▶NIPT検査・遺伝子検査を検討されている方に
- 1-1.NIPT（新型出生前診断）とはどのような検査ですか？
- NIPT（新型出生前診断／非侵襲的出生前検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free DNA）を解析して、赤ちゃんの染色体の数の異常などの可能性を調べる検査です。胎児由来とされるDNAは、実際には主に胎盤から血液中に流れ込んだものです。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」などの形でお伝えします。
採血だけで行えるため、お腹に針を刺す羊水検査や絨毛検査とは違い、検査が原因の流産のリスクはありません。一方で、NIPTは非確定検査（スクリーニング検査）です。陽性の場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確認する必要があります。
受検できる時期は、一般的には妊娠9〜10週以降です。当院では通常は妊娠9週から、妊娠6〜8週の方には臨床研究としてNIPTを実施しています。詳しくはNIPT（新型出生前診断）のご案内をご覧ください。
- 1-2.NIPTでは何がわかりますか？
- 1. 染色体の数の異常
NIPTはもともと、次の3つのトリソミーを調べるために開発された検査です。- ダウン症候群（21トリソミー）：21番染色体が3本ある状態です。頻度は母体年齢によって大きく変わり、出生全体ではおよそ600〜800人に1人とされます。
- エドワーズ症候群（18トリソミー）：18番染色体が3本ある状態です。出生約5,000〜6,000人に1人とされ、女児に多い傾向があります。重い合併症を伴うことが多い一方、近年は治療の方針によって長期生存する例も報告されています。
- パトウ症候群（13トリソミー）：13番染色体が3本ある状態です。出生約1万〜2万人に1人とされ、脳や顔面、心臓などに合併症を伴うことが多い疾患です。
2. 染色体の構造の異常
プランによっては、全染色体の数の異常や、染色体の一部が欠けている微細欠失なども調べられます。詳しくは全染色体・微細欠失のNIPTをご覧ください。3. 一部の遺伝子の病気
一部のプランでは、赤ちゃんに新たに起こった遺伝子の変化（新生突然変異）による病気の一部も調べられます。父親の年齢が上がるとリスクが高まる病気も含まれます。4. 赤ちゃんの性別
Y染色体の有無から、赤ちゃんの性別もわかります。
- 1-3.NIPTと遺伝子検査（保因者検査）の違いは何ですか？
- NIPTは、お腹の赤ちゃん自身について、染色体の異常などの可能性を調べる検査です。
保因者検査は、お父さん・お母さんになる方ご自身を調べる検査です。ご夫婦が同じ遺伝性疾患の保因者（キャリア）かどうかを調べ、お子さんがその病気をもって生まれる可能性を事前に知ることができます。妊娠前はもちろん、一人目のお子さんを出産したあと、二人目を考える段階でも受けていただけます。
NIPTと保因者検査は、同時に受けることもできます。
- 1-4.NIPTに年齢制限はありますか？
- 当院のNIPTに年齢制限はありません。年齢にかかわらず受けていただけます。
赤ちゃんの染色体異常は、若い年齢の妊娠でも起こり得ます。年齢によって確率は変わりますが、ゼロにはなりません。受けるかどうか迷われている方は、遺伝カウンセリングの中で一緒に整理していきましょう。
- 1-5.NIPTは妊娠何週から受けられますか？
- 当院では、通常は妊娠9週から受けていただけます。
また、妊娠6〜8週の方には、臨床研究としてNIPTを実施しています。ご希望の方は、検査前の遺伝カウンセリングの際にご相談ください。
プランによって受けられる週数が異なる場合があります。受検の時期の考え方についてはNIPTは何週がベスト？も参考にしてください。
- 1-6.NIPTは妊娠何週まで受けられますか？
- NIPTそのものに医学的な期限はなく、妊娠中期以降でも受けていただけます。
ただし、陽性だった場合の確定検査（羊水検査など）や、その後の選択を考える時間が必要です。日本では人工妊娠中絶ができるのは妊娠22週未満（21週6日まで）と定められているため、妊娠15週頃までの受検をおすすめしています。
詳しくはNIPTはいつからいつまで？をご覧ください。
- 1-10.NIPTは健康保険が使えますか？
- NIPTは自由診療のため、健康保険は使えません。公的医療保険の対象は病気やけがの治療が中心で、NIPTのような出生前のスクリーニング検査は対象外です。
- 1-11.NIPTの費用は医療費控除の対象になりますか？
- NIPTの費用は、医療費控除の対象になりません。国税庁の質疑応答事例「母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用」で、治療に先立って行われる診断にはあたらないとして、対象外と示されています。
詳しくはNIPTは医療費控除の対象になる？をご覧ください。
- 1-12.NIPTの予約はどのようにしますか？
- ご予約はWEBサイトから24時間受け付けています。
お電話でもご予約いただけます。03-3478-3768（10時〜14時／16時〜20時【休診】火曜・水曜 ※不定休あり。休診日のお知らせをご確認ください）。お電話でのご予約は診療時間内のみの受付となります。
- 1-13.NIPTの診察にはどれくらい時間がかかりますか？
- お一人（ご夫婦）ごとに1時間半の枠をお取りしています。
この時間の中で、臨床遺伝専門医である院長による遺伝カウンセリングに加えて、超音波検査で当日の赤ちゃんの状態も確認し、そのうえで採血を行います。事前説明動画をご覧いただいたうえで、わからないところをゆっくりご質問いただける時間です。
- 1-14.NIPTは一人で受けに行っても大丈夫ですか？
- はい、お一人でも大丈夫です。NIPTに必要なのは妊婦さんの血液だけです。
ご予約の方には、カウンセリングの前に事前説明動画をご覧いただいています。ご夫婦でご来院できない場合も、動画はご自宅などでご一緒にご覧いただけます。
- 1-15.NIPTを受けるのに産婦人科の紹介状は必要ですか？
- 紹介状は不要です。
- 1-16.NIPTの検査はどこの検査機関で行いますか？
- 欧州の大手検査グループであるMEDICOVER社と独占契約を結んでいるほか、複数の海外の検査機関と契約しています。どの検査機関で解析するかはプランによって異なります。
- 1-18.NIPTの結果はどのように伝えられますか？
- 結果はマイページでご確認いただけます。
陽性だった場合は、臨床遺伝専門医である院長が、結果の説明とその後の遺伝カウンセリングを行います。陽性時の遺伝カウンセリングは追加の費用なしで、何度でもご相談いただけます。
- 1-19.NIPTの結果はどれくらいでわかりますか？
- ご来院の場合は、採血から結果のご報告まで10〜14日が目安です。デノボ検査は3〜4週間ほどかかります。オンラインNIPTの場合は、採血した地域から当院までの配送期間（1〜2日）が加わります。
詳しくはNIPT検査結果はいつわかる？をご覧ください。
- 1-20.ヘパリンを使っていてもNIPTは受けられますか？
- はい、ヘパリン注射などで抗凝固療法を受けている方も受検できます。お使いのお薬は、問診票に必ずご記入ください。
- 1-21.駐車場はありますか？
- 駐車場のご用意はございません。恐れ入りますが、お近くのコインパーキングをご利用ください。
- 1-22.遺伝子検査（保因者検査）とはどのような検査ですか？
- 保因者検査は、あなたやパートナーが特定の遺伝性疾患の「保因者（キャリア）」かどうかを調べ、お子さんがその病気を受け継ぐ可能性を判定する検査です。
保因者とは、常染色体潜性（劣性）遺伝やX連鎖遺伝の病気の原因となる遺伝子の変化をもっていても、ご本人は発症しない人のことです。ほとんどすべての人が、何らかの遺伝性疾患の保因者であると考えられています。
ご夫婦が同じ病気の保因者だった場合、お子さんがその病気をもって生まれる確率は4分の1です。保因者検査は結婚前・妊娠前だけでなく、結婚後や妊娠中にも受けられます。詳しくは保因者スクリーニング検査とはをご覧ください。
- 1-23.保因者検査では何がわかりますか？
- 当院の保因者検査では、400以上の常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患とX連鎖遺伝性疾患について、保因者かどうかを調べられます。
ヒトの染色体は2本で1組になっています。片方の染色体に病気の原因となる変化があっても、もう片方が正常なら発症しない遺伝形式を潜性（劣性）遺伝、片方に変化があるだけで発症する形式を顕性（優性）遺伝といいます。
潜性遺伝の病気の保因者同士のご夫婦では、お子さんが病気をもって生まれる確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1です。保因者かどうかは、外見やふだんの検査ではわかりません。
- 1-24.保因者検査は誰でも受けられますか？
- はい、年齢制限などはなく、どなたでも受けていただけます。妊娠前・妊娠中のどちらでも受けられ、ご夫婦がご自身では発症していない病気をお子さんに伝える可能性があるかどうかを知ることができます。
- 1-25.保因者検査はどのような人が受けたらいいですか？
- これからお子さんを望むご夫婦に受けていただきたい検査です。家族を持つことを考えている段階、妊娠を目指している段階、妊娠がわかった段階のいずれでも受けられます。
早めに受けておくと、保因者であるとわかった場合に、選べる方法の幅が広がります。
- 1-26.家族に遺伝性疾患の人がいなくても、保因者検査を受けたほうがいいですか？
- 家族歴がなくても、病気や障害をもって生まれる赤ちゃんは全体の約3％います。家族に同じ病気の人がいなくても、ご夫婦がたまたま同じ病気の保因者である可能性があります。
米国産科婦人科学会（ACOG）や米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、妊娠前または妊娠中の保因者スクリーニングを提供することを推奨しています。
- 1-27.重い遺伝性疾患とはどのような病気ですか？
- 若いうちに亡くなる可能性がある病気や、治療で治すことが難しい重い症状を伴う病気を指します。一部の病気は、症状が出る前に見つけて早くから治療を始めることで、合併症を防げる場合があります。
- 1-28.遺伝性疾患のリスクは、どのように調べるのですか？
- 保因者検査で調べます。ご夫婦のどちらか一方が先に検査を受け、必要な場合にもう一方が検査を受ける方法と、ご夫婦同時に受ける方法があります。
ご夫婦が同じ病気の保因者だとわかった場合は、遺伝カウンセリングでその後の選択肢をご説明します。保因者同士のご夫婦で、お子さんがその病気をもって生まれる確率は25％です。
脆弱X症候群のように、女性の検査が中心になる病気もあります。
- 1-29.推奨されている保因者検査にはどのようなものがありますか？
- 米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年の指針で、人種や民族にかかわらず、すべての妊娠中・妊娠を考えている方に、113の遺伝子を対象とした保因者スクリーニング（Tier 3）を提供することを推奨しています。
代表的な対象には、脊髄性筋萎縮症（SMA）、脆弱X症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症などがあります。当院の保因者検査は、このTier 3を満たす内容です。
- 1-30.ご夫婦が同じ病気の保因者だった場合、どのような選択肢がありますか？
- 主に次のような選択肢があります。
- 妊娠中の確定検査：絨毛検査（妊娠11〜14週頃）または羊水検査（妊娠15〜16週以降）で、赤ちゃんが病気をもっているかを調べます。当院では院内で絨毛検査・羊水検査を行っています。
- 着床前遺伝学的検査（PGT-M）：体外受精で得た受精卵の一部を調べ、病気をもたない受精卵を子宮に戻す方法です。国内では日本産科婦人科学会による審査が必要です。
- 出生後の早期診断：生まれてすぐに検査することで、早期治療が可能な病気では重い症状を防げる場合があります。
どの方法を選ぶかは、ご夫婦の考えや病気の特徴によって異なります。遺伝カウンセリングで一緒に考えていきます。
- 1-31.保因者検査は、妊娠のたびに受け直す必要がありますか？
- すでに受けた検査を繰り返す必要はありません。ただ、検査を受けたあとに医学的な情報が更新されている場合もあるので、次の妊娠を考える際には、以前受けた医療機関に確認されることをおすすめします。難しい場合はご相談ください。
- 1-32.保因者検査で異常がなければ、遺伝性疾患のリスクはなくなりますか？
- いいえ。結果が正常でも、調べた病気のリスクは大きく下がりますが、ゼロにはなりません。検査の対象に含まれていない病気や、まだ原因遺伝子がわかっていない病気も数多くあるためです。
- 1-33.保因者（キャリア）とはどういう意味ですか？
- 病気の原因となる遺伝子の変化をもっていて、お子さんに伝える可能性がある人のことです。保因者ご本人は、多くの場合、症状はなく健康に過ごしています。
- 1-34.保因者だとわかったら、どうしたらよいですか？
- まずは遺伝カウンセリングで、その病気がどのようなものか、お子さんに伝わる確率はどれくらいかを確認します。
パートナーも同じ病気の保因者かどうかを調べ、ご夫婦とも保因者だった場合は、妊娠中の確定検査や着床前遺伝学的検査（PGT-M）などの選択肢があります。
当院では、妊娠された際にお子さんの出生前診断を行うことができます。院内で絨毛検査や羊水検査を行って赤ちゃんの細胞を採取し、ご夫婦に見つかった遺伝子の変化を赤ちゃんが受け継いでいるかどうかを調べます。
先天性代謝異常症のように、生まれてすぐに治療を始めることで正常な発育が期待できる病気もあります。どの道があるかを知ったうえで、ご夫婦にとって最善の選択を一緒に考えていきます。
- 1-35.スクリーニング検査とはどういう意味ですか？
- 一見健康に見える人たちの中から、病気の可能性がある人を見つけ出し、確定診断につなげるための検査です。スクリーニング検査で陽性でも、それだけで診断が確定するわけではありません。
- 1-36.保因者検査の費用を教えてください。
- 検査の内容によって費用が異なります。それぞれの検査の料金は遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）のページでご確認ください。
遺伝カウンセリング料は別途、30分22,000円（税込）です。同じ検査をご夫婦で同日に受ける場合は、遺伝カウンセリング料がお一人分になります。
- 1-37.保因者検査は健康保険や医療費控除の対象になりますか？
- 保因者検査は自由診療のため、健康保険は使えません。
医療費控除についても、病気の治療に先立って行う診断にはあたらないため、一般的には対象外と考えられます。最終的な判断は、税務署または税理士にご確認ください。
- 1-38.保因者検査はオンライン診療で受けられますか？
- はい。オンライン診療で遺伝カウンセリングを受けていただけます。検体は血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液のいずれかで、採血が必要な場合はお近くの連携医療機関で行えます。全国どこからでも受けていただけます。
- 1-39.保因者検査の結果はどれくらいでわかりますか？
- 2〜3週間が目安です。
▶NIPT検査・遺伝子検査を受診される前の方に
- 2-1.カウンセリングの前に準備することはありますか？
- ご予約いただいた方には、実際のカウンセリングの前に事前説明動画をご覧いただいています。検査の内容やわかること・わからないことを動画で理解していただいたうえで、カウンセリングに入っていただく流れです。
動画を見てわからなかったところは、カウンセリングの中でご質問ください。院長がご説明し、納得していただいたうえで検査を受けるかどうか、どのプランにするかを決めていただきます。
ご夫婦でご来院できない方も、事前説明動画はお二人でご一緒にご覧いただけます。
- 2-2.双子でもNIPTは受けられますか？
- はい。一卵性・二卵性のいずれの双子でも受けていただけます。ただし、双子の場合は性染色体など一部の項目で判定に制限があります。三つ子以上の多胎妊娠では受けられません。プランごとの対応については、遺伝カウンセリングでご説明します。
- 2-3.バニシングツインと診断されました。NIPTは受けられますか？
- 受けていただけますが、注意が必要です。
バニシングツインとは、双子のうち一人の成長が早い時期に止まり、見えなくなる状態です。成長が止まった胎児（胎盤）由来のDNAは、その後も数週間以上、妊婦さんの血液中に残ることがあると報告されています。そのDNAに染色体異常があると、実際にお腹で育っている赤ちゃんは正常でも「陽性」と出る（偽陽性）ことや、性別の判定が合わないことがあります。
受検の時期や結果の解釈について、遺伝カウンセリングでご相談ください。成長が止まったと診断された時期がわかれば、あわせてお知らせください。
- 2-4.NIPTの前に食事を控える必要はありますか？
- 食事制限はありません。
- 2-5.つわりがひどく、予約した日にクリニックへ行けそうにありません。
- ご予約の変更はお電話で承っています。予約が混み合っている時期は、変更後の日程が先になる場合もありますので、ご了承ください。オンライン診療に切り替えられる場合もあります。
- 2-6.キャンセルはいつ、どうやって連絡すればよいですか？
- 検査前のキャンセルは可能です。お電話でご連絡ください。
- 2-7.保因者検査の前に食事を控える必要はありますか？
- 食事制限はありません。唾液で検体を採取する場合は、採取前の1時間は飲食を控えてください。
▶NIPT検査・遺伝子検査について
- 3-1.NIPTでは、どのように検査をするのですか？
- 妊婦さんの腕から採血し、血液中のDNA断片を解析します。一つひとつのDNA断片がどの染色体に由来するかを分類し、その量の割合を調べることで、特定の染色体が多い・少ないといった変化を検出します。
NIPTはあくまで可能性を調べる検査で、実際には異常がないのに陽性と出る「偽陽性」もあります。陽性の場合は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、確定検査を含めた次のステップをご説明します。偽陽性についてはNIPTの偽陽性とは？をご覧ください。
- 3-2.NIPTの採血量はどれくらいですか？
- プランによって異なりますが、10〜20mL程度です。
- 3-3.NIPTの検査は何回受ける必要がありますか？
- 基本的には1回です。検体の状態などにより再検査が必要になった場合は、追加の費用なしで再採血を行います。
- 3-4.NIPTの基本検査に性別の判定は含まれていますか？
- はい、基本検査に含まれています。追加の料金はかかりません。
- 3-5.35歳未満でもNIPTを受けてよいのですか？
- はい、受けていただけます。
以前は、35歳以上で21トリソミーの確率が高まることから、NIPTは主に高齢妊娠の方を対象に行われてきました。
ただ、ダウン症のお子さんは35歳未満のお母さんからも生まれています。米国疾病予防管理センター（CDC）は、年齢が上がるほど確率は高くなるものの、35歳未満の出産の数のほうがずっと多いため、ダウン症のお子さんの多くは今も35歳未満のお母さんから生まれていると説明しています。
また、35歳未満の方を対象とした研究でも、NIPTは従来の検査より検出率が高いことが示されており、海外では年齢制限を設けないのが一般的です。国内の指針でも、現在は年齢だけを受検の条件とはしていません。
ただし、若い年齢では病気の頻度が低いため、陽性だった場合に本当に病気である確率（陽性的中率）は年齢が高い方より低くなります。陽性の場合は必ず確定検査で確認することが大切です。
- 3-6.NIPTは確定検査ではないのですか？
- はい、NIPTは確定検査ではありません。一見健康に見える妊婦さんの中から、赤ちゃんに染色体異常がある可能性の高い方を見つけ出すスクリーニング検査です。
NIPTで調べているDNAの多くは胎盤に由来するため、胎盤だけに染色体異常がある場合（限局性胎盤モザイク）など、赤ちゃん自身とは結果が一致しないことがあります。陽性の場合は、羊水検査などの確定検査で赤ちゃんの染色体を確認する必要があります。
- 3-7.NTが厚いと言われました。どの検査を受ければよいですか？
- NT（胎児後頸部透亮像）は、妊娠11週〜13週6日頃に超音波で見える、赤ちゃんの首の後ろのむくみです。NTが厚い場合、染色体異常の可能性が高くなるほか、染色体が正常でも心臓の病気や、ヌーナン症候群などの遺伝子の病気が隠れていることがあります。
海外の大規模な研究では、NTが3.5mm未満のやや厚い程度なら染色体異常は約4％ですが、6mm前後では約半数に染色体異常がみられたと報告されています。一方で、NTが厚くても健康に生まれる赤ちゃんも多くいます。
NIPTは主に染色体の数の異常を調べる検査のため、NTが厚い原因のすべてはわかりません。NTが厚いと言われた場合は、絨毛検査や羊水検査などの確定検査も含めて検討することをおすすめします。当院では遺伝カウンセリングでどの検査が適しているかを一緒に考え、院内で確定検査も行っています。詳しくはNTとはをご覧ください。
- 3-8.NIPTを受けるときは、医師の診察や遺伝カウンセリングはありますか？
- はい。臨床遺伝専門医である院長が、診察と遺伝カウンセリングを担当します。事前説明動画をご覧いただいたうえで、わからない点や不安なお気持ちなど、ありのままにお話しください。ご質問にお答えし、納得していただいたうえで検査を受けるかどうかを決めていただきます。
- 3-10.保因者検査では、どのように検査をするのですか？
- 血液・唾液・口腔粘膜ぬぐい液のいずれかの検体を採取し、信頼できる検査機関で遺伝子を解析します。検査の前後には、臨床遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングを行います。
▶NIPT検査・遺伝子検査を受診された後
- 4-1.NIPTの支払い方法を教えてください。
- 現金のほか、各種クレジットカード（VISA、JCB、Mastercard、American Express、ダイナースなど）をご利用いただけます。一括払いのほか、分割払いや現金との併用も承ります。オンライン診療の場合は、VISAとMastercardのみご利用いただけます。保因者検査も同じです。
- 4-2.NIPTで陽性でした。羊水検査は受けたほうがよいですか？
- NIPTは確定検査ではないため、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で確認することをおすすめします。NIPTで陽性でも、確定検査で赤ちゃんの染色体が正常だとわかることがあります。
確定検査を受けるかどうか、その後どうするかは、最終的にはご本人とご家族が決めることです。当院では、臨床遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングで情報を整理し、ご自身で納得して選べるよう支えます。望まない検査を無理にすすめることはありません。
詳しくはNIPTで陽性だったらどうする？をご覧ください。
- 4-3.当院で羊水検査や絨毛検査は受けられますか？
- はい。2025年6月から産婦人科を併設し、院内で絨毛検査・羊水検査を行っています。転院せずに確定検査まで受けていただけます。確定検査は基本的に日曜・祝日に行い、主要な項目は最短3日で結果をお伝えしています。
詳しくは確定検査（絨毛検査・羊水検査）のご案内をご覧ください。
- 4-4.羊水検査の費用の補助はありますか？
- はい。当院でNIPTを受けていただく方には、互助会（NIPT1回につき8,000円）へのご加入をお願いしています。NIPTで陽性となり確定検査に進む場合、その費用を上限なく全額補助します。
詳しくはNIPT陽性後のサポートをご覧ください。
