XYY症候群（ヤコブ症候群）

NIPTで検査可能な性染色体の異数性のうち、Y染色体が2本になったXYY症候群（ヤコブ症候群）についてご説明いたします。47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあります。

XYY症候群の患児

XYY症候群（ヤコブ症候群）とは？

47,XYY症候群は、男性の各細胞におけるY染色体の余分なコピーによって特徴付けられます。
この状態の男性の多くは平均より背が高いですが、染色体の変化が原因の異常な身体的特徴がない場合があります。
47,XYY症候群のほとんどの男性は、男性ホルモンテストステロンの正常な産生と正常な性的発達を示し、通常は妊孕性もあります（お子さんもできます）。

47,XYY症候群（ヤコブ症候群）の症状

47,XYY症候群の症状は、学習障害のリスクの増加と発話および言語スキルの発達の遅延に関連しているという特徴があります。47,XYY症候群に罹患している男子は、運動能力（座ったり歩いたりなど）または筋肉緊張が弱くて発達が遅れるという症状があらわれることがあります。47,XYY症候群の他の兆候と症状には、振戦または他の不随意運動（チック）、発作、喘息などがあります。47,XYY症候群の男性は、健常者と比較して、行動的、社会的、感情的な困難のリスクが高くなる症状もあります。これらの症状には、注意欠陥/多動性障害（ADHD）が含まれます。うつ状態、不安、そして、自閉症スペクトラム障害などの症状もみられ、これは、コミュニケーションと社会的相互作用に影響を与える発達状態のグループにはいる症状となります。

47,XYY症候群に関連する身体的症状には、腹部脂肪の増加、大きな頭（大頭症）が含まれます。その他の症状としては異常に大きな歯（巨歯症）、平らな足（pes planus）、内側に曲がる5本目の指（クリノダクティリー）、広く間隔をあけた目（眼球運動異常症）、および脊椎の異常な左右の湾曲（脊柱側弯症）があります。

XYY症候群（ヤコブ症候群）の確率

47,XYY症候群は、1,000人に1人の新生児に発生します。47,XYY症候群の多くは診断されないか、診断されないまま晩年になります。

XYY症候群（ヤコブ症候群）の原因

人々は通常、各細胞に46の染色体を持っています。XとYとして知られる46の染色体のうち2つは性染色体と呼ばれます彼らは人が男性または女性の性的特徴を発達させるかどうかを決定するのを助けるので。通常、女性には2つのＸ染色体（46、XX）があり、男性には1つのＸ染色体と1つのY染色体（46、XY）があります。

47、XYY症候群はY染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされます。男性の細胞のそれぞれでY染色体が1本多くなる結果として、各細胞は通常の46ではなく合計47の染色体を持ちます。Y染色体のコピーが1本多いことで高身長、学習障害などの症状がなぜ現れるのか、およびその他の機能になぜ異常が出るのかについては明らかとなっていません。

47,XYY症候群の一部の男性は、一部の細胞のみに余分なY染色体を持っています。この現象は46,XY / 47,XYY モザイクと呼ばれます。

47,XYY症候群（ヤコブ症候群）と遺伝

47,XYY症候群のほとんどのケースは遺伝しません。47,XYY症候群における染色体の変化は通常、精子細胞の形成中にランダムなイベントとして発生します。non disjunction（不分離）と呼ばれる細胞分裂のエラーは、Y染色体の余分なコピーを持つ精子細胞をもたらす可能性があります。これらの非定型生殖細胞の1つが子供の遺伝的構成に寄与している場合、47,XYY症候群の子供は体の各細胞に余分なY染色体を持っています。

46,XY / 47,XYYモザイクも受け継がれません。初期胚発生の細胞分裂中にランダムなイベントとして発生します。その結果、罹患した人の細胞の一部には1つのＸ染色体と1つのY染色体（46,XY）、他の細胞には1つのＸ染色体と2つのY染色体（47,XYY）があります。

XYY症候群（ヤコブ症候群）はNIPTで調べられます

妊娠9週目から受けられるNIPT検査は、XYY症候群（ヤコブ症候群）の他にも13番染色体トリソミー（パトウ症候群）、18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）、21番染色体トリソミー（ダウン症候群）などの染色体数異常を調べることができます。

また、ミネルバクリニックで扱っているNIPTは全染色体検査の他にも微小欠失症候群や、新生突然変異遺伝子も調べることができます。

遺伝専門医がオンラインでも診察を行っているので、全国どこにお住まいでもミネルバクリニックの幅広い検査項目と高精度のNIPTを受けていただくことができます。

異数性
 Y染色体
 X染色体

この記事の筆者

仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
がん薬物療法専門医
ミネルバクリニック　院長

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得（2019年現在全国1200人程度）。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得（2019年現在全国1000人程度）。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族（計画）の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”（ワニブックス）、”遺伝するがん・しないがん”（法研）がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。（週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など）。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を３つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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NIPT・新型出生前診断・非侵襲的出生前検査）とは？