出生前診断を検討されている方のために、赤ちゃんの先天異常にどんなものがあるのかをお伝えしたいと思います。

東京でNIPTをはじめとする遺伝子検査提供するミネルバクリニックです。
新型出生前診断とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことをいいます。新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。正式には非侵襲的出生前検査といいます。

先天異常とは？

体のかたち（外形）や働き（機能）に生まれたときからある異常を先天異常といいます。

外表奇形

外形の異常は、「奇形」といわれ、そとから見てすぐにわかるが外表奇形（顔や手足など体表からするわかる）と内臓奇形（心臓から出る血管の位置が正常と違うなど検査したらわかる内臓の奇形）の二つに分けられます。

機能異常

外形は正常でもそのはたらきに異常がある場合も先天異常に含まれます。

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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