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FOXP1症候群（IDDLA）は、染色体3p13に位置するFOXP1遺伝子の機能喪失によって発症する希少な常染色体顕性遺伝性の神経発達障害です。重度の言語・発話障害がほぼ全例で認められる一方で、生涯にわたって新しいスキルを学び続ける能力が保たれることが、家族にとって大きな希望の根拠となっています。
Q. FOXP1症候群とはどのような疾患ですか？まず結論だけ知りたいです
A. FOXP1遺伝子の機能喪失型変異（ハプロ不全）によって発症する、希少な常染色体顕性遺伝性の神経発達障害です。正式病名は「自閉症スペクトラム障害を伴う、または伴わない言語障害を伴う知的発達障害（IDDLA／OMIM 613670）」で、重度の発話・言語障害、知的発達の遅れ、行動上の課題を主徴とします。大多数は新生突然変異として孤発的に発症し、家族歴を持たない方がほとんどです。
- ➤疾患の定義 → OMIM 613670／Orphanet ORPHA:391372、有病率は100万人に1人未満
- ➤分子メカニズム → 染色体3p13のFOXP1遺伝子ハプロ不全による転写制御異常
- ➤主な症状 → 重度の言語障害（普遍的）・知的障害（約96%）・自閉症的特徴・てんかん（約50%）
- ➤鑑別診断 → 歌舞伎症候群・コフィン・シリス症候群・脆弱X症候群などとの違い
- ➤診断・管理 → トリオ全エクソーム解析・多遺伝子パネル検査と多職種チームによる支援
1. FOXP1症候群（IDDLA）とは：疾患の定義と歴史的背景
FOXP1症候群は、正式には「自閉症スペクトラム障害を伴う、または伴わない言語障害を伴う知的発達障害（Intellectual Developmental Disorder with Language impairment and with or without Autistic features：IDDLA）」と呼ばれる神経発達障害です。オンライン・メンデル遺伝情報データベースにおいてOMIM 613670として登録されており、希少疾患の国際データベースOrphanetでもORPHA:391372として独立した疾患エンティティとして承認されています。
💡 用語解説：常染色体顕性遺伝（じょうせんしょくたいけんせいいでん）
「常染色体顕性遺伝（旧称：常染色体優性遺伝）」とは、性染色体（X・Y）以外の染色体上にある遺伝子の片方のコピーに変異があるだけで症状が現れる遺伝形式のことです。FOXP1症候群はこの形式をとりますが、報告されている症例の大多数は両親には変異がなく、お子さんで初めて生じた新生突然変異（de novo変異）によって発症します。詳しくは遺伝形式の解説ページもご参照ください。
本疾患の有病率は一般人口において100万人に1人未満と推定される極めて希少な疾患群に分類されますが、近年の次世代シーケンシング技術の普及によって診断症例数は世界的に増加傾向にあります。文献上、これまでに100名を超える症例が報告されてきました。
本疾患の存在は2010年にHamdanらとHornらによってほぼ同時期に報告され、その後の症例集積と分子遺伝学的研究によって「FOXP1関連知的障害症候群」または「FOXP1症候群（FOXP1 syndrome）」として臨床的に確立された認識可能な疾患エンティティとなりました。発症時期は新生児期または乳児期で、臨床的表現型は個々の患者間で多様性を示すものの、中核となる特徴は重度の発話・言語障害、全般的発達遅滞および知的障害、そして自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠陥・多動性障害（ADHD）などの行動学的問題が挙げられます。
🔍 関連記事：FOXP1遺伝子の機能と関連疾患について ／ 発達障害・学習障害・知的障害コラム
2. 原因遺伝子FOXP1と分子病態メカニズム
FOXP1症候群の病態を理解するうえで核心となるのが、FOXP1遺伝子がコードするタンパク質の構造的特性と、それが中枢神経系の発達において果たす重要な転写制御機能です。
💡 用語解説：FOXP1遺伝子とは
FOXP1（Forkhead Box Protein P1）は染色体3p13（旧表記では3p14.1）に位置する遺伝子で、進化的に高度に保存されたフォークヘッドDNA結合ドメインを持つ転写因子ファミリー（FOXタンパク質ファミリー）に属しています。FOXP1タンパク質は他のタンパク質と二量体を形成し、DNAの特定配列に結合することで主に転写リプレッサー（転写抑制因子）として機能し、下流の多数の標的遺伝子の発現を時間的・空間的に厳密に制御します。脳・心臓・食道・肺・免疫系・脊髄運動ニューロンなど多岐にわたる臓器の発生と機能維持に必須です。
変異のタイプとハプロ不全という発症メカニズム
これまでに報告されている病原性バリアントには、遺伝子全体の欠失、ナンセンス変異、ミスセンス変異、インフレーム欠失、スプライス部位変異が含まれます。これらはいずれも最終的にFOXP1タンパク質の機能喪失（Loss of Function）を引き起こし、正常な発生に必要なタンパク質量が約半分になる「ハプロ不全」の状態をもたらします。
💡 用語解説：ハプロ不全（haploinsufficiency）
私たちは1つの遺伝子について両親由来の2コピーを持っていますが、そのうち1コピーが壊れて機能を失った結果、残る1コピーだけでは正常な機能を維持するのに量的に不十分な状態になることを「ハプロ不全」と言います。FOXP1のような重要な転写因子では、量が半分になるだけで発生プログラムが乱れ、神経発達に大きな影響が及びます。詳細はハプロ不全の解説ページもご覧ください。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
両親には存在せず、お子さんの世代で初めて生じた変異のことを指します。卵子や精子が作られる過程、あるいは受精直後の初期胚で発生します。FOXP1症候群の発端者の大部分はこの新生突然変異によって発症するため、両親が健康でもお子さんに病気が現れるのです。詳しくは新生突然変異の解説もご参照ください。
脳発生における役割：線条体と神経回路の組織化
FOXP1は脳の中でも特に「線条体（Striatum）」と呼ばれる大脳基底核の主要部位で重要な役割を担います。線条体は大脳皮質や視床からの情報を統合し、運動制御・行動選択・報酬に基づく学習を調整する不可欠な前脳構造です。FOXP1は発達の初期段階から線条体に濃縮して発現し、神経細胞の運命決定や回路形成を制御しています。
単一細胞RNAシーケンシングを用いた最新の研究では、FOXP1が線条体において細胞型特異的な転写メカニズムを制御していることが明らかになりました。動物モデルでFOXP1を欠失させると、線条体の細胞構成と神経化学的構造が根本的に変化し、運動学習の障害、超音波発声（動物におけるコミュニケーション）の欠陥、恐怖条件付けの異常など、人の患者で観察される運動・辺縁系に関連する行動的問題が再現されます。さらにFOXP1の機能破綻はミトコンドリアの機能障害を誘発し、酸化ストレスを増大させることも報告されており、エネルギー代謝の破綻が認知・運動機能障害に寄与していると考えられています。
3. 主な症状と表現型スペクトラム
FOXP1症候群の臨床像は中枢神経系を中心とする神経発達の異常を中核としつつ、骨格系・循環器系・消化器系・泌尿生殖器系など全身の多臓器にわたる形態学的異常や機能障害を伴う「症候群性の知的障害」です。個々の患者で表現型は多様ですが、系統的に整理すると以下のような特徴が浮かび上がります。
🗣️ 言語・発話・認知
- 重度の発話・言語障害：ほぼ全例（普遍的）
- 構音障害（Dysarthria）：発話可能例の事実上全員
- 知的障害（軽度〜重度）：約96%
- 3歳未満で発話開始：約24%
🧠 神経・運動・てんかん
- 乳児期の筋緊張低下：高頻度
- 歩行開始の遅延：平均約21.75か月
- 痙攣発作・てんかん：約50%
- 運動協調性の低下：大多数
😶 行動・精神・社会性
- 自閉症スペクトラム障害（ASD）：高頻度
- 注意欠陥・多動性障害（ADHD）：高頻度
- 不安・易刺激性・常同行動：多い
- 睡眠障害・感覚過敏：頻繁
👀 全身・形態学的特徴
- 軽度〜中等度の異形顔貌
- 相対的大頭症・突出した額
- 斜視・屈折異常
- 先天性心疾患・腎奇形（一部）
発話・言語障害：認知に依存せず全例で認める中核症状
FOXP1症候群を最も強く特徴づけ、患者さんの社会生活に最も大きな影響を与える表現型が「言語および発話の障害」です。重要なポイントは、この症状が認知能力のレベル（知的障害の有無や程度）に依存せず、すべての患者で例外なく認められるという点です。境界知能や平均的な認知機能を示す例外的な患者でも、言語・発話の問題は必ず存在します。
主要なメカニズムは脳内の運動プログラム実行異常に起因する構音障害（Dysarthria）で、発話能力を持つFOXP1症候群患者の事実上全員に認められます。これに加えて口腔運動機能障害（Oromotor dysfunction）として、乳児期の哺乳困難や嚥下障害の原因にもなります。発話開始は著しく遅れ、文献データでは3歳未満で発話を開始した子供はわずか24%、過半数（52%）は3〜5歳、残りの24%は6〜10歳と非常に遅い時期に発話を開始します。ごく一部の方は成人期に至っても最小限の言語表出にとどまるか、完全に非言語的（Non-verbal）な状態が持続します。
💡 用語解説：構音障害（こうおんしょうがい／Dysarthria）
脳から発話に関わる筋肉への指令や、口・舌・唇の動きが正しく協調しないために起こる発話の問題です。「言葉の遅れ」とは異なり、声を出す・音を作るための運動の制御そのものが難しい状態を指します。FOXP1症候群では、頭の中では言いたい言葉が分かっていても、それを音として正確に発するために必要な口腔運動の協調が困難になります。OMIMの最新記載では、構音障害は普遍的に認められる一方、明らかな言語失行（verbal dyspraxia）は典型的には認められないとされています。
知的発達・運動発達のマイルストーン
乳児期に観察される最初の臨床的兆候は、全身性の筋緊張低下（Generalized hypotonia）と粗大運動・微細運動のマイルストーン達成の遅延です。歩行開始年齢は13か月から38か月に分布し、平均で約21.75か月（±5.49か月）と報告されています。重要な事実として、すべての患者さんが最終的には自力歩行を獲得します。歩行獲得後も歩行異常や運動協調性の問題、視覚・運動統合の障害が持続することが多く、学童期以降の書字や日常生活動作の困難さにつながります。
認知機能の側面では、約96%が何らかのレベルの知的障害を有しますが、その程度は軽度から重度まで幅広く、過半数は軽度〜中等度の範囲に収まります。また患者さんの約50%でけいれん発作（てんかん）が報告されており、神経学的な併存疾患として注意が必要です。なお、脳画像検査（MRIなど）は典型的に「正常」を示すことが多く、構造的奇形よりも微視的な神経回路機能の障害が病態の主体です。
🔍 関連記事：自閉症関連コラム ／ 発達障害・学習障害・知的障害コラム
行動・精神症状とその他の全身合併症
FOXP1が前脳・辺縁系の発達に深く関わるため、行動・精神医学的症状は本症候群の臨床像において極めて頻度が高く、QOLを大きく左右します。最も顕著なのは自閉症スペクトラム障害（ASD）または自閉症的特徴で、社会的相互作用の困難、コミュニケーションの問題、限定的・反復的行動が多くの患者で観察されます。注意欠陥・多動性障害（ADHD）の併存率も高く、学習環境での重大な障壁となります。さらに、不安障害・気分の不安定さ・易刺激性・攻撃性といった情動制御の異常、睡眠障害、感覚処理の異常も頻繁に合併します。
頭蓋顔面の特徴としては、相対的大頭症、突出した額、前頭部の髪の生え際の逆立ち、両眼開離、眼裂斜下、眼瞼下垂、先端が広い短い球状の鼻、厚い赤唇縁、口角が下がった広い口、不規則な歯並びなどが軽度から中等度の範囲で認められます。神経系以外では、斜視や屈折異常などの眼科的異常、男児における停留精巣や先天性腎奇形、先天性心疾患、慢性的な便秘、難聴の合併が報告されています。
4. 鑑別診断：他の知的障害・自閉症関連症候群との違い
FOXP1症候群の表現型は、知的障害・言語遅延・自閉症的特徴という、他の無数の遺伝性神経発達障害と著しく重複する症状の集合体です。そのため臨床所見だけで本症候群を特異的に疑い、診断を下すことは極めて困難で、ほぼ常に分子遺伝学的検査を必要とします。鑑別の対象となる主な疾患を整理します。
脆弱X症候群（Fragile X syndrome）
遺伝性知的障害の代表疾患。男児約7,000人に1人。FMR1遺伝子のCGGリピート伸長が原因で、X連鎖性に伝わります。
鑑別のポイント：X染色体性遺伝のパターン、リピート伸長検査による特異的同定、典型的な顔貌（長顔・大耳）で区別。
歌舞伎症候群（Kabuki syndrome）
KMT2D・KDM6A遺伝子変異が原因。中等度〜重度の知的障害、特徴的な歌舞伎メイクのような顔貌、胎児性指先隆起、口蓋裂などが特徴。
鑑別のポイント：FOXP1症候群では胎児性指先隆起・口蓋裂は通常なく、顔貌も歌舞伎症候群とは異なります。
コフィン・シリス症候群
ARID1A/ARID1B/SMARCA2/SMARCA4/SMARCB1などの変異による発達遅滞、特徴顔貌、第5指爪形成不全を特徴とします。
鑑別のポイント：第5指の爪・末節骨の形成不全、濃い眉毛・長いまつげなど、FOXP1症候群とは異なる末梢所見が決め手。
FOXP2関連発話言語障害（SPCH1）
FOXP1の姉妹遺伝子FOXP2の変異による、明らかな発話言語失行を特徴とする疾患。KE家系で有名。
鑑別のポイント：FOXP2変異では構音失行・口腔顔面運動障害が中心で、症候群性多発奇形は伴いません。FOXP1症候群では多臓器症状が認められます。
これら以外にも、Pitt-Hopkins症候群、ARID1B関連発達障害、CHD8関連自閉症、SETD5関連知的障害、MEF2C症候群など、多くの単一遺伝子性神経発達障害が表現型上FOXP1症候群と重複します。臨床的所見のみでは判別できないため、複数遺伝子を同時に解析するパネル検査や全エクソーム解析が確定診断に不可欠です。
5. 診断と遺伝子検査の進め方
前述のとおり、FOXP1症候群を臨床所見だけで特異的に診断することは困難です。診断の確定は、分子遺伝学的検査によるFOXP1遺伝子内のヘテロ接合性病原性バリアントの同定に完全に依存しています。アプローチには大きく分けて2通りあり、いずれも当院で実施可能です。
出生後の確定診断アプローチ
💡 用語解説：トリオ解析（Trio analysis）
お子さん（発端者）と両親の3名を同時に遺伝子解析する方法です。同定された変異が新生突然変異なのか、親から受け継いだものなのかを正確に判別できます。FOXP1症候群のように大多数が新生突然変異で発症する疾患では、トリオ解析が強く推奨されます。再発リスクの正確な評価にも直結します。
推奨される第一選択は、多重遺伝子パネル検査または全エクソーム解析です。FOXP1だけを単独で調べる単一遺伝子検査は、時間とコストの観点から非効率であり、表現型が他の多くの疾患と重複するため推奨されません。当院で提供しているアプローチは以下のとおりです。
- ➤発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査（689遺伝子パネル）：FOXP1を含む知的障害関連遺伝子を網羅的にカバー。第一選択として有用です。
- ➤自閉症遺伝子検査（122遺伝子パネル）：FOXP1も含む自閉症スペクトラム障害関連遺伝子を一度に解析。ASDの所見が前景に立つ場合に有用です。
- ➤全エクソーム検査（WES）：事前に原因遺伝子を絞り込めない場合に最も強力なツール。発達遅延・知的障害の評価における診断率は約49%と報告されています。
- ➤全ゲノムシークエンス（WGS）：WESで原因が見つからない複雑な症例、構造変異や非コード領域の関与が疑われる場合に選択されます。
- ➤染色体シーケンス解析（CSA）：CNV解析とシーケンス解析を統合し、知的障害評価に最適化された検査です。
- ➤てんかん遺伝子検査（1057遺伝子）：てんかんが前景に立つ症例での鑑別に。FOXP1も対象に含まれます。
分子遺伝学的検査による検出率は、配列解析（シーケンス解析）で病原性バリアントの約95%が同定可能です。残る約5%はより大規模な遺伝子内欠失や重複によるもので、遺伝子標的欠失/重複解析（MLPA法や遺伝子標的マイクロアレイなど）の併用で検出されます。極めて稀に従来の核型分析で検出される染色体構造再配列がFOXP1遺伝子座を破壊している事例も存在します。
出生前診断のアプローチ
ご家族内で既知の病原性バリアントが同定されている場合（兄姉がFOXP1症候群と診断されている、または保護者が患者本人で次子を望む場合など）には、出生前に同じ変異の有無を調べることが技術的に可能です。当院では以下の選択肢をご提供しています。
- ➤羊水検査・絨毛検査による出生前遺伝子診断：家族内既知の変異について胎児DNAを用いてピンポイントで確認できます。確定検査の位置づけです。
- ➤NIPTインペリアルプラン（154遺伝子・218疾患対応）：FOXP1を含む単一遺伝子疾患を母体血のセルフリーDNA解析で広くスクリーニングする選択肢です。あくまで非侵襲的スクリーニング検査であり、陽性結果は羊水検査などの確定検査で裏付けが必要です。
🔍 関連記事：遺伝カウンセリングとは何か ／ NIPT陽性時の互助会制度について
6. 治療と長期管理プロトコル
現時点では、失われたFOXP1タンパク質の機能を根本的に回復させる治癒的治療法（遺伝子治療など）は確立されていません。したがって臨床マネジメントの目標は、綿密に計画された対症療法と支持的介入を通じて、患者さんの生活の質（QOL）を最大化し、潜在的な能力を引き出し、生じうる合併症を最小限に抑えることに置かれます。
この目標を達成するためには、小児科・神経発達専門医・神経内科医・リハビリテーション専門医（理学療法士・作業療法士・言語聴覚士）・精神科医・心理士・眼科医・臨床遺伝専門医からなる多職種連携チームによる継続的なケアが不可欠です。
発達支援とリハビリテーション
言語聴覚療法（SLP）
本症候群の中核症状である発話・言語障害への介入は治療プログラムの最重要の柱です。構音障害・口腔運動失行に対する器質的・機能的アプローチに加え、絵カード（PECS）・サイン・音声出力タブレットなどの代替・拡大コミュニケーション（AAC）機器の導入が非常に効果的です。
理学療法（PT）・作業療法（OT）
乳児期の筋緊張低下、運動発達の遅れ、歩行獲得後の協調運動障害に対して介入を行います。OTは特に微細運動スキルの向上に焦点を当て、視覚・運動統合を支援し、日常生活動作の自立や学童期の書字活動の困難さを軽減します。
摂食機能療法・栄養管理
乳児期の口腔運動機能障害に起因する哺乳困難や嚥下障害に対しては、誤嚥性肺炎などの合併症を防ぎ、適切な栄養状態を維持するための専門的な摂食サポートが重要です。
精神医学的介入と行動管理
ASD・ADHD・不安障害などの行動的・精神医学的課題は、患者さんの社会参加とご家族の養育負担に直接的に影響するため、適切な管理が求められます。応用行動分析（ABA）などのエビデンスに基づく行動療法が、自閉症スペクトラム症状の緩和、適応行動の形成、問題行動の減少に寄与します。環境調整や行動療法のみでは制御が困難な重篤な行動の乱れに対しては、向精神薬の慎重な使用が検討されます。文献では、重度の行動障害を示すFOXP1症候群患者に対してリスペリドンなどの非定型抗精神病薬が著明な改善をもたらした症例も報告されています。
予防的サーベイランスと定期的モニタリング
診断確定後も、既存症状の経過観察と新たな合併症の早期発見のために定期的なサーベイランスが推奨されます。特にてんかんは患者さんの約半数で発症するため、成長過程における脳波（EEG）を含む神経学的な定期評価が不可欠です。診断時のベースライン評価として心臓超音波検査・腎臓のエコー検査を実施し、先天性奇形が認められれば専門科でのフォローアップを組み込みます。眼科的異常（斜視・屈折異常）や聴力障害については、学習の妨げになる前の早期発見・矯正が推奨されます。
7. 遺伝カウンセリングと長期的な見通し
FOXP1症候群の確定診断後、ご家族への丁寧な遺伝カウンセリングが極めて重要な役割を果たします。当院では非指示的・中立的な立場で、十分な医学的情報と心理的支援を提供しています。
- ➤遺伝形式と再発リスクの説明：大多数は新生突然変異であり、両親には変異が認められません。ただし生殖細胞系列モザイクや染色体構造異常を持つ親からの伝達も極稀に報告されており、両親検査が陰性でも次子（同胞）への再発リスクは完全にゼロではなく、経験的に約1%程度の再発リスクが推定されます。
- ➤患者本人が次世代に伝える確率：常染色体顕性遺伝のため、患者本人が子どもを持つ場合は性別にかかわらず50%の確率で病原性バリアントが受け継がれます。
- ➤出生前診断・着床前検査の選択肢：家族内既知の変異がある場合、絨毛検査や羊水検査による出生前遺伝学的検査、体外受精と組み合わせた着床前遺伝学的検査が技術的には選択可能です。受けるかどうかはあくまでご家族の意思決定であり、医療側は中立的に情報提供する立場です。
- ➤予後と長期的展望：FOXP1症候群そのものが寿命を直接短縮させるという証拠は現在のところ報告されておらず、進行性の神経変性疾患とも異なります。生涯にわたって新しいスキルを学び続ける能力が保たれ、適切な療育・教育・社会的支援によって半自立的な生活や適性に合った就労が可能になる方も存在します。
8. よくある誤解
誤解①「発話できない＝知能が低い」
FOXP1症候群の発話・言語障害は、認知能力とは独立して脳の運動プログラムの問題として生じます。知的機能が比較的保たれていても発話が困難なお子さんは多く、声を出す力＝知能ではありません。代替的なコミュニケーション手段の整備が大切です。
誤解②「両親が健康なら遺伝ではない」
FOXP1症候群の大多数は新生突然変異（de novo変異）で発症します。「両親が健康だから遺伝病ではない」という思い込みは診断を遅らせます。家族歴がなくても遺伝子検査が必要なケースは多くあります。
誤解③「自閉症の診断がついたから原因は分かった」
自閉症スペクトラム障害は行動上の診断名であり、その背景にある遺伝学的原因はさまざまです。FOXP1症候群を含む多くの単一遺伝子疾患は、表現型だけでは見抜けません。原因の特定は今後の管理方針や家族計画に直結します。
誤解④「治療法がないから検査しても意味がない」
根本治療はまだ確立されていませんが、診断が確定することで適切な療育プログラムの設計・合併症の予防的サーベイランス・家族の理解の進展が大きく変わります。診断は治療の前提であり、現在の医療資源を最大限に活かす鍵となります。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 希少疾患の診断・遺伝カウンセリングについて
FOXP1症候群（IDDLA）をはじめとする希少遺伝性疾患に関するご相談は、
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
関連記事
参考文献
- [1] OMIM #613670. Intellectual Developmental Disorder with Language Impairment and with or without Autistic Features; IDDLA. Johns Hopkins University. [OMIM]
- [2] OMIM *605515. Forkhead Box P1; FOXP1. Johns Hopkins University. [OMIM]
- [3] Trelles MP, Levy T, Lerman B, et al. FOXP1 Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2023. [NCBI Bookshelf NBK594825]
- [4] Orphanet. FOXP1 syndrome. ORPHA:391372. [Orphanet]
- [5] Siper PM, De Rubeis S, Trelles MDP, et al. Prospective investigation of FOXP1 syndrome. Mol Autism. 2017;8:57. [PubMed 29090079]
- [6] Meerschaut I, Rochefort D, Revençu N, et al. FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity. J Med Genet. 2017;54(9):613-623. [PubMed 28735298]
- [7] Lozano R, Vino A, Lozano C, et al. A de novo FOXP1 variant in a patient with autism, intellectual disability and severe speech and language impairment. Eur J Hum Genet. 2015;23(12):1702-1707. [PubMed 25853299]
- [8] Sollis E, Graham SA, Vino A, et al. Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorder. Hum Mol Genet. 2016;25(3):546-557. [PubMed 26647308]
- [9] Hamdan FF, Daoud H, Rochefort D, et al. De novo mutations in FOXP1 in cases with intellectual disability, autism, and language impairment. Am J Hum Genet. 2010;87(5):671-678. [PubMed 20950788]
- [10] Horn D, Kapeller J, Rivera-Brugués N, et al. Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits. Hum Mutat. 2010;31(11):E1851-E1860. [PubMed 20848658]
