[5]、三好型は発症年齢の中央値が19歳です[3]。ウッド型は30歳以降、ウェランダー型と眼咽頭遠位型は中年期以降に始まります[7][8][2]。
筋肉の病気なので、しびれや感覚の低下はふつう起こりません。進行すると、ふくらはぎやすねから太もも、腰、腕へと弱さが広がることがあります[2]。GNEミオパチーでは、発症から5〜10年以内に腕も弱くなることがあります[5]。
5. 遠位型ミオパチーの寿命・予後と経過
遠位型ミオパチーの寿命は、型によって違います。ラング型やウッド型では、寿命は短くならないとされています[6][7]。多くはゆっくり進みますが、経過の見通しも型によって大きく違います。難病情報センターによると、GNEミオパチーと三好型は平均10数年で全面的に車椅子を使うようになると考えられています。一方で、80歳代でも歩ける軽い例もあります[2]。
📈 型ごとの経過と注意する合併症
「寿命はどうか」は、病名だけでは答えられません。GNEミオパチーでは心臓の筋肉はふつう侵されません[5]。一方、ラング型では心筋症がよくみられます[6]。眼咽頭遠位型の日本の研究では、64人中11人が誤嚥性肺炎を起こし、5人が人工呼吸を必要としました[10]。原因の遺伝子がわかると、見張るべき合併症がはっきりします。
🩺 院長コラム【「寿命」の答えは原因の遺伝子で変わる】
「遠位型ミオパチーの寿命は？」という問いには、ひとことでは答えられません。心臓が侵されにくい型もあれば、心筋症の見張りが欠かせない型もあります。のどの筋肉が弱くなる型では、誤嚥性肺炎への注意が大切になります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。原因の遺伝子がわかってはじめて、ご本人に合った見張り方を具体的に考えられると考えています。
6. 遠位型ミオパチーの診断：CK・筋電図・筋MRI・遺伝子検査
遠位型ミオパチーの診断は、まず筋肉の病気か神経の病気かを見分けるところから始まります。手足の先から弱くなる病気には、シャルコー・マリー・トゥース病のような神経の病気もあるためです。筋電図や神経伝導検査で、筋肉の病気かどうかを調べます。
血液のCK（クレアチンキナーゼ）の値も手がかりになります。三好型ではCKがしばしば正常の10〜100倍に上がります。GNEミオパチーでは正常から4倍まで、ラング型ではふつう正常です[3]。CKが高くないからといって、遠位型ミオパチーではないとは言えません。
💡 用語解説：CK（クレアチンキナーゼ）
筋肉の細胞の中にある酵素です。筋線維が壊れると血液に漏れ出るため、血液検査で値が上がります。激しい運動のあとにも一時的に上がることがあります。値の高さは型を見分ける手がかりになりますが、それだけで診断は決まりません。
筋MRIでは、どの筋肉が脂肪に置き換わっているかの分布を見ます。筋生検では、縁取り空胞などの所見を確かめます[5]。厚生労働省の診断基準では、GNEミオパチーの確定（Definite）にGNE遺伝子の変異が必要です[11]。三好型は、ジスフェルリンの欠損かDYSF遺伝子の変異で確定します[11]。
遺伝子検査でわかること・わからないこと
原因の遺伝子を調べる方法として、関係する遺伝子をまとめて調べる遺伝子パネル検査があります。当院の遠位型ミオパチーの遺伝子検査では、GNE・DYSF・MYH7・TTNなど14遺伝子をまとめて調べます。型をしぼれない場合は、より多くの遺伝子を調べる神経筋疾患の遺伝子検査を考えることもあります。
眼咽頭遠位型のリピート伸長は、ふつうのパネル検査では見つけられません。原因が見つからなくても、遠位型ミオパチーではないとは言い切れません。病気の原因かどうか今の知識では判断できないVUS（意義不明のバリアント）が見つかることもあります。検査の前後に、わかること・わからないことを説明を受けて確認することが大切です。
7. 遠位型ミオパチーの治療と治療薬（アセノベル）・リハビリ
GNEミオパチーの治療薬：アセノイラミン酸（アセノベル）
GNEミオパチーには、日本で承認された治療薬があります（2026年11月時点）。アセノイラミン酸（販売名：アセノベル徐放錠500mg）で、2024年3月26日に承認されました[12]。効能・効果は「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーにおける筋力低下の進行抑制」です[12]。不足しているシアル酸を、薬で補うという考え方の薬です。
承認のもとになった国内の試験では、20人が48週間薬または偽薬を飲みました。腕の筋力の合計点の変化は、薬の群で-0.1kg、偽薬の群で-5.1kgでした[13]。あらかじめ決めた主な比較では、統計的にはっきりした差は出ませんでした（P=0.0635）[13]。続く14人の試験でも、筋力の低下を遅らせる傾向が示されました[14]。
筋力を元に戻す薬ではなく、進行をゆるやかにすることをめざす薬です。海外で行われた別のシアル酸の徐放剤の第III相試験では、効果が確認できず開発が中止されました[5][12]。海外では、シアル酸のもとになるManNAcの開発が進められていました（2020年時点）[5]。治療は脳神経内科などの専門の医療機関で受けます。
ほかの型の治療とリハビリ・装具
GNEミオパチー以外の型には、病気そのものを治す薬はまだありません（2026年11月時点）。拘縮（関節が固まること）を防ぐリハビリや装具で、歩ける期間をのばせることがわかっています[2]。2016年からは、HAL医療用下肢タイプによる歩行運動処置が保険適用になっています。対象は、遠位型ミオパチーを含む8つの神経・筋疾患です[2]。
型によって、避けたほうがよいものもあります。ジスフェルリン異常症（三好型など）では、ステロイドを避けることが勧められています[3]。ANO5による型では、スタチン（コレステロールを下げる薬）をできるだけ避けます[4]。難病情報センターは、筋トレのような激しい運動にはメリットがないと考えられるとしています[2]。転倒に注意し、運動の内容は主治医と相談して決めます。
8. 遠位型ミオパチーは指定難病？医療費助成と患者数
遠位型ミオパチーは、指定難病30として医療費助成の対象です（2026年11月時点）。対象には、三好型、GNEミオパチー、眼咽頭遠位型、その他の遠位型ミオパチーが含まれます[2]。国内の患者数は、GNEミオパチーと三好型がそれぞれ約400人と推測されています。眼咽頭遠位型は120人前後です[2]。
助成を受けるには、診断基準と重症度の基準を満たし、申請する必要があります。重症度は、日常生活動作の点数（Barthel Index）が85点以下が対象です。[11]GNEミオパチーの確定診断には遺伝子の変異が必要です[11]。遺伝子検査は、治療薬を考えるときだけでなく、制度を使うときの手がかりにもなります。くわしくは難病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。
9. 遠位型ミオパチーとALS・筋ジストロフィーの違い
遠位型ミオパチーは筋肉そのものの病気、ALS（筋萎縮性側索硬化症）は運動神経の病気です。どちらも手足の先から弱くなることがあるため、検査で見分けます。ALSでは、筋肉に指令を送る運動ニューロンが少しずつ失われます。ALSの遺伝子検査については、家族性ALSの遺伝子検査で解説しています。
筋ジストロフィーは、筋線維が壊れやすくなる遺伝性の病気の総称です。遠位型ミオパチーとの境目ははっきりしたものではありません。三好型は「三好型筋ジストロフィー」とも呼ばれます[3]。運動神経の病気で手足の先から弱くなる場合は、遠位型遺伝性運動ニューロパチーの遺伝子検査が対象になります。
よくある質問（FAQ）
Q1. 遠位型ミオパチーになる確率（遺伝する確率）は？
型によって違います。GNEミオパチーや三好型などは、常染色体潜性遺伝の型です。両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します。ラング型などの常染色体顕性遺伝の型では、親が変化をもつと2分の1の確率で受け継ぎます。
Q2. 遠位型ミオパチーは指定難病ですか？
はい。指定難病30として医療費助成の対象です（2026年11月時点）。三好型、GNEミオパチー、眼咽頭遠位型、その他の遠位型ミオパチーが含まれます。助成を受けるには、診断基準と重症度の基準を満たして申請する必要があります。
Q3. 遠位型ミオパチーの治療薬はありますか？
GNEミオパチーには、アセノイラミン酸（アセノベル徐放錠500mg）が2024年3月に承認されています。効能・効果は筋力低下の進行抑制で、筋力を元に戻す薬ではありません。ほかの型には病気そのものを治す薬はまだなく、リハビリや装具、合併症の管理が中心です。
Q4. 遠位型ミオパチーの患者数は何人くらいですか？
難病情報センターによると、国内の患者数はGNEミオパチーと三好型がそれぞれ約400人と推測されています。眼咽頭遠位型は120人前後です。
Q5. 遠位型ミオパチーは血液検査でわかりますか？
血液のCK値は手がかりになりますが、それだけでは診断できません。三好型ではCKが大きく上がることが多い一方、GNEミオパチーやラング型では正常に近いこともあります。型を確定するには、筋電図や筋MRI、筋生検、遺伝子検査を組み合わせます。
Q6. 遠位型ミオパチーとALSの違いは？
遠位型ミオパチーは筋肉そのものの病気で、ALSは運動神経の病気です。どちらも手足の先から弱くなることがあるため、筋電図や神経伝導検査、血液のCK値などで見分けます。
Q7. 遠位型ミオパチーの寿命はどのくらいですか？
寿命は型によって違います。ラング型やウッド型では、寿命は短くならないとされています。GNEミオパチーでは、心臓の筋肉はふつう侵されません。一方、のどの筋肉が弱くなる型では、誤嚥性肺炎への注意が必要です。
まとめ
遠位型ミオパチーは、足首や手先から弱くなる遺伝性の筋肉の病気の総称です。原因の遺伝子は30を超え、型によって発症年齢・弱くなる筋肉・遺伝のしかたが違います[1]。日本ではGNEミオパチーと三好型が多く、どちらも常染色体潜性遺伝です[2]。
寿命や見張るべき合併症は、型によって変わります。GNEミオパチーには、進行を抑える治療薬が承認されています[12]。指定難病の申請や治療薬の検討、ご家族の検査のためにも、原因の遺伝子を知ることが手がかりになります。
🧬 遠位型ミオパチーの遺伝子検査について
当院では、遠位型ミオパチーの原因として知られる14遺伝子をまとめて調べる遺伝子検査を受けていただけます。GNE・DYSF・MYH7・TTNなどが含まれます。結果までは2〜3週間です。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果も直接ご説明します。眼咽頭遠位型のリピート伸長は、この検査では調べられません。検査を受けるかどうかまだ決めていない方は、先に遺伝カウンセリングとはをご覧ください。検査で何がわかり、結果をどう受け止めればよいかを解説しています。
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