目次
- 1 1. 頭蓋頸椎接合部（CCJ）とは ─ 首の一番上の「精密関節」
- 2 2. 「CCJ不安定性」と「環軸椎不安定性（AAI）」は同じではない
- 3 3. 何が「安定」を支えているのか ─ 骨と靱帯のチームワーク
- 4 4. なぜ遺伝診療で重要なのか ─ 体質としてのCCJ不安定性
- 5 5. どんな症状が出るのか
- 6 6. 画像でどう調べるか ─ CT・MRI・動態X線と主要な計測値
- 7 7. 「数値ひとつで診断・手術」がなぜ危険なのか
- 8 8. 分類 ─ 病態ごとに使い分ける
- 9 9. 治療の考え方 ─ 保存療法と手術（当院では行いません）
- 10 10. 遺伝子診断・遺伝カウンセリングとの接点
- 11 まとめ ─ 「数値」ではなく「病態」を診る
- 12 よくある質問（FAQ）
- 13 参考文献
- 14 関連記事
背骨の一番上、頭の重さを支えながら首を大きく動かす「首の付け根」を頭蓋頸椎接合部（CCJ）といいます。ここは脳幹や脊髄という命に直結する神経のすぐそばにありながら、うなずきも振り向きも担う、体の中でも可動性の大きい関節複合体のひとつです。その安定がゆるむ状態が環軸椎不安定性（AAI）で、ダウン症・エーラス・ダンロス症候群（EDS）・モルキオ病などの骨系統疾患といった遺伝性・先天性の体質と深く関わります。この記事では、CCJとAAIとは何か、なぜ「レントゲンの数値ひとつでは診断も手術も決められない」のか、そして遺伝の病気とどうつながるのかを解説します。
Q. 頭蓋頸椎接合部（CCJ）・環軸椎不安定性（AAI）とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. CCJは後頭骨（C0）・環椎（C1）・軸椎（C2）からなる「首の一番上の複合関節」で、大きな可動性と脳幹・脊髄の保護を両立しています。環軸椎不安定性（AAI）は、このうちC1とC2のあいだの正常な支えが失われ、病的にぐらつく状態です。原因は外傷・関節リウマチ・ダウン症・EDS・骨系統疾患などさまざまで、原因が違えば同じ計測値でも意味が変わります。だからこそ「ある数値を超えた＝手術」という単純な決め方はできません。
- ➤CCJの正体 → 後頭骨C0・環椎C1・軸椎C2からなる複合関節。うなずき（C0–C1）と振り向き（C1–C2）を担う
- ➤CCJ不安定性とAAIは別 → AAIはC1–C2に限った不安定性。CCJ不安定性はC0を含むより広い概念
- ➤支えの主役 → 横環椎靱帯（TAL）が歯突起に対する環椎の前方移動を抑え、翼状靱帯が回旋を制御する
- ➤遺伝との関わり → ダウン症・EDS・モルキオ病などの骨系統疾患・軟骨無形成症などが素因になる
- ➤診断のカギ → ADI・BDI・CXAなどの数値は補助。原因・神経所見・動的画像・症状との一致を統合して判断する
🦴 頭蓋頸椎接合部（CCJ）の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 読み方・英語 | とうがいけいついせつごうぶ／craniocervical junction（CCJ）。craniovertebral junction（CVJ）ともいう |
| 構成 | 後頭骨（C0）・環椎（C1）・軸椎（C2）と、それらを結ぶ関節・靱帯の複合体 |
| 主な役割 | 頭の重さの支持、脳幹・上位脊髄の保護と、うなずき・振り向きという大きな可動性の両立[2] |
| 環軸椎不安定性（AAI） | C1とC2の正常な拘束が失われ、前後・回旋・垂直方向などに病的に動く状態 |
| 遺伝診療との関わり | ダウン症・EDS・モルキオ病などの骨系統疾患・軟骨無形成症・Klippel-Feil症候群などが素因になりうる |
| 診療科 | 診断・手術は整形外科・脳神経外科（脊椎外科）の領域。原因となる遺伝性疾患の評価は遺伝診療の領域 |
※本記事は一般の方と遺伝診療に関わる方の両方に向けた用語解説です。特定の検査や治療を勧めるものではありません。
1. 頭蓋頸椎接合部（CCJ）とは ─ 首の一番上の「精密関節」
頭蓋頸椎接合部（CCJ）は、頭（後頭骨）と背骨の一番上の2つの骨をつなぐ場所です。関わるのは3つの骨、後頭骨（C0）・環椎（かんつい／C1）・軸椎（じくつい／C2）です。C1はリング状の骨で「頭を乗せる土台」、C2は上に向かって歯突起（しとっき）という突起を伸ばし、その周りをC1が回転する「回転軸」の役目を果たします。
この場所の大きな特徴は、「よく動く」のに「命に関わる神経のすぐそば」だということです。うなずく動き（前後の曲げ伸ばし）の多くはC0–C1で、振り向く動き（首の回旋）の大きな割合はC1–C2で行われます[2]。下位の背骨のように椎間板（クッション）でつながっているのではなく、しっかりした関節面と強靱な靱帯だけでこの大きな動きと安定を両立させているのが、CCJの精密さです。
【図】環椎（C1）を上から見た断面 ─ 歯突起・靱帯・脊髄の位置関係
環椎（C1）の輪の中は、前から順に歯突起（黄）→ 横環椎靱帯（赤）→ 脊髄（青）が並びます。歯突起がTALで前方に固定されているおかげで、脊髄の入る空間が守られています。TALがゆるむと歯突起が後ろへずれ込み、脊髄の余裕（PADI）が狭くなります。
2. 「CCJ不安定性」と「環軸椎不安定性（AAI）」は同じではない
よく混同されますが、この2つは同義語ではありません。環軸椎不安定性（AAI）は、あくまでC1とC2のあいだの不安定性を指します。一方CCJ（頭蓋頸椎接合部）不安定性は、後頭骨（C0）とC1のあいだ（後頭環椎関節）を含む、より広い範囲の不安定性を含みます。どこの関節が、どの方向に、どの構造の破綻でぐらついているのかで、自然経過も治療も大きく変わります。
💡 用語解説：歯突起（dens）と横環椎靱帯（TAL）
歯突起は軸椎（C2）から上に突き出た歯のような突起で、環椎（C1）の回転軸になります。横環椎靱帯（TAL）は、その歯突起を環椎の前弓側にしっかり抱え込み、歯突起に対して環椎が前方へずれるのを抑えるもっとも重要な安定装置です[1]。TALが切れると、とくに首を前に曲げたときに環椎が前へ滑り、後で説明する「ADI」という数値が大きくなります。
正常では、横環椎靱帯（TAL）が歯突起に対する環椎（C1）の前方移動を制限し、C1–C2の安定性を保っています。TALの機能が低下すると、とくに屈曲時にC1が前方へ移動して環椎歯突起間距離（ADI）が開大し、脊髄に残されるスペースが減少することがあります。ADIの開大だけで症候性の環軸椎不安定性や手術適応が決まるわけではなく、原因、神経学的所見、画像所見などを総合して評価します。
この違いが重要なのは、たとえば急性の高エネルギー外傷で起こる環椎後頭関節解離（AOD：atlanto-occipital dissociation）のような、C0–C1が壊れるタイプの重症損傷は「AAI」の枠だけでは捉えきれないからです。逆に、生まれつきの体質による慢性の不安定性は、外傷とはまったく別の考え方で評価する必要があります。
3. 何が「安定」を支えているのか ─ 骨と靱帯のチームワーク
CCJの安定は、下位の背骨のような椎間板ではなく、関節面の形と、いくつもの靱帯が協力して支えています[2]。主役級の3つを押さえておきましょう。
（TAL）環椎の前方移動・屈曲を制限
（がいまく）C2から斜台へ・広い範囲を安定化
生体力学の古典的研究では、翼状靱帯は首の回旋を抑え、横環椎靱帯（TAL）は首を前に曲げる動きと環椎の前方移動を抑えることが確かめられています[1]。さらに蓋膜（がいまく）は、背骨の後縦靱帯が頭側へ延びたもので、C2から斜台（頭蓋底）へ向かい、後頭環軸複合体を広く安定させます。これらの靱帯が損なわれたり、骨の形に生まれつきの異常があったりすると、安定のバランスが崩れてAAIにつながります。
4. なぜ遺伝診療で重要なのか ─ 体質としてのCCJ不安定性
CCJ・環軸椎の不安定性は、交通事故のような外傷だけでなく、生まれ持った体質（遺伝性・先天性の素因）で起こることがあります。ここが、遺伝診療の窓口で押さえておきたいポイントです。原因となる代表的な体質を見ていきましょう。
① ダウン症候群（21トリソミー）
ダウン症では、靱帯のゆるさと骨の形の特徴が重なって、環軸椎不安定性が起こりやすいことが知られています。古典的な研究では、404人のうち約14.6%にレントゲン上のAAIが見つかりました[8]。ただしここが大切なのですが、レントゲンで「ADIが大きい」ことと、「神経を危険にさらす臨床的な不安定性」は同じではありません。実際に神経症状を伴う（症候性の）例は、これよりずっと少ないと報告されています[8]。染色体の数的異常（ダウン症・21トリソミー）という背景を踏まえたうえで、画像所見と症状を切り分けて考える必要があります。
② エーラス・ダンロス症候群（EDS）と関節の過可動性
エーラス・ダンロス症候群（EDS）のような遺伝性の結合組織疾患では、コラーゲンなど靱帯の材料に関わる異常のため、関節がゆるみやすくなります（関節弛緩型EDSなど）。ただし、EDSに関連して語られる「頭蓋頸椎不安定性（CCI）」については、慎重な姿勢が求められます。
⚠️ 重要：EDSの「CCI」は過剰診断に注意
2022年の系統的レビューは、EDSにおけるCCIの診断・手術基準を扱った研究の多くがエビデンスレベルの低いものであり、確立した診断のゴールドスタンダードは存在しないと結論づけています[10]。頭痛・めまい・疲労といった非特異的な症状や、CXA・BAIが境界値というだけで不安定性を確定したり、体に負担の大きい固定手術を正当化したりする根拠は、現在の医学文献では十分ではありません[10]。再現性のある客観的な画像異常・神経学的所見・症状との解剖学的一致がそろって、はじめて慎重に検討される領域です。
③ 骨系統疾患（骨格異形成症）
生まれつき骨や軟骨の作られ方が異なる骨系統疾患の一部は、歯突起の低形成（形成不全）や大孔（大後頭孔）狭窄を通じて、CCJの安定や神経の余裕に影響します。遺伝診療で特に重要なものを挙げます。
モルキオ病（ムコ多糖症IV型）
歯突起の低形成に靱帯のゆるみが加わり、環軸椎不安定性の代表的な原因として知られます。原因遺伝子（GALNSなど）の評価はムコ多糖症NGSパネルの対象です。
脊椎骨端異形成症（SEDC）
先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）でも歯突起低形成による環軸椎不安定性がみられ、頸椎のフォローが重要になります。
骨形成不全症（OI）
骨がもろくなる骨形成不全症（OI）総論では、頭蓋底の陥入など頭蓋頸椎移行部の変形が問題になることがあります。
④ 結合組織・頸椎の先天異常
大動脈などに関わる遺伝性結合組織疾患であるマルファン症候群やロイス・ディーツ症候群でも頸椎の不安定が話題になることがあります。また、頸椎の骨が生まれつき癒合するクリッペル・ファイル症候群では、動かない部分の隣にある関節に負担が集中して不安定になりやすく、先天性側弯症と合併することもあります。
⑤ os odontoideum（歯突起骨）と関節リウマチ
歯突起の本体が軸椎の椎体と連続せず分離している状態をos odontoideum（歯突起骨）といいます。生まれつきの場合も、幼少期の外傷後に生じる場合もあり、無症状で不安定もなければ経過観察でよい一方、神経症状や明らかなC1–C2の不安定があれば後方固定術の対象になります。また後天性の代表として関節リウマチがあり、炎症により歯突起周囲にパンヌス（増殖した滑膜組織）ができ、靱帯がゆるんでAAIや頭蓋底の沈み込み（cranial settling）が進むことがあります[9]。
5. どんな症状が出るのか
AAIの症状は、後頭部から首の上部の痛み、振り向いたときの痛みや動かしにくさ、「首が不安定な感じ」、斜頸などから始まることがあります。神経（脊髄）が圧迫されると、手先の細かい動作のしにくさ、手足のしびれや脱力、歩きにくさ、反射の異常など、脊髄症（せきずいしょう）と呼ばれる状態を示すことがあります[9]。頭蓋底の沈み込みが強い場合は、飲み込みや呼吸に関わる下位の脳神経・延髄の症状を伴うこともあります。
【図】不安定性が神経症状につながる流れ
静止した画像では圧迫が軽くても、首を曲げた姿勢で神経の通り道が狭くなることがあります。だからこそ、静止画像だけで「動いたときの不安定性」を除外することはできません。
💡 注意：頭痛・めまい・疲労だけでは診断できない
頭痛・めまい・疲労といった非特異的な症状は、さまざまな原因で起こります。これらだけをもってCCJの不安定性と診断することはできません[10]。神経学的な所見や画像上の裏づけと合わせて、慎重に評価することが大切です。
6. 画像でどう調べるか ─ CT・MRI・動態X線と主要な計測値
CCJの評価では、目的の違う3つの検査を使い分けます。それぞれ得意分野が違い、互いの代わりにはなりません。
ただし動態（屈曲伸展）X線は、急性の重症外傷を「除外するための挑発試験」ではありません。疑わしい急性損傷に無理な屈伸や牽引を行うと、二次的な神経損傷を招く恐れがあります。実際、世界脳神経外科連合（WFNS）の勧告でも、環椎後頭関節解離（AOD）に対する牽引は推奨されていません[15]。慢性の病態で、急性の不安定性が除外され安全が確認された患者さんに限って有用な検査です。
よく使われる計測値を整理します。数値は「成人か小児か」「単純X線かCTか」「安静か屈曲・伸展か」で変わるため、ある条件の基準値を別の条件へそのまま持ち込まないことが何より重要です。
📏 CCJでよく使う計測値（読み方の要点）
| 指標 | 何を測るか | 意味と注意点 |
|---|---|---|
| ADI（環椎歯突起間距離） | 環椎前弓の後面〜歯突起の前面 | 大きくなると前方への不安定（TALの機能不全）を示唆。成人はおおむね3mm超、小児は5mm前後で異常を疑う。CTの正常値はより小さく、屈曲で最大化。単独で症候性の不安定を定義しない |
| PADI（脊髄に残る空間） | 歯突起の後面〜環椎後弓の前面 | 関節リウマチでBodenらは14mm未満が麻痺リスクと関連すると報告[7]。パンヌスは骨のPADIに映らないためMRIが必要 |
| BAI／BDI | 基底部（basion）と軸椎・歯突起の位置関係 | 主に頭と背骨の外れ（AOD）の評価。Harrisの単純X線基準では「12mmの法則」[3]。ただしCTの正常値は別で、BDIはCT正常集団の95%で8.5mm未満[5] |
| Powers比 | basion・opisthionとC1の距離の比 | AODの前方型に有用だが、後方・垂直方向の損傷に感度が低く、opisthionが写らず測れないこともある[4] |
| CXA（斜台軸角） | 斜台の線と歯突起・軸椎の線がなす角 | 約150〜165°が正常域とされ、≤135°が病的候補値として提唱されてきたが、首の姿勢で大きく変動する[11]。普遍的な手術閾値ではない |
※ADIは「TALを直接見ている」のではなく、TALの機能不全に伴う結果（環椎の移動）を見ている点に注意。急性損傷ではADIが正常でも靱帯損傷があり得ます。
7. 「数値ひとつで診断・手術」がなぜ危険なのか
CCJ・AAIの判断でもっとも危険なのは、原因（病因）の違う患者さんに、同じ計測閾値をそのまま当てはめることです。理由は大きく4つあります。
① CTとX線の正常値は違う
BDIは単純X線で12mm以下が正常とされてきましたが、CT正常集団では95%が8.5mm未満でした[5]。X線の12mmをCTの上限に流用してはいけません。
② 成人と小児は違う
成人でADI 3mm超が異常でも、小児では5mm前後まで許容されるなど、年齢で基準が変わります。子どもは骨の成熟途中である点にも注意が必要です。
③ 病因で意味が変わる
同じ「ADI」でも、外傷・リウマチ・ダウン症・EDSでは臨床的な意味が異なります[8]。数値だけを見て一律に判断できません。
④ CXAは姿勢で変わる
健常成人でもCXAは首の曲げ伸ばしで有意に変動します[11]。「135°以下だから手術」という単純な使い方はできません。
とくにEDSなどに関連した非外傷性の「CCI」では、現在の医学文献のエビデンス水準を明示したうえで解釈する必要があります[10]。一方で、環軸椎関節脱臼（AOD）、明らかなTAL断裂を伴う不安定なC1–C2損傷、症候性のos odontoideum、関節リウマチに伴う進行性の脊髄症といった古典的な構造的不安定性については、診断と外科的固定の根拠ははるかに確立しています。大切なのは「CCI」というラベルそのものではなく、どの関節が・どの方向に・どの構造の破綻で・どの神経を危険にしているかを明確にすることです。
8. 分類 ─ 病態ごとに使い分ける
外傷・慢性・回旋性の病変を1つの分類でまとめることはできず、実際の医療では病態ごとに異なる分類を使います。代表的なものを簡単に紹介します（いずれも専門医が治療方針を立てる際の枠組みで、患者さんが暗記する必要はありません）。
9. 治療の考え方 ─ 保存療法と手術（当院では行いません）
⚠️ はじめに：治療は整形外科・脳神経外科（脊椎外科）の領域です
頭蓋頸椎接合部・環軸椎不安定性の検査・診断・手術は、当院では行っておりません。以下は「どのような考え方で治療が選ばれるか」を理解していただくための一般的な解説です。実際の診療は、脊椎を専門とする整形外科・脳神経外科にご相談ください。
保存療法と手術の境界は「画像に異常があるか」ではなく、構造的な安定性・自然に治る見込み・神経の圧迫・進行性・症状との一致で決まります。手術が必要な場合の基本原則は、病的な動きを止め、神経を除圧し、できるだけ短い範囲で生理的な並びを再建して骨をくっつける（癒合させる）ことです[14]。
たとえば病変がC1–C2に限られ、C0–C1が保たれていれば、後頭骨を温存したC1–C2の固定（スクリューとロッドで留める方法）が選ばれます。この方法のメタ解析では骨癒合率97.5%、椎骨動脈損傷2.0%と報告されていますが、いずれも観察研究に基づくデータです[12]。より強固なMagerl法（経関節スクリュー）は高い癒合率を得られる一方、椎骨動脈の走行に強く制約され、損傷リスクは既知・疑いを合わせて患者あたり4.1%と報告されています[13]。一方、C0–C1自体が不安定な場合や頭蓋底の沈み込みが強い場合には、後頭頸椎固定（OCF）が必要になります（メタ解析で骨癒合率96.7%）[14]。
💡 ポイント：「長く固定すれば安全」ではない
固定範囲を決める大原則は、C0–C1が安定しているなら後頭骨をできるだけ温存することです[14]。C1–C2の固定だけでも首の回旋はかなり失われ、後頭骨まで含めると曲げ伸ばしも大きく制限されます。だからこそ「より長く固定すれば安全」ではなく、病変を確実に含む最短の安定した固定が目指されます。
10. 遺伝子診断・遺伝カウンセリングとの接点
CCJ・環軸椎不安定性そのものの手術は脊椎外科の領域ですが、その背景にある遺伝性疾患の診断・遺伝形式・再発率・血縁者の評価は、まさに遺伝診療が担う部分です。ダウン症・EDS・モルキオ病などの骨系統疾患・軟骨無形成症といった原因疾患は、いずれも遺伝の仕組みが関わります。
これらの疾患は、遺伝形式もさまざまです。たとえば軟骨無形成症やマルファン症候群は常染色体顕性（優性）遺伝、モルキオ病は常染色体潜性（劣性）遺伝という違いがあり、この違いが血縁者への影響や次のお子さんの再発率の説明に直結します。
💡 用語解説：ミスセンス変異
遺伝子の設計図（DNA）の1文字が変わり、タンパク質を作るアミノ酸が別のものに置き換わる変化をミスセンス変異といいます。コラーゲンやその関連分子のミスセンス変異は、結合組織や骨・軟骨の性質を変え、こうした疾患の原因になることがあります。
原因をはっきりさせるための遺伝子検査には、疑う疾患に応じて結合組織疾患NGSパネルや骨系統疾患NGSパネル、原因が絞りきれないときの全エクソーム検査（WES）などがあります。染色体レベルの評価については染色体異常の種類もあわせてご覧ください。
まとめ ─ 「数値」ではなく「病態」を診る
頭蓋頸椎接合部（CCJ）と環軸椎不安定性（AAI）をめぐる診療で、もっとも再現性の高い原則は、単一のレントゲン上の数値を治療するのではなく、病因ごとに「構造の破綻＋動的な不安定性＋神経学的リスク」を評価することです。急性のAODはCT・MRIによる評価と迅速な安定化を、C1–C2に限った不安定性はできれば後頭骨を温存したC1–C2固定を、C0–C1を含む病変は後頭頸椎固定を中心に検討します。ADI・BAI・BDI・PADI・CXAといった数値はその意思決定を助けますが、いずれも単独では普遍的な診断・手術基準にはなりません。とくにEDSなどに関連した非外傷性の「CCI」では、現在の文献の限界を踏まえた慎重な解釈が欠かせません[10]。そして、その背景にある遺伝性疾患を正しく診断し、遺伝形式や再発率を家族に説明することは、遺伝診療の大切な役割です。
よくある質問（FAQ）
Q1. 頭蓋頸椎接合部（CCJ）と環軸椎不安定性（AAI）とは何ですか？
CCJは後頭骨（C0）・環椎（C1）・軸椎（C2）からなる「首の一番上の複合関節」で、大きな可動性と脳幹・脊髄の保護を両立しています。環軸椎不安定性（AAI）は、このうちC1とC2のあいだの正常な支えが失われ、前後・回旋・垂直方向などに病的にぐらつく状態です。CCJ不安定性はC0を含むより広い概念で、AAIと同義ではありません。
Q2. ダウン症だと必ず首が不安定になるのですか？
必ずではありません。古典的な研究では404人中約14.6%にレントゲン上の環軸椎不安定性が見つかりましたが、神経症状を伴う（症候性の）例はそれよりずっと少ないと報告されています。レントゲンで「ADIが大きい」ことと、「神経を危険にさらす臨床的な不安定性」は同じではないため、画像所見と症状を切り分けて評価します。心配なときは主治医にご相談ください。
Q3. 「CXAが135度以下」と言われました。手術が必要ということですか？
そうとは限りません。CXA（斜台軸角）は首の曲げ伸ばしなど姿勢によって大きく変わることが、健常な人を対象とした研究でも示されています。≤135°は一部の文献で病的候補値として提唱されたもので、普遍的な手術の基準ではありません。数値だけでなく、原因・神経学的所見・動的画像・症状との一致を総合して判断されます。
Q4. エーラス・ダンロス症候群（EDS）の「頭蓋頸椎不安定性（CCI）」はどう考えればよいですか？
慎重な評価が必要です。2022年の系統的レビューは、EDSにおけるCCIの診断・手術基準を扱った研究の多くがエビデンスレベルの低いもので、確立した診断のゴールドスタンダードは存在しないと結論づけています。頭痛・めまい・疲労といった非特異的な症状や、境界値の計測だけで確定・手術適応とはできません。客観的な画像異常・神経学的所見・症状の一致がそろってはじめて慎重に検討される領域です。
Q5. 当院（ミネルバクリニック）で頭蓋頸椎接合部・環軸椎不安定性の検査や治療はできますか？
いいえ。頭蓋頸椎接合部・環軸椎不安定性そのものの検査・診断・治療（手術を含む）は、当院では行っておらず、この件についてのご予約・お問い合わせもお受けしておりません。首の不安定性そのものは、脊椎を専門とする整形外科・脳神経外科へご相談ください。一方で、その背景にあるダウン症・EDS・骨系統疾患などの遺伝性疾患について、遺伝学的な評価が必要と判断された場合には、遺伝学的評価・遺伝診療が関係することがあります。
🏥 頭蓋頸椎接合部・環軸椎不安定性の検査・治療をお考えの方へ
当院では、頭蓋頸椎接合部・環軸椎不安定性そのものの検査・診断・治療は行っておりません。
この件についてのご予約・お問い合わせはお受けしておりません。
首の不安定性が疑われる場合は、脊椎を専門とする整形外科・脳神経外科の医療機関へご相談ください。
この記事は病気を正しく知っていただくための解説であり、当院での診療をご案内するものではありません。なお、背景にあるダウン症・EDS・骨系統疾患などの遺伝性疾患について、遺伝学的な評価が必要と判断された場合に限り、遺伝診療が関係することがあります。
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