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NGLY1欠損症は、涙が出にくい・発達がゆっくり・体が思うように動かしにくいといった症状が幼いころからあらわれる、きわめてまれな遺伝性の病気です。世界でも報告されている患者さんは約100人とされていますが、見つかっていない方はもっと多いと考えられています。この記事では、原因となる遺伝子のはたらきから、診断の手がかりになる血液中の目印（バイオマーカー）、そして遺伝子治療GS-100など最新の研究までを、臨床遺伝専門医がやさしく解説します。
Q. NGLY1欠損症とはどんな病気ですか？まず結論だけ知りたいです
A. NGLY1という遺伝子の両方のコピーがうまくはたらかなくなることで、細胞の中で「いらなくなったタンパク質を片づけるしくみ」が滞り、神経や複数の臓器に影響が出る病気です。発達の遅れ、涙が出にくい（無涙症）、幼いころに一時的に肝臓の数値が上がる、複雑な不随意運動などが特徴で、約半数の方でてんかんもみられます。現時点で承認された治療薬はありませんが、遺伝子治療や代謝を補う研究が世界で進んでいます。
- ➤原因 → NGLY1遺伝子の両アレル性の機能喪失。常染色体潜性（劣性）遺伝で受け継がれます
- ➤特徴的な症状 → 発達の遅れ・無涙症・一過性の肝酵素上昇・複雑な運動障害の4つが柱
- ➤診断の目印 → 血液・尿の中に「GlcNAc-Asn（GNA）」という物質がたまります
- ➤体の中のしくみ → 細胞のゴミ処理（ERAD）が滞り、複数のシステムが連鎖的に乱れます
- ➤最新の治療研究 → AAV9遺伝子治療GS-100や、栄養補充・既存薬の転用が研究段階にあります
1. NGLY1欠損症とはどんな病気か
NGLY1欠損症（NGLY1関連先天性脱糖鎖異常症、NGLY1-CDDG）は、細胞の中でいらなくなったタンパク質から「糖鎖」を取り外す酵素がうまくはたらかなくなることで起こる、まれで重い遺伝性の病気です。原因となるのは「NGLY1」という遺伝子で、この設計図がはたらかなくなると、N-グリカナーゼ1（NGLY1）という酵素が作れなくなります。神経の発達や複数の臓器に影響が出るため、赤ちゃんのころからさまざまな症状があらわれます。
この病気が医学の世界で初めて報告されたのは2012年と、比較的新しい病気です。これまでに世界中で確認されている患者さんは約100人とされています。ただし、この数字は実態の一部に過ぎないと多くの研究者が考えています。なぜなら、病気そのものがまれであるうえに、発達の遅れや肝臓の数値の上昇といった初期の症状が、ほかの病気でもよく見られる「目立たない症状」であるため、診断にたどり着くまでに時間がかかったり、別の病気と間違われたりしやすいからです。比較的症状の重いお子さんだけが、全エクソーム解析や全ゲノム解析といった精密な遺伝子検査を受けて診断されている、というのが現状です。
💡 用語解説：糖鎖（とうさ）とタンパク質
私たちの体を作るタンパク質の多くには、「糖鎖」と呼ばれる糖の鎖がアクセサリーのように付いています。この糖鎖は、タンパク質が正しい形に折りたたまれたり、正しい場所へ運ばれたりするための大切な「目印」や「名札」のような役割を果たします。NGLY1という酵素は、役目を終えていらなくなったタンパク質から、この糖鎖を取り外す「解体係」の仕事をしています。糖鎖の合成や処理にトラブルが起こる病気をまとめて「先天性糖鎖異常症（CDG）」と呼びますが、NGLY1欠損症はその中でも「糖鎖を外す（脱糖鎖）」段階の異常という、特別なタイプです。
なお、このNGLY1（哺乳類ではPNGaseとも呼ばれます）という酵素の存在とはたらきは、もともと理化学研究所の鈴木匡博士らの先駆的な生化学研究によって見いだされたものです。長い間、糖鎖が付いたタンパク質は小胞体やゴルジ体といった「分泌経路」の中だけに存在すると信じられてきましたが、鈴木博士らは細胞質（細胞の中の液体部分）に存在し、細菌や植物の似た酵素とはまったく異なる性質を持つ脱糖鎖酵素を発見しました。この基礎研究の積み重ねが、のちにNGLY1欠損症という病気のしくみを解き明かし、最新の治療法開発を支える土台となっています。
2. 原因遺伝子と遺伝のしくみ
🔍 関連ページ：NGLY1遺伝子の解説／遺伝形式とは／アレル（対立遺伝子）
NGLY1欠損症は、常染色体潜性（劣性）遺伝という形式で受け継がれます。人は同じ遺伝子を父親由来と母親由来で2つずつ持っていますが、この病気は2つあるNGLY1遺伝子の「両方」がうまくはたらかなくなったときに発症します。片方だけに変化がある人は「保因者（キャリア）」と呼ばれ、ご自身は症状が出ないのがふつうです。両親がそろって同じ遺伝子の保因者だった場合に、子どもが両方の変化を受け継いで発症することがあります。
💡 用語解説：両アレル性の機能喪失
アレル（対立遺伝子）とは、父親由来・母親由来でペアになっている遺伝子の片方ずつを指す言葉です。「機能喪失型変異」とは、その遺伝子が本来のはたらきを失ってしまう変化のことです。NGLY1欠損症は「両アレル性」、つまり2本そろってはたらきを失うことで初めて発症します。1本だけなら、もう1本が酵素を作ってくれるため、体は問題なく機能します。これが「潜性（劣性）」という言葉の意味です。
これまでにNGLY1遺伝子では70種類以上の明確な病的変異が報告されています。これらの変化は、NGLY1タンパク質の酵素としてのはたらきを大きく低下させるか、あるいはタンパク質そのものを作れなくしてしまいます。患者さんの間でもっともよく見られる代表的な変化の一つが、c.1201delA（p.R401X）と呼ばれるものです。これは、遺伝子の1201番目の「A（アデニン）」という塩基が1つ抜け落ちることで、設計図の読み枠がずれて途中に「ここで終わり」という終止の合図が現れ、未完成で機能を持たない短いタンパク質しか作れなくなる、という変化です。
💡 用語解説：ナンセンス変異とミスセンス変異
ナンセンス変異とは、本来アミノ酸を指定しているはずの設計図の一部が「ここで終わり」という終止の合図（終止コドン）に変わってしまう変化です。p.R401Xの「X」がこの合図を表しており、タンパク質が途中で打ち切られてしまいます。
一方のミスセンス変異は、設計図の文字が別の文字に置き換わり、アミノ酸が別のアミノ酸に変わってしまう変化です。タンパク質は作られるものの、形やはたらきが変わってしまうことがあります。NGLY1欠損症ではさまざまなタイプの変異が報告されており、それぞれが酵素のはたらきを損なう原因となっています。
3. 症状と経過：何があらわれるのか
NGLY1欠損症の症状は、脳や神経から消化器、汗や涙を作る分泌腺まで、全身の幅広い範囲に及びます。代表的な症状として、医学的には次の「4つの柱」がよく知られています。
- ➤① 発達の遅れと知的障害：中等度から重度、ときに最重度の全般的な発達の遅れがみられます
- ➤② 無涙症・低涙症：涙がまったく、またはほとんど出ません。診断の重要な手がかりになります
- ➤③ 一過性の肝酵素上昇：小児期に肝臓の数値（AST/ALT）が一時的に上がり、自然に落ち着きます
- ➤④ 複雑な運動障害：舞踏運動・アテトーゼ・ジストニア・ミオクローヌス・振戦などが組み合わさります
これらに加えて、約半数の患者さんで難治性のてんかん発作がみられます。さらに、睡眠時無呼吸、食べたり飲み込んだりする力に影響する口の動きの障害、聴覚の神経の問題、慢性的な便秘、脊柱側弯症（背骨の曲がり）、そして手足の先のほうから進む感覚や運動の神経障害（多発神経障害）などもあらわれることがあります。症状の重さには個人差が大きく、短い文を話せて介助があれば歩ける方がいる一方で、言葉が出ず、歩くことが難しく、重いてんかんを伴う方もいます。同じ遺伝子の変化を持つきょうだいの間でも、症状の出方が大きく異なることがあると報告されています。
💡 用語解説：無涙症（むるいしょう）/ alacrima
「無涙症」とは、泣いても涙が出ない、または涙がきわめて少ない状態を指します。NGLY1欠損症ではこの症状が高い頻度でみられ、診断の重要な手がかりになります。涙を作るしくみには「水を通すチャネル（アクアポリン）」やイオンを運ぶしくみが関わっていますが、NGLY1が欠けるとこれらのはたらきが弱まり、涙腺が十分に涙を出せなくなると考えられています。同じしくみが消化管にも関わるため、便秘などの消化器症状とも関連していると説明されています。
前向き自然歴研究でわかってきた長期的な経過
この病気が時間とともにどう変化していくのか、そして将来の臨床試験で「治療がうまくいったかどうか」を何で判断すべきかを明らかにするために、29名の確定診断患者さん（対面15名・遠隔14名）を対象とした前向き自然歴研究が行われました。この29名は世界で確認されている全患者さんの約29%にあたり、まれな病気を理解するうえで非常に貴重なデータです。参加者の平均年齢は約9.9歳（1〜27歳）、平均の診断年齢は約7.1歳でした。追跡期間中（中央値23か月）に、29名のうち3名がそれぞれ12歳・15歳・22歳で亡くなっており、この病気が命に関わる側面を持つことも明らかになっています。
この研究で介護されるご家族にとって最も管理が難しい症状とされたのは、言葉によるコミュニケーションと、手や指を使った細かな運動の障害でした。また、肝臓の数値（AST/ALT）の軽い上昇は見られたものの、重い進行性の肝不全に進む兆候はなく、年齢とともに改善する傾向が確認されています。そして何より重要な成果は、GNAという物質がつねに体内にたまり続けることが病気の状態を直接反映しており、今後の遺伝子治療や薬の臨床試験で「効いているかどうか」を測るための信頼できる目印（エンドポイント）になることが証明された点です。
🔍 関連ページ：臨床試験のエンドポイント（評価項目）とは
4. 体の中で何が起きているのか：病態のしくみ
NGLY1欠損症の症状が幅広いのは、たった一つの酵素が欠けることで、細胞の中のいくつもの大切なしくみが次々と連鎖的に乱れるからです。少し専門的になりますが、できるだけかみくだいて、何が起きているのかを順番に見ていきましょう。
① ゴミ処理（ERAD）の滞りと小胞体ストレス
細胞の中では、たくさんのタンパク質が「小胞体」という工場で作られ、糖鎖という名札を付けられます。ところが、うまく折りたためなかった不良品のタンパク質は、「小胞体関連分解（ERAD）」というしくみで小胞体から細胞質へ送り出され、解体・処分されなければなりません。NGLY1は、この処分の前段階で不良品から糖鎖を外す「解体係」を担っています。NGLY1が欠けると、不良品がうまく送り出されず小胞体の中にたまってしまい、工場に在庫が山積みになるような「小胞体ストレス」が起こります。
💡 用語解説：小胞体ストレスとプロテアソーム
「小胞体ストレス」とは、タンパク質の工場（小胞体）に不良品がたまり、細胞が悲鳴をあげている状態です。このとき細胞はBiP/GRP78という「介添え役（シャペロン）」などを増やして対応しようとします。一方、いらないタンパク質を最終的に分解する「ゴミ処理場」がプロテアソームです。糖鎖を外す作業は、このゴミ処理場で分解する前の必須の下準備であり、その一歩が欠けることが病気の根っこにあります。
② ENGaseによる「中途半端な処理」と毒性のかたまり
NGLY1がいない異常な状況では、たまった不良品の一部を「ENGase」という別の酵素が代わりに処理しようとします。ところがENGaseは、NGLY1のように糖鎖をきれいに完全に外すのではなく、糖を1つだけ残した中途半端な状態で切ってしまいます。こうしてできた「糖が1つ残ったタンパク質」は非常にくっつきやすい性質を持ち、細胞の中で毒性のあるかたまり（凝集体）を作ってしまいます。このかたまりが正常な細胞のはたらきに悪影響を与えている可能性が指摘されています。後で述べるように、このENGaseを抑えることが治療の一つの方向性として研究されています。
③ NFE2L1が目覚めず、ミトコンドリアと免疫が乱れる
NGLY1の役割は、不良品の片づけだけではありません。NGLY1は、細胞の調子を整えるために欠かせない「NFE2L1（Nrf1）」という指令役のタンパク質（転写因子）を目覚めさせる、重要なスイッチの役割も担っています。NGLY1がNFE2L1から糖鎖を外すとき、ただ外すだけでなく、糖鎖が付いていた部分のアミノ酸を別のアミノ酸に書き換える（N-to-D編集）という化学反応を伴います。この書き換えこそが、NFE2L1を「強力な指令役」として活性化させるための引き金なのです。
💡 用語解説：転写因子NFE2L1（Nrf1）
転写因子とは、たくさんの遺伝子の「オン・オフ」を切り替える指令役のタンパク質です。NFE2L1（Nrf1）は、ゴミ処理場（プロテアソーム）の部品を増やす指令や、ミトコンドリア（細胞のエネルギー工場）の品質を保つ指令を出しています。NGLY1が欠けてNFE2L1が目覚めないと、ミトコンドリアがバラバラに壊れやすくなり、肝臓の不調や神経のエネルギー不足の一因になると考えられています。これは翻訳後修飾と呼ばれる、タンパク質が作られた後に手を加えられるしくみの一例です。
さらに深刻なのは、壊れたミトコンドリアからミトコンドリアのDNAが細胞質へ漏れ出すことです。細胞質に異常なDNAがあると、細胞は「ウイルスに侵入された」と勘違いし、cGAS-STING経路という自然免疫の警報システムを強く作動させてしまいます。その結果、本来は感染と戦うための免疫の反応が、感染もないのに慢性的に続いてしまう「自己炎症」のような状態が生じます。
💡 用語解説：cGAS-STING経路（自然免疫の警報）
cGAS-STING経路は、本来は細胞質に侵入したウイルスのDNAを見つけて免疫を立ち上げる「見張り役」のしくみです。ところがNGLY1欠損症では、自分のミトコンドリアから漏れたDNAをこの見張り役が「敵」と誤認し、感染がないのに免疫の警報が鳴り続ける状態が起こります。これが慢性的な炎症につながると考えられています。
④ Fbs2による「過剰な目印付け」とゴミ処理場の目詰まり
近年の最も重要な発見の一つが、「Fbs2（Fbxo2）」というタンパク質の関与です。ふだんゴミ処理場で分解されるタンパク質には、「分解してください」というユビキチン化という目印が付けられます。ところがNGLY1が欠けた細胞では、糖鎖が外れないままのNFE2L1を、Fbs2が「異常なもの」と認識して過剰に目印を付けてしまうのです。その結果、目印を付けられた大量のタンパク質がゴミ処理場に押し寄せ、処理能力を超えて目詰まり（グリッドロック）を起こします。このゴミ処理場の機能停止が強い細胞毒性を生み、神経細胞をはじめとするさまざまな細胞の死につながる決定的な要因であることが明らかになりました。
このことは動物モデルでも裏づけられています。NGLY1を完全に欠損させたマウスは生まれる直前に亡くなってしまい、そのままでは病気のモデルになりませんでした。ところが、このFbs2遺伝子も一緒に欠損させた二重欠損マウスは、致死性を完全に免れて生まれ、見た目に目立った異常もなく正常に育ったのです。これは、病気の根本原因がFbs2によるゴミ処理場の機能不全にあることを、生き物のレベルで証明した歴史的な成果として注目されています。
5. 診断とバイオマーカー
NGLY1欠損症の確定診断は、遺伝子検査によるDNA解析で行われます。具体的には、全エクソーム解析（WES）や全ゲノム解析（WGS）といった広く遺伝子を調べる検査や、NGLY1を含む先天性糖鎖異常症（CDG）の遺伝子パネル検査などでNGLY1の変化を見つけます。ただし、こうした検査が広く普及していない地域や、見つかった変化が病気を起こすかどうか判断しにくい「意義不明のバリアント（VUS）」だった場合には、別の角度から確かめる生化学的な検査が役立ちます。
💡 用語解説：バイオマーカー（GlcNAc-Asn / GNA）
バイオマーカーとは、病気の有無や状態を映し出す「体の中の目印となる物質」のことです。NGLY1欠損症では、酵素がうまく糖鎖を外せないために「GlcNAc-Asn（GNA、アスパルチルグルコサミン）」という物質が体内にたまります。これは尿や血液の中で、ほかの病気では見られない特有のパターンを示すため、診断の強力な手がかりになります。乾燥させたごく少量の血液（濾紙血）でも測定できるようになってきており、将来的に新生児期からの早期発見につながる可能性が期待されています。
また、患者さんから採取した細胞内のNGLY1酵素が実際にどれくらいはたらいているかを直接測る検査法の開発も進んでいます。こうした酵素活性の測定は、診断を確かめるだけでなく、将来の治療薬がどれくらい効いているかをモニタリングするためにも欠かせません。初期の方法には放射性物質を使う必要があるなど一般の検査室では実施しにくい課題がありましたが、現在では蛍光や発光を利用してマイクロプレート（小さなくぼみがたくさん並んだ検査用の板）で測定できる、より扱いやすい複数の方式が開発・実用化され、ごく少量の検体での診断や、新しい薬を探す研究を加速させています。
6. 最新の治療研究：いま世界で進んでいること
🔍 関連ページ：遺伝子治療とは／AAV9遺伝子補充療法／AAVベクター
現時点では、NGLY1欠損症に対して国の承認を受けた治療薬はまだありません。しかし、病気のしくみが細かく解き明かされてきたことを背景に、根本的な治療を目指す遺伝子治療から、毒性の連鎖を断ち切る小さな分子の薬、栄養を補う方法まで、さまざまな角度からの治療研究が進んでいます。それぞれを見ていきましょう。
① 遺伝子補充療法 GS-100（最も臨床に近い段階）
現在もっとも実用化に近いのが、米国のGrace Science社が開発を進める遺伝子治療薬「GS-100」です。これは、はたらく完全な長さのヒトNGLY1遺伝子を、AAVベクターという「遺伝子の運び屋」に載せて細胞に届ける、AAV9を使った遺伝子補充療法です。正確には一本鎖（single-stranded）のAAV9ベクターが用いられます。中枢神経系全体に酵素のはたらきを取り戻すことを目的に、脳室の中に直接薬を届ける「脳室内投与（ICV投与）」という方法で、脳脊髄液（CSF）の中へ送り込まれます。
💡 用語解説：AAV9ベクターと遺伝子補充療法
遺伝子補充療法とは、はたらかなくなった遺伝子の代わりに、正常な遺伝子を体の細胞に届けて補う治療法です。その「運び屋」として使われるのが、病気を起こさないように改造したAAV（アデノ随伴ウイルス）ベクターです。中でも「AAV9」は神経系に届きやすい性質を持つため、脳や神経が主に影響を受ける病気の治療に適していると考えられ、研究が進められています。
GS-100の開発は、米国の薬の制度の中でも手厚い支援を受けています。早い段階で希少小児疾患指定・オーファンドラッグ（希少疾病用医薬品）指定（2021年）、ファストトラック指定（2024年）を取得し、2024年初頭には安全性と初期の有効性を調べる第1/2/3相臨床試験（NCT06199531）が始まりました。対象は2〜18歳のお子さんで、この試験では脳脊髄液中のGNAの変化と、発達を評価するBayley検査の運動の項目が、治療効果を測る中心的な評価項目（共主要評価項目）に設定されています。さらに2026年4月には、有望な早期データに基づいてFDAから再生医療先進治療（RMAT）指定が与えられました。臨床試験の初期データでは、治療を受けたお子さんで座位や立位を保つ・介助で歩くといった運動面や、注意力など認知面でも改善が観察されたと報告されており、病気の進行を食い止めるだけでなく、失われた機能を部分的に取り戻す可能性が示唆されています。
なお、Grace Science社は患者さんの安全を最優先する方針から、現時点では拡大アクセス（コンパッショネートユース）を提供せず、厳密に管理された臨床試験の中でのみGS-100を投与するとしています。
② ENGaseを抑える既存薬の転用
先に説明したとおり、NGLY1がいない環境でENGaseが中途半端な処理をすることが、毒性のあるかたまりを生む一因でした。ということは、このENGaseのはたらきを抑えれば治療になるかもしれない、という発想が生まれます。新薬を一から作るには莫大な時間と費用がかかるため、研究者たちはすでに使われている薬の中からENGaseを抑える作用を持つものを探しました（既存薬の転用）。その結果、胃酸を抑える薬として世界中で広く使われているプロトンポンプ阻害薬（PPI）、特にラベプラゾールやランソプラゾールといった薬が、ENGaseを強く抑える作用を持つことが見いだされました。PPIは小児への使用でも安全性のデータが蓄積されているため、応用が期待される方向性の一つとされています。
③ Fbs2を抑える・オートファジーを促す
ゴミ処理場の目詰まりがFbs2による過剰な目印付けに由来するという発見は、Fbs2のはたらきを抑える薬の開発を重要な目標にしました。Fbs2を狙ってブロックできれば、目詰まりを解消して処理能力を回復できると考えられ、現在その候補となる化合物の探索が進められています。また、たまった異常タンパク質を片づける別の方法として、細胞が自分の中の不要物を分解・再利用する「オートファジー」を活発にするアプローチも検討されています。
④ 栄養を補う（GlcNAc補充）とNFE2L1を助ける試み
細胞の中で糖が付いたまま異常タンパク質がたまることで、細胞内の遊離したGlcNAc（N-アセチルグルコサミン）という糖が不足する可能性が指摘されています。これが涙の分泌などに関わる機能の不調の一因かもしれない、という考えです。ユタ大学の研究グループは、NGLY1のショウジョウバエ（ハエ）のモデルで、安全な栄養補助食品として広く手に入るGlcNAcをエサに加えて与えたところ、成虫まで育つ割合が18%から約70%へと大きく回復することを発見しました。この知見をヒトに応用すべく、GlcNAcの食事補充が涙の分泌(無涙症)や消化器症状にどう役立つかを評価する臨床試験の準備が進められています。
また、目覚めなくなったNFE2L1のはたらきを別の方法で補おうとする試みもあります。たとえばスルフォラファン（野菜由来の成分）を使って下流の反応を回復させる研究では、培養細胞のレベルではミトコンドリアの異常などが部分的に改善したものの、生き物のレベルでは十分な回復に至らなかったという報告もあり、単独の方法には限界があり、複数を組み合わせる治療の必要性が示唆されています。
7. 遺伝カウンセリングとご家族へのサポート
🔍 関連ページ：遺伝カウンセリング・遺伝診療／臨床遺伝専門医とは
NGLY1欠損症が確定したとき、あるいは疑われたとき、ご家族にとって心の支えになるのが遺伝カウンセリングです。常染色体潜性（劣性）遺伝の病気であるため、ご両親がそろって保因者だった場合、次のお子さんが同じ病気になる確率は理論上25%（4分の1）です。また、患者さんのきょうだいが保因者であるかどうかを調べることも、将来の家族計画を考えるうえで選択肢になります。こうした数字の意味や、検査を受ける・受けないという選択について、中立的な立場で正確な情報をお伝えし、ご家族自身が納得して決められるよう伴走するのが遺伝カウンセリングの役割です。
なお、NGLY1欠損症は小児期に発症する病気であり、その診療は小児神経・小児科の専門医が中心となって行います。ミネルバクリニックの仲田院長は成人を診療する臨床遺伝専門医ですが、臨床遺伝専門医の立場から、原因遺伝子のしくみや遺伝形式に関する情報提供、ご家族の意思決定の支援といった役割を担います。診断や治療そのものは、専門の医療機関と連携して進めていくことになります。
💡 用語解説：保因者（キャリア）とは
保因者とは、病気の原因となる遺伝子の変化を片方のアレルにだけ持っているけれど、ご自身には症状が出ていない人のことです。潜性（劣性）遺伝の病気では、保因者どうしのご両親から、両方の変化を受け継いだお子さんが生まれたときに発症します。保因者であること自体は健康に影響せず、誰もが何らかの保因者であると考えられています。
8. よくある誤解
誤解①「肝臓の数値が高いから肝臓の病気だ」
幼いころに肝臓の数値（AST/ALT）が上がるのはこの病気の特徴の一つですが、多くは一時的で、年齢とともに自然に落ち着く傾向があります。重い進行性の肝不全に進む兆候は見られないと報告されています。数値だけで肝臓そのものの重い病気と決めつけることはできません。
誤解②「親のどちらかが病気だから遺伝した」
この病気は潜性（劣性）遺伝のため、ご両親は症状のない保因者であることがほとんどです。どちらかが発症しているわけではなく、偶然、同じ遺伝子の保因者どうしが出会ったことで起こります。「誰かのせい」ではありません。
誤解③「もう承認された治療薬がある」
現時点では、NGLY1欠損症に対して国の承認を受けた治療薬はまだありません。遺伝子治療GS-100などは有望ですが、いずれも臨床試験や研究の段階にあります。希望の持てる進歩はありますが、正確な現状を知っておくことが大切です。
誤解④「症状が軽ければ別の病気だ」
同じ遺伝子の変化を持っていても、きょうだいの間ですら症状の重さが大きく異なることがあります。軽症の方も存在すると考えられており、まだ診断されていない軽症の患者さんが多くいる可能性が指摘されています。
よくある質問（FAQ）
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