妊娠初期胎児スクリーニング

妊娠初期（第1三半期）染色体異数性スクリーニングとは？

妊娠初期（第1三半期）検診とは？

第1三半期とは、妊娠13週6日までの時期を言います。
妊娠初期（第1三半期）スクリーニングは、胎児の超音波検査と母親の血液検査を組み合わせたものです。これは、妊娠第1期から第12週または第13週までの妊娠第3期に行われます。それは、特定の先天異常を持つ赤ちゃんのリスクを見つけるのに役立ちます。これは、ダウン症候群（21トリソミー）（トリソミー21）、または18トリソミーまたは13などの染色体の異常が含まれています。

第1三半期のスクリーニングの種類とは？

胎児の後頚部透亮像（NT）のための超音波検査

胎児の後頚部透亮像（NT）のための超音波検査では、超音波を使用して赤ちゃんの首の後ろを見ます。体液の増加や皮膚の肥厚をチェックします。これらは先天異常を意味する場合があります。

血液検査

血液検査では、すべての妊婦の血液中に含まれる2つの物質を測定します。

１．妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）。このタンパク質は、妊娠初期の胎盤によって作られます。異常なレベルは、染色体異常のリスクの増加を意味する可能性があります。

２．ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）。このホルモンは、妊娠初期に胎盤で作られます。異常なレベルは、染色体異常のリスクの増加を意味する可能性があります。

コンバインド検査

コンバインド検査は超音波と血液検査を組み合わせることを言います。

NIPT（新型出生前検診断/新型出生前検査）

セルフリーDNAを使った赤ちゃんの疾患のスクリーニングです。
これは、血液中の赤ちゃんのDNAを検査するものです。これは、特定の異常な染色体をチェックします。また、胎児の性染色体（XまたはY）の異常をチェックすることもできます。NIPT（新型出生前検診断/新型出生前検査）では、二分脊椎や腹壁の欠陥などの構造的な先天性の欠陥は見つかりません。

第1三半期のスクリーニングが異常な場合

第1三半期のスクリーニングが異常な場合は、診断のためにさらなる検査が必要になることがあります。これには絨毛検査、羊水検査、または別の超音波検査が含まれます。

なぜ妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査が必要なのでしょうか？

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査では、赤ちゃんに先天性の異常があるかどうかを知ることができます。スクリーニング検査は通常、第1期末にすべての妊婦さんに実施されます。NIPT（新型出生前検診断/新型出生前検査）は、35歳以上の女性など、リスクの高い女性に提供されることがあります。これらのスクリーニング検査は、多胎妊娠（双子以上）の女性では正確ではない場合があります。

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査をうけるとどういう効果があるのでしょうか？

妊娠初期（第1三半期）スクリーニングが広く普及する前におこなわれた四つの大規模な研究があり、合わせると10万人以上の妊婦さんが解析されました。
偽陽性率を5％とすると、21トリソミー（ダウン症候群（21トリソミー））の検出率は全体で84％で、クアトロテストに相当しました。
以下に各スクリーニング検査の特徴を表にしていますのでご覧ください。

単一マーカーとしてみると、NTは偽陽性率5%でDown症候群の2/3を検出することができます。しかし一般的にNTは，血清スクリーニングで精度が低い。または結果を出せないとされる多胎においてのみ単独で使用されています。
NT値の分布は、双胎と単胎で同等ですので、異常値のカットオフは双胎・単体で同じです。
双胎では血清中のfree β-hCGとPAPP-Aの他は単胎の約2倍となります。
妊娠初期（第1三半期）スクリーニングには母体年齢が影響します。
35歳未満妊婦のDown症候群検出率は67～75％であり、全体の検出率より10%低くなっています。
分娩時35歳以上の群では、偽陽性率が15～22%と高値なのですが、Down症候群の検出率自体は90～95%に達しています。

妊娠初期（第1三半期）スクリーニング検査の不明な異常値

血清PAPP-A値が5パーセンタイル未満だと、早産胎児発育不全、妊娠高血圧腎症、胎児死亡と明らかな相関があります。
血清free β-hCG低値も胎児死亡と関連があるとされています。
これらのマーカーはスクリーニングとして使用するには感度と陽性的中率が低く、臨床的有用性に乏しいものです。
平均血圧、子宮動脈ドプラ値、PAPP-A値に基づいて早期の妊娠高血圧腎症のリスクが高いとされた妊婦に対する予防的低用量アスピリンに新たに関心が集められていますが、まだまだ予備段階で臨床導入できる段階ではありません。

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査のリスクは何ですか？

結果が間違っている可能性がある

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査では、超音波検査と血液検査が行われます。これらはリスクの低い検査です。しかし、妊娠中に適切な時期に検査を行わなかった場合、結果が間違っている可能性があります。例えば、出産予定日を間違えていた場合などです。これは、あなたとあなたのパートナーに不必要な心配と心配を引き起こす可能性があります。

100％正確ではない

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニング検査は100％正確ではありません。それは、先天性の欠陥のリスクが増加しているかどうかを確認するためのスクリーニング検査に過ぎません。また、妊娠中にさらなる検査やモニタリングが必要かどうかを確認するのにも役立ちます。

偽陽性もある

偽陽性の結果は、赤ちゃんが実際には健康な場合に問題があることを示します。偽陰性の結果は、赤ちゃんが実際に健康上の問題を抱えている場合には正常な結果を示します。

妊娠初期（第1三半期）のスクリーニングの後はどうなりますか？

検査が終了した後、検査結果を確認するために医療従事者と面談します。妊娠初期のスクリーニングは100％正確ではなく、診断を下すものではありません。検査結果が異常な場合は、診断のためのフォローアップ検査について医療提供者が話し合うことになります。適切であれば、遺伝学的検査と遺伝カウンセリングを受けることができます。

この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号