FANCB遺伝子

FANCB遺伝子産物は、タンパク質のモノユビキチン化に関与している。クロマチンに存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部。ファンコニー貧血の相補性グループBと頭頸部扁平上皮癌に関与する。舌扁平上皮癌のバイオマーカー。

承認済シンボル
：FANCB
遺伝子名：FA complementation group B
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号300515
Ensembl:
AllianceGenome:HGNC:
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：FA complementation groups
FA core complex
遺伝子座:
Xp22.2

FANCB遺伝子の機能

（参照）

この遺伝子は、ファンコニー貧血の相補性グループBのメンバーをコードしている。このタンパク質は、核タンパク質複合体に組み立てられ、DNA損傷の修復に関与する。この遺伝子に変異があると、染色体不安定症や水頭症を伴うVACTERL症候群を引き起こすことがある。RefSeqによる提供、2016年4月

FANCB遺伝子の発現

参照データセットで観測された低発現

FANCB遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Fanconi anemia, complementation group B　ファンコニ貧血相補性グループB

300514 XLR 3

ファンコニー貧血（FA）は、臨床的にも遺伝的にも不均一な疾患であり、ゲノムの不安定性を引き起こす。特徴的な臨床症状として、主要臓器における発育異常、早期発症の骨髄不全、高い癌素因が挙げられる。FA の細胞学的特徴は、DNA 架橋剤に対する過敏性と、DNA 修復の欠陥を示す染色体異常の高い頻度である（Deakyne and Mazin, 2011 による要約）。

FANCB変異を持つ患者は、脊椎欠損、肛門閉鎖症、気管食道瘻、食道閉鎖症、橈骨または腎臓の形成不全、水頭症についてVACTERL-H（314390参照）と呼ばれる一連の特徴を含む複数の追加の先天異常を示すことが多い。これらの特徴を持つ患者の多くは、貧血を起こす前に乳児期早期に死亡する（McCauleyら、2011年）。

この記事の著者：仲田洋美（医師）

プロフィール

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• 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
  がん薬物療法専門医
  医療法人社団ミネルバ　ミネルバクリニック　院長

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この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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