目次
子宮筋腫（しきゅうきんしゅ）は、子宮の筋肉にできる良性の腫瘍で、30歳以上の女性の3割前後にみられるとされるありふれた病気です[1]。主な症状は、経血量が多くなる過多月経、強い月経痛、そして大きくなった筋腫が膀胱や腸を押すことによる頻尿・便秘などの圧迫症状です。症状の出方は、筋腫ができた場所と大きさでほぼ決まり、まったく症状がないまま健診で見つかる方も少なくありません。症状がなく小さい筋腫であれば、治療をせずに経過をみることも一般的な選択肢です。この記事では、症状・種類・原因となりやすい人・検査・治療法に加えて、筋腫の中で起きている遺伝子の変化や、家族に多い理由、まれに遺伝性の腫瘍につながるケースまで、臨床遺伝専門医の視点で解説します。
Q. 子宮筋腫とはどんな病気ですか？
A. 子宮の壁をつくる平滑筋から発生する良性の腫瘍です。30歳以上の女性の3割前後にみられ、女性ホルモンの影響で大きくなり、閉経後は小さくなるのが一般的です。症状はできた場所と大きさで変わり、過多月経・月経痛・圧迫症状が代表的です。がん（悪性腫瘍）ではありませんが、閉経後に大きくなる場合などは、まれな悪性腫瘍である子宮肉腫との区別が必要になります。
- ➤三大症状 → 過多月経（と貧血）・月経痛・頻尿や便秘などの圧迫症状
- ➤種類 → 粘膜下筋腫・筋層内筋腫・漿膜下筋腫（部位により頸部筋腫）
- ➤なりやすい人 → 早い初経、出産経験がない、肥満、家族に筋腫の人がいる など
- ➤遺伝の視点 → 筋腫の約7割にMED12遺伝子の体細胞変異。まれにFH遺伝子による遺伝性腫瘍のサインになる
- ➤治療 → 経過観察・薬物療法・手術から、症状と妊娠の希望に合わせて選ぶ
1. 子宮筋腫とは？どんな病気か
子宮筋腫は、子宮の筋肉の層（子宮筋層）をつくる平滑筋から発生する良性の腫瘍です。「腫瘍」と聞くとがんを思い浮かべる方も多いのですが、子宮筋腫は周りの組織に入り込んだり、ほかの臓器に転移したりしない良性のものです。一方で、大きさは数ミリから、お腹の上から触れるほどの大きさまでさまざまで、1個だけのこともあれば、いくつもできる（多発する）こともあります。
筋腫は、もとをたどると1個の平滑筋細胞に遺伝子の変化が起こり、その細胞が増えてかたまりになったものと考えられています[2]。このように1個の細胞から増えた細胞の集まりを「単クローン性（モノクローナル）」といいます。筋腫が複数ある場合も、それぞれの筋腫が別々の細胞から生まれていることが知られており、この性質は第5章で扱う遺伝子の話とつながっています。
💡 用語解説：平滑筋（へいかつきん）
平滑筋は、自分の意思とは関係なく動く筋肉です。胃や腸、血管、膀胱、そして子宮の壁は平滑筋でできています。子宮の平滑筋は、陣痛のときに強く収縮して赤ちゃんを押し出す役割を担います。子宮筋腫は、この子宮の平滑筋の細胞が増えてできる腫瘍で、医学的には「子宮平滑筋腫（へいかつきんしゅ）」とも呼ばれます。
子宮の3層と、筋腫ができる場所
子宮の壁は、内側から子宮内膜、子宮筋層、漿膜（しょうまく）の3層でできており、子宮筋腫はこのうち真ん中の筋層から発生します。子宮内膜は、月経のたびにはがれ落ちて経血になる粘膜です。子宮筋層は子宮の壁の大部分を占める厚い筋肉の層で、漿膜は子宮の外側をおおう薄い膜です。
筋層から発生した筋腫が、そのまま筋層の中で大きくなるのか、内側（子宮の内腔）に向かって出っ張るのか、外側（お腹の中）に向かって出っ張るのかで、症状は大きく変わります。内腔側に出っ張る筋腫は小さくても出血が多くなりやすく、外側に出っ張る筋腫はかなり大きくなるまで症状が出にくい、というように、同じ子宮筋腫でも「どこにできたか」が症状の出方を決めます。種類ごとの特徴は第3章で表にまとめます。
どのくらい多い病気か
子宮筋腫は、女性の骨盤内にできる腫瘍の中で最も多いものです。日本産科婦人科学会は、30歳以上の女性の3割前後に子宮筋腫がみられるとしています[1]。症状のない小さな筋腫まで含めると、実際の頻度はさらに高くなります。米国で超音波検査を使って調べた研究では、50歳までに筋腫が見つかる割合（累積発生率）は、白人女性で70%近く、黒人女性で80%を超えると報告されています[3]。
筋腫は、女性ホルモンが分泌されている20代から40代に発生・増大しやすく、閉経後は小さくなるのが一般的です。筋腫の増大にはエストロゲンとプロゲステロンの両方が関わっており、特にプロゲステロンが増大に直接関わる重要なホルモンと考えられています[2]。このように「ありふれた病気」であることは、「ほとんどの方は深刻な経過をたどらない」ことの裏返しでもあります。一方で、症状が強い方にとっては日常生活に大きく影響する病気でもあり、頻度の高さと個人のつらさは分けて考える必要があります。
子宮筋腫はがんになる？子宮肉腫との違い
子宮筋腫は良性の腫瘍で、がんではありません。ただし、筋腫と見分けにくい悪性腫瘍として「子宮肉腫」があり、まれに筋腫だと思って手術した組織から見つかることがあります。「子宮筋腫だと思っていたら肉腫だった」「がんだった」という検索が多いのは、こうした例が知られているためです。
どのくらいの頻度で起こるかについては、研究によって推定値に幅があります。米国食品医薬品局（FDA）は、筋腫と考えて手術を受けた女性のうち、子宮肉腫が見つかるのはおよそ225〜580人に1人、そのうち平滑筋肉腫はおよそ495〜1,100人に1人と推定しています[4]。これは「手術を受けた人」を対象にした数字で、症状が強い方や大きな筋腫の方が多く含まれるため、筋腫のあるすべての女性に当てはまる確率ではありません。
日本婦人科腫瘍学会は、画像の所見が典型的な筋腫の像ではない場合や、閉経後に大きくなる場合には、まれな病気ではあるものの子宮肉腫を疑うことも必要だとしています[5]。閉経後なのに筋腫が大きくなってきた、短期間で急に大きくなったと言われた場合は、MRIなどで詳しく調べることが勧められます。
💡 用語解説：子宮肉腫（しきゅうにくしゅ）
子宮肉腫は、子宮の筋肉や、内膜を支える組織（間質）から発生する悪性腫瘍です。代表的なものが平滑筋肉腫（へいかつきんにくしゅ）で、子宮筋腫と同じ平滑筋の性質をもつため、超音波やMRIだけでは筋腫と区別しにくいことがあります。子宮の内膜から発生する子宮体がんとは別の病気です。頻度はまれですが、進行が速いことがあるため、閉経後の増大などのサインに注意が払われています。
2. 子宮筋腫の症状
子宮筋腫の主な症状は、過多月経とそれに伴う鉄欠乏性貧血、月経痛（月経困難症）です。そのほか、月経以外の出血、腰痛、頻尿、不妊症などがあります[1]。ただし、症状の強さは筋腫の大きさや数、できた場所によって大きく異なり、症状がまったくない方も多くいます。ここでは代表的な症状を順に説明します。
三大症状は「過多月経・月経痛・圧迫症状」
子宮筋腫の三大症状としてよく挙げられるのは、過多月経、月経痛、そして大きくなった筋腫による圧迫症状です。過多月経と月経痛は子宮の内側（内膜）への影響から、圧迫症状は子宮の外側にある臓器への影響から起こります。
過多月経は、筋腫が子宮の内腔を押し広げたり変形させたりすることで、はがれ落ちる内膜の面積が増えたり、子宮がうまく収縮できずに出血が止まりにくくなったりすることで起こると考えられています。月経痛は、筋腫があることで子宮の収縮が強くなったり、経血が多く血のかたまりが出やすくなったりすることで強くなります。圧迫症状は、子宮の前にある膀胱、後ろにある直腸が、大きくなった子宮に押されることで起こります。
この3つは互いに独立していて、「出血は多いが痛みはない」「出血は普通だがトイレが近い」というように、人によって組み合わせが違います。どの症状が強いかは、どのタイプの筋腫があるかを考える手がかりにもなります。
過多月経と貧血の目安
月経の出血量が異常に多いものを過多月経といい、一般に1回の月経で150mL以上を指します[6]。とはいえ、自分の経血量をmL単位で測ることはできません。日本女性心身医学会は、月経血に血のかたまりが混じっていないか、昼間に夜用ナプキンを使っていないかといった点を目安に挙げています[6]。
具体的には、次のような状態があれば過多月経を疑うきっかけになります。
🩸 過多月経を疑う目安
| チェックする点 | 過多月経を疑う状態 |
|---|---|
| ナプキン | 日中も夜用ナプキンを使う日が続く、普通のナプキンが1時間もたない |
| 血のかたまり | レバーのような大きなかたまりが何度も出る |
| 日数 | 月経が8日以上続く（過長月経） |
| 体の症状 | 立ちくらみ、動悸、息切れ、疲れやすさなど貧血の症状がある |
※過多月経の定義と目安は日本女性心身医学会[6]による。個人差が大きいため、以前の月経との変化も手がかりになります。
過多月経が続くと、体の中の鉄が不足して鉄欠乏性貧血になります。貧血はゆっくり進むと体が慣れてしまい、自覚しにくいことがあります。健診で「ヘモグロビンが低い」と言われて初めて、筋腫による過多月経に気づく方もいます。
過長月経・不正出血
月経がだらだらと長く続く過長月経や、月経以外の時期の出血（不正出血）も、子宮筋腫で起こりうる症状です。一般に、月経が8日以上続く場合を過長月経と呼びます。特に子宮の内腔に向かって出っ張る粘膜下筋腫では、筋腫の表面の粘膜から出血しやすく、月経と月経の間にも出血が起こることがあります。
ただし、不正出血は子宮筋腫だけで起こるものではありません。子宮内膜ポリープ、ホルモンの乱れ、子宮頸がんや子宮体がんなどでも起こります。「筋腫があるから出血しているのだろう」と自己判断せず、出血の原因を確認しておくことが大切です。受診の目安については不正出血はどのくらい続いたら病院へ行くべきかで解説しています。
お腹のしこり・お腹が出る・頻尿・便秘・腰痛
筋腫が大きくなると、周りの臓器を押すことで頻尿や便秘、腰痛が起こり、さらに大きくなると下腹部のふくらみやしこりとして自覚されることがあります。子宮の前には膀胱があるため、前に向かって大きくなった筋腫は膀胱を押して、トイレが近くなったり、尿が出にくくなったりします。後ろには直腸があるため、後ろ向きの筋腫は便秘の原因になります。骨盤の神経や背中側の組織が押されると、腰痛が出ることもあります。
「子宮筋腫でお腹がぽっこりする」と言われるのは、筋腫で子宮全体が大きくなり、下腹部が前に張り出すためです。筋腫が大きくなると、お腹の上から硬いしこりとして触れることがあります。ただし、太ったのか筋腫なのかを見た目や触った感じだけで判断することはできません。下腹部のふくらみは卵巣腫瘍などでも起こるため、急にお腹が出てきた、片側だけふくらむ、といった変化があれば超音波検査で確認します。
下腹部の痛みの原因を症状から整理したい方は、子宮が痛いときに考えられる病気もあわせてご覧ください。
不妊・流産・妊娠中への影響
子宮筋腫が妊娠に与える影響は、筋腫の場所によって大きく異なります。特に影響が大きいのは、子宮の内腔を変形させる粘膜下筋腫です。米国生殖医学会（ASRM）のガイドラインは、粘膜下筋腫に対する子宮鏡下の筋腫切除で臨床的妊娠率が改善するという、一定の根拠があるとしています。一方で、筋層内筋腫や漿膜下筋腫については、大きさや数、位置によって妊娠のしやすさが下がるのか、切除すると改善するのかを判断する十分な根拠はないとしています[7]。不妊の原因全体の中での位置づけは不妊症の原因で解説しています。
妊娠してからの経過については、複数の研究をまとめた2024年のメタ解析で、筋腫がある妊婦では早産（相対リスク1.72）、帝王切開（1.95）、前置胎盤（2.99）、常位胎盤早期剥離（1.85）、産後の大量出血（3.52）などのリスクが高くなると報告されています[8]。同じ解析では、筋腫の大きさが骨盤位（逆子）や産後出血、前置胎盤のリスクに影響していました。これらはあくまで集団としてのリスクの上昇であり、筋腫のある妊娠のすべてで合併症が起こるわけではありません。
出生前診断との関わりもあります。母体の血液を使うNIPT（新型出生前診断）では、母体の子宮筋腫に由来するDNAが検査結果に影響し、結果の解釈を難しくした例が報告されています[9]。さらに、2024年の研究では、子宮筋腫がある妊娠ではcfDNA検査の判定不能が増え、そのリスクは筋腫の数や総体積が増えるほど高くなることが示されています[16]。筋腫の数や大きさと、NIPTで結果が出ない「判定保留」との関係は、子宮筋腫があるとNIPTで判定保留になる？で詳しく解説しています。
受診の目安
経血量が明らかに増えた、月経痛で日常生活に支障がある、貧血を指摘された、頻尿や便秘が続く、お腹にしこりを触れる、といった場合は婦人科で相談します。子宮筋腫の検査や治療は、婦人科を標榜する病院やクリニックで受けられます。大きな筋腫で手術が検討される場合や、肉腫との区別が必要な場合は、MRIや手術ができる病院で詳しく調べることになります。
症状がなくても、健診や妊娠の際に筋腫を指摘された場合は、一度大きさと場所を確認しておくと、その後の変化を比べる基準になります。特に閉経後に「大きくなっている」と言われた場合は、先に述べたように肉腫との区別が必要になるため、そのままにせず精密検査を受けることが勧められます[5]。
3. 子宮筋腫の種類（できる場所で症状が変わる）
子宮筋腫は、できる場所によって、子宮の内側の粘膜下筋腫、子宮の筋肉の中の筋層内筋腫、子宮の外側の漿膜下筋腫の3つに分類されます[1]。このほか、子宮の下の方にある子宮頸部にできるものを頸部筋腫と呼びます。1人の中に複数のタイプが同時にあることもよくあります。
🧭 子宮筋腫の種類と特徴
| 種類 | できる場所 | 出やすい症状 | 妊娠への影響 |
|---|---|---|---|
| 粘膜下筋腫 （ねんまくかきんしゅ） |
子宮の内腔に向かって出っ張る | 小さくても過多月経・不正出血・貧血が出やすい | 着床を妨げやすく、影響が最も大きいタイプ |
| 筋層内筋腫 （きんそうないきんしゅ） |
子宮の筋肉の中にとどまる | 小さいうちは無症状。大きくなると過多月経・月経痛 | 内腔を変形させるかどうかで異なる |
| 漿膜下筋腫 （しょうまくかきんしゅ） |
子宮の外側（お腹の中）に向かって出っ張る | 出血は少ない。大きくなると圧迫症状 | 影響は比較的小さいとされる |
| 頸部筋腫 （けいぶきんしゅ） |
子宮頸部（腟に近い部分） | 排尿障害、性交時の痛み | 分娩の妨げになることがある |
粘膜下筋腫は、内膜のすぐ下にできて子宮の内腔に出っ張る筋腫です。数としては多くありませんが、小さいうちから過多月経や不正出血、貧血を起こしやすいのが特徴です。受精卵の着床を妨げやすく、不妊との関わりが最もはっきりしているタイプでもあります。茎をもってぶら下がるように伸びたものは、子宮の出口から腟の方へ押し出されること（筋腫分娩）もあります。
筋層内筋腫は、子宮の壁の筋肉の中にとどまって大きくなる、最も多いタイプです。小さいうちはほとんど症状がありませんが、大きくなって内腔を押し広げると過多月経や月経痛の原因になります。漿膜下筋腫は子宮の外側に向かって大きくなるため、出血の症状が出にくく、かなり大きくなってから圧迫症状やお腹のふくらみで気づかれることがあります。茎でつながったタイプでは、まれに茎がねじれて強い腹痛を起こすことがあります。
4. 子宮筋腫の原因となりやすい人
子宮筋腫の原因は、1つに決まるものではありません。平滑筋の細胞に起こる遺伝子の変化をきっかけに、女性ホルモンの働きで筋腫が大きくなると考えられており、体質（遺伝的な背景）や年齢、出産歴などが発生のしやすさに影響します[2]。ここでは、ホルモンとの関係、なりやすい人の特徴、よくある誤解を順に整理します。
女性ホルモンとの関係
子宮筋腫は、卵巣から分泌される女性ホルモンのエストロゲンとプロゲステロンによって大きくなる、ホルモン依存性の腫瘍です[2]。初経前の子どもにはほとんど見られず、月経のある年代に大きくなり、閉経して卵巣からのホルモン分泌が減ると小さくなる、という経過はこの性質から説明できます。
エストロゲンは筋腫の細胞でプロゲステロンを受け取る受容体を増やし、プロゲステロンが筋腫の細胞の増殖を直接促す、という役割分担が考えられています。後で説明する偽閉経療法やGnRHアンタゴニストの薬が筋腫を小さくできるのは、このホルモンの供給をいったん止めるためです。
なりやすい人の特徴
子宮筋腫になりやすい要因として、年齢（40代に向けて増える）、早い初経、出産経験がないこと、肥満、家族に筋腫の人がいることなどが知られています[2]。国際産婦人科連合（FIGO）の研究者らによる2025年の総説では、次のような数字が紹介されています[2]。
📊 子宮筋腫のなりやすさに関わる主な要因
| 要因 | 報告されている関連 |
|---|---|
| 早い初経 | 10歳より前に初経を迎えた人の相対リスクは1.24 |
| 出産経験 | 出産経験がない人は、1回以上ある人に比べてリスクがほぼ2倍 |
| 体重 | 体重が10kg増えるごとにリスクが20%以上高くなる |
| 家族歴 | 筋腫のある第一度近親者（母・姉妹）が2人を超える場合、リスクが2.2倍 |
| 人種 | 50歳までの累積頻度は白人で70%近く、黒人で80%超 |
米国国立小児保健発達研究所（NICHD）は、このほかに高血圧、ビタミンD不足なども筋腫のなりやすさに関わる要因として挙げています。一方、妊娠の回数が増えるほどリスクが下がること、経口避妊薬などの長期使用がリスクを下げる可能性も示されています[10]。
注意したいのは、これらはいずれも「その要因がある人の集団では筋腫が見つかる割合が高い」という関連であって、「その要因があると必ず筋腫になる」「その要因がなければ筋腫にならない」という意味ではないことです。家族歴については、第5章で遺伝の観点から詳しく説明します。
「性行為のしすぎ」「ストレス」が原因？
性行為の回数やストレスが子宮筋腫の原因になるという医学的な根拠は示されていません。インターネット上では「原因はやりすぎ」「ストレスでできる」といった説がよく見られますが、筋腫の発生に関わるとされているのは、平滑筋細胞の遺伝子の変化、女性ホルモン、体質、年齢、出産歴などです[2]。性交渉の頻度は、これまでの研究で挙げられている要因には含まれていません。
こうした誤解は、筋腫が見つかったときに「自分の生活のせいではないか」と不必要に自分を責めることにつながりがちです。よく見られる誤解を整理しておきます。
誤解①「性行為が多いと筋腫になる」
性交渉の頻度が筋腫の原因になるという根拠はありません。筋腫がある場合、大きさや場所によっては性交時の痛みが出ることがありますが、それは筋腫の結果であって原因ではありません。
誤解②「ストレスで筋腫ができる」
ストレスが直接筋腫をつくるという根拠は示されていません。筋腫の発生には、細胞の遺伝子の変化と女性ホルモンが中心的に関わっています。
誤解③「特定の食べ物で小さくなる」
特定の食品やサプリメントで筋腫が小さくなることを示した確かな臨床データはありません。食事で筋腫を治そうとして受診が遅れることのほうが問題になります。
誤解④「家族にいれば必ずなる」
家族歴はなりやすさを高める要因の1つですが、家族に筋腫の人がいても筋腫ができない人は多くいます。多くの場合、複数の遺伝的要因と環境要因が重なった体質として考えます。
5. 遺伝の視点：子宮筋腫と遺伝子の関係
子宮筋腫と遺伝の関係は、「筋腫の中だけで起きている遺伝子の変化」と「生まれつきの体質としての遺伝」の2つに分けて考えると整理しやすくなります。前者は親から子へ受け継がれるものではなく、後者は家族に筋腫が多い理由や、ごく一部の遺伝性腫瘍につながります。この区別は、体細胞変異と生殖細胞系列変異のちがいそのものです。
筋腫の中で起きている遺伝子の変化（MED12などの体細胞変異）
子宮筋腫の約7割では、筋腫の細胞だけにMED12（メド・トゥエルブ）という遺伝子の変化が見つかります[2]。2011年、フィンランドの研究グループが子宮筋腫の遺伝子を網羅的に調べ、MED12遺伝子の変化が高い頻度で起きていることを報告しました[11]。この変化は筋腫の細胞にだけあり、同じ人の血液や正常な子宮の筋肉には見られません。つまり、生まれつき持っていたものではなく、ある1個の平滑筋細胞に後から起きた「体細胞変異」です。
MED12の変化に次いで多いのが、HMGA2（エイチ・エム・ジー・エー・ツー）という遺伝子が関わる染色体の組み換えで、筋腫の約10%に見られます[2]。筋腫が複数ある人では、筋腫ごとに違う変化を持っていることもあり、1つ1つの筋腫が別々の細胞から始まったことを裏づけています。第1章で説明した「単クローン性」は、このような遺伝子の変化から説明されます。
💡 用語解説：MED12遺伝子と体細胞変異
MED12は、遺伝子のスイッチを入れる働きを調節する「メディエーター複合体」という分子の部品をつくる遺伝子です。体細胞変異とは、生まれた後に体の一部の細胞だけに起こる遺伝子の変化のことで、卵子や精子には含まれないため子どもには受け継がれません。子宮筋腫のMED12の変化はこの体細胞変異にあたり、「筋腫の細胞でMED12が変化している」ことは「家族に遺伝する」ことを意味しません。
家族に多い？家族集積と多因子の体質
子宮筋腫は家族の中に集まりやすい（家族集積がある）ことが知られており、筋腫のある第一度近親者が2人を超えるとリスクが2.2倍になると報告されています[2]。姉妹が筋腫と診断されている人でリスクが高いことも、以前から示されてきました。こうした家族歴の影響は、1つの遺伝子で決まるものではなく、多くの遺伝子の小さな影響と生活環境が積み重なる多因子遺伝として考えられています。
その体質の中身を探るため、全ゲノムにわたって多数の人のDNAの違いを比べるGWAS（ゲノムワイド関連解析）が行われています。2019年に報告された欧州系の女性を対象とした大規模な解析では、筋腫のある3万5,474人と対照の女性26万7,505人を比べ、新たに8か所、既報と合わせて29か所の関連領域が確認されました[12]。この解析では、そのうち4か所が子宮内膜症のなりやすさとも関連していたこと、子宮内膜症の既往がある女性では筋腫と診断されるリスクが少なくとも2倍になることも示されています[12]。
ただし、GWASで見つかる1つ1つの遺伝的な違いの影響はごく小さく、現時点では、こうした情報を使って個人が筋腫になるかどうかを予測する検査は、日常の診療では用いられていません。家族に筋腫が多いこと自体は珍しくないため、それだけで遺伝学的検査が必要になるわけではありません。
まれに遺伝性腫瘍のサインになる：FH遺伝子とPTEN関連
ごく一部の子宮筋腫は、生まれつきの遺伝子の変化による遺伝性腫瘍の一症状として現れます。代表的なのが、FH遺伝子の病的バリアントによる「FH腫瘍素因症候群（旧称：遺伝性平滑筋腫症腎細胞がん、HLRCC）」です。FH遺伝子の関わりは、子宮筋腫全体の最大1.6%程度と推定されています[2]。
米国の遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによると、この症候群は常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとり、病的バリアントを持つ女性の約40〜90%に子宮筋腫が見られます。診断時の平均年齢は約30歳と若く、筋腫は数が多く大きい傾向があり、114人の女性のうち52%が子宮摘出術または筋腫核出術を受けていました（手術時の年齢の中央値は35歳）[13]。皮膚に小さな硬いしこり（皮膚平滑筋腫）ができる方が約50〜80%いるほか、腎細胞がんの生涯リスクは約10〜15%とされ、進行の速いタイプであることから、小児期から腎臓のMRIによる定期的な検査が推奨されています[13]。
💡 用語解説：FH腫瘍素因症候群（HLRCC）
FH遺伝子は、細胞のエネルギーをつくるクエン酸回路で働く酵素「フマル酸ヒドラターゼ（フマラーゼ）」の設計図です。この遺伝子の片方に生まれつき病的バリアントがあると、子宮筋腫、皮膚平滑筋腫、腎細胞がんが起こりやすくなります。以前は「遺伝性平滑筋腫症腎細胞がん（HLRCC）」と呼ばれ、現在は「FH腫瘍素因症候群」という名称も使われています。親から子へ2分の1の確率で受け継がれる常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとります。
もう1つ、PTEN遺伝子の病的バリアントによるPTEN過誤腫症候群でも、良性の子宮筋腫がよく見られるとされています。この症候群では子宮体がんの生涯リスクが28〜48%と報告されており、筋腫そのものよりも、子宮体がんや乳がん、甲状腺の病気などへの対応が健康管理の中心になります[14]。
遺伝専門外来に相談したほうがよいケース
子宮筋腫のほとんどは遺伝性ではなく、筋腫があるというだけで遺伝学的検査を受ける必要はありません。一方で、次のような特徴が重なる場合は、遺伝性腫瘍の可能性を考えるきっかけになります[13]。
⚠️ 遺伝性腫瘍を考えるきっかけになる特徴
・20代〜30代の若い年齢で、多発性の大きな子宮筋腫がある
・皮膚に、痛みを伴うことのある小さなしこり（皮膚平滑筋腫）が複数ある
・母親や姉妹など血縁の女性に、若くして子宮筋腫で手術を受けた人が複数いる
・血縁者に、若い年齢で腎細胞がんになった人がいる
・本人や血縁者に、子宮体がん・乳がん・甲状腺の病気などが多い（PTEN関連）
こうした場合は、家系の情報を整理したうえで、遺伝学的検査を行うかどうか、行う場合は誰から調べるのかを検討します。遺伝性腫瘍がわかると、本人の腎臓の定期検査や、血縁者の健康管理にもつながります。遺伝学的検査を検討する際の進め方は、遺伝カウンセリング・遺伝診療のページで案内しています。
🩺 院長コラム【「遺伝子の変化がある」と「遺伝する」は別の話】
子宮筋腫の約7割にMED12遺伝子の変化があると聞くと、「子どもに遺伝するのでは」と心配される方がいます。けれども、筋腫の中の変化は体細胞変異で、卵子を通じて子どもに受け継がれるものではありません。がんの遺伝子検査の考え方と同じで、腫瘍の中の変化と生まれつきの変化は、まったく別の意味を持つと考えています。
一方で、ごく一部に、若いうちからの多発性筋腫や腎細胞がんの家族歴をきっかけに、FH遺伝子の生まれつきの変化が見つかるケースがあります。ありふれた病気の中に、まれな遺伝性腫瘍が紛れていることがある。その可能性を家系の情報から拾い上げることが、臨床遺伝専門医の役割の1つだと考えています。
6. 子宮筋腫の検査・診断
子宮筋腫の診断は、婦人科的な診察（内診）と超音波検査から始まり、筋腫が大きい場合や手術を考える場合にはMRI検査を追加します[1]。必要に応じて、子宮の内側を直接見る子宮鏡検査や、貧血を調べる血液検査を組み合わせます。
問診・内診では、月経の量や期間、痛み、妊娠・出産歴、妊娠の希望などを確認したうえで、腟から指を入れ、お腹の上に置いた手と挟むようにして子宮の大きさや硬さ、形を確かめます。ある程度の大きさの筋腫であれば、子宮がでこぼこと大きくなっていることが内診でわかります。
経腟超音波検査は、細い器具（プローブ）を腟に入れて超音波を当て、子宮や卵巣の様子を画面に映す検査です。内診ではわからない小さな筋腫も見つけられ、数、大きさ、位置を把握できます。痛みはほとんどなく、繰り返し行えるため、経過観察で大きさの変化を追うときの中心になる検査です。性交経験のない方などには、お腹の上から当てる経腹超音波検査を行います。
MRI検査は、磁気を使って体の断面を撮影する検査で、筋腫の正確な位置や数、内腔との位置関係を立体的に把握できます。超音波では判断が難しい多発筋腫や、子宮腺筋症との区別、手術の方法を決めるときに役立ちます。画像が典型的な筋腫の像でない場合には、子宮肉腫との区別のためにも用いられます[5]。
子宮鏡検査は、細いカメラを子宮の中に入れて内腔を直接観察する検査で、粘膜下筋腫の大きさや出っ張り方、子宮内膜ポリープとの区別を調べるのに使われます。血液検査では、過多月経による貧血の程度を確認します。
7. 子宮筋腫の治療法
子宮筋腫の治療は、経過観察、薬物療法、手術療法の3つから、症状の強さ、筋腫の大きさと場所、年齢、妊娠の希望をもとに選びます。筋腫があれば必ず治療が必要というわけではなく、症状がない場合は定期的な検査で様子をみることも多い病気です。
経過観察でよいケース（何cmから手術？）
症状がなく、急に大きくなっていない筋腫は、治療をせずに定期的な検査で経過をみるのが一般的です。「何cmになったら手術」という一律の基準はなく、大きさだけで治療が決まるわけではありません。5cmの筋腫でも、漿膜下筋腫で症状がなければ経過観察になることがあり、逆に1〜2cmでも粘膜下筋腫で過多月経や貧血が強ければ治療の対象になります。
経過観察では、半年から1年ごとなど医師が決めた間隔で超音波検査を受け、大きさの変化や症状の変化を確認します。閉経が近い年齢であれば、閉経とともに筋腫が小さくなることを見込んで、症状を和らげる治療だけで閉経まで過ごすという選択もあります。一方、閉経後に大きくなる場合や、画像が典型的でない場合は、経過観察ではなく詳しい検査に進みます[5]。
薬物療法
薬物療法には、症状を和らげる治療と、ホルモンを抑えて筋腫を一時的に小さくする治療があります。日本産科婦人科学会は、GnRH（ゴナドトロピン放出ホルモン）作動薬（アゴニスト）や拮抗薬（アンタゴニスト）による偽閉経療法、止血剤や低用量ピルの投与、鉄剤の投与、子宮内黄体ホルモン放出システムの挿入を挙げています[1]。
症状を和らげる治療では、貧血に鉄剤、月経痛に鎮痛薬を使うほか、低用量ピル（低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬）や、子宮の中に置いた器具から黄体ホルモンを少しずつ放出する子宮内黄体ホルモン放出システムで、経血量や痛みを減らします。これらは筋腫そのものを小さくする治療ではありませんが、症状のコントロールには有効な選択肢です。
筋腫を小さくする治療は、GnRHの働きを調節する薬で卵巣からのエストロゲン分泌を抑え、一時的に閉経に近い状態をつくる方法です[5]。注射薬のGnRHアゴニストに加えて、飲み薬のGnRHアンタゴニスト（レルゴリクス）も使われています。日本人女性を対象とした第3相試験では、レルゴリクス40mgを1日1回12週間服用したグループで、筋腫による痛みがほとんどなくなった人の割合が57.6%（偽薬では3.1%）で、筋腫の体積も縮小しました。一方で、ほてりや不正出血などの副作用がみられ、服用をやめると月経は再開しています[15]。
💡 用語解説：偽閉経療法（ぎへいけいりょうほう）
偽閉経療法は、薬で卵巣の働きを一時的に止め、閉経したときと同じように女性ホルモンが少ない状態をつくる治療です。筋腫を小さくし、過多月経や痛みを抑えることができますが、ほてりなどの更年期のような症状や、骨量の減少が起こりうるため、長期間続けることはできません。やめると筋腫は再び大きくなるのが一般的で、手術前に筋腫を小さくしておく目的や、閉経までの橋渡しとして使われます。
手術療法
手術には、子宮全体を摘出する子宮全摘術と、筋腫の部分だけを切り取る筋腫核出術があり、方法として開腹術のほか、腹腔鏡、子宮鏡、手術支援ロボットなどが選択肢になります[1]。症状が強い、薬で十分に抑えられない、筋腫が大きく圧迫症状がある、といった場合に検討されます。
子宮全摘術は、子宮そのものを取り除くため、筋腫の再発がない根本的な治療です。妊娠の希望がない方の選択肢になります。卵巣は残すことができるため、子宮を取っても、卵巣の働きが保たれていればすぐに閉経の状態になるわけではありません。子宮摘出の術式や術後の生活については子宮摘出をする理由と術式・術後で詳しく解説しています。
筋腫核出術は、筋腫だけをくり抜いて子宮を残す手術で、妊娠に必要な子宮体部を残すことができます[5]。子宮が残るため、術後に新しい筋腫ができて再発することがあります。粘膜下筋腫では、お腹を切らずに子宮鏡を腟から入れて筋腫を削り取る子宮鏡下手術が行われます。
子宮を残すその他の治療
手術以外に、子宮を残したまま症状を和らげる治療として、子宮動脈塞栓術（UAE）や子宮内膜アブレーションがあります。子宮動脈塞栓術は、足の付け根から血管の中にカテーテルを入れ、X線で見ながら子宮動脈に塞栓物質を詰めて血流を止め、筋腫を小さくする方法です[5]。治療後に痛みや発熱が出ることがあり、妊娠を希望する方には慎重に検討されます。
子宮内膜アブレーションは、マイクロ波などで子宮内膜を焼いて過多月経を減らす治療です。筋腫そのものを小さくするものではなく、治療後の妊娠は勧められないため、妊娠の希望がない方の過多月経が対象になります。どの治療が合うかは、筋腫の場所や大きさによって変わるため、治療を行う医療機関で詳しく説明を受けて選びます。
妊娠を希望する場合の考え方
妊娠を希望する場合は、子宮を残す治療が前提になり、筋腫の場所が治療方針を考える鍵になります。ASRMのガイドラインは、内腔を変形させる粘膜下筋腫では子宮鏡下の切除で妊娠率が改善する一定の根拠があるとする一方、症状のない筋層内筋腫や漿膜下筋腫を妊娠のために切除することの有効性については、十分な根拠がないとしています[7]。
偽閉経療法の薬は服用中に排卵が止まるため、妊娠を目指す期間には使えません。筋腫核出術を受けた場合は、子宮の傷が治るまで一定期間の避妊が必要になり、手術の方法や筋腫の位置によっては出産方法（帝王切開になるかどうか）にも影響します。不妊治療を受けている方は、筋腫の治療を先にするかどうかを、不妊治療の担当医と婦人科の担当医で相談しながら決めていきます。
8. 閉経後の子宮筋腫
閉経後は卵巣からの女性ホルモンの分泌が大きく減るため、子宮筋腫は小さくなり、症状も落ち着くのが一般的です。閉経が近い年齢の方で症状が軽ければ、閉経を待つという選択が現実的になるのはこのためです。どのくらい小さくなるかは筋腫によって異なり、完全に消えるわけではなく、石灰化して硬くなった状態で残ることもあります。石灰化した筋腫は、それ自体が問題を起こさなければ治療の必要はありません。
注意が必要なのは、閉経後に筋腫が大きくなってきた場合です。日本婦人科腫瘍学会は、閉経後に増大する場合には、まれではあるものの子宮肉腫を疑うことも必要だとしています[5]。閉経後に「筋腫が大きくなった」と言われた場合や、閉経後に出血があった場合は、様子をみずにMRIなどの精密検査を受けることが勧められます。なお、更年期症状に対するホルモン補充療法を受けている場合は、その影響で筋腫が小さくなりにくいこともあるため、治療中であることを担当医に伝えておきます。
🩺 院長コラム【ありふれた病気だからこそ、例外のサインを知っておく】
子宮筋腫は30歳以上の女性の3割前後にみられる、ごくありふれた病気です。ほとんどは良性のまま経過し、閉経とともに小さくなります。ありふれているからこそ、必要以上に怖がらず、症状と生活に合わせて治療を選べばよい病気だと考えています。
そのうえで知っておいていただきたいのが、例外のサインです。閉経後に大きくなる筋腫、若い年齢での多発性の大きな筋腫、腎細胞がんの家族歴。頻度は低くても、見逃したくない情報です。遺伝医学では、ありふれた病気の中にある遺伝性腫瘍のサインを、年齢・病変の特徴・家族歴から見分ける視点が重要です。
9. 子宮筋腫と似た病気との違い
過多月経や月経痛、不正出血、下腹部のふくらみは、子宮筋腫以外の病気でも起こります。子宮腺筋症、子宮内膜症、子宮内膜ポリープ、子宮体がん、卵巣腫瘍などとの区別が必要です。日本女性心身医学会も、過多月経の原因となる良性の病気として、子宮筋腫、子宮腺筋症、子宮内膜ポリープなどを代表的なものに挙げています[6]。
🔍 子宮筋腫と区別が必要な主な病気
| 病気 | どんな病気か | 子宮筋腫との違い |
|---|---|---|
| 子宮腺筋症 | 子宮内膜に似た組織が子宮の筋肉の中に入り込む | 境界がはっきりせず、子宮全体が厚くなる。月経痛が強いことが多い |
| 子宮内膜症 | 子宮内膜に似た組織が子宮の外（卵巣・腹膜など）にできる | 卵巣にチョコレート嚢胞をつくることがある。筋腫と合併しやすい |
| 子宮内膜ポリープ | 子宮内膜の一部が増えて内腔に突き出る | 内膜由来のやわらかい隆起。粘膜下筋腫との区別に子宮鏡が役立つ |
| 子宮体がん | 子宮内膜から発生する悪性腫瘍 | 閉経後の出血が代表的な症状。内膜の検査で診断する |
| 卵巣腫瘍 | 卵巣にできる腫瘍（良性・悪性がある） | 下腹部のふくらみなど症状が似ることがあり、超音波で子宮由来か卵巣由来かを確認する |
※子宮内膜症と筋腫の関連はGallagherらの解析[12]による。
子宮腺筋症は、子宮筋腫と同じく子宮の筋肉の病気ですが、筋腫が境界のはっきりした「かたまり」であるのに対して、腺筋症は筋肉の中に内膜に似た組織が入り込んで、子宮の壁全体が厚くなる病気です。強い月経痛と過多月経が特徴で、筋腫と合併することもあります。詳しくは子宮腺筋症の症状と原因をご覧ください。子宮内膜症は、第5章で紹介したように筋腫と共通する遺伝的な背景を持つことが示されており、内膜症の既往がある女性では筋腫と診断されるリスクが高いと報告されています[12]。子宮内膜症の詳しい解説も参照してください。
子宮内膜ポリープは、小さな粘膜下筋腫と超音波の見た目が似ることがあり、子宮鏡検査で区別します（子宮ポリープ）。不正出血がある場合、特に閉経後の出血では、子宮体がんの可能性を確認することが欠かせません。子宮頸がんを含めた子宮のがん全体については子宮がんについて知っておくべきことで、卵巣の腫瘍については卵巣腫瘍の種類と診断で解説しています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 子宮筋腫を放っておくとどうなりますか？
症状がなく大きくならない筋腫は、治療をしなくても問題にならないことが多く、閉経後は小さくなるのが一般的です。一方、過多月経による貧血が進んだり、筋腫が大きくなって頻尿や便秘などの圧迫症状が強くなったりすることもあります。治療をしない場合も、定期的に超音波検査で大きさと症状の変化を確認します。閉経後に大きくなる場合は、子宮肉腫との区別のため精密検査が勧められます。
Q2. 5cmの子宮筋腫は大きいですか？何cmから手術ですか？
「何cmから手術」という一律の基準はありません。治療が必要かどうかは、大きさだけでなく、筋腫の場所、症状の強さ、増大の速さ、妊娠の希望、年齢などで判断します。5cmでも症状のない漿膜下筋腫なら経過観察になることがあり、小さくても過多月経の強い粘膜下筋腫は治療の対象になります。
Q3. 子宮筋腫はお腹を触るとわかりますか？
筋腫がかなり大きくなると、下腹部に硬いしこりとして触れることがあります。ただし、小さな筋腫は触ってもわからず、お腹のふくらみが筋腫なのか、脂肪なのか、卵巣腫瘍などほかの病気なのかは、触った感じだけでは判断できません。気になる場合は超音波検査で確認します。
Q4. 子宮筋腫を取ると痩せますか？お腹はへこみますか？
大きな筋腫で下腹部が張り出していた場合、筋腫を取るとそのふくらみはなくなります。ただし、体重が減るのは取り除いた筋腫の重さの分だけで、筋腫を取ることで脂肪が減るわけではありません。お腹のふくらみの原因が筋腫によるものかどうかは、画像検査で確認できます。
Q5. 食べ物やサプリメントで子宮筋腫は小さくなりますか？
特定の食品やサプリメントで子宮筋腫が小さくなることを示した確かな臨床データはありません。肥満は筋腫のなりやすさに関わる要因として報告されていますが、食事で今ある筋腫を小さくできるという根拠とは別の話です。症状がある場合は、食事療法だけに頼らず、婦人科で治療法を相談してください。
Q6. 子宮筋腫があっても妊娠できますか？
筋腫があっても妊娠・出産する方はいます。妊娠への影響は筋腫の場所で大きく異なり、子宮の内腔を変形させる粘膜下筋腫は着床を妨げやすく、子宮鏡下の切除で妊娠率が改善するとされています。妊娠中は早産や帝王切開などのリスクが上がると報告されているため、筋腫があることを妊婦健診の担当医に伝え、経過をみてもらいます。
Q7. 子宮筋腫は遺伝しますか？
子宮筋腫は家族の中に集まりやすく、筋腫のある母や姉妹が複数いるとリスクが高くなると報告されていますが、多くは複数の遺伝的要因と環境要因が重なった体質によるもので、「必ず遺伝する」ものではありません。筋腫の約7割に見られるMED12遺伝子の変化は筋腫の細胞だけの体細胞変異で、子どもに受け継がれるものではありません。ごく一部に、FH遺伝子などの生まれつきの変化による遺伝性腫瘍の一症状として筋腫が現れることがあります。
Q8. 子宮筋腫があるとNIPTに影響しますか？
NIPTは母体の血液中のDNAを調べる検査で、母体の子宮筋腫に由来するDNAが結果に影響した例が報告されています。筋腫の数や総体積が増えるほど、結果が出ない「判定保留」のリスクが高くなることも報告されています[16]。筋腫がある方がNIPTを受ける場合は、筋腫があることを事前に伝えておくと、結果の解釈に役立ちます。
Q9. ミネルバクリニックで子宮筋腫の検査や治療はできますか？
いいえ、当院では子宮筋腫の検査・診断・治療は行っておりません。この件についてのご予約・お問い合わせもお受けしておりません。子宮筋腫が疑われる場合は、婦人科を専門とする医療機関へご相談ください。
まとめ
子宮筋腫は、子宮の平滑筋から発生する良性の腫瘍で、30歳以上の女性の3割前後にみられるありふれた病気です[1]。症状は、過多月経と貧血、月経痛、頻尿や便秘などの圧迫症状が代表的で、その出方は筋腫の場所（粘膜下・筋層内・漿膜下）と大きさで決まります。症状がなければ経過観察も一般的な選択肢で、治療が必要な場合は、薬物療法と手術療法から、症状と妊娠の希望に合わせて選びます。
遺伝の視点から見ると、筋腫の約7割にはMED12遺伝子の体細胞変異があり、これは子どもに受け継がれるものではありません[2]。家族に多いのは多因子の体質によるもので、ごく一部にFH遺伝子などによる遺伝性腫瘍のサインとして筋腫が現れることがあります[13]。閉経後に大きくなる筋腫、若い年齢での多発性の大きな筋腫、腎細胞がんの家族歴は、見逃したくない例外のサインです。
🏥 子宮筋腫の検査・治療をお考えの方へ
当院では、子宮筋腫の検査・診断・治療を行っておりません。
この件についてのご予約・お問い合わせはお受けしておりません。
子宮筋腫が疑われる場合は、婦人科を専門とする医療機関へご相談ください。
この記事は病気を正しく知っていただくための解説であり、当院での診療をご案内するものではありません。なお、他の診療の過程で具体的な遺伝学的評価が必要と判断された場合に限り、遺伝カウンセリングが関係することがあります。
参考文献
- [1] 公益社団法人 日本産科婦人科学会. 子宮筋腫. [日本産科婦人科学会]
- [2] Munro MG, Tchaikovski SN, Murji A. The epidemiology and pathogenesis of uterine fibroids. Int J Gynaecol Obstet. 2025. doi:10.1002/ijgo.70527 [PubMed 41014005]
- [3] Baird DD, et al. High cumulative incidence of uterine leiomyoma in black and white women: ultrasound evidence. Am J Obstet Gynecol. 2003. [PubMed 12548202]
- [4] U.S. Food and Drug Administration. Laparoscopic Power Morcellators. [FDA]
- [5] 公益社団法人 日本婦人科腫瘍学会. 子宮筋腫. [日本婦人科腫瘍学会]
- [6] 日本女性心身医学会. 過多月経｜一般のみなさまへ. [日本女性心身医学会]
- [7] Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Removal of myomas in asymptomatic patients to improve fertility and/or reduce miscarriage rate: a guideline. Fertil Steril. 2017. [PubMed 28865538]
- [8] Li H, et al. The influence of uterine fibroids on adverse outcomes in pregnant women: a meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24:345. doi:10.1186/s12884-024-06545-5 [BMC Pregnancy and Childbirth]
- [9] Dharajiya NG, et al. Uterine leiomyoma confounding a noninvasive prenatal test result. Prenat Diagn. 2015. doi:10.1002/pd.4629 [PubMed 26058600]
- [10] Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). What are the risk factors for uterine fibroids? [NICHD]
- [11] Mäkinen N, et al. MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas. Science. 2011. doi:10.1126/science.1208930 [PubMed 21868628]
- [12] Gallagher CS, et al. Genome-wide association and epidemiological analyses reveal common genetic origins between uterine leiomyomata and endometriosis. Nat Commun. 2019;10:4857. doi:10.1038/s41467-019-12536-4 [Nature Communications]
- [13] Kamihara J, Schultz KA, Rana HQ. FH Tumor Predisposition Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. [NCBI Bookshelf NBK1252]
- [14] Tramontana T, Yehia L. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. [NCBI Bookshelf NBK1488]
- [15] Osuga Y, Enya K, Kudou K, Hoshiai H. Relugolix, a novel oral gonadotropin-releasing hormone antagonist, in the treatment of pain symptoms associated with uterine fibroids: a randomized, placebo-controlled, phase 3 study in Japanese women. Fertil Steril. 2019;112(5):922-929.e2. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.07.013 [Fertility and Sterility]
- [16] Rolnik DL, Raymond Y, Lee T, Ramkrishna J, da Silva Costa F, Menezes M, Meagher S. Uterine fibroids and non-informative cell-free DNA screening results. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;64(4):463-469. doi:10.1002/uog.29098. PMID:39177335. [PubMed 39177335]
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