染色体とは｜出生前診断で目にする専門用語の意味を正しく知ろう

先天性疾患とは

先天性疾患は赤ちゃんが生まれながらに持っている病気です。医学名では「先天異常」といい、複数の器官に異常がある場合は「先天症候群」と区別します。

先天性異常は妊婦の年齢に関係なく、3.05％の確率で起こります。この先天性異常を見つけるために行われているのが出生前診断です。

先天性疾患の原因

先天性疾患の主な原因は以下です。

• 遺伝子の変化
• 染色体の変化
• 複数の因子が影響
• 環境因子や催奇形因子が影響

先天性疾患の原因は一つではなく、さまざまな要因により起こります。たばこやアルコール、薬剤が先天性疾患を引き起こす例もあるため、妊娠を望む人は生活習慣の見直しも大切です。また、先天性疾患の40％は複数の因子が影響しています。

遺伝子の変化

遺伝子の変化は先天性疾患の約20％を占めます。遺伝子の変化は、卵子と精子が受精するときに起きるもので、両親が持つ染色体異常を引き継ぐケースと、受精の過程で赤ちゃんにのみ遺伝子の変化が起きる場合とがあります。

染色体の変化

染色体の変化は先天性疾患の約25％を占めます。これも卵子と精子が受精したときに起きるものです。染色体の変化で頻度が高いのは染色体の本数が1本多くなる「トリソミー」です。

2013年から日本でも開始となった新しい出生前診断では21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）を調べることができます。それぞれの特徴を説明します。

21トリソミー（ダウン症候群）

ダウン症候群は、21番目の染色体が3本になる染色体異常です。1,000人に1人の割合で発生します。

ダウン症候群の子どもでは、発育や精神発達の遅れ、つりあがった目や低い鼻、しばしばみられる低身長などが特徴です。

ダウン症候群は現在のところ、根本的な治療法はありません。しかし、合併症として起こる心臓病などは手術などで根治治療が可能です。甲状腺機能低下症が見られる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が3本になる染色体異常です。男女比は1：3で6,000人に1人の割合で発症しますが、そのほとんどは自然流産です。

エドワーズ症候群は、胎児の段階で胎動が微弱、羊水が多くなる、胎盤の矮小、単一臍動脈などの傾向があります。また出生後は、やつれたような顔つき、小頭症、後頭部突出、出生時の低身長、知的障害などが特徴です。

エドワーズ症候群も根本的な治療法はなく、半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多いです。1年後まで生存する割合は10％未満となっています。

13トリソミー（パトー症候群）

パトー症候群は、13番目の染色体が3本になる染色体異常です。出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いという特徴があります。口唇裂・口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられるのもパトウ症候群の特徴です。

パトー症候群も根本的な治療はありません。小児の80％は生後1カ月を迎える前に亡くなるケースが多く、1年後まで生存する割合は10％未満です。

複数の因子が影響

先天性疾患は複数の因子が影響して起こることがあります。多因子遺伝とも呼ばれ、先天性疾患の約40％を占めるのが特徴です。

複数の因子が影響する一般的な疾患には高血圧症、冠動脈疾患、2型糖尿病、がん、口蓋裂、関節炎などがあります。家族が同じ疾患にかかっている場合は、胎児へのリスクも高くなります。

先天性心疾患

先天性心疾患とは生まれつき心臓に疾患がある状態です。生まれてくる赤ちゃんの100人に1人が先天性心疾患を持っていると言われています。心臓病の人は症状が出なければ見た目は普通の人と変わりません。

先天性心疾患は多くの因子が複雑に影響しあって起こると考えられており、原因を特定できないことがほとんどです。遺伝子的な要因の場合もありますが、90％以上がいくつもの環境要因が組み合わされたからと言われています。

主な先天性疾患は、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、動脈管開存症、大血管転移症などがあります。チアノーゼが出る心疾患では呼吸回数が多くなって苦しそうにするほか、体重が増えにくい、汗をかくなどの特徴があります。

先天性心疾患では特に症状がなく治療の必要がないものから開腹手術やカテーテル治療などの治療が必要なものまでさまざまです。現在では胎児のうちに70～90％は超音波検査で発見できるようになりました。胎児のうちに発見することができれば、早期の段階で治療計画を立てられることから、重症例でも治療や救命が可能となっています。

環境因子や催奇形因子が影響

環境因子や催奇形因子は先天性疾患の約5％を占めます。たばこやアルコール、薬剤、放射線被ばくなどの影響により発症します。

ただし、たばこやアルコールなどの有害物質にさらされた妊婦のほとんどは健康な新生児を出産します。先天性異常が起こるかどうかは、妊婦がこれまでにどのくらいの量や期間、妊娠時期などに有害物質に触れたかにもよります。特に胎児の器官が作られる妊娠4週目以降に有害物質に触れると異常を引き起こしやすくなります。

先天性奇形

先天性疾患では見た目に特徴が現れる疾患もあります。そのうち、口腔と顎に発生する形態異常に口唇裂や口蓋裂があります。

これらの疾患は、胎児の顔を形成するときの癒合が上手くいかないことで起こります。妊娠初期に胎児に異常な力が加わったり、母体の栄養障害や精神的なストレスが加わったりすることが原因です。また、ステロイド薬や鎮痛剤など形態異常を誘発する薬を使ったり、風疹にかかったり、放射線照射を受けたりすることなども要因として挙げられていますが、実際には70％は原因がわかっていません。

発音障害や摂食障害、扁桃腺や中耳炎を引き起こしやすくなることから、出生から成人までに外科手術などの総合治療を行います。

胎児性アルコール症候群

胎児性アルコール症候群とは、「胎児性アルコール・スペクトラム」ともいい、妊娠中に飲酒することで生まれてくる赤ちゃんに影響を及ぼすものを言います。出生時の低体重や奇形などのほかに、現在ではADHDや成人後の依存症のリスクなど広い範囲で影響を及ぼすことがわかっています。

出生率は1000人に0.1～2人程度の割合です。現在、胎児性アルコール症候群への治療法はないため、妊娠中に飲酒しないことが大切です。

まとめ

先天性疾患は生まれつき何らかの疾患を持つことを言います。妊婦の年齢に関係なく、約3％割合で発症します。先天性疾患は遺伝子の変化によるものや染色体の変化、アルコールや薬剤などが関係して起こります。しかし現在ではNIPTなどの出生前診断の発達で胎児の段階から疾患の発見が可能です。胎児の健康が気になる方はNIPTなどを検討してはいかがでしょうか？

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