Chapter5-6-5 母体側の要因
母体側の要因
いままでにお伝えしてきた内容から
cffDNAを用いたNIPT（非侵襲的出生前検査で異常という結果がでたとき，
なぜこの検査結果が，絨毛膜絨毛または羊水細胞を確認しなければならないかを
示しています。
羊膜細胞の分析のほうが，絨毛膜絨毛の分析よりも優れていると考えられています．
なぜなら，偽陽性の結果の一部は，栄養膜（胎盤になる部分）と胎児の間の不一致に起因するからです。
羊水細胞は胎児の皮膚の細胞が浮遊していて，それを採取してくるため
少なくとも胎児の外胚葉を直接検査できます．
羊水細胞におけるモザイク現象は絨毛膜絨毛よりも，はるかにまれであるとされています．
羊水穿刺(AC)の欠点は，妊娠15週からのみ安全であると考えられ，
それ以前には安全ではないこと, つまり妊娠中期以降にしかできないことです．[1]．
10週目以降はcffDNAを用いた出生前検査が実施されることから，
羊水穿刺でcffDNAの異常が確認されれば，最終な結果が得られるのに
15-16週で羊水検査をして，FISHなら1週間以内，染色体検査なら3週間くらいかかるため
大変遅れることになります．
ほとんどの女性は，この待機期間をストレスが非常に多いと感じています．
最悪の場合，cffDNAに基づくNIPTの結果を確認することなく，
妊娠中絶につながる可能性があるのです．
この最悪のシナリオは，妊娠11週から14週の間に行うことのできる
絨毛検査CVSを選択することで回避できます．
しかし，CVSの欠点は，胎盤【だけ】に限局した3型モザイク症(CPM3型)が
検出される可能性があるため，偽陽性結果となり，
逆に，真の胎児モザイク症5型(TFM5型)の場合には，胎児だけにモザイクがあり
胎盤は正常なので
栄養膜細胞だけを分析すると偽陰性結果となることです[1]．
細胞栄養膜と間葉の間のモザイク現象が検出され(CPM1型と2型，TFM4型と5型)ると，
胎児の核型を確認するために必要であるため
2回目の侵襲的手技である羊水穿刺を行うこととなります．
トリソミー21，18トリソミー，13トリソミー，およびモノソミーXは，
それぞれの絨毛検査CVSで異常と検出された症例の
2%，4%，22%，および59%に認められました．
ところが，羊水穿刺でこれらが確認されたのは
それぞれ44%，14%，4%，26%のみとなっています．
そうすると，異常と出たcffDNA NIPTの結果を確認するためにCVSを選択した場合，
2回目の侵襲的検査として羊水穿刺が必要となるリスクがあります．
CVS後にモザイク結果が得られるリスクが高く，
特に羊水穿刺では13トリソミーがほとんど確認されないことがわかっているため
13トリソミーまたはXモノソミーを示すNIPTの結果は羊水検査で確認すべきである
ということは，これらの数値から明言できます．
モノソミーXの胎児の場合，流産率は大変高く，99％となっています．
