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お子さんのいとこ（あなたの甥・姪）に自閉症（自閉スペクトラム症・ASD）の人がいる場合、お子さんが自閉症と診断されるリスクは、家族に自閉症の人がいない場合の約2倍と報告されています。血のつながりが遠くなるほど、上がり方は小さくなります。「2倍」は個人の発症確率ではなく、ほとんどのお子さんは自閉症ではありません。この記事では、続柄ごとのリスク、遠い親戚ほどリスクが下がる理由、「親戚に発達障害が多い」ときの考え方、いとこ同士の結婚で子どもの病気が増える幅を、研究データにもとづいて解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. いとこや甥・姪に自閉症の人がいると、子どもに遺伝しますか？
リスクは少し上がりますが、大きくはありません。複数の国の大規模な研究で、お子さんのいとこに自閉症の人がいる場合のリスクは家族に自閉症の人がいない場合の約2倍でした。甥・姪は、あなたのお子さんから見ると「いとこ」にあたります。
🧬 Q. 自分のいとこに自閉症の人がいる場合はどうですか？
あなたのいとこは、お子さんから見ると「親のいとこ」で、いとこよりもう一段遠い関係です。血のつながりが遠くなり、共有する遺伝子の割合が小さくなるほど、リスクの上がり方は小さくなります。
🧬 Q. いとこ同士の結婚で生まれる子どもは、障害が多くなりますか？
一般に2〜3%とされる生まれつきの病気のリスクに、1.7〜2.8%ほど上乗せされると見積もられています。主な理由は、両親が同じ潜性（劣性）遺伝の病気の保因者である確率が上がることです。
🧬 Q. 親戚に発達障害が多いとき、何ができますか？
まず家系図を書いて、誰がどんな診断を受けているかを整理します。原因がわかっている家系では、検査の選択肢があることがあります。当院では遺伝カウンセリングと、保因者検査・遺伝子検査・NIPTの相談ができます。
- ➤お子さんのいとこ（あなたの甥・姪）に自閉症 → お子さんのリスクは約2倍
- ➤遠い親戚ほど下がる理由 → 共有する遺伝子の割合が半分ずつ小さくなる
- ➤親戚に発達障害が多い → 家系図で整理し、原因がわかっているかを確かめる
- ➤いとこ同士の結婚 → 生まれつきの病気のリスクに1.7〜2.8%ほど上乗せ
- ➤できること → 遺伝カウンセリング・保因者検査・一部の原因を調べるNIPT
1. いとこ・甥・姪に自閉症の人がいると、子どもに遺伝する？
お子さんのいとこ（あなたの甥・姪）に自閉症の人がいる場合、お子さんが自閉症と診断されるリスクは、家族に自閉症の人がいない場合の約2倍です。自閉症は家族の中で重なりやすいことが知られていますが、いとこの続柄では上がり方は小さく、きょうだいの場合とは大きく違います。
甥・姪に自閉症の人がいる＝お子さんから見ると「いとこ」
「甥や姪が自閉症と診断された。自分の子どもは大丈夫だろうか」というご心配は、続柄を整理すると考えやすくなります。あなたの甥・姪は、あなたのお子さんから見ると「いとこ」です。つまり、お子さんのリスクを考えるときに使うのは「いとこに自閉症の人がいる場合」のデータです。
一方、あなた自身のいとこに自閉症の人がいる場合、あなたのお子さんから見るとその人は「親のいとこ」で、いとこよりもう一段遠い関係です。この続柄についての信頼できるリスクの数字は、下で紹介する大規模研究にも示されていません。ただ、後で説明するように、血のつながりが遠くなるほどリスクの上がり方は小さくなります。
研究でわかっている続柄ごとのリスク
続柄ごとのリスクは、国の登録データを使った大規模な研究で調べられています。スウェーデンで1982〜2006年に生まれた約205万人の子どもを追った研究では、自閉症の人がいる続柄ごとに、家族に自閉症の人がいない場合と比べたリスク（相対再発リスク）が次のように報告されました[1]。
👪 自閉症の人がいる続柄と、子どものリスク（家族に自閉症の人がいない場合との比）
| 自閉症の人との続柄 | 共有する遺伝子の割合（平均） | リスクの比（95%信頼区間） |
|---|---|---|
| 一卵性双生児 | 100% | 153.0倍（56.7〜412.8） |
| きょうだい（両親が同じ） | 50% | 10.3倍（9.4〜11.3） |
| 二卵性双生児 | 50% | 8.2倍（3.7〜18.1） |
| 母親が同じ異父きょうだい | 25% | 3.3倍（2.6〜4.2） |
| 父親が同じ異母きょうだい | 25% | 2.9倍（2.2〜3.7） |
| いとこ | 12.5% | 2.0倍（1.8〜2.2） |
※リスクの比はSandinら（2014年、スウェーデン）[1]による。いとこが共有する遺伝子の割合（12.5%＝8分の1）はHamamy（2012年）[4]による。ほかの続柄の割合は遺伝学の基本的な値です。きょうだいの再発率は自閉症ときょうだいの確率で詳しく解説しています。
別の研究でも同じ傾向が確かめられています。米国カリフォルニア州・デンマーク・フィンランド・イスラエル・スウェーデン・西オーストラリアで1998〜2007年に生まれた子どもを調べた多国籍の研究では、いとこに自閉症の人がいる場合のリスクは約2倍でした[2]。国や時代が違っても、「いとこでは約2倍」という結果はそろっています。
「2倍」は個人の確率ではない
「2倍」は、家族に自閉症の人がいない場合と比べた相対的な数字で、お子さん一人ひとりが自閉症になる確率を示すものではありません。もとになる自閉症の頻度は、国・年代・診断のしかたで変わります。たとえば米国の調査では、2022年に8歳だった子どものうち約31人に1人（1,000人あたり32.2人）が自閉スペクトラム症と判定されていますが[3]、この数字をそのまま日本のお子さんに当てはめることはできません。
いとこに自閉症の人がいても、ほとんどのお子さんは自閉症ではありません。数字の大きさより、お子さんから見た続柄と、ご家族の原因がわかっているかどうかが、考え方を決める手がかりになります。
2. なぜ遠い親戚ほどリスクが下がるのか（自閉症の遺伝のしくみ）
自閉症には遺伝の影響が大きく関わりますが、多くの場合、1つの遺伝子で決まるのではなく、たくさんの遺伝子と環境が少しずつ関わっています。そのため、共有する遺伝子が少ない遠い親戚ほど、リスクの上がり方は小さくなります。
遺伝の影響は大きいが、1つの遺伝子で決まるわけではない
自閉症のなりやすさのうち、遺伝の違いで説明される割合（遺伝率）は、スウェーデンの研究で約50%[1]、5か国を合わせた研究では国ごとの推定値の中央値で約81%（国によって約51〜87%）と報告されています[5]。研究によって幅はありますが、遺伝の影響が大きいことは一致しています。
ただし、遺伝率は「親から子へ伝わる確率」ではありません。集団の中で、なりやすさの違いのどのくらいが遺伝の違いで説明できるかを表す数字です。自閉症には、親から受け継ぐたくさんの小さな遺伝の要因のほか、親にはなく子どもで新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が関わることもあります。このようにいくつもの要因が重なる遺伝のしかたを遺伝形式の中では「多因子遺伝」と呼びます。
血のつながりが1段遠くなるごとに、共有する遺伝子は半分に
血のつながりが1段遠くなるごとに、平均して共有する遺伝子の割合は半分になります。きょうだいは50%、異父・異母きょうだいは25%、いとこは12.5%です[4]。上の表のリスクの比が、一卵性双生児、きょうだい、異父・異母きょうだい、いとこの順に小さくなっていくのは、この割合の違いでよく説明できます[1]。
医学では、本人から見た親・子・きょうだいを第一度近親、祖父母・おじ・おば・甥・姪などを第二度近親、いとこを第三度近親と呼びます。遺伝のリスクを考えるときは、「親戚に何人いるか」だけでなく、「その人が自分の子から見て何度近親か」を確かめることが大切です。
父親側・母親側それぞれから何が受け継がれるかは、父親から子への自閉症・発達障害の遺伝と母親から子への自閉症・発達障害の遺伝で詳しく解説しています。
3. 「親戚に発達障害が多い」ときは家系図で考える
親戚に自閉症・発達障害の人が多いと感じたときは、まず家系図を書いて、誰が・どんな診断を・どの医療機関で受けたかを整理します。「多い」と感じても、続柄が遠い人が多い場合と、近い続柄に何人もいる場合とでは、意味が大きく違います。
家系図で確かめたいポイント
遺伝カウンセリングでは、3〜4世代にわたる家系図を作るのが基本です[4]。とくに次の点が、考え方を変える手がかりになります。
📝 家系図で整理したい項目
| 確かめること | なぜ大事か |
|---|---|
| 続柄 | お子さんから見て何度近親か。近い続柄ほどリスクへの影響が大きい |
| 診断名 | 自閉症・ADHD・知的障害・てんかんなど、診断が医師によるものか。「そうかもしれない」という印象だけの人は分けて書く |
| 原因がわかっているか | 染色体や遺伝子の検査で原因が見つかっている人がいるか。見つかっていれば、家族が調べられる検査がある場合がある |
| 父方か母方か・性別 | 母方の男性に知的障害や自閉症が重なるときは、X染色体の上の遺伝子が関わる病気（脆弱X症候群など）も考える |
| 血族結婚の有無 | 両親がいとこ同士など、血のつながりのある結婚が家系にあるか |
自閉症の原因がわかる場合がある
自閉症のある人を詳しく調べると、原因になっている染色体や遺伝子の変化が見つかることがあります。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の2013年の指針では、染色体マイクロアレイ検査を最初に行う検査として勧め、原因のわからない自閉症の男性には脆弱X症候群の検査を勧めています。同指針では、包括的な臨床遺伝学的評価によって原因がわかる割合を、当時の知見と検査技術にもとづき30〜40%と見積もっています[6]。
原因がわかると、家族の誰が同じ変化を持っているかを調べられることがあり、親戚が受ける遺伝の相談がずっと具体的になります。ご家族がすでに検査を受けて原因がわかっていれば、その検査結果が、相談者ご本人の検査を考えるうえでいちばんの手がかりになります。自閉症の診断そのものは、小児科・児童精神科・発達外来などの専門医が行います。当院は自閉症の診断や療育は行っていませんが、原因を調べる遺伝子検査として自閉症の遺伝子パネル検査や発達障害・知的障害の遺伝子検査をご用意しています（調べる内容は各ページをご覧ください）。
母方を通じて伝わることがある脆弱X症候群
脆弱X症候群は、知的障害と自閉症の原因になることがある病気で、X連鎖の遺伝形式で受け継がれます。脆弱X症候群の人の50〜70%に自閉スペクトラム症がみられます[7]。原因はFMR1遺伝子の繰り返し配列が長くなることで、繰り返しが少し長い「前変異（プレミューテーション）」を持つ女性は、脆弱X症候群のお子さんが生まれる可能性があります[7]。
そのため、母方のいとこや母方のおじに知的障害・自閉症の男性が重なっている家系では、母方の女性が前変異を持っている可能性を考えます。脆弱X症候群は、FMR1遺伝子リピート伸長検査や保因者検査で調べます。病気そのものについては脆弱X症候群の総論をご覧ください。
🩺 院長コラム【「親戚に多い」を、数字にしてから考える】
親戚に自閉症や発達障害の人が何人もいると、「うちは遺伝の家系なのでは」と不安が大きくなりがちです。けれども、親戚を広くたどれば、自閉症や発達障害の人がいることは珍しくありません。大切なのは人数より、その人がお子さんから見て何度近親か、そして原因がわかっているかどうかです。
いとこに自閉症の人がいる場合のリスクは約2倍で、きょうだいの場合とは大きく違います。家系図に書き出してみると、漠然とした不安が「確かめられること」と「確かめられないこと」に分かれます。そこから先は、遺伝の専門家と一緒に整理すればよいと考えています。
4. いとこ同士の結婚（いとこ婚）で、子どもの障害は増える？
いとこ同士の結婚で生まれる子どもは、生まれつきの病気のリスクが一般より少し高く、一般に2〜3%とされるリスクに1.7〜2.8%ほど上乗せされると見積もられています[4]。上がる幅はあっても、生まれる子どもの大多数には、このことによる病気はありません。
日本では、いとこ同士の結婚は法律で認められている
2026年10月時点の民法では、直系血族と三親等内の傍系血族の間の結婚が禁止されています[8]。親等は、共通の祖先までさかのぼり、そこから相手まで下る世代の数で数えます[8]。いとこは、自分→親→祖父母→おじ・おば→いとこと数えて四親等なので、結婚することができます。おじ・おばと甥・姪は三親等なので結婚できません。
リスクが上がる理由は「潜性（劣性）遺伝の病気」
いとこ婚でリスクが上がる主な理由は、両親が同じ潜性（劣性）遺伝の病気の保因者である確率が上がることです。常染色体潜性（劣性）遺伝の病気は、両親から同じ遺伝子の病的な変化を1つずつ受け継いだときに発症します。片方だけ持っている人は保因者と呼ばれ、ふつうは症状がありません。
いとこ同士は平均して遺伝子の8分の1を共有しているため、共通の祖先から受け継いだ同じ変化を、二人とも持っている確率が一般の夫婦より高くなります。平均すると、いとこ婚の子どもは遺伝子の16分の1で、両親から同じものを受け継ぐことになります[4]。両親が同じ病気の保因者なら、子どもが発症する確率は妊娠ごとに4分の1です。潜性遺伝のしくみは劣性遺伝（潜性遺伝）と保因者のしくみで詳しく解説しています。
いとこ婚・はとこ婚で上がるリスクの幅
💍 血のつながりのある夫婦の子どもの、生まれつきの病気のリスク
| 夫婦の関係 | 夫婦が共有する遺伝子の割合（平均） | 子どもの生まれつきの病気のリスク |
|---|---|---|
| 血のつながりのない夫婦 | — | 約2〜3%（一般の新生児） |
| いとこ同士 | 8分の1（12.5%） | 一般より1.7〜2.8%高い（一般の約2倍） |
| はとこ同士 | いとこより小さい | 血のつながりのない夫婦に近いと考えられる（血族結婚が何世代も続く集団では例外） |
※Hamamy（2012年）[4]による。病気の種類を問わない、生まれつきの病気（先天異常）全体の見積もりです。
はとこ同士の結婚は、医学では血族結婚の範囲に入りますが、子どものリスクは血のつながりのない夫婦に近いと考えられています。ただし、何世代にもわたって血族結婚が続いてきた家系や集団では、いとこ婚と同じくらいになることもあるとされます[4]。家系の中にほかにも血族結婚があるかどうかは、家系図で確かめておきたい点です。
発達障害・知的障害との関係
潜性遺伝の病気の中には、知的障害や発達の遅れを起こすものもあります。そのため、いとこ婚の家系で知的障害の人がいるときは、家族歴と診察の情報から、血族結婚に関係する病気かどうかを見分けることが勧められています[4]。一方で、自閉症の多くは前の章で説明したように多くの要因が重なって起こるもので、「いとこ婚だから自閉症になる」という単純な関係ではありません。
知的障害の頻度や遺伝との関係は知的障害児が生まれる確率で、きょうだいに知的障害の人がいる場合はきょうだいに知的障害があるときの子どもの遺伝リスクで解説しています。
5. いとこ婚・家族歴が気になるときにできること
自閉症全体について、子どもの発症を確実に防ぐ方法はありませんが、家族の状況を整理し、原因がわかっている病気について検査や生殖に関する選択肢を検討できる場合があります。当院でご相談いただけるのは、遺伝カウンセリング、保因者検査、遺伝子検査、NIPTです。
遺伝カウンセリングで家系図を整理する
遺伝カウンセリングでは、家系図をもとに、ご家族の診断や原因がわかっているかを整理し、お子さんへの影響と、受けられる検査を考えます。当院では臨床遺伝専門医が担当します。遺伝カウンセリングと検査は自費診療で、オンラインの遺伝カウンセリングの料金は事前にお支払いいただきます。
保因者検査（二人で受ける）
いとこ婚で気になる潜性遺伝の病気は、夫婦それぞれが保因者かどうかを調べる保因者検査で、一部を前もって調べられます。当院の保因者検査は、女性787遺伝子・男性714遺伝子・女性1009遺伝子・男性911遺伝子の4つで、オンライン診療と唾液・頬の粘膜の検体で受けられます。結果まではおおむね1か月です。潜性遺伝の病気は両親とも保因者のときに問題になるので、二人で受けるのが基本です。
脆弱X症候群の原因になるFMR1遺伝子は、女性787遺伝子・女性1009遺伝子の一覧に入っています（X連鎖の遺伝子なので男性版には入っていません）。保因者検査は調べる病気を広くカバーしますが、すべての潜性遺伝の病気を調べられるわけではないため、結果が陰性でもリスクはゼロにはなりません。保因者検査の考え方は結婚前に考えたい遺伝性疾患のリスクでも解説しています。
妊娠中に一部の原因を調べる（NIPT）
妊娠中であれば、一部の自閉症・発達障害の原因は、当院のNIPTで生まれる前に調べられます。当院のNIPTで調べられる、自閉症の特徴を伴うことがある病気は次のとおりです。自閉症・発達障害の全部がわかるわけではなく、陰性でも自閉症・発達障害の心配がなくなるわけではありません。
🧪 当院のNIPTで調べられる、自閉症・発達障害の原因の一部
※2026年10月時点の当院のプランです。料金はプランのページをご覧ください。
当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。受けられる時期の上限は特に設けていません。陽性の場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめます。当院でNIPTを受けた方は、確定検査まで院内で受けられます。検査の範囲と料金は東京のNIPT（新型出生前診断）のページに、自閉症とNIPTの詳しい話は一部の自閉症・発達障害の原因はNIPTでわかるにまとめています。
NIPTと同じ日の採血で保因者検査も受けたい場合は、ファミリーセーフティ プラスがあります（NIPTと一緒に受けるもので、単独では受けられません）。
🩺 院長コラム【いとこ婚の「2倍」を正しく受け取る】
いとこ同士の結婚で子どもの病気のリスクが「2倍」と聞くと、強く身構えてしまう方が少なくありません。けれども、もとのリスクが2〜3%であれば、上乗せは数%です。いとこ婚だから子どもをあきらめる、という結論になる数字ではないと考えています。
一方で、上乗せの中心が潜性遺伝の病気であることがわかっている以上、保因者検査という具体的な手段を知っておく意味はあります。検査を受けるかどうかも含めて、ご夫婦が納得して選べるように情報をそろえることが、遺伝医療の役割だと思います。
よくある質問（FAQ）
Q1. 甥・姪が自閉症です。自分の子どもも自閉症になりやすいですか？
あなたの甥・姪は、お子さんから見るといとこにあたります。いとこに自閉症の人がいる場合のリスクは、家族に自閉症の人がいない場合の約2倍と報告されています。上がり方は大きくなく、ほとんどのお子さんは自閉症ではありません。
Q2. いとこ同士の結婚で生まれた子どもは、発達障害になりやすいですか？
いとこ婚の子どもは、生まれつきの病気全体のリスクが一般の2〜3%より1.7〜2.8%ほど高いと見積もられています。主な理由は潜性（劣性）遺伝の病気で、その中には知的障害や発達の遅れを起こすものもあります。ただし、自閉症の多くは多くの要因が重なって起こるもので、いとこ婚だから自閉症になるという単純な関係ではありません。
Q3. はとこ同士の結婚でも、子どものリスクは上がりますか？
はとこ同士の子どものリスクは、血のつながりのない夫婦に近いと考えられています。ただし、何世代にもわたって血族結婚が続いてきた家系や集団では、いとこ婚と同じくらいになることもあるとされます。
Q4. 親戚に発達障害が多いです。子どもへの遺伝を調べる検査はありますか？
自閉症・発達障害の遺伝を全部調べる検査はありません。まず家系図で、続柄・診断名・原因がわかっている人がいるかを整理します。原因がわかっている家系では家族が調べられる検査がある場合があり、母方の男性に知的障害や自閉症が重なる家系では脆弱X症候群の検査（FMR1遺伝子リピート伸長検査や保因者検査）を考えます。
Q5. 自閉症は妊娠中にわかりますか？
自閉症そのものを妊娠中に診断することはできません。ただし、一部の自閉症・発達障害の原因は、当院のNIPTで生まれる前に調べられます。陰性でも自閉症・発達障害の心配がなくなるわけではなく、陽性の場合は確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめます。
Q6. いとこ同士の結婚は、法律で認められていますか？
はい。民法で禁止されているのは、直系血族と三親等内の傍系血族の間の結婚です。いとこは四親等なので、結婚することができます。
まとめ
お子さんのいとこ（あなたの甥・姪）に自閉症の人がいる場合、お子さんが自閉症と診断されるリスクは、家族に自閉症の人がいない場合の約2倍であることが、複数の国の大規模研究でわかっています[1][2]。自閉症は多くの遺伝子と環境が関わるため、共有する遺伝子が少ない遠い親戚ほど、リスクの上がり方は小さくなります。
いとこ同士の結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気を中心に、子どもの生まれつきの病気のリスクが1.7〜2.8%ほど上乗せされると見積もられています[4]。親戚に発達障害が多いと感じたら、まず家系図で整理し、原因がわかっているかを確かめることから始めましょう。親から子への遺伝の確率全体については自閉症が親から遺伝する確率で解説しています。
🧬 家族の自閉症・発達障害、いとこ婚の不安を専門医と整理しませんか
ミネルバクリニック（東京・北青山）では、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、家系図をもとにお子さんへの影響と受けられる検査を一緒に考えます。保因者検査・遺伝子検査・NIPTのご相談もお受けしています。自閉症の診断や療育は、小児科・児童精神科・発達外来などの専門医にご相談ください。
参考文献
- [1] Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA. 2014;311(17):1770-1777. [PubMed 24794370]
- [2] Hansen SN, Schendel DE, Francis RW, et al. Recurrence risk of autism in siblings and cousins: a multinational, population-based study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2019;58(9):866-875. [PubMed 30851399]
- [3] Shaw KA, Williams S, Patrick ME, et al. Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 sites, United States, 2022. MMWR Surveill Summ. 2025;74(2):1-22. [CDC MMWR]
- [4] Hamamy H. Consanguineous marriages: preconception consultation in primary health care settings. J Community Genet. 2012;3(3):185-192. [PMC3419292]
- [5] Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA Psychiatry. 2019;76(10):1035-1043. [DOI 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411]
- [6] Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013;15(5):399-407. [DOI 10.1038/gim.2013.32]
- [7] Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 disorders. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1998 [updated 2024 May 16]. [NCBI Bookshelf NBK1384]
- [8] 民法（明治二十九年法律第八十九号）第七百二十六条・第七百三十四条. 法務省 日本法令外国語訳データベースシステム. [日本法令外国語訳DB]
