統合型胎児スクリーニングは、妊娠初期の血清マーカーテストと超音波によるNT(赤ちゃんの首の後ろのむくみ)計測、妊娠中期のクワトロテストを組み合わせたダウン症候群検出プログラムです。

妊娠中の統合型胎児スクリーニング

統合型胎児スクリーニングとは?

妊娠初期(第1三半期)と妊娠中期(第2三半期)のスクリーニング検査の結果を統合したもので、妊娠l1~14週のNTと母体血清マーカーによるコンバインド検査と妊娠15~20週の母体血清マーカー検査(クワトロテスト)を合わせ、七つのパラメーターから染色体異数性のリスクを算出します。
この検査では、ダウン症候群トリソミー18などの染色体の問題や神経管障害のリスクをスクリーニングします。神経管障害とは、脊髄(背骨)が脊髄の周りに適切に形成されていない二分脊椎や、脳と頭蓋骨の一部が欠損している無脳症など、脊柱と脳の障害のことです。

統合胎児スクリーニングのリスク

統合胎児スクリーニングは、2つの血液検査と、時には特殊な超音波検査を組み合わせて行うことから「統合型」と呼ばれています。すべての検査は非侵襲的であり、流産のリスクはありません。

統合胎児スクリーニングの内容と時期

最初の血液検査

最初の血液検査は、妊娠10週から13週の間、妊娠6日目に行われます。この検査では、血液中の妊娠関連血漿蛋白質A(PAPP-A)とhCGの量を測定します。

2回目の血液検査

2回目の血液検査は、妊娠15週から20週の間に行われます。この検査は、しばしばクワトロテストと呼ばれ、血液中の4つの妊娠ホルモンを測定します。
アルファフェトプロテイン(AFP) – 胎盤から血流に乗って赤ちゃんが産生するタンパク質。
ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG) – 胎盤で産生されるホルモン
インヒビンA(IhA)-胎盤から分泌されるホルモン
非共役エストラジオール(uE3) – 赤ちゃんと胎盤によって生成されるエストロゲンの一種です。
統合胎児スクリーニングの結果をより正確なものにするために、2つの血液検査に特殊な超音波検査が追加されることがよくあります。

統合胎児スクリーニングの超音波検査

統合胎児スクリーニングの超音波検査は、妊娠11週2日から妊娠14週2日までの間に行われます。この検査では、赤ちゃんの大きさとプロポーションを測定することで妊娠の週数を確認し、また、赤ちゃんの「後頚部透亮像」(NT)、つまり、発育中の赤ちゃんの首の後ろに溜まった体液の厚さを測定します。この部分が通常よりも厚い場合は、ダウン症候群トリソミー18、または心臓の問題の初期徴候である可能性があります。

統合胎児スクリーニングは、クワトロテスト単体など他の胎児スクリーニング検査と比較して、ダウン症候群の検出率が高く、偽陽性率が低いのが特徴です。統合胎児スクリーニングでは、10例中約9例のダウン症候群が検出されています(検出率は約92%)。しかし、実際の赤ちゃんがダウン症候群なのか、トリソミー18や神経管欠損症なのか、その他の先天性欠損症なのかを知ることができる「診断的」な検査ではありません。

結果を理解しましょう

ほとんどの妊婦さんは、第1期の血液検査とNT測定の両方が完了した時点で予備的な結果を受け取ります。3つの検査をすべて含む最終結果は、通常、第2期の採血から約1~2週間後に得られます。

統合胎児スクリーニングを受けた女性の約5%が「スクリーニング陽性」という結果を得ます。その大部分は健康な赤ちゃんを産むことができます。ダウン症候群を例にとると、ダウン症候群のリスクが200人に1人以上の割合である場合は、「スクリーン陽性」となります。

「スクリーン陽性」の結果が出た場合

「スクリーン陽性」の結果が出た場合は、遺伝カウンセリングを受け、羊水穿刺などの更なる検査を受ける選択肢があります。

「スクリーン陰性」の結果が出た場合

「スクリーン陰性」の結果が出たからといって、先天異常の赤ちゃんがいることを 除外できるわけではありません。しかし、それはあなたのリスクが低いことを意味します。あなたには、個人別のリスク推定値が端数で表示されます。端数の底にある数字が大きいほど、あなたのリスクは低くなります。例えば、ダウン症候群の場合は1/500の確率で、1/300の確率よりも低くなります。

検査がうまくできなかった場合

最初の採血は妊娠10週から13週6日の間に行わなければならないため、妊娠が進んだときに妊娠に気付いた女性や、最初の妊娠期間中に医師の診察を受けなかった女性は、最初の血液検査を見逃してしまう可能性があります。このような場合でも、クワトロテストを受けることはできますが、この検査は統合スクリーニング検査の一部にはなりません。

女性の中には、胎児のNT超音波検査をスキップすることを選択する人もいます。この場合は、血清統合胎児スクリーニング検査を受けることになり、結果は2つの血液検査のみに基づいて行われます。

妊娠15週から20週の間に2回目の血液検査を受けなかった場合は、第1段階の検査の結果のみが表示されます。これは、統合スクリーニングよりも精度が低くなります。

統合型胎児スクリーニング検査のダウン症候群検出成績

統合型胎児スクリーニング検査はNIPT(新型出生前診断・新型出生前検査)ができる前は最も高いDown症候群検出率の検査であり、偽陽性率が5%で94~96%となっています。

検査21トリソミー検出率%偽陽性率%陽性的中率%
クワトロテスト80~8253
第1三半期スクリーニング
NT hCG PAPP-A80~8453~4
NTのみ64~7055
統合型スクリーニング94~9655
逐次型スクリーニング
段階型925.15
条件型914.55
NIPT
結果陽性990.1別表
低胎児分画/no call4~84
母体年齢T21T18T1345,X47,XXY
20481464129
25511574129
306121104129
357939214130
409369504152
459890N/A4177
NT計測ができなければ六つの血清マーカーによる血清統合型胎児スクリーニング検査となるのですが、その有効性は低くなり、Down症候群の検出率は85~88%となります。
完全に統合された胎児スクリーニングは、先天異常のリスクの増加を検出する上で最も高い精度を持っています。一般的に、3つの検査(2つの血液検査とNT超音波検査)をすべて組み合わせると、以下の精度が得られます。

ダウン症候群の場合は90
トリソミー18では81
無脳症の場合は97
二分脊椎の場合は80
腹壁欠損の場合は85
スミス・レムリ・オーピッツ症候群(SLOS)の場合は60%。
血清(血液)統合スクリーニングの精度は

ダウン症候群の85パーセント
トリソミー18では79
無脳症の場合は97
二分脊椎の場合は80
腹壁欠損の場合は85
スミス・レムリ・オーピッツ症候群(SLOS)の場合は60%。

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この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号