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結婚したいと考えたことがある方、結婚相手を探している方、妊娠を意識したことがある方は「ブライダルチェック」をご存知の方も多いと思います。ブライダルチェックにはさまざまな検査内容がありますが、子どもを持ちたいとお考えの方にぜひ受けていただきたいのが「遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル検査（保因者診断）」です。
将来結婚して、子どもを持って、幸せな家庭を築きたいと考えている方は多いと思いますが、生まれてくる大切な可愛い我が子に遺伝性疾患が起こる可能性について、考えたことがあるという方は少ないのではないでしょうか？
しかし、4万人に1人の確率の常染色体劣性疾患の場合では100人に1人と保因者（キャリア）は想像よりもはるかに多いのです。
この記事では遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル検査（保因者診断）について詳しくご紹介します。結婚をお考えの方、将来的に子どもを持ちたいと思っている方は記事を参考にしてみてください。
少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、保因者スクリーニング遺伝子検査がおすすめです。
関連記事：遺伝子検査でブライダルチェックのすすめ｜明確な遺伝情報を手に入れ、健康なお子さんを
ミネルバクリニックでは、4種類のブライダルチェック遺伝子検査を提供しています。上記の疾患の原因遺伝子であるNPC1遺伝子、NPC2遺伝子も含まれております。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐しており、お二人の未来の幸せなライフスタイルの実現をサポート致します。また、この検査はオンライン診療でも可能ですので、全国どこからでもミネルバクリニックにお越しにならずに完結致します。ブライダルチェックは結婚後でも大丈夫です。お子さんをもとうとする前に是非ご検討下さい。
妊娠前遺伝子診断｜遺伝性疾患キャリア（保因者）スクリーニング検査(427遺伝子)
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（787遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋59のActionable疾患遺伝子
結婚相手と一緒に受けたいブライダルチェック
「プレママ健診」「プレママチェック」という名称で呼ばれることもあるブライダルチェックには2つの意味があります。まず一つは、自分自身が健康であるかを調べる検査という意味です。
そしてもう一つは、結婚してから子どもを持つことを考えて、赤ちゃんに感染してしまう病気に感染していないか、妊娠や出産に悪い影響を及ぼすような病気を持っていないかなどを調べるという意味です。
妊娠して子どもを産むということは素晴らしいことですが、女性の身体には大きな負担がかかることになります。
現在では医療技術の進歩から日本の出産における死亡率は低下しており、2015年の妊産婦死亡率は10万人出生に対して5人です。
1950年代は10万人に対して約180人が亡くなっていたことを考えると、とても大きな変化です。日本ではこの50年で安全なお産ができるようになったのです。
しかし、もしも何か病気を持っていれば、出産の時に命を落としてしまうリスクが高まったり、生まれてくる赤ちゃんが病気に感染してしまったりなど、さまざまな悪影響があります。
ブライダルチェックでは、そのようなリスクを防ぐために下記のような検査を行います。
- 子宮頸がん
- 子宮卵巣の超音波検査
- 甲状腺機能の検査
- 風疹抗体価
- 性感染症検査（クラミジア、梅毒、淋菌、HIV）
- 貧血
- 糖尿病
- 女性ホルモン分泌検査
- CA125（腫瘍マーカー）
- AMH（アンチミューラリアンホルモン）
- 排卵の確認 など
上記のようなさまざまな検査がセットで受けられるようになっていますが、検査内容や価格は医療機関によって異なります。
男性のブライダルチェックも
ブライダルチェックというと、女性が受けるものというイメージをお持ちの方も多かったようです。
しかし、現在ではカップルで受けられるブライダルチェックも増えています。男性の場合は、下記のような検査を受けます。
- 精液検査
- 超音波検査
- 内分泌ホルモン検査
- 性感染症検査 など
遺伝性疾患リスクがわかる保因者診断
上記でご紹介したようなさまざまな病気、ホルモン分泌などを検査するだけではわからないこともあります。
遺伝性疾患については、通常のブライダルチェックではわかりません。
では調べなくてもいいのかというと、そうではありません。記事冒頭でもお伝えした通り、4万人に1人の確率の常染色体劣性疾患の場合、保因者は100人に1人とかなり多いのです。
10万人に一人の場合は158人に1人、100万人に1人の場合でも500人に1人と、非常に珍しい病気でも、保因者は数多く存在します。
保因者診断（遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル検査）は、327種類の遺伝子について病的変異の有無を検査し、生まれてくる子どもが遺伝性疾患にかかるリスクを調べることができます。
保因者とは
人間が持っている染色体は2本で一組になっています。一方の染色体に含まれる遺伝子に遺伝性疾患を引き起こしてしまう病的変異があったとしても、もう一方の遺伝子（対立遺伝子）が正常であれば病気を発症せず、両方の染色体に病的変異があった場合に発症する形式を劣性遺伝性疾患といいます。
保因者とは、遺伝性疾患となる病的変異のある染色体を持っているものの、もう一方の染色体が正常であるため病気を発症しない人のことを指します。
常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患の保因者同士の母親と父親が子どもを持った場合、生まれてくる子どもは25％の確率で遺伝性疾患になり、50％の確率で保因者となります。
自分や結婚相手が保因者であるかどうかは、見た目や通常の血液検査などではわかりません。
家族や血縁者に遺伝性疾患のある方がいない場合でも、保因者カップルの組み合わせで生まれてくる子どもに遺伝性疾患が起こる可能性があるため、検査を行う必要があるのです。
どんな人におすすめの検査？
これから子どもを持ちたいと思うカップルやご夫婦、すでに一人目の子どもがいるものの、二人目を考えているという方々におすすめしています。
また、遺伝性疾患を患っているご家族や近親者がいる方、パートナーが保因者であることがわかっている方は特に保因者診断（遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル検査）を受けることをおすすめしています。
保因者診断は、腕から採血した血液で調べることができるため、検査を行う際に身体に負担をかけてしまうということもなく、安心して受けられる検査です。
保因者であることがわかったら
では、保因者診断を行い、遺伝性疾患を引き起こす可能性がある変異した染色体を持った保因者であるということがわかった場合はどうしたらいいでしょうか？
これは、カップルによってさまざまな選択肢があると思いますが、クリニックでは下記のような方法があります。
- 遺伝性疾患を発症しない胚を選んで移植する着床前診断
- 提供卵子や提供精子を使い人工授精や体外受精を行うことで遺伝性疾患を回避する
これらの方法には日本産科婦人科学会の会告によって制限が設けられているため、詳しくはお問い合わせください。
また、染色体や遺伝子の変異によって起こる遺伝性疾患にはさまざまな病気があり、中には先天性代謝異常症のように生まれてからすぐに治療を始めれば正常な発達を期待できる疾患もあります。
保因者診断を受けることで、子どもが遺伝性疾患を持って生まれてくるリスクを正確に把握することができていれば、適切なタイミングで治療を行えるよう、赤ちゃんが生まれる前から準備しておくことができるのです。
先進国の新生児の死因の20％が遺伝病
遺伝性疾患というと、多くの方は「特別な病気、まれな病気」と思っているかもしれません。
しかし、遺伝性疾患は先進国の新生児の死因の20％を占めており、決して珍しいものではありません。
厚生労働省が発表した「死因順位(第5位まで)別にみた年齢階級・性別死亡数・死亡率(人口10万対)・構成割合」によれば、0歳と1歳〜4歳までの子どもの死因第1位は「先天奇形、変形及び染色体異常」となっており、日本でも多くの子どもが遺伝性疾患で亡くなっています。
保因者診断を行えば、母親と父親が保因者であるかどうかがわかるだけではなく、生まれてくる大切な赤ちゃんが遺伝性疾患にかかるリスクを調べることができ、生まれる前から対策を取ることもできます。
100人に1人というのは、決して少ない数ではありません。「自分やパートナーがもしかしたら保因者かもしれない」と考える人は多くはないと思いますが、保因者診断はこれから子どもが欲しいと考えているすべてのカップルに受けてほしい検査であるといえます。
まとめ
結婚前にはさまざまなことを考える必要がありますが、カップルのヘルスチェックや子どもを持つための準備ができるブライダルチェックはとても大切なものです。
保因者診断は通常のブライダルチェックではわからない、生まれてくる赤ちゃんが遺伝性疾患にかかるリスクを調べることができる検査です。
検出率は98％と高く、ミネルバクリニックであれば約2週間ほどで結果が出ます。
ミネルバクリニックでは、保因者診断のほかにも、胎児の健康状態を検査することができるNIPT（新型出生前診断）なども実施しています。
NIPTは感度99％・特異度99%でダウン症候群などの疾患の有無を調べることができる検査で、羊水検査のように流産や早産のリスクが一切ないため安心して検査を受けられます。
ミネルバクリニックでは大学病院レベルの臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングも行っておりますので、不安をお持ちの方も、保因者診断や遺伝性疾患についてもっと詳しく知りたいという方も、まずは一度お気軽にご相談ください。
遺伝病のお子さんがうまれるのを予防する方法
アメリカでは現在、お子さんを作る前に保因者検査をして、病気のお子さんが産まれる可能性がないのかを見ることが一般的になっています。先ほどもお伝えしましたが、保因者とは病的遺伝子を持っているが一生涯発症しない人を言います。
米国ではすでに保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニング検査を妊娠前にすることが推奨されています。
関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容
日本では、遺伝にまつわる話を避ける人が多く、また、こうした検査を受けると破談になったらどうしようとか怖くなるお気持ちもあると思いますが、重い遺伝病のお子さんが産まれてから自分たちが保因していたことを知るよりは、はじめから知り、避ける方法があれば避けるほうが現実的で解決的ではないでしょうか？
その解決を導くための検査が保因者スクリーニング検査なのです。保因者スクリーニング検査で当該カップルがある疾患の病的遺伝子を持っていて、1/4の確率でお子さんが病気になると判った場合には、体外受精をして着床前診断をすることにより疾患のないお子さんを持つことができる時代になっています。
少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、保因者スクリーニング遺伝子検査がおすすめです。
ミネルバクリニックでは、以下のブライダルチェック遺伝子検査を提供しています。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐しており、お二人の未来の幸せなライフスタイルの実現をサポート致します。また、この検査はオンライン診療でも可能ですので、全国どこからでもミネルバクリニックにお越しにならずに完結致します。ブライダルチェックは結婚後でも妊娠後でも大丈夫です。お子さんをもとうとする前に是非ご検討下さい。
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