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遺伝性難聴は、聴覚システムに影響を与える遺伝的要因によって引き起こされる聴力の喪失です。この記事では、遺伝性難聴の特徴、分類、原因となる遺伝子、そして診断方法について解説します。
難聴の特徴と分類
難聴は以下の観点から特徴づけられます：
タイプ
- 伝音性難聴：外耳や中耳の異常によるもの
- 感音性難聴：内耳構造（蝸牛や聴神経）の機能不全によるもの
- 混合性難聴：伝音性と感音性の両方の特徴を持つもの
- 中枢性聴覚障害：第8脳神経、脳幹、大脳皮質レベルの損傷によるもの
発症時期
- 先天性：出生時から存在
- 言語習得前：言語習得前に発生
- 言語習得後：言語習得後に発生
- 成人：18歳以降に発生
- 老人性難聴：中年以降に発生する年齢関連の難聴
重症度（デシベルで測定）
| 重症度 | 聴力閾値 (dB) |
|---|---|
| 軽微 | 12-25 dB |
| 軽度 | 26-40 dB |
| 中等度 | 41-60 dB |
| 中等度重度 | 61-70 dB |
| 重度 | 71-90 dB |
| 高度 | >90 dB |
周波数
| 周波数レベル | ヘルツ (Hz) |
|---|---|
| 低周波 | <500 Hz |
| 中周波 | 501-2,000 Hz |
| 高周波 | >2,000 Hz |
遺伝性難聴の原因
先言語的難聴の約80%は遺伝的原因によるものです。遺伝性難聴の理解は、予後、関連する医学的問題の有無、支援オプション、疾患特異的治療法、および再発リスクに関する情報を提供します。
遺伝性難聴を特定することにより以下の情報が得られます：
- 予後（難聴が静的か進行性か）
- 非症候性か症候性か（他の医学的問題と関連しているか）
- ハビリテーションの選択肢と支援ケア
- 疾患特異的治療法の有無
- 再発のリスクに関する遺伝カウンセリング
非症候性難聴
非症候性難聴は、他の医学的所見や外耳の異常を伴わない難聴です：
- 先言語的遺伝性難聴の約70%が非症候性
- 非症候性遺伝性難聴の80%は常染色体劣性遺伝形式
- 19%が常染色体優性遺伝形式
- 1%未満がミトコンドリアまたはX連鎖遺伝形式
常染色体劣性非症候性難聴
現在、70以上の遺伝子が常染色体劣性非症候性難聴に関連しています。一般的に、常染色体劣性非症候性難聴は言語習得前に発症し、重度から高度の難聴を引き起こします。
特筆すべき遺伝子には以下があります：
| 遺伝子 | 特徴 |
|---|---|
| GJB2 | アジア人および白人集団における重度から高度の非症候性難聴の最も一般的な遺伝的原因 |
| SLC26A4 | 先言語的または言語習得後、非対称性、進行性の難聴と関連 |
| STRC | 軽度から中等度の感音性難聴の最も一般的な原因 |
| MYO7A | 進行性および言語習得後の難聴と関連 |
| LOXHD1 | 進行性および言語習得後の難聴を引き起こす可能性がある |
常染色体優性非症候性難聴
約50の遺伝子が常染色体優性非症候性難聴に関連しています。一般的に、常染色体優性非症候性難聴は言語習得後に発症し、進行性で高周波数帯に影響します。
特筆すべき遺伝子には以下があります：
| 遺伝子 | 特徴 |
|---|---|
| COL11A2 | 低周波または中周波数の難聴 |
| TECTA | 言語習得前の難聴 |
| WFS1 | 低周波または中周波数の難聴 |
| GJB2 | 言語習得前の難聴 |
X連鎖非症候性難聴
5つの遺伝子（AIFM1、COL4A6、POU3F4、PRPS1、SMPX）がX連鎖非症候性の言語習得前または言語習得後の難聴に関連しています。
| 遺伝子 | 特徴 |
|---|---|
| POU3F4 | 混合性伝音-感音難聴に関連 |
| PRPS1 | X連鎖非症候性難聴と症候性難聴の両方に関連 |
| AIFM1 | X連鎖非症候性聴神経症と症候性聴神経症に関連 |
症候性難聴
症候性難聴は、外耳の奇形や他の器官系の異常を伴う難聴です：
- 先言語的遺伝性難聴の約20%が症候性
- 常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など様々な遺伝形式があります
代表的な症候群には以下があります：
常染色体優性症候性難聴
| 症候群 | 関連遺伝子 | 特徴 |
|---|---|---|
| ワールデンブルグ症候群 | PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3など | 常染色体優性症候性難聴の最も一般的なタイプ 難聴、色素異常（白髪）、内眼角間距離の拡大 |
| 分枝耳腎症候群 | EYA1, SIX1, SIX5 | 2番目に一般的な常染色体優性症候性難聴 腎異常、鰓弓異常、外耳・中耳・内耳の奇形 |
| 神経線維腫症2型 | NF2 | 両側前庭神経鞘腫と耳鳴り、難聴、平衡機能障害 |
常染色体劣性症候性難聴
| 症候群 | 関連遺伝子 | 特徴 |
|---|---|---|
| アッシャー症候群I型 | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G | 常染色体劣性症候性難聴の最も一般的なタイプ 先天性の重度から高度の難聴、網膜色素変性症 |
| ペンドレッド症候群 | SLC26A4 | 2番目に一般的な常染色体劣性症候性難聴 難聴、前庭機能障害、甲状腺腫 |
| ジェルヴェル・ランゲ・ニールセン症候群 | KCNQ1, KCNE1 | 3番目に一般的な常染色体劣性症候性難聴 難聴と心臓伝導異常 |
遺伝性難聴の診断評価
遺伝性難聴の診断評価には以下が含まれます：
- 聴力検査：年齢や能力に応じた適切な検査方法を選択
- 視覚反応聴力検査：2.5歳未満
- 条件付き遊戯聴力検査：2.5-5歳
- 従来の聴力検査：5歳以上
- 客観的測定：聴性脳幹反応（ABR）、耳音響放射（OAE）
- 遺伝子検査：多遺伝子パネルやゲノム検査が推奨される
- 画像検査：片側性または非対称性の難聴、または突発性の難聴の場合にCTやMRIが考慮される
- 家族歴の評価：遺伝形式や遺伝子変異の伝達パターンの特定に役立つ
遺伝性難聴の管理
難聴の管理は、個人や家族のコミュニケーション目標を中心に構成されます：
リハビリテーションオプション
- 補聴器：軽度から重度の難聴に適応
- 骨導補聴器：一部の伝音性難聴や片側性難聴に使用
- 人工内耳：重度から高度の難聴の場合に考慮される（特に2歳以前の早期介入が効果的）
コミュニケーションとアイデンティティ発達
- 手話の早期アクセスは、後に口話コミュニケーションを使用する子どもたちに「ヘッドスタート」を提供
- 言語聴覚士や心理士が地域社会でのリソースへのアクセスを支援
教育
- 0-3歳：早期介入プログラムへの紹介
- 3-5歳：発達的就学前教育
- すべての年齢：個別教育プログラム（IEP）サービス
まとめ
遺伝性難聴は多様な遺伝子と遺伝形式によって引き起こされる複雑な状態です。適切な診断と早期介入が、言語発達や生活の質を最大化するために重要です。遺伝カウンセリングは、遺伝性難聴を持つ個人とその家族に、遺伝形式、再発リスク、利用可能な検査オプションについて情報を提供する上で重要な役割を果たしています。
研究の進歩により、遺伝性難聴に関連する遺伝子のリストは常に更新されており、より正確な診断や潜在的な治療法の開発につながっています。
ミネルバクリニックでは、「聞こえ」の未来を守るために、先天性難聴のリスクを事前に知ることができる難聴遺伝子検査パネルをご提供しています。
難聴は新生児約1000人に1〜2人の割合で見られる先天性疾患で、その約半数が遺伝的な原因によるとされています。妊娠を考えている方、ご家族に難聴の方がいる方はもちろん、「もしものために」知っておきたいという方にもおすすめです。
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