欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

高齢出産に臨む妊婦の年齢に応じた染色体異常症の発生確率を紹介

ハートのイメージ
高齢出産とは、医学上では女性が35歳以上で子どもを初めて出産することを指します。高齢出産にはさまざまなリスクが伴い、流産の発生確率が高まる、病気にかかりやすくなる、赤ちゃんの発育に影響が出る可能性がある、難産になりやすいなどと多様です。

その中でも一番怖いのが染色体異常症です。

染色体の数や形の変化によって発生する疾患を染色体異常症と呼び、体や脳の成長・発達が遅れたり、顔つきに特徴が出たり、体のいろいろな組織の形が通常と異なるなどさまざまな症状が現れます。

この記事では、妊婦さんの年齢に応じた染色体異常症の発生確率をわかりやすくご紹介していきます。

高齢出産と呼ばれる年齢とは?

家族の中の赤ちゃん
高齢出産は近年における女性の婚期の遅れによって増加傾向にあることをご存知でしたか?

女性の高学歴化や社会的立場の変化、職場での地位の向上や職種の拡大など、本来は男性が占めていた役職や職務へ女性の進出が増えたことが考えられます。

また、女性の独身期間の長期化や男性の晩婚化も社会的には憂慮するべき現状になりつつあることがあげられます。

高齢出産における染色体異常症の発生確率

染色体と遺伝子のイメージ図
染色体異常症の中で最も広く認知されているのがダウン症候群です。

ダウン症候群は、冒頭でも取り上げた染色体異常症の一種で、余分な21番染色体によって引き起こされる先天的疾患となります。

ダウン症候群の場合、21番染色体を1本多く持ち、3本の状態になっているトリソミーという状態が発生の原因となっています。

21番染色体は最も小さい常染色体であり、持っている遺伝情報が少ないため、他の染色体異常に比べ重篤な異常をもって生まれてくることが比較的少ない先天的疾患といわれています。

出生後に知的な発達障害や運動発達の遅れが現れたり、多種類の合併症を起こしたり、ダウン症候群の症状の種類や程度は個人差があります。

ダウン症候群を始めとした染色体異常症の発生確率についてご説明していきます。

ダウン症候群の発生確率

子どもの染色体異常の発生確率は母親の妊娠時の年齢によって異なり、ダウン症候群の場合は以下の確率で発生するとされています。

30歳:626分の1
35歳:249分の1
40歳:68分の1
45歳:16分の1

このように、高齢になるほど発生確率は増大するため、出生前診断で赤ちゃんの状態をしっかり確かめておくことが大事になってきます。

ダウン症候群に関しては初産婦か経産婦かは関係なく、加齢に伴って一次卵母細胞が傷つきやすくなることが発生の原因と考えられています。

18トリソミー(エドワーズ症候群)の発生確率

18トリソミーエドワーズ症候群)は、44本22対ある常染色体のうち18番目の染色体の数が本来2本であるのに対して、3本あるトリソミーという状態によって発生します。

18トリソミーの発生確率は3,500~8,500人に1人の頻度で発生し、女児に多いことが知られています。(男:女=1:3)自然流産となることが多く、妊婦さんの出産年齢が高くなるにつれてリスクは増大します。

【18トリソミーの症状・合併症】

  • 心室中隔欠損症
  • 心房中隔欠損症
  • 動脈管開存
  • 大動脈狭窄
  • 肺高血圧症
  • 上気道閉塞
  • 無呼吸発作
  • 横隔膜弛緩症
  • 食道閉塞
  • 鎖肛
  • 胃食道逆流
  • 馬蹄腎
  • 水腎症
  • 鼠径ヘルニア
  • 多指症
  • 合指症
  • 関節拘縮
  • 側弯症
  • 難聴

このようにさまざまな症状と合併症が発症する可能性があり、その中でも心疾患は90%の確率で発症するといわれています。

13トリソミー(パトウ症候群)の発生確率

13トリソミーパトウ症候群)は、44本22対ある常染色体のうち13番目の染色体の数が3本に増えてしまうことで発生する症候群です。

13トリソミーの発生確率は、5,000~12,000人に1人とされていて、18トリソミー(エドワーズ症候群)同様に妊婦さんの出産年齢が高ければ高いほどリスクは増大します。

【13トリソミーの症状・合併症】

  • 心室中隔欠損症
  • 心房中隔欠損症
  • 両大血管右室起始症
  • 無呼吸発作
  • 喉頭
  • 気管軟化症
  • 全前脳胞症
  • 痙攣
  • 胃食道逆流症
  • 臍帯ヘルニア
  • 停留精巣
  • 水腎症
  • 甲状腺疾患
  • 甲状腺機能低下症

心疾患は80%の確率で発症するといわれていますが、発症自体を防止することはできません。しかし、医学の進歩によって合併症に対する適切な治療法は存在しています。

高齢出産に臨む妊婦さんが受けるべき出生前診断

医師と夫婦
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に形態異常や染色体異常症などを調べる検査を指します。

検査には染色体異常症の診断やリスクを判定するもの(遺伝学的検査)と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査(超音波検査)があります。

赤ちゃんの疾患の症状の重さ次第では、生まれてからすぐに治療が必要なものもあります。

出生前診断により、妊娠中に赤ちゃんが何らかの染色体異常症を持っている可能性が示唆された場合、生まれてからの治療やサポートを事前に準備できるというメリットがあります。

染色体異常症の発生自体を防ぐことはできませんが、合併症に関しては適切な治療が可能となっています。

胎児超音波検査【年齢制限なし】

胎児超音波検査は、赤ちゃんに生まれつきの異常(主に臓器などの形や大きさ、動きで異常がわかるもの)があるかどうかを超音波機器を用いて調べる検査です。原則的に妊婦さんから希望があったときに染色体異常症を持っている可能性を検査します。

超音波でわかる異常はある程度限られており、生まれてくるまで染色体異常症の有無を確定させることまではできません。

胎児超音波検査は、妊婦さんの希望によってダウン症候群など特定の染色体異常症の存在を確かめるために行われる検査ですが、妊娠検診で超音波検査を行っている最中にたまたま先天性疾患を持っている可能性が示唆されることもあります。

母体血清マーカー検査【年齢制限なし】

母体血清マーカー検査とは、母体から採血した血液に含まれる特定の成分を調べることで、お腹にいる赤ちゃんが先天性の染色体異常症や神経管の異常などを持っている確率を調べることができます。

3つの血清マーカーで検査するのがトリプルマーカー検査、4つの血清マーカーで検査するものがクアトロマーカー検査と呼ばれていますが、現在はより精度の高いクアトロマーカー検査が主流となっています。

検査が実施できる時期は妊娠15~18週(トリプルマーカー検査は14週から可能)ですが、あくまで確率を判定するための非確定的検査であることを理解しておきましょう。

コンバインド検査【年齢制限なし】

コンバインド検査の「コンバインド」とは、「組み合わせる」という意味です。

先述の胎児超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせることによって、赤ちゃんが特定の先天性疾患を持っている確率を判定することができます。

超音波検査では、赤ちゃんの首の後ろのむくみの厚さを見ます。首の後ろのむくみが厚い場合には、胎児が21トリソミーなどの染色体異常症を持っている可能性が高くなります。

超音波検査の結果と母体血清マーカー検査の血液中濃度・母体年齢・妊娠週数・体重・家族歴などをかけ合わせて、検査の対象となる先天性疾患(染色体異常症)を持っている可能性を調べることが可能です。

NIPT|新型出生前診断【年齢制限あり】

新型出生前診断NIPT)とは、妊婦さんの血液を採取してその中に含まれる胎児由来のDNAのかけらを分析して染色体異常症を持つ確率を調べる検査です。

DNAは遺伝子情報が詰まった設計図のようなもので、細胞核内にある染色体に格納されています。染色体にある遺伝子は、父親と母親の両方から受け継がれるものです。

新型出生前診断(NIPT)では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)といった染色体異常によって引き起こされる疾患を持つ可能性を100%に近い確率で知ることができます。

※NIPTを実施する施設には認可施設と無認可施設があり、認可施設の場合は「35歳以上」という条件が必要になる場合もあります。
※ミネルバクリニックは年齢制限なしでNIPTを受けられる無認可施設であり、なおかつどこよりも早い妊娠9週目から検査を実施しています。

絨毛検査【年齢制限なし】

絨毛検査とは妊娠早期の胎盤の一部にある絨毛という組織を採取して染色体異常症の有無を調べる検査で、主に妊娠10週~妊娠14週に行われています。

検査方法は妊婦さんのお腹に極細の穿刺針を刺して子宮内に付着する胎盤から検体を採取する方法と、膣内に鉗子(またはカテーテル)を挿入して検体を採取する方法があります。流産のリスクが1%ほどあり、そのほかにも出血や破水が起こる可能性があることを検査を受ける前に必ず理解しておきましょう。

絨毛検査は超音波検査で胎児の位置を確認しながら行われますが、技術的に難しく、実施している医療機関が少ないのが現状です。

羊水検査【年齢制限なし】

羊水検査とは妊婦さんのお腹から子宮へ穿刺針を挿入し、羊水を採取して染色体異常症の有無を調べる検査です。

羊水は胎児が飲んだり排尿したりするため、胎児由来の細胞が含まれています。検査では羊水に含まれる細胞を培養した後、染色体の解析を行うため、結果が出るまでに3週間~4週間ほどかかります。

羊水検査は絨毛検査よりもリスクが低い検査ですが、0.2~0.3%の確率で流産や破水、胎児が死に至る可能性があることを必ず理解しておかなければなりません。妊娠14週以降であれば妊娠週数に関わらず検査を受けることができます。

羊水を直接検査にかけるので診断の精度が高く確定的検査とされていますが、そのリスクから侵襲的検査とも呼ばれています。

まとめ

高齢出産にはさまざまなリスクが伴いますが、その中でも特に知っておきたい年齢に応じた染色体異常症の発生確率をご紹介しました。

35歳以上で初めて迎える出産は幸せを感じながらもどこかで「赤ちゃんは無事に生まれてくるのかな…」と心配になるものです。

そこで皆さんにおすすめしたいのが、新型出生前診断と呼ばれるNIPTです。

NIPTは妊娠9週以降に実施されている染色体検査であり、母子に負担をかけずにダウン症候群などの染色体異常症を持つ確率を調べることができます。

高齢の妊婦さんを中心にこの数年でNIPTの需要は高まっています。

東京の「ミネルバクリニック」では、知識・経験・実績が全て揃った臨床遺伝専門医がNIPTを実施しております。

高齢出産のリスクをもっと詳しく知りたいという方は、遺伝カウンセリングを受けることで染色体異常や遺伝子疾患に関する専門知識を得ることができます。

高精度で安全なNIPTを受ける医療施設をお探しの方は、是非この機会に「ミネルバクリニック」までお気軽にご相談ください。

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