この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
球脊髄性筋萎縮症（SBMA・ケネディ病）は、AR遺伝子の「CAGリピート」という繰り返し配列が長く伸びて起こる、成人男性の神経の病気です。手のふるえや筋肉のけいれん、手足の筋力低下、飲み込みにくさ、乳房のふくらみ（女性化乳房）などが、何年もかけてゆっくり進みます。この病気はX連鎖の遺伝で、お母さんからお子さんへ伝わることがあります。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の今後の計画にも、ご家族が自分のことを考える手がかりにもなります。このページでは、CAGリピートの長さを測る遺伝子検査でわかること、遺伝の確率、ALSとの違い、治療、ご家族の検査を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
AR遺伝子のCAGリピートの長さを測り、球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の原因となる伸長があるかを確かめます。ガイドラインでは38回以上で診断が確定するとされています。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
手のふるえ・筋力低下・飲み込みにくさなどでSBMAやALSが心配な成人男性、ご家族にSBMAの方がいる男性、保因者かどうか知りたい女性です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は275,000円（税込）です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜のいずれかで、解析にかかる期間は約2週間です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。保因者の女性からお子さんへは、1人ごとに2分の1の確率で伝わります。ご家族の検査や境目の結果の扱いもご説明します。
1. 球脊髄性筋萎縮症（SBMA・ケネディ病）とは
球脊髄性筋萎縮症は、体を動かす神経（運動ニューロン）がゆっくり弱り、手足や口・のどの筋肉がやせて力が落ちていく、成人男性の遺伝性の病気です。英語の spinal and bulbar muscular atrophy の頭文字でSBMA、報告した医師の名前からケネディ病とも呼ばれます。
「球」は、しゃべる・飲み込むための筋肉を動かす脳の一部（延髄）を指します。原因は、男性ホルモンを受け取るAR遺伝子（アンドロゲン受容体遺伝子）の変化です[1]。病気そのものの詳しい解説は、球脊髄性筋萎縮症（SBMA）の疾患ページにまとめています。
💡 用語解説：運動ニューロン
脳や脊髄から筋肉へ「動け」という命令を伝える神経細胞です。SBMAでは、脊髄や延髄にある「下位運動ニューロン」が主に弱ります[1]。くわしくは運動ニューロンの解説をご覧ください。
球脊髄性筋萎縮症の症状：手のふるえ・筋肉のけいれんから
初期症状として多いのは、手のふるえ、筋肉のけいれん（こむら返り）、つまずきやすさです。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、歩きにくさ・転びやすさ・筋肉のけいれん・動かすときの手のふるえが早い時期の症状とされています[1]。
進むと、階段を上りにくくなり、しゃべりにくさや飲み込みにくさ（むせやすさ）が出てきます[1]。筋肉がぴくぴく動く「線維束性収縮」や、手足の感覚の軽い低下がみられることもあります[1]。
筋肉以外の症状もあります。男性ホルモンが効きにくくなるため、乳房がふくらむ「女性化乳房」、精巣の萎縮、子どもができにくいことがみられます[1]。女性化乳房は、神経の症状より前の思春期ごろから始まることが多いとされています[1]。脂質異常・脂肪肝・心臓のリズムの異常に気をつけることも勧められています[1][4]。
血液検査では、筋肉が壊れると上がるクレアチンキナーゼ（CK）が高くなることが多いとされています[4]。
何歳ごろ発症し、どう進むか・寿命への影響
神経の症状は30〜50歳ごろに始まることが多く、子どものうちに発症することはないとされています[1]。難病情報センターは、30〜60歳ごろの発症が多いとしています（2026年11月時点で確認）。
遺伝子検査で診断された日本人223人を調べた研究では、手のふるえが始まった年齢の中央値は33歳でした。足の筋力低下は44歳、しゃべりにくさは50歳、飲み込みにくさは54歳、車椅子の使用は61歳が中央値でした[2]。
寿命について、GeneReviewsは多くの方がふつうの寿命を保つとしています。命にかかわる合併症は、飲み込みにくさからくる誤嚥性肺炎と呼吸の働きの低下で、主に症状の重い一部の方に起こります[1]。上の日本の研究では、経過中に亡くなった15人の亡くなった年齢の中央値は65歳で、肺炎と呼吸不全が多い原因でした[2]。
患者さんの数と指定難病
難病情報センターは、日本の患者さんを2,000〜3,000人くらいと推定しています。球脊髄性筋萎縮症は指定難病1です（2026年11月時点で確認）。制度については第8章でご説明します。
2. 原因と遺伝のしかた：X連鎖でお子さんに伝わる確率
SBMAはX連鎖の遺伝で、保因者のお母さんから生まれる男の子は2分の1の確率で病気の原因を受け継ぎます。発症したお父さんからは、娘さん全員が保因者になり、息子さんには伝わりません[1]。
原因：AR遺伝子のCAGリピートが伸びる
AR遺伝子のはじめの部分には、「CAG」という3文字の並びが何回も続く場所があります。SBMAでは、この繰り返しの回数がふつうより多くなっています[1]。このような変化をリピート伸長（トリプレットリピート病）といいます。
💡 用語解説：CAGリピート
遺伝子の文字の並びのうち、「CAG」が何回も続けてつながった部分です。SBMAでは、文字が1つ入れ替わるのではなく、この繰り返しが「長くなる」ことが原因です。そのため、長さを測る専用の検査が必要です。
日本の223人の研究では、CAGリピートが長いほど、それぞれの症状が出る年齢が早い傾向がありました。一方で、症状が出てから次の段階へ進むまでの期間は、リピートの長さとは関係していませんでした[2]。GeneReviewsも、リピートの数だけで一人ひとりの経過は予測できないとしています[1]。
X連鎖の遺伝：保因者のお母さん・発症したお父さんからの確率
AR遺伝子は、性別を決めるX連鎖潜性（劣性）遺伝のX染色体にあります。男性はX染色体を1本、女性は2本持つため、男女で伝わり方と症状の出方が違います。
👪 親からお子さんへの確率（お子さん1人ごと）
※GeneReviews[1]と難病情報センターの解説による。X連鎖の遺伝のくわしいしくみはX連鎖遺伝とはで解説しています。
リピートは、親から子に伝わるときに少し伸びる傾向がある一方、少し縮むことも多いとされています[1]。ご家族と同じ経過になるとは限りません。
球脊髄性筋萎縮症は女性にも発症する？保因者の女性の症状
原因をもつ女性（保因者）は、ふつうは症状が出ないか、出ても軽いとされています。筋肉のけいれんや時々の手のふるえがある方や、筋電図で異常がみられる方はいますが、はっきりした運動ニューロンの病気になることはまれです[1]。女性は男性ホルモンが少ないことが、症状が軽い理由と考えられています[1]。
2025年のカナダの診療の提言は、保因者の女性でも、年齢を重ねてから軽い症状が出ることがあるとしています[4]。「女性だから必ず無症状」とは言い切れません。
💡 用語解説：保因者
病気の原因となる遺伝子の変化をもっていても、ご本人には症状がない、または軽い方のことです。SBMAでは、原因をもつ女性が保因者にあたり、お子さんに伝える可能性があります。
ご家族に患者さんがいなくても診断されることがある
カナダの提言は、家族歴がないことでSBMAを否定はできないとしています[4]。お母さんが保因者でも症状がなく、気づかれていないことが多いためです。GeneReviewsによると、これまでに新しく起きたリピートの伸長は報告されていません[1]。
ただし、家族の中で発症者が1人だけの場合、お母さんの血液の検査で伸長が見つからなくても、卵子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」の可能性があるとされています[1]。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
3. ALS・脊髄性筋萎縮症（SMA）との違い
SBMAは、ALS（筋萎縮性側索硬化症）と症状がよく似ていて、見分けが大切な病気です。ALSでは上位運動ニューロンの症状（反射が強くなる・つっぱる）が出て、より広い筋肉が弱り、進み方も速いとされています[1]。
GeneReviewsは、運動ニューロンの病気の男性では女性化乳房がないかを診ることが、SBMAを見分ける大切な手がかりになるとしています[1]。カナダの提言も、SBMAにはホルモン・代謝・心臓・感覚の症状があり、ALSにはない特徴としています[4]。最終的には、CAGリピートの長さを測る遺伝子検査で確かめます。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
SBMAが疑われる症状のある成人男性、ご家族にSBMAの方がいる男性、保因者かどうか知りたい女性に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
症状があり、SBMAかどうか確かめたい方
GeneReviewsやカナダの提言をもとにすると、次のような方でSBMAを考えます[1][4]。
- ●手のふるえ、筋肉のけいれん、手足の筋力低下がゆっくり進む成人男性
- ●しゃべりにくさ・飲み込みにくさがあり、女性化乳房もある方
- ●ALSなどの運動ニューロンの病気と言われ、確かめたい男性
- ●ご家族（とくにお母さん側の男性）にSBMAの方がいる方
病名がわかると、気をつけたい合併症、使える治療、指定難病などの制度が決まります。症状のある方の検査は、次の一手を決めるための検査です。
ご家族にSBMAの方がいる男性（発症前の検査）
症状のない方が将来発症するかを調べる検査を「発症前の検査（予測的検査）」といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備などを計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由で最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[5]。病気は違いますが、「知って計画を立てたい」という思いは通じるものだと思います。
GeneReviewsは、大人になってから発症し、早く治療しても経過が変わらない病気では、症状のない未成年の検査は一般に適切ではないとしています[1]。お子さんの検査については、この考え方を踏まえてご相談ください。
「自分もなるかもしれない」と不安を抱えている方へ
お父さんやおじさん、兄弟がSBMAと診断された方の中には、手のふるえや足がつることがあるたびに「始まったのでは」と不安になる方もいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。
検査でCAGリピートの伸長がないとわかれば、そのご家族の原因について、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります。伸長があるとわかった場合は、合併症の見張り、治療の相談、生活や仕事の計画を早めに考えられます（第7章）。知らないでいることも選べます。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えられます。
保因者かどうか知りたい女性・結婚や妊娠を考えている方
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。お父さんや兄弟がSBMAの女性は、保因者である可能性があります。妊娠の前に保因者かどうかを知っておくと、選べることが増えます。GeneReviewsは、ご家族の伸長がわかっていれば、出生前検査や着床前の検査が可能としています[1]。
なお、SBMAの原因であるAR遺伝子は、当院の東京のNIPT（新型出生前診断）の対象遺伝子には入っていません。妊娠中に赤ちゃんを調べるときは、羊水検査・絨毛検査を使います（第7章）。
ご家族の病気を理由に、結婚について悩む方もいます。遺伝の確率は家族ごとに違い、検査でわかることがあります。知ったうえで選べる選択肢を、当院で一緒に考えます。
この検査より別の検査が向いている場合
SBMAを疑うなら、まずこの検査です。CAGリピートの伸長は、遺伝子の文字を読む一般的なパネル検査では見つけにくいためです。症状がSBMAらしくない場合は、次の検査が向くことがあります。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、症状・診察所見・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. この検査で調べる遺伝子（1遺伝子）とわかること
この検査では、AR遺伝子1つについて、CAGリピートの長さを測ります。遺伝子の文字を読む方法ではなく、繰り返しの部分を増やしてその長さを測る方法（リピートプライムドPCR法とPCR産物の長さの解析）を使います。
🧬 調べる遺伝子と、わかる病気
※対象遺伝子は当院の検査内容（1遺伝子）による。病名と遺伝のしかたは文献[1]による。AR遺伝子の別の変化で起こるアンドロゲン不応症は、遺伝子の文字を読む検査が必要で、この検査の対象ではありません。
CAGリピートの回数の読み方
GeneReviewsは、CAGリピートの回数を次のように分けています[1]。2025年のカナダの提言も、38回以上で診断を確定するとしています[4]。
📏 CAGリピートの回数の意味
※GeneReviews[1]による。難病情報センターは「正常の人では36個以下、患者さんでは38個以上」としており、資料によって境目の数字が少し違います。
当院のほかの検査との関係：どれを受ければいい？
当院のほかの神経・筋肉の検査に、AR遺伝子が入っているかを1つずつ確かめました（2026年11月時点）。
- ●神経筋疾患遺伝子パネル検査（138遺伝子）：AR遺伝子は入っていません。
- ●ALS遺伝子検査（53遺伝子）：AR遺伝子は入っていません。
- ●脊髄性筋萎縮症（SMA）NGS遺伝子パネル検査（29遺伝子）：AR遺伝子は入っていません。
- ●単一遺伝子のリピート伸長遺伝子検査（15遺伝子）：AR遺伝子が入っています。SBMAだけでなく、ほかのリピート伸長の病気もあわせて調べたい方の選択肢です。
SBMAだけを確かめたいときは、このページの検査を選びます。ALSのパネル検査でもSBMAは調べられないため、ALSとSBMAの両方が考えられる場合は、2つの検査を組み合わせることがあります。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、AR遺伝子のCAGリピートが伸びているかどうかです。GeneReviewsは、PCRで長さを測る方法で、SBMAの方のリピートの伸長はすべて見つかるとしています[1]。一方で、遺伝子検査には限界もあります。
- ●正確な回数：とても長い伸長では、正確な回数まではわからないことがあります。
- ●調べないこと：AR遺伝子の文字の並びを読む検査や、遺伝子の一部が欠けていないかの検査は含まれません。
- ●境目の結果：35〜37回は、意味をはっきり言えないことがあります[1][4]。これはVUS（意義がまだわからない変化）と同じように、慎重に扱う結果です。
- ●経過の予測：回数だけで、何歳でどこまで進むかは予測できません[1][2]。
- ●陰性でもほかの病気は否定できません：伸長がなければSBMAは考えにくくなりますが、ALSなどほかの神経・筋肉の病気の可能性は残ります。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたもご覧ください。
病的変異（CAGリピートの伸長）が見つかったら、次にできること
「わかるだけ」で終わらないように、立場ごとに、次にできることをまとめます。
① 症状のあるご本人：SBMAと診断が確定し、何に気をつけるかが決まります。GeneReviewsは、歩行の補助具、言葉や飲み込みのリハビリ、栄養の評価、女性化乳房の手術、心臓や代謝（脂質・糖・肝臓）の専門医の診療を挙げています[1]。治療は神経内科などの専門の医療機関で受けます。男性ホルモン（テストステロン）を補う治療は、効果がなく病気を悪くするおそれがあるため勧められていません[1][4]。
② 症状のないご本人（発症前の男性・保因者の女性）：男性は、症状が出たときに早く相談できるよう、見張る症状を知っておけます。保因者の女性は、ご自身の軽い症状に気づく手がかりになり、お子さんへの確率（息子さんは2分の1で受け継ぎ、娘さんは2分の1で保因者）を知ったうえで計画できます。
③ 子どもを持つときの選択肢：自然に妊娠して出生前診断を受けることができます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。海外などでPGT-Mを受ける道もあります（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。何もしないで出産することも、そのまま選べる選択肢です。
④ ご家族：ご家族の原因がわかると、ご兄弟・おじ・いとこなどは、同じ場所を調べて受け継いでいるかを確かめられます。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意で、遺伝カウンセリングのうえで行います[4]。
⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。
治療：リュープロレリンで進行を抑える
日本では、男性ホルモンの分泌を抑えるリュープロレリン酢酸塩が、進行を抑える治療として承認されています（難病情報センター、2026年11月時点で確認）。GeneReviewsも、日本で承認されていると記載しています[1]。
日本の2つの臨床試験をまとめた解析では、飲み込みの検査で薬の群が良い傾向でしたが、統計学的にはっきりした差にはなりませんでした[3]。カナダの提言も、はっきりした効果は示されていないとしています[4]。治療を受けるかは、神経内科の主治医とよく相談して決めます。
陰性だったとき
CAGリピートの伸長がなかった場合、SBMAは考えにくくなります。症状がある方は、ALSや神経・筋肉のほかの病気を考え、症状に合わせてパネル検査などを検討します（第4章）。
境目（35〜37回）の結果だったとき
35〜37回は、症状が出るか予測しにくい範囲です[4]。この結果だけで診断やご家族の検査を進めず、症状・診察所見・ご家族の情報をあわせて、結果の意味を一緒に考えます。結果の伝え方は、当院の二次的所見の開示方針もご覧ください。
妊娠を考えている方：出生前診断の相談
ご家族でCAGリピートの伸長がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ伸長があるかを調べられます[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
ただし、SBMAは大人になってから発症する病気です。出生前診断を行えるかは、国内の指針を踏まえて個別に考えます。妊娠を考えている段階からご相談ください。当院の羊水検査・絨毛検査は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。
妊娠の前に、パートナーとご一緒に検査を考える方もいます。女性の保因者検査には拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子、ほかに女性版1009遺伝子・男性版911遺伝子）があり、女性版787遺伝子の一覧にはAR遺伝子が含まれています。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。ご家族にSBMAの方がいる場合、どの検査が合うかは遺伝カウンセリングでご相談ください。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備に次の3つを挙げています[6]。
- ●病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること
- ●どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書（認定を受けた検査室のもの）
- ●ご家族の検体
受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[6]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。X連鎖の病気では、ご夫婦に加えて、発症した方、および／または発症していない方（保因者と確かめられた方が望ましい）のDNAが目安とされています[6]。血縁者がいない場合は、治療周期の受精卵などを調べる方法も挙げられていますが、施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[6]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断では、境目（35〜37回）の結果は病気の原因と確かめにくく、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査で確かめることが望ましいと考えています。海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でも、院内でご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みです。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。球脊髄性筋萎縮症（X連鎖・発症する男性の胚を見分ける目的）は、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[8]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[9]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
8. 日本の制度（2026年11月時点）
球脊髄性筋萎縮症は、指定難病1です。難病情報センターの解説（令和7年12月更新）で確認しました。医療費の助成を受けるには、認定の基準を満たし、申請する必要があります。くわしくは難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜のいずれかで、解析にかかる期間は約2週間です。検体の採り方は、遺伝カウンセリングでご案内します。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
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結果のご説明マイページへ
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ってから選ぶ、という道を】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。SBMAは、保因者の女性にほとんど症状が出ないため、ご家族の中で気づかれないまま受け継がれていることがある病気です。だからこそ、「家族に症状のある人はいないから」という印象だけで、将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものです。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、意味が違います。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 球脊髄性筋萎縮症の寿命は？
遺伝性疾患の解説書（GeneReviews）では、多くの方がふつうの寿命を保つとされています。命にかかわる合併症は誤嚥性肺炎と呼吸の働きの低下で、主に症状の重い一部の方に起こります。日本の223人の研究では、経過中に亡くなった方の年齢の中央値は65歳でした。
Q2. 球脊髄性筋萎縮症は遺伝しますか？確率は？
X連鎖の遺伝です。保因者のお母さんからは、息子さんは1人ごとに2分の1の確率で原因を受け継ぎ、娘さんは2分の1の確率で保因者になります。発症したお父さんからは、娘さん全員が保因者になり、息子さんには伝わりません。
Q3. 女性にも発症しますか？
原因をもつ女性（保因者）は、ふつうは症状が出ないか、筋肉のけいれんや手のふるえなど軽い症状にとどまるとされています。ただし、年齢を重ねてから軽い症状が出ることもあり、女性なら必ず無症状とは言い切れません。
Q4. ALSとの違いは何ですか？
ALSは上位と下位の両方の運動ニューロンが弱り、進み方も速いとされています。SBMAは主に下位運動ニューロンの病気で、女性化乳房などホルモンの症状や、感覚の症状を伴うのが特徴です。最終的には、AR遺伝子のCAGリピートを測る遺伝子検査で確かめます。
Q5. 脊髄性筋萎縮症（SMA）とは違う病気ですか？
違う病気です。名前は似ていますが、原因の遺伝子が違います。球脊髄性筋萎縮症は成人男性で発症し、AR遺伝子のCAGリピートの伸長が原因です。調べる検査も別です。
Q6. 治療法はありますか？
日本では、男性ホルモンの分泌を抑えるリュープロレリン酢酸塩が、進行を抑える治療として承認されています。あわせて、リハビリ、飲み込みの評価、心臓や代謝の診療が勧められています。男性ホルモンを補う治療は勧められていません。治療は神経内科の主治医とご相談ください。
Q7. 家族に患者がいます。症状のない自分も検査できますか？
できます。当院は、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合に検査を行います。知らないでいる選択も尊重します。症状のない未成年の方の検査は、一般に適切ではないとされています。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
お渡しできます。英語の原本が必要な方は、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果だけでなく、ご家族の検体が必要になるのがふつうです。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。球脊髄性筋萎縮症の原因がわかれば、ご自身の合併症への備えだけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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