EME(https://minerva-clinic.or.jp/genetictesting/parkinson-alzheimer-dementia-ngs-panel/|🔬|パーキンソン病・認知症パネル（36遺伝子）)
1. C9orf72のリピート伸長とは：家族性ALS・前頭側頭型認知症の原因 C9orf72のリピート伸長は、ALSと前頭側頭型認知症の両方の原因になる遺伝子の変化です。 9番染色体にあるC9orf72遺伝子の中で、「GGGGCC」という6文字の並びの繰り返しが長く伸びています[1] 。遺伝子そのものの働きや研究の歩みは、C9orf72遺伝子の解説 にまとめています。
💡 用語解説：リピート伸長
遺伝子の中にある短い文字の並びの繰り返しが、ふつうより長く伸びる変化です。ハンチントン病や脊髄小脳変性症の一部も、この種類の変化で起こります。くわしくはリピート伸長（トリプレットリピート病）の解説 をご覧ください。
家族性ALS・前頭側頭型認知症のうち、どのくらいがC9orf72？ 遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによると、C9orf72のリピート伸長が見つかる割合は次のとおりです[1] 。
● 家族性のALS： 30〜50%● 家族歴のはっきりしないALS： 4〜10%● 家族性の前頭側頭型認知症： 約25%● 家族歴があり、ALSと前頭側頭型認知症の両方がある方： 最大88%
ただし、これは主に欧米の調査の数字です。割合は祖先の地域で大きく違い、北欧で高く、アジアの集団ではずっと低いとされています [1] 。日本人では、C9orf72以外の原因も考える必要があります。ALSの原因遺伝子をまとめて調べる家族性ALSの遺伝子検査（53遺伝子） もあわせてご覧ください。
ALSと前頭側頭型認知症が、同じ家系に出ることがある 同じC9orf72の伸長でも、ある人はALS、別の人は前頭側頭型認知症、また別の人は両方を発症することがあります。 そのため、この病気はOMIMで「前頭側頭型認知症および／または筋萎縮性側索硬化症1（FTDALS1 ）」と呼ばれています[1] 。
GeneReviewsによると、ALSでは手足から始まる型（54%）が、話す・飲み込む筋肉から始まる型（39%）より多くみられます[1] 。ALSと診断された方でも、考える力や行動の軽い変化を伴うことがあります[1] 。
前頭側頭型認知症の症状：性格や行動の変化から始まることが多い C9orf72による前頭側頭型認知症 で最も多いのは、行動や性格が変わる型（行動障害型）です[1] 。
● 人目を気にしない行動（脱抑制）や、やる気のなさ（無気力）● 同じ行動をくり返す、こだわりが強くなる● 妄想・幻覚、不安などの精神症状● 手のふるえや動作の遅さなど、パーキンソン病に似た症状
精神の病気やアルツハイマー病、パーキンソン病に似た形で始まることもあります[1] 。「精神の病気と思っていたら、実はC9orf72が原因だった」ということもあるため、家族歴が手がかりになります。
何歳ごろ発症するか・どのくらいの経過か 発症年齢は20〜91歳と幅広く、平均は58歳前後です [1] 。発症からの経過は平均6.4年で、ALSで約2.9年、前頭側頭型認知症で7.5〜14年と報告されています[1] 。これは集団の平均で、お一人お一人の経過を言い当てる数字ではありません。
2. 遺伝のしかた：お子さんに伝わる確率は2分の1 C9orf72のリピート伸長は、常染色体顕性（優性）遺伝 で伝わります。 伸長をもつ親から、お子さんへは、性別に関係なく1人ごとに2分の1の確率で伝わります[1] 。
GeneReviewsによると、発症した方のほとんどは、伸長をもつ親から受け継いでいます[1] 。親が発症していないように見えても、次の「浸透率」のために、まだ発症していない・軽い症状で気づかれていない、ということがあります[1] 。
伸長があっても、何歳で発症するかは人によって違う（浸透率） 伸長をもつ人が実際に発症する割合を浸透率 といいます。GeneReviewsが紹介している推定では、35歳でほぼ0%、58歳で約50%、80歳でほぼ100%です [1] 。
つまり、若いうちに伸長が見つかっても、すぐに発症するわけではありません。一方で、年齢を重ねると発症する方が多くなります。世代を重ねるごとに発症が早まる（表現促進現象）かどうかは、研究によって結果が分かれています [1] 。
家族に患者さんがいなくても見つかることがある 家族歴のはっきりしないALSでも、4〜10%で伸長が見つかります[1] 。親が若くして別の病気で亡くなった、親の病名が「認知症」「精神の病気」とだけ伝わっている、などの理由で、家族歴がわからないこともあります。
ご家族の病気をきっかけに、妊娠や出産を考える方もいます。C9orf72は、当院の東京のNIPT（新型出生前診断） で調べる遺伝子には入っていません。妊娠中に赤ちゃんを調べるときは、羊水検査・絨毛検査を使います（第7章）。
3. なぜふつうの遺伝子検査では見つからないのか：当院のパネル検査との関係 C9orf72の伸長は、遺伝子の文字を短く区切って読む「シーケンス」では見つかりません。 GeneReviewsは、文字を読む方式の遺伝子パネル検査・エクソーム検査・ゲノム検査では、この伸長を見つけられないとしています[1] 。繰り返しが何百回も続くため、短く区切って読むと、どこまで続いているかがわからないからです。
そのため、伸長を見つけるには、繰り返しの部分をねらって調べる専用の方法（リピートプライムドPCR法など）が必要です[1] 。この検査も、リピートプライムドPCR法で伸長があるかを調べます。
当院のALS・認知症のパネル検査との関係：どれを受ければいい？ 当院のほかの検査に、C9orf72のリピート伸長の解析が入っているかを1つずつ確かめました（各ページの記載と、検査のおおもとの説明、2026年11月時点）。
原因がまだわからないALSや前頭側頭型認知症では、C9orf72の伸長を含めてほかの遺伝子もまとめて調べるパネル検査が向いています。 一方、ご家族でC9orf72の伸長がすでにわかっている方は、この検査でC9orf72だけを調べるのが基本です。
ほかの医療機関で「遺伝子検査は陰性」と言われた方へ これまでに受けた遺伝子パネル検査やエクソーム検査が「陰性」だった場合も、その検査にC9orf72のリピート伸長の解析が含まれていたかを確かめてください。文字を読む解析だけの検査なら、C9orf72の伸長は調べられていません [1] 。報告書をお持ちいただければ、遺伝カウンセリングで一緒に確かめます。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか この検査が最も向くのは、ご家族でC9orf72の伸長がわかっていて、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方です。 見た目や家族歴だけでは判断できないので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
親やきょうだいにC9orf72の伸長がわかっている方（発症前の検査） 症状のない方が将来の発症の可能性を調べる検査を「発症前の検査（予測的検査） 」といいます。GeneReviewsは、ご家族の伸長がわかっていれば、症状のない血縁者の発症前の検査ができるとしています[1] 。
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。 遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備などを計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由で最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[2] 。病気は違いますが、「知って計画を立てたい」という思いは通じるものだと考えています。
大人になってから発症し、早く見つけても経過を変える方法がまだない病気があります。GeneReviewsは、こうした病気では症状のない未成年の検査は一般に適切ではないとしています[1] 。当院でも、症状のない未成年の方の発症前の検査は、原則として行いません。
「自分もなるかもしれない」と不安を抱えている方へ 親やきょうだいがALSや前頭側頭型認知症を発症した方の中には、物忘れや言い間違い、手の力が入りにくい日があるたびに「始まったのでは」と不安になる方もいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。
ご家族の伸長を受け継いでいないとわかれば、そのご家族の原因について、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります。ただし、ほかの原因によるALSや認知症まで否定できるわけではありません。伸長を受け継いでいるとわかった場合は、見張る症状を知り、生活や仕事、ご家族との話し合いを早めに計画できます（第7章）。
知らないでいることも選べます。結果を知ったあとの気持ちの変化も含めて、検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えられます。
結婚・妊娠を考えている方 結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。ご家族の病気を理由に、結婚について悩む方もいます。ご自身が伸長をもっているかを知っておくと、お子さんへの確率がはっきりし、妊娠の前から選べることが増えます。 GeneReviewsは、ご家族の伸長がわかっていれば、出生前の検査や着床前の検査も可能としています[1] 。
遺伝の確率は家族ごとに違い、検査でわかることがあります。知ったうえで選べる選択肢を、当院で一緒に考えます。
ALSや前頭側頭型認知症と診断され、C9orf72を確かめたい方 症状のある方で、C9orf72が原因かどうかをまず確かめたい場合にも、この検査を使えます。病名がわかると、ご家族が検査を受けられるようになります。症状のある方の検査は、ご家族の次の一手を決めるための検査でもあります。
この検査より別の検査が向いている場合 C9orf72で伸長が見つからなかったとき、ほかの遺伝子を調べ直すと、検査と遺伝カウンセリングを2回受けることになります。原因がわからない場合は、はじめから次のような検査を考えます。
ご家族の検査は、可能であれば、まず発症したご家族が受けて原因を確かめるのが基本です。発症したご家族の検査が難しい場合も、遺伝カウンセリングでご相談ください。
5. この検査で調べる遺伝子（1遺伝子）とわかること この検査で調べるのは、C9orf72の1遺伝子のリピート伸長です。 遺伝子の文字の並びを読む解析や、遺伝子の一部が欠けていないかの解析は含みません。
繰り返しの回数の読み方 GeneReviewsは、GGGGCCの繰り返しの回数を次のように分けています[1] 。
📏 GGGGCCの繰り返しの回数と意味
※区切りの数字は検査室によって少し違うことがあります。結果の意味は、遺伝カウンセリングでご説明します。
病気の原因となる伸長は、何百回から何千回にもなります。とても長い伸長では、正確な回数まではわからないことがあります。 この検査は「伸長があるかどうか」を確かめることが目的です。
6. この検査でわかること・わからないこと この検査でわかるのは、C9orf72のGGGGCCの繰り返しが、病気の原因となるほど伸びているかどうかです。 一方で、遺伝子検査 には限界もあります。
● 正確な回数： とても長い伸長では、正確な回数まではわからないことがあります。● 調べないこと： C9orf72の文字の並びの変化、遺伝子の一部が欠けていないか、遺伝子の働きを調節するしくみ（メチル化）は調べません。● ほかの遺伝子： SOD1・TARDBP・FUS・GRN・MAPTなど、ALSや前頭側頭型認知症のほかの原因遺伝子は調べません。● 意味がはっきりしない長さ： 25〜60回は、病気との関係がまだはっきりしません[1] 。VUS（意義がまだわからない変化） と同じように、慎重に扱う結果です。● 発症の時期や病型： 伸長があっても、何歳で発症するか、ALSになるか前頭側頭型認知症になるかは予測できません[1] 。● 陰性でもほかの病気は否定できません： 伸長がなければ、C9orf72によるALS・前頭側頭型認知症は考えにくくなります。ただし、ほかの原因の可能性は残ります。
GeneReviewsは、繰り返しの長さが体の組織によって違うことがあるとも記載しています[1] 。血液などで測った長さは、目安として扱います。
7. 結果が出たあと 結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。 結果だけをお送りすることはありません。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かた もご覧ください。
病的変異（リピート伸長）が見つかったら、次にできること 「わかるだけ」で終わらないように、立場ごとに、次にできることをまとめます。
① 症状のあるご本人： 原因がC9orf72とわかります。GeneReviewsは、神経内科・リハビリ・栄養・呼吸などの専門職がチームで支えることを勧めています[1] 。こわばり、筋肉のけいれん、飲み込みにくさ、精神症状など、症状に合わせた治療があります[1] 。治療は神経内科などの専門の医療機関で受けます。研究段階の治療の情報を得る手がかりにもなります。
② 症状のないご本人： 見張る症状（性格や行動の変化、言葉の出にくさ、手足の力の入りにくさなど）を知っておけば、変化に早く気づいて相談できます。仕事・お金・住まい・介護の準備、ご家族との話し合いを、元気なうちに進められます。お子さんへの確率（1人ごとに2分の1）を知ったうえで、結婚や妊娠の計画を立てられます。
③ 子どもを持つときの選択肢： 自然に妊娠して出生前診断を受けることができます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。C9orf72は当院のNIPTの対象遺伝子には入っていないため、赤ちゃんを調べるときは羊水検査・絨毛検査を使います。国内の審査を経て、または海外でPGT-Mを受ける道もあります（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。何もしないで出産することも、そのまま選べる選択肢です。
④ ご家族： ご家族の原因がわかると、きょうだい・お子さん・いとこなどは、同じ伸長があるかをピンポイントで調べられます。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意で、遺伝カウンセリングのうえで行います。
⑤ 当院でのその後： 結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。
治療の現状 C9orf72の伸長そのものを治す治療は、まだ確立していません。 GeneReviews（2020年12月更新）は、ALSに対してリルゾールとエダラボンを挙げ、C9orf72を標的にした薬は臨床試験の段階としています[1] 。新しい治療や治験の状況は変わるため、神経内科の主治医と最新の情報を確かめてください。
伸長がなかったとき（陰性） ご家族でC9orf72の伸長がわかっている場合、あなたに伸長がなければ、その原因は受け継いでいません。お子さんにその伸長が伝わることもありません。症状がある方で伸長がなかった場合は、ほかの遺伝子を調べるパネル検査などを検討します（第4章）。
意味がはっきりしない長さ（25〜60回）だったとき この範囲の結果だけで、診断やご家族の検査を進めることはしません[1] 。症状・ご家族の情報をあわせて、結果の意味を一緒に考えます。結果の伝え方は、当院の二次的所見の開示方針 もご覧ください。
妊娠を考えている方：出生前診断の相談 ご家族でC9orf72の伸長がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ伸長があるかを調べられます[1] 。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
ただし、ALSや前頭側頭型認知症は大人になってから発症する病気です。出生前診断を行えるかは、国内の指針を踏まえて個別に考えます。妊娠を考えている段階からご相談ください。当院の羊水検査・絨毛検査 は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。 当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備に次の3つを挙げています[3] 。
● 病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること● どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書（認定を受けた検査室のもの）● ご家族の検体
受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[3] 。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。 顕性遺伝の病気では、ご夫婦に加えて、発症した方少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人のDNAが目安とされています[3] 。血縁者がいない場合は、治療周期の受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[3] 。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断では、意味がはっきりしない長さ（25〜60回）の結果は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[4] 。当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査で確かめることが望ましいと考えています。海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でも、院内でご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みです。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。前頭側頭型認知症および／または筋萎縮性側索硬化症1（FTDALS1）は、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[5] 。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[6] 。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へ で解説しています。
8. 日本の制度（2026年11月時点） 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は指定難病2、前頭側頭型認知症を含む前頭側頭葉変性症は指定難病127です。 難病情報センターの解説（ALSは令和7年12月更新、前頭側頭葉変性症は令和6年4月更新）で確認しました。医療費の助成を受けるには、認定の基準を満たし、申請する必要があります。くわしくは難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
難病情報センターによると、ALS全体の約5%は家族内で発症する家族性ALSです。前頭側頭葉変性症は、主に初老期に発症するとされています。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体 検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜のいずれかで、解析にかかる期間は約2週間です。 検体の採り方は、遺伝カウンセリングでご案内します。
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💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとは もご覧ください。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ってから選ぶ、という道を】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由 に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。C9orf72の伸長は、同じご家族の中でもALSとして出る人、認知症として出る人、発症の遅い人がいます。親の病名が「認知症」とだけ伝わっていて、遺伝のことが話題にならなかったご家族もあると思います。だからこそ、印象だけで将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものです。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、意味が違います。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。知らないでいる選択も含めて、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 親がALSです。子どもに遺伝する確率は？
原因がC9orf72の伸長などの顕性遺伝の変化なら、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。ただし、ALSの多くは家族内に原因が見つからない孤発性です。親のALSの原因がわかっているかで、考え方が変わります。
Q2. 前頭側頭型認知症は遺伝しますか？
一部は遺伝します。C9orf72・GRN・MAPTなど遺伝子1つで起こる型があり、家族性の前頭側頭型認知症の約25%でC9orf72の伸長が見つかると報告されています。家族歴がない方の多くは、遺伝子1つでは説明できません。
Q3. ALSの遺伝子パネル検査で、C9orf72の伸長はわかりますか？
文字を読む解析だけのパネル検査では、C9orf72の伸長はわかりません。当院のALS遺伝子検査（53遺伝子）と認知症のパネル検査は、専用の方法でC9orf72の伸長も調べ、料金に含まれています。ほかで受けた検査は、報告書でご確認ください。
Q4. 伸長があったら、必ず発症しますか？
必ずではありません。推定では35歳でほぼ0%、58歳で約50%、80歳でほぼ100%が発症するとされ、発症の時期は人によって違います。ALSになるか前頭側頭型認知症になるかも、検査では予測できません。
Q5. 症状のない自分も検査できますか？
できます。当院は、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合に検査を行います。知らないでいる選択も尊重します。症状のない未成年の方の検査は、原則として行いません。
Q6. 家族にALSの人がいると、結婚に差し支えますか？
差し支えるかどうかを、検査で決めることはできません。遺伝の確率は家族ごとに違い、ご自身が伸長をもつかを調べると、お子さんへの確率がはっきりします。知ったうえで、出生前診断などの選択肢を考えられます。
Q7. 治療法はありますか？
C9orf72の伸長そのものを治す治療は、まだ確立していません。ALSや前頭側頭型認知症の症状に合わせた治療やリハビリがあり、C9orf72を標的にした薬は臨床試験が行われています。最新の情報は神経内科の主治医とご確認ください。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
お渡しできます。英語の原本が必要な方は、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果だけでなく、ご家族の検体が必要になるのがふつうです。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える 生まれ持った遺伝子は一生変わりません。C9orf72の伸長があるかがわかれば、ご自身の生活や仕事の計画だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査 による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
[1] Gossye H, Engelborghs S, Van Broeckhoven C, van der Zee J. C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2015 (Updated 2020 Dec 17).
[2] Baig SS, et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1396-1402.
[3] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018.
[4] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021.
[5] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16.
[6] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122:607-611.
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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得 後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け 、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載
記事の作り方と生成AIの使い方は、編集方針 をご覧ください。
〒 107-0061
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