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遺伝子検査とは？臨床遺伝専門医によるあらゆる遺伝子検査を解説【2025年最新】
当クリニックでは、臨床遺伝専門医があらゆる遺伝子検査に対応しています。出生前診断から遺伝性がんのリスク検査、希少遺伝性疾患まで、包括的な遺伝子検査と専門的な遺伝カウンセリングを提供。家族歴がある方、遺伝的リスクが気になる方のあらゆる不安にお答えします。
? 対応可能な全ての遺伝子検査 ?
出生前診断 | 遺伝性がん検査 | 遺伝性疾患 | 薬物代謝 | 保因者検査
その他、遺伝子に関するあらゆる検査のご相談を承ります
1. 遺伝子検査とは？基本概念の理解
遺伝子検査の基本概念
遺伝子検査とは、人の体を構成する細胞から抽出した遺伝情報（DNA）を調べることで、遺伝性疾患のリスク、薬剤への反応性、体質などを解析する医療技術です。臨床遺伝専門医による正確な解釈と適切なカウンセリングにより、個人や家族の健康管理、医療選択に重要な情報を提供します。
遺伝子検査で明らかになること
- 遺伝性疾患のリスク：家族性の病気の発症リスクや保因者状態
- がんの遺伝的素因：遺伝性乳がん・卵巣がん、リンチ症候群など
- 知的障害・発達障害の原因：自閉症、知的障害の遺伝的要因
- 薬剤応答性：薬の効き方や副作用のリスク
- 出生前診断：胎児の染色体異常や遺伝性疾患
- 保因者診断：次世代への遺伝リスク
2. 当クリニックで行う全ての遺伝子検査
?️ 遺伝性がん検査
- BRCA1/BRCA2遺伝子検査
- リンチ症候群（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）
- Li-Fraumeni症候群（TP53）
- 家族性大腸腺腫症（APC）
- VHL症候群
- 遺伝性がん症候群パネル検査
? 出生前・周産期検査
- NIPT（非侵襲的出生前検査）
- 羊水検査・絨毛検査
- 着床前診断（PGT）
- 保因者スクリーニング
- 新生児スクリーニング
? 神経・筋疾患
- ハンチントン病
- 脊髄小脳変性症
- 筋ジストロフィー
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- シャルコー・マリー・トゥース病
- てんかん関連遺伝子
? 知的障害・発達障害
- 知的障害遺伝子パネル検査
- 自閉症スペクトラム障害パネル
- 発達障害関連遺伝子解析
- 脆弱X症候群（FMR1）
- レット症候群（MECP2）
- アンジェルマン症候群
? 薬理遺伝学検査
- CYP2D6（抗うつ薬代謝）
- CYP2C19（プロトンポンプ阻害薬）
- DPYD（5-FU代謝）
- UGT1A1（イリノテカン代謝）
- HLA-B*5701（アバカビル過敏症）
- ワルファリン感受性
❤️ 循環器・代謝疾患
- 家族性高コレステロール血症
- 肥大型心筋症
- 拡張型心筋症
- QT延長症候群
- マルファン症候群
- 糖尿病関連遺伝子
? 包括的検査
- エクソーム解析
- 全ゲノム解析
- 染色体マイクロアレイ
- ミトコンドリア遺伝子解析
- がん遺伝子パネル検査
- カスタム遺伝子パネル
3. 遺伝性がんリスク検査
遺伝性がんリスクを知りたい方へ
家族にがんの方が多い、若い年齢でがんを発症した、複数のがんを経験したなど、遺伝性がんが疑われる場合、遺伝子検査により将来のリスクを評価できます。
主要な遺伝性がん症候群
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）
BRCA1・BRCA2遺伝子の病的変異により、乳がんや卵巣がんのリスクが大幅に上昇する症候群です。アンジェリーナ・ジョリーさんのケースで広く知られるようになりました。
BRCA陽性の場合のがんリスク
- 乳がん：一般的な女性の約10-20倍
- 卵巣がん：一般的な女性の約10-40倍
- 男性乳がん：BRCA2陽性男性で約100倍
- 前立腺がん：BRCA2陽性男性で約5倍
リンチ症候群
大腸がんや子宮内膜がんなどを高率で発症する遺伝性がん症候群。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2遺伝子の変異が原因となります。
Li-Fraumeni症候群
TP53遺伝子の変異により、様々な種類のがんを若年で発症するリスクが高くなる症候群です。
遺伝性がん検査後の対応
- サーベイランス：より頻繁で詳細な検診スケジュール
- 予防的手術：リスク低減のための予防的乳房切除、卵巣卵管切除
- 化学予防：タモキシフェンなどの予防薬
- ライフスタイル：食事・運動・禁煙などの生活習慣改善
- 家族への情報提供：血縁者への検査の提案
4. 出生前診断・妊娠関連検査
妊娠前・妊娠中の遺伝子検査
妊娠を計画している、または妊娠中の方に対して、胎児の健康状態や遺伝的リスクを評価する検査を提供しています。
非侵襲的出生前検査（NIPT）
妊娠10週以降に母体血から胎児のDNAを検出し、染色体異常を調べる検査。流産リスクがなく、高い精度で検査できます。
確定診断（羊水検査・絨毛検査）
NIPTで陽性となった場合や、超音波検査で異常が疑われた場合に行う確定診断です。
着床前診断（PGT）
体外受精時に胚の遺伝子を検査し、正常な胚のみを移植する技術。遺伝性疾患の家族歴がある場合に選択されます。
保因者スクリーニング
妊娠前に夫婦で受ける検査で、子どもに遺伝する可能性のある遺伝性疾患の保因者かどうかを調べます。
5. 希少遺伝性疾患の検査
神経・筋疾患および発達障害
知的障害・発達障害の遺伝子検査
原因不明の知的障害や発達障害、自閉症スペクトラム障害に対して、包括的な遺伝子パネル検査により原因遺伝子を特定できる場合があります。早期診断により、適切な療育や治療方針の決定が可能になります。
知的障害・発達障害遺伝子パネル検査で調べる主な疾患
- 脆弱X症候群：最も頻度の高い遺伝性知的障害
- レット症候群：主に女児に見られる神経発達障害
- アンジェルマン症候群：重度知的障害と特徴的な行動
- プラダー・ウィリー症候群：肥満と知的障害を特徴とする疾患
- 22q11.2欠失症候群：心疾患と知的障害を伴う症候群
- 自閉症関連遺伝子：SHANK3、NRXN1、CNTNAPなど多数の遺伝子
ハンチントン病
進行性の神経変性疾患。HTT遺伝子のCAGリピート数を測定することで診断・予測診断が可能です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）
乳幼児期から成人期にかけて発症する運動神経疾患。SMN1遺伝子の欠失を検査します。
代謝疾患
家族性高コレステロール血症
LDL受容体遺伝子の変異により、若年から高コレステロール血症を呈する疾患です。
包括的遺伝子解析
原因不明の症状がある場合
複数の症状があるが診断がつかない、家族に似た症状の方がいるなど、包括的な遺伝子解析により原因を特定できる場合があります。
- エクソーム解析：全遺伝子のタンパク質コード領域を解析
- 全ゲノム解析：すべての遺伝情報を包括的に解析
- ターゲット遺伝子パネル：特定の疾患群に関連する遺伝子群を解析
6. 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医とは
臨床遺伝専門医は、遺伝医学に関する高度な専門知識と技術を持つ医師です。日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会の認定を受けた専門医として、あらゆる遺伝性疾患や遺伝子検査に対応できます。
臨床遺伝専門医の役割
- 遺伝性疾患の診断と治療方針の決定
- 遺伝子検査の適応判断と結果解釈
- 遺伝リスクの評価と説明
- 家族への遺伝情報の伝達支援
- 予防・治療戦略の立案
- 他科との連携によるトータルケア
遺伝カウンセリングの流れ
- 初回相談：家族歴の聞き取り、家系図の作成
- リスク評価：家族歴に基づく一般的なリスクの評価と説明
※ただし、個々の具体的なリスクについては遺伝子検査を実施しないと正確には分かりません。家族歴だけでは推測の域を出ないため、より詳細で正確なリスク評価には検査が必要となります。 - 検査計画：最適な検査方法の提案と説明
- 検査実施：適切な検査の実施
- 結果説明：検査結果の詳細な解釈と個別化されたリスクの説明
- フォローアップ：継続的なサポートと定期的な見直し
7. よくある質問と専門医の回答
8. 当クリニックの専門性
臨床遺伝専門医による包括的ケア
当クリニックの最大の特徴は、臨床遺伝専門医によるあらゆる遺伝子検査への対応力です。他のクリニックでは対応困難な稀少疾患や複雑な家族歴の症例も、豊富な経験と最新の知識で適切に対応いたします。
当クリニックの強み
- 包括的対応：出生前診断から成人の遺伝性疾患まで全てカバー
- 最新技術：エクソーム・全ゲノム解析などの最先端技術
- 豊富な経験：数千例の遺伝カウンセリング実績
- 国際的ネットワーク：海外専門機関との連携
- 継続的サポート：検査後の長期フォローアップ
- 多職種連携：各科専門医との密な連携体制
最新の遺伝子検査技術
当クリニックでは、常に最新の遺伝子検査技術を導入し、患者さんにより精度の高い検査を提供しています。
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
あらゆる遺伝子検査に対応可能な臨床遺伝専門医が、あなたとご家族の不安や疑問に丁寧にお答えします。他院で対応困難とされた検査もお気軽にご相談ください。
9. まとめ
遺伝子検査は現代医療において重要な役割を果たしており、疾患の早期発見、予防、個別化治療の実現に大きく貢献しています。当クリニックでは、臨床遺伝専門医によるあらゆる遺伝子検査への対応と専門的な遺伝カウンセリングを提供し、患者さんとご家族の健康と安心をサポートしています。
遺伝性がんのリスク評価から出生前診断、希少遺伝性疾患の診断まで、どのような遺伝学的問題でも、まずはお気軽にご相談ください。豊富な経験と最新の技術により、最適な解決策をご提案いたします。
遺伝情報の価値について
遺伝子検査の結果は、あなたやご家族の未来をより良くするための情報です。どのような結果であっても、それは適切な対応を取るための大切な手がかりとなります。私たちは、すべての患者さんが遺伝情報を前向きに活用できるよう、全力でサポートいたします。
継続的なサポート
遺伝子検査は一度きりではなく、新しい医学的知見の蓄積により、過去の結果の解釈が変わることもあります。当クリニックでは、継続的なフォローアップを通じて、常に最新の情報をお届けし、長期的な健康管理をサポートいたします。
遺伝子検査の別途費用について
検査費用以外にかかる費用
遺伝子検査の基本費用とは別に、以下の費用が発生する場合があります。
? 費用に関する重要事項
- マイページ使用料：全ての患者様に必須の費用です
- 検査結果作成手数料：全ての患者様に必須の費用です
- 翻訳手数料：英語での結果報告書をご希望の場合のみ
- 遺伝カウンセリング：検査前後のカウンセリングをご希望の場合
- 延長料金：カウンセリングが30分を超えた場合、自動的に30分単位で加算されます
⚠️ ご注意ください
上記の費用は全て税込価格です。検査内容や結果の複雑さによって、追加の説明時間が必要となる場合があります。費用について詳しくは、事前にお問い合わせください。
