NIPTの陽性的中率・陰性的中率を3種類の症候群別で紹介

NIPTが陽性、陰性になったとき、どれくらい当たっているのかという陽性的中率、陰性的中率をご紹介します。
赤ちゃんが生まれる前に、染色体異常による疾患の可能性や性別を調べることができる出生前診断。
その出生前診断の中でも、妊娠初期から受けられるNIPTは検査精度が高く、胎児の状態を安全に確認したい妊婦さんに推奨される検査です。
従来の羊水検査などにある流産や死産のリスクを回避できるNIPTは、日本でも普及してきており、今では無認可施設でも気軽に検査を受けられるようになりました。
この記事では、NIPTで特定することができる染色体異常による疾患と、症候群別の陽性的中率・陰性的中率を詳しくご紹介していきます。

NIPTが選ばれる理由

2011年から世界市場に出回ったNIPTは、日本でも取り扱う病院や施設が徐々に増えてきており、その技術は現在も進歩し続けています。
NIPTという出生前診断がなぜ妊婦さんに選ばれるのか？その理由についてご説明していきます。

流産・死産のリスクのない出生前診断

胎児を持つ妊婦さんに行う出生前診断には、採取した羊水や絨毛から染色体異常を確かめる「確定検査」と、母体血清マーカー・コンバインド検査・超音波検査・NIPTといった高確率で染色体異常を特定できる「非確定検査」があります。
確定的検査はリスクが伴う検査となっており、流産や死産が起こる確率は1/300〜1/500くらいとなっています。この検査をすることにより胎児の命を落とす可能性があるため、妊婦さんも不安でいっぱいになってしまうと思います。
そんな不安を持つ妊婦さんにおすすめされるのが、妊娠10週目0日（ミネルバクリニックは9週0日）から検査を受けられるNIPT（非侵襲的出生前検査）です。
NIPTは、子宮に針を刺したり胎盤から絨毛を採取する必要もなく、母体からの採血で胎児の染色体異常を特定することが可能です。検査方法はとても安全で、流産や死産が起こることはありません。
染色体異常による疾患のリスクを早期発見できる検査方法として、妊婦さんに推奨されています。

NIPTで検査できる染色体異常による疾患

NIPTは、母体から採血した血液からcfDNA断片を解析して染色体異常の可能性を検査します。cfDNA断片が想定よりも多い場合は、染色体異常による疾患の可能性が高まります。
【検査できる染色体異常による疾患】
パトー症候群「13トリソミー」
エドワーズ症候群（18トリソミー）「18トリソミー」
ダウン症候群（21トリソミー）「21トリソミー」
これらはどれも重度な疾患であり、早期発見できればその後の対応を考える猶予も与えられます。
確定的検査ではありませんが精度はとても高いため、妊娠中に検査を受けておくことをおすすめします。
NIPTのさまざまな利点
NIPTがなぜ妊婦さんに選ばれるのか？その理由は検査におけるさまざまな利点にあります。

【NIPTの利点】

1.流産・死産のリスクがない
2.妊娠初期（9週目または10週目0日）から検査可能
3.無認可施設なら年齢制限なしで検査可能
4.早期に結果が分かるため、受け入れる準備ができる
最も大きな利点は母体と胎児に害がないという安全性ですが、無認可施設であれば年齢制限なしで検査ができるというハードルの低さもあります。
検査を受けられる病院や施設はまだまだ限られていますが、昨今の技術の進歩とともに日本でも徐々に普及していきています。
NIPTを無認可施設で受ける際は、その施設に確かな経験や実績があるかを事前によく調べておくことをおすすめします。

NIPTの陽性的中率・陰性的中率

非侵襲的出生前検査であるNIPTがなぜ妊婦さんに選ばれるかを知っていただけたところで、ここからは、NIPTで特定できる3つの症候群別の陽性的中率・陰性的中率をご紹介します。
検査精度に関する4つの表現をご理解した上でお読みください。
感度：疾患を持つ方が検査で陽性になる確率
特異度：疾患がない方が検査で陰性になる確率
陽性的中率：検査で陽性になった方が実際にも疾患がある確率
陰性的中率：検査で陰性になった方が実際にも疾患がない確率

パトー症候群（13トリソミー）

「13トリソミー」という先天異常症候群は、染色体の数的異常によって遺伝子に量的不均衡が起こると現れる疾患です。
出生児の1/5,000〜1/12,000という確率で起こるこの疾患は、小頭症・頭皮欠損・頭蓋骨部分欠損などの様々な症状に加え、成長障害や重度の発達遅れなどの合併症が起こるリスクがあります。その症状は、ダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミーよりも重いとされています。
NIPTにおける13トリソミーの感度は91.7%、特異度は99.7%であり、陰性的中率は99.99%になります。
疾患確率や陽性的中率は妊婦さんの年齢によって異なります。
30歳〜40歳の妊娠16週の妊婦さんを対象とした場合、疾患頻度は1/6,500〜1/700となり、陽性的中率は4.5%〜30.5%になります。
年齢とともに疾患頻度、陽性的中率は飛躍的に上昇します。陰性的中率はどの症状においても100%に限りなく近く、NIPTで陰性と結果が出た場合、ほとんどのケースが実際に疾患を持っていないということになります。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

「18トリソミー」は染色体異常症の1種で、18番染色体が余分にコピーされることで発症するものです。
出生児の1/3,500〜1/8,500という確率で起こるこの疾患は女児に多く、その割合は男児と女児で1：3となっています。
胎児期からの成長障害や手指の重なりなどの身体的特徴といった症状があり、うっ血性心不全・肺高血圧の早期進展のリスクがあり、上気道・下気道の病変や無呼吸発作による呼吸不全が起きやすいという特徴があります。
18トリソミーの感度は99.9%と非常に高く、特異度は99.6%、陰性的中は99.99%となります。
30歳〜40歳の妊娠16週の妊婦さんを対象とした場合、疾患頻度は1/2,100〜1/230となり、陽性的中率は10.6%〜52.2%になります。
ダウン症候群（21トリソミー）よりは低い陽性的中率となりますが、年齢次第ではとてもリスクの高い疾患といえます。

ダウン症候群（21トリソミー）

21トリソミーのダウン症候群（21トリソミー）は、21番染色体の余分なコピーによって起こる最も多いとされる染色体異常で、その疾患頻度は1/600〜1/800とされています。
その症状は、短い鼻や小さい耳などの身体的特徴、筋緊張低下、関節弛緩などがあり、消化器疾患や心内膜床欠損症や心室中隔欠損症などの先天性心疾患といった合併症のリスクがあります。
妊娠12週の妊婦さんの場合、ダウン症候群（21トリソミー）の感度は99.1%、特異度は99.9%、陰性的中率は99.99%と限りなく100%に近い確率になっています。
30歳〜45歳の妊娠12週の妊婦さんを対象とした場合、疾患頻度は1/626〜1/68となり、陽性的中率は61.3%〜98.5%になります。
45歳という高齢の出産になった場合、疾患頻度は16人に1人というかなり高い確率になってしまいます。陽性的中率も98.5%と100%にかなり近くなります。
染色体異常のリスクがあるかどうかを早めに検査しておくことは、その後の出産までの準備を整えるためにもとても重要です。

まとめ

NIPTが妊婦さんに選ばれる理由、そして検査における陽性的中率・陰性的中率を3種類の症候群別でご紹介しましたが参考になりましたか？
NIPTはとても安全な検査方法で、13・18・21トリソミーという染色体異常による疾患がある可能性を高確率で知ることができます。
疾患頻度と陽性的中率は年齢と比例して高くなり、妊婦さんはそのリスクを十分に理解した上で出産の準備をする必要があります。
初めての出産を迎える方は心配で夜も眠れなくなることがありますが、その悩みを数々の経験を乗り越えたクリニックの医師に打ち明けることで、心が軽くなることもあります。
悩める妊婦さんにおすすめしたい「ミネルバクリニック」は、これまでにたくさんの妊婦さんの悩みを解消し、笑顔で出産を迎えられるサポートをしてきた遺伝子専門のクリニックです。
無認可施設で大学病院レベルの遺伝専門医（院長）がいるのはミネルバクリニックだけです。心のもやもやを取り除くために、経験と知識が豊富な臨床遺伝専門医によるカウンセリングを受けてみてはいかがでしょうか？
是非この機会にミネルバクリニックまでご相談ください。

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この記事の筆者：仲田洋美（医師）

プロフィール

仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
がん薬物療法専門医
医療法人社団ミネルバ　ミネルバクリニック　院長

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得（2019年現在全国1200人程度）。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得（2019年現在全国1000人程度）。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族（計画）の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”（ワニブックス）、”遺伝するがん・しないがん”（法研）がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。（週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など）。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を３つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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この記事の監修・執筆者：仲田洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、検査結果の数値そのものだけでなく、「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、日本人として異文化の中で生活した経験があります。価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。この経験は現在の診療においても、「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、家族の未来に関わる重要な意思決定です。年齢や統計だけで判断するのではなく、医学的根拠と心理的支援の両面から、ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医／日本内科学会認定総合内科専門医／日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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