欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

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自閉症(自閉スペクトラム)に関わる遺伝子とは?

自由と夏を楽しむ自閉症の兄との姉妹のポートレート

自閉症または自閉スペクトラム(ASD)とは、“自閉性障害”、“アスペルガー障害”などを含む脳の発達障害の一種です。対人関係が苦手・強いこだわりといった特徴を持ち、近年では1歳半の乳幼児健診で可能性を指摘されることがあります。

「コミュニケーションがうまく取れない」といった行動異常の特性があり、場合によっては生活に支障をきたすことも珍しくありません。お子さんが自閉症スペクトラム(ASD)を発症していたら社会的な支援を受けるケースも数多くあります。この記事では自閉症(自閉スペクトラム)(ASD)が起きる原因を中心に対処法があるのかも含めて詳しく紹介しています。

自閉症スペクトラム(ASD)の原因

自閉症スペクトラム(ASD)の原因は、自閉症の原因は母親の接し方にあると言われていましたが、現在はそういった考えは否定されています。研究が進んで、原因は遺伝子によるものだとわかってきており、遺伝要因と環境要因が複雑に絡み合うことで発症すると言われています。ただし、どの組み合わせで起きるのかはわかっていません。

また、突然変異を起こして自閉症遺伝子が発現することはありません。単一の遺伝子によって病気を引き起こす変異(病的変異)はいくつかあります。しかし、今のところ自閉症遺伝子という存在は確認されていません。

2021年4月に九州大学と金沢大学の共同研究チームが、自閉症の原因タンパク質であるCHD8が、

小脳の発生と運動機能に重要な役割を果たすことを研究成果として発表しました。CHD8は複数のASD患者で再発性の変異が確認されているたんぱく質です。発表の中では、CHD8変異による障害が、自閉症患者の協調運動障害(手と足、目と手など別々に動く機能をまとめてひとつにして動かす運動)の原因になっている可能性があるとしています。遺伝子研究は進化をしており、遺伝子検査をするときも情報を交換しながら進めているのです。

遺伝子が9割

近年自閉症スペクトラムの原因は、遺伝子が約9割ではないかと言われています。それは1,000以上の遺伝子の変化が自閉症スペクトラム(ASD)と関連していることが報告されており、リスクに影響を与えると考えられています。ただし、その遺伝子変異(元の状態と変わってしまうこと)を持つすべての人が発症するわけではありません。

遺伝子変異のほとんどは、わずかな影響しかないと言われており、親の年齢、出生時の合併症、その他同定(科学全般の用語で、ある対象についてそれが「何であるか」を突き止める行為)されていない環境的要因と複雑に組み合わされることで発症頻度が高くなります。

下の記事は、遺伝子と自閉症との関連性について詳しく紹介しています。ぜひ参考にしてください。

自閉症の遺伝子は親から子どもに遺伝する

青の背景に父、母、子どもの家族の人物。 ヒトの遺伝学と遺伝子型のコンセプト、微生物学

自閉症の兄弟姉妹の発病率は僅か2%です。そのため遺伝による発症の可能性は低いと考えられています。ただし、自閉症スペクトラム(ASD)を発症していない方だと0.1%になるため比較すると高いといえます。

また双子で一人が自閉症だった場合、もう一人が自閉症になる確率は二卵性双生児だと数%に過ぎません。しかし、一卵性双生児だと40~90%にまで上昇します。この事実からわかる結論は同じ両親から生まれる子どもであっても全員自閉症になるわけではないということです。

自閉症スペクトラムの子どもが生まれてくる確率

妊婦さんの中では、高齢出産になると先天性疾患を持つ子どもが生まれてくる確率が高くなるという話を聞いたことがあるかもしれません。染色体異常による先天性の疾患による病態が有名ですが、実は女性の出産年齢によって生まれてくる子供が自閉症を持つか否かに影響を与えると言われています。その確率はアメリカの疾病対策予防センター(CDC)によると54人に1人が自閉症スペクトラム(ASD)を持った子どもが生まれてくるほど可能性が高くなっています。

ちなみに2017年の研究では、20代の親に生まれた子供の自閉症の発症率は約1.5%、40代の親に生まれた子供の自閉症の発症率は約1.58%であると言われています。

妊娠中に注意する点

自閉症は健康な人ももち得る微妙な遺伝子の変化がいくつか偶然に集まってしまったことで発症をします。これを遺伝要因といいます。しかしながら、別に環境要因といって普段の生活が絡んで発現する可能性もあります。ただし、どういった環境要因によって症状が起きるのかは特定されていません。これまでの研究で以下の要因が自閉症スペクトラム障害を発症させる恐れがあるのではと指摘されています。

  • ・妊娠初期の喫煙
  • ・出生前の有機リン酸系農薬の曝露
  • ・出生前・出生後の偏った栄養
  • ・妊娠・出生時の親の高齢
  • ・妊娠35週未満の早期出産
  • ・低体重出生

 

現在のところ自閉症スペクトラム(ASD)は、健常者でも起きる遺伝子の僅かな変異と普段の生活まわりが絡み合う複雑な要因によって発症する多因子疾患だと考えられています。

高齢出産と自閉症との関係

先述したように高齢出産と自閉症が発症する可能性が高くなります。一見すると女性だけに思われますが実は男性の年齢も高いと自閉症を持つか否かに影響を与えやすいと言われています。理由は年配の男性は精子に多くの変異が起きており、染色体異常を起こしていることによって子供の発達異常に影響を与えていると考えられているからです。

女性のほうも男性ほどではありませんが卵子も変異を蓄積するため、この変異の蓄積が原因である可能性があると言われています。詳細については下の記事で詳しく記載していますのでぜひご覧ください。

まとめ

女性医師

繰り返しになりますが自閉症スペクトラムは胎児期からの脳機能の発達異常が原因であると考えられています。現在判明していることは54人に1人が自閉症スペクトラム(ASD)を持った子どもが生まれていること、原因の9割が遺伝子によるものの二点です。原因遺伝子や発症メカニズムについては解明が進んでおらず、まだまだ研究を続けていかないといけない状況です。

ミネルバクリニックでは、自閉症と診断された方の遺伝子検査を進めています。検査によって、考えられる自閉症の原因や、将来起こりうる病状を把握することが可能です。自閉症に関連する遺伝子変異の中には、その他の重篤な疾患リスクに関わるものがあります。それらを把握することで、健康診断やスクリーニング検査で発病を予防し、備えることができます。 詳しくは以下をご覧下さい。

自閉症遺伝子パネル

ミネルバクリニックでは自閉症の診断や次のお子さんのリスク、カップルから自閉症のお子さんが生まれるリスクなどを総合的に評価可能な自閉症遺伝子パネルをご提供しています。早期診断は早期に療育につなげて社会性を獲得する一助になります。遺伝子検査はこの10年で飛躍的に進化を遂げ、たくさんの知見が得られてきました。不安に思っている方々を力強くサポートしていきたいと願っています。

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この記事の筆者:仲田洋美(医師)

プロフィール

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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