GATA2遺伝子とは？造血を司るマスター転写因子とGATA2欠損症を遺伝専門医が解説

血液をつくる大もとの細胞である造血幹細胞は、たった1個の遺伝子の「量」に大きく左右されています。その量を精密に決めているのがGATA2遺伝子です。GATA2はまれな遺伝子ですが、その仕組みは免疫不全・骨髄不全・白血病という一見ばらばらの病気を1本の線でつなぐ鍵でもあります。ですからGATA2を理解することは、血液の病気が「なぜ起こり、どう進むのか」を理解することにもつながります。本記事では、GATA2遺伝子の構造と働きから、生殖細胞系列変異が引き起こすGATA2欠損症（免疫不全・骨髄異形成症候群・急性骨髄性白血病）まで、遺伝専門医がやさしく解説します。

1. GATA2とは ─ 血液をつくる細胞の「量」を決める司令塔

GATA2は、血液のもとになる造血幹細胞を生み出し、その数を保ち、赤血球・白血球・血小板といったさまざまな細胞へ枝分かれさせる過程を束ねる「マスター転写因子」です。この遺伝子が担う役割は、読者ご本人やご家族にとっては「血液と免疫の土台をつくる遺伝子」と理解していただくのが近道です。土台が揺らぐと、感染への弱さ・血球の減少・血液のがんという形で、離れて見える複数の症状が同時に現れてくるからです。

「転写因子」とは、遺伝子のスイッチを入れたり切ったりするタンパク質のことです。ヒトの体には数多くの転写因子がありますが、GATA2はそのなかでも造血の最上流に位置し、ほかの多くの遺伝子を束ねて動かす立場にあります。GATA2の名前は、標的とするDNAの塩基配列「GATA」に由来しており、進化のうえで強く保存された亜鉛フィンガー型という構造でこの配列を読み取ります。

血液の細胞は、たった一種類の造血幹細胞から枝分かれして、赤血球・血小板・好中球・単球・リンパ球など多様な細胞へと分化していきます。この階層のいちばん上流、まだどの細胞にもなれる未分化な段階でGATA2は強く働き、幹細胞が眠ったまま（休止期）に保たれる状態と、必要に応じて増える状態のバランスを取り持ちます。分化が進んで役割が定まった細胞では、GATA2は静かに退場していきます。つまりGATA2は「これから何にでもなれる細胞」を支える遺伝子であり、そこがつまずくと、下流に連なるすべての血液細胞に影響が及びます。ご本人・ご家族にとっては、GATA2の異常が特定の血球だけでなく、免疫・造血の広い範囲に波及しうる理由がここにあると理解していただけます。

GATA2の働きで特に重要なのは、単に「あるかないか」ではなく「どれだけあるか」という量の問題である点です。GATA2の発現量は、発生の段階や細胞の種類に応じて極めて厳密に調整されており、この量が多すぎても少なすぎても造血はうまくいきません[1]。だからこそ、片方の遺伝子コピーが働かなくなって量が半分程度になるハプロ不全だけで、後述するGATA2欠損症という重い病気が起こりうるのです。GATA2欠損症で見られる病的変異の多くは、機能を完全に壊すものから発現量を低下させるものまで幅広いにもかかわらず、GATA2の発現量または転写因子としての機能が不足するという共通の病態に行き着きます[1]。

2. 遺伝子の構造と発現のスイッチ ─ 2つのプロモーターとアンチセンスRNA

GATA2は3番染色体の3q21.3にあり、全8個のエキソンからできています。この遺伝子は「どの細胞で、いつ、どれだけ」つくるかを2種類のスイッチ（プロモーター）で切り替えていて、そのきめ細かさが造血の精密さを支えています。ご本人・ご家族にとって大切なのは、GATA2の異常が「量の異常」として現れるという点で、この章はその量がどう決められているかの話です。

GATA2には、離れた場所にあるISプロモーター（造血特異的）と、近い場所にあるIGプロモーター（汎用的）という2つの出発点があります。ISプロモーターは主に造血幹・前駆細胞や一部の神経組織で働き、休止期にある未分化な幹細胞での基礎的な発現を保ちます。一方のIGプロモーターは、血管内皮や胎盤、各種の組織幹細胞など、より幅広い場所で働きます。同じ遺伝子でも、使う入口を変えることで発現のパターンを場面ごとに調節しているのです。

さらにGATA2の5’側の近くには、逆向きに読まれる長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）であるGATA2-AS1という調節役が存在します。これはタンパク質にならないRNAで、GATA2本体（センス鎖）の転写と競合したり、エピジェネティックな仕組みを介したりして、赤血球系やマスト細胞・塩基球系への細胞運命の決定を動的に調整していると考えられています。GATA2周辺の重複などでGATA2-AS1が過剰になると、GATA2本体の転写が抑えられ、結果としてGATA2が足りない状態に近い病態が生じうることも知られています。ご本人・ご家族にとって大切なのは、GATA2の異常は「文字が1つ変わる」タイプの変異だけでなく、こうした調節のバランスが崩れることでも起こりうる、という点です。だからこそ検査では、変異の有無だけでなく「量を減らす方向に働いていないか」という見方が必要になります。

2つのプロモーターと非コードの調節RNAという二重三重の仕組みは、一見すると複雑すぎるように思えるかもしれません。しかしこの精密さこそが、造血という「一生を通じて休みなく細胞を供給し続ける」営みを支えています。血液細胞の多くは寿命が短く、たとえば好中球は数日、赤血球は約120日で入れ替わります。この絶え間ない供給を、必要なときに必要なだけ、しかも暴走させずに行うために、GATA2の発現量は場面ごとに細かく上げ下げされているのです。

3. タンパク質のかたち ─ 2本の指でDNAをつかむ

GATA2タンパク質は、2つの「亜鉛フィンガー」という指のような構造でDNAをつかみ、仲間のタンパク質と組んで働きます。この分子のかたちを知ると、なぜ特定の場所の変異が重い病気につながるのかが見えてきます。ご本人・ご家族にとっては、「変異がタンパク質のどこに起きたか」で影響の出方が変わる、という点を押さえておくと、検査結果の説明が理解しやすくなります。

GATA2は、DNAをつかむためのC2H2型の亜鉛フィンガーを2つ持っています。C末端側の亜鉛フィンガー（C-ZnF）は、標的遺伝子にある「WGATAR」という特徴的な配列を直接読み取って強く結合します。もう一方のN末端側（N-ZnF）は、DNAに触れるというより、FOG1（ZFPM1遺伝子の産物）という重要なパートナーと手を組む役割を担います。GATA2とFOG1が複合体をつくることは、巨核球や血小板の正常な形成、そして赤血球系・単球系の枝分かれにおいて欠かせません。この相棒についてはZFPM1（FOG1）遺伝子のページでも扱っています。

実際、GATA2欠損症で見つかるミスセンス変異の多くは、この2つの亜鉛フィンガー、とりわけ2番目の亜鉛フィンガー領域に集中しています。MonoMAC症候群を最初に報告した研究でも、2番目の亜鉛フィンガーに繰り返し見つかる変異（R398W、T354Mなど）が、タンパク質の働きを邪魔する形で作用していることが示されました[2]。指の形が崩れればDNAをうまくつかめなくなる、という直感的な理解でおおむね正しいのです。

GATA2にはもう一つ大切な性質があります。それは、閉じて固く巻かれたDNA（ヘテロクロマチン）に直接結合し、その構造をゆるめて、ほかの転写因子が入り込めるようにするパイオニア転写因子としての働きです。造血の分化過程では「GATAスイッチ」と呼ばれる交代劇が起こり、未分化な段階でGATA2が占めていた場所に、分化が進むとGATA1が置き換わって入ります。GATA1がFOG1を伴ってGATA2の調節領域からGATA2を追い出すことで、GATA2の発現が抑えられ、細胞は最終的な分化のプログラムへと進みます。GATAファミリーの近縁であるGATA1関連血球減少症と対比すると、この一族が造血のバトンを受け渡している様子がよく分かります。

4. +9.5エンハンサー ─ 造血幹細胞を生み出す増幅装置

GATA2の発現量を場面ごとに決めているのが、遺伝子座の内部や周囲にある複数のエンハンサーです。なかでも「+9.5エンハンサー」は、胎児期に造血幹細胞をゼロから生み出す引き金として決定的に重要です。ここに変異があると、生まれつきGATA2が不足しやすくなり、GATA2欠損症の原因になります。ご本人・ご家族にとっての意味は、「原因はタンパク質を作る部分だけでなく、その量を決めるスイッチ部分にもある」という点です。

+9.5エンハンサーは、GATA2遺伝子のイントロン（タンパク質にならない介在配列）の中にあり、進化のうえで強く保たれた複合的な調節部品です。この中には、E-box配列とGATA配列が数塩基の間隔をおいて隣り合う「E-box-spacer-GATA複合エレメント」があり、そこにSCL/TAL1複合体やGATA因子が協調して結合します。さらに近くには「Etsモチーフ」という配列があり、ERG・FLI1、あるいはストレス時に誘導されるETV2などのEtsファミリー転写因子が結合します。

この+9.5エンハンサーは、発生の段階で背側大動脈・生殖腺・中腎（AGM）領域から造血幹細胞が新しく生まれる過程を、直接に駆動しています[3]。マウスで+9.5エンハンサーを両方とも失わせると、胎児肝臓の造血幹細胞が完全に消え、重い貧血と出血傾向のために胎生致死になります[3]。造血の「最初の一歩」がこの小さな調節配列に懸かっている、ということです。

興味深いのは、+9.5エンハンサーの働きが「平常時」と「非常時」で異なる点です。マウスのモデルを使った研究で、+9.5エンハンサー内のEtsモチーフを1塩基だけ変えた変異体は、ふだんの造血はほぼ正常でしたが、抗がん剤による骨髄のダメージなどのストレスからの造血の再生だけが損なわれました[4]。この結果は、ヒトのGATA2欠損症で見られる「ふだんは大きな問題がなくても、感染や炎症のストレスをきっかけに骨髄が破綻していく」という経過を、分子のレベルで説明する重要な手がかりになりました[4]。成体の造血でも、+9.5エンハンサーはHSCの自己複製の維持やT細胞への分化を支えていることが示されています[5]。

この「平常時と非常時で役割が違う」という性質は、GATA2欠損症の患者さんがしばしば経験する経過とよく符合します。乳幼児期には大きな血液の問題がなく健やかに育つのに、思春期から若年成人期にかけて、感染症の反復や原因のはっきりしない血球減少が現れ、そこから骨髄不全へと進んでいく——この時間的な流れは、平常時の造血は保てても、ストレスがかかったときの立て直しだけが利かなくなる、という+9.5エンハンサーの弱点で説明できます[4]。ご本人・ご家族にとっては、「今まで元気だったのに、なぜ急に」という疑問に対する分子レベルの答えがここにあります。

臨床的にも、この領域は見逃してはならない場所です。ヒトの+9.5エンハンサー内に生じる変異は、変異したアレルからのGATA2の転写を大きく減らし、GATA2欠損症を引き起こします[6]。原因の多くがタンパク質のコード領域にあるとはいえ、コード領域だけを調べる検査ではこうしたエンハンサー変異を捉えられないことがあり、原因不明の血球減少を診断するうえで、この配列を含めた解析が重要になります[6]。実際、家系内で臨床像がそろっているのにコード領域には変異が見つからず、+9.5エンハンサーの解析で初めて原因が判明した、という報告もあります[6]。検査で「異常なし」と言われても、調べた範囲がどこまでかによって意味が変わる、というのはこの遺伝子を理解するうえで大切な視点です。

5. −77エンハンサーの「乗っ取り」 ─ もう一つの白血病化の道

GATA2のもう一つのエンハンサー「−77」は、染色体の構造異常によって別のがん遺伝子のそばへ移されると、難治性の白血病を引き起こします。これは生まれつきの変異とは別の、後天的な仕組みです。ご本人・ご家族にとっての意味は、同じGATA2の調節配列が「足りなくても」「場所を間違えても」病気につながる、という二面性を知っておくことです。

−77エンハンサーは、GATA2の転写開始点から上流77kbの位置にあり、骨髄球系・赤血球系の前駆細胞の運命決定に関わります。ここで問題になるのが、inv(3)(q21.3q26.2) や t(3;3)(q21.3;q26.2) という染色体の組み替えを伴う急性骨髄性白血病です。この組み替えによって、GATA2の−77エンハンサーが3q26.2にある原がん遺伝子MECOM（EVI1）のそばへ移動してしまいます[7]。

この乗っ取りの結果、EVI1が高いレベルで異常発現し、造血幹・前駆細胞は正常な分化を止めたまま増え続けるようになります[8]。動物モデルでも、−77エンハンサーを含む形の組み替えを再現するとEVI1が過剰発現して白血病を発症すること、そしてこのエンハンサーを欠くとその発症が起きないことが示されており、−77エンハンサーがこの白血病化の要であることが確かめられています[7]。inv(3)/t(3;3)を伴うAMLは治療抵抗性が強く、予後の厳しいタイプとして知られています。

つまりGATA2の調節配列は、生殖細胞系列で「量が足りなくなる」方向でも、体細胞で「場所を移されて別の遺伝子を暴走させる」方向でも、いずれも血液の病気につながります。同じ配列が、失われても・移動しても悪さをするという事実は、GATA2という遺伝子がいかに造血の中心に位置しているかを物語っています。

6. GATA2欠損症とは ─ 一つの遺伝子が結ぶ病気のスペクトラム

GATA2欠損症は、GATA2の片方のコピーの働きが失われること（ハプロ不全）で起こる、免疫不全・骨髄不全・血液のがんを含む幅広い病気のまとまりです。かつて別々の病気と考えられていた複数の症候群が、いまはGATA2という共通の原因でつながる「一つのスペクトラム」として理解されています。ご本人・ご家族にとって重要なのは、症状の見た目が違っても背景の遺伝子は同じで、だからこそ血縁者の評価が意味を持つという点です。

GATA2欠損症の原因となる変異は300種類以上が報告されており、コード領域のフレームシフト変異やナンセンス変異、亜鉛フィンガー領域のミスセンス変異（p.R398W、p.R362*など）、遺伝子全体の欠失、そして前章までで見た非コードのエンハンサー変異まで、非常に多彩です[9]。タイプはさまざまでも、多くは「GATA2の発現量または転写因子としての機能の不足」という共通の病態に収束します。

この病気は、生殖細胞系列のヘテロ接合性変異、つまり生まれつき体じゅうの細胞に1つの変異を持つ形で受け継がれます。片方の変異だけで発症しうるため常染色体顕性（優性）遺伝の形をとり、親から子へ受け継がれる家系例のほか、新生突然変異による孤発例もあります。ただし同じ変異を持っていても、発症する年齢や症状の重さには大きな幅があり、この「浸透率や表現度のばらつき」が診断と家族対応を難しくしています[1]。

なお、GATA2欠損症の病態は単純な「GATA2が少なすぎる」という図式だけでは説明しきれません。2023年には、GATA2の約117 kb上流にある−110 distal enhancerの1塩基変異によって、変異アレル由来のGATA2がむしろ過剰発現しながらMonoMAC症候群を呈する家系が報告されました[12]。この知見は、GATA2では単に量が少ないことだけでなく、適切な細胞・時期に適切な量が保たれること自体が重要であることを示しています。

7. 4つの臨床像と重い合併症

GATA2欠損症は、かつて別々に報告された4つの病気を含む一つのスペクトラムです。感染への弱さ、リンパ浮腫と難聴、進行する骨髄不全と、現れ方は多彩です。ご本人・ご家族にとっては、これらが「同じ根っこから出た枝」だと知ることが、適切な検査と血縁者の評価につながります。

MonoMAC症候群（Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex infection）は、深刻な単球減少と、Mycobacterium aviumやM. kansasiiといった非結核性抗酸菌への高度な易感染性を特徴とします。この病気を最初にGATA2変異と結びつけた研究が、GATA2欠損症という概念の出発点になりました[2]。DCML欠損症は、樹状細胞・単球・B細胞・NK細胞が著しく減り、細菌・真菌に加えてHPV・EBV・CMV・VZVなどの重いウイルス感染を繰り返します。とくにHPV感染による難治性のいぼやがん前駆病変が典型的です。

エンバーガー症候群は、下肢の原発性リンパ浮腫・感音難聴・骨髄異形成症候群への罹患性を三徴とします。GATA2が造血だけでなく、リンパ管の弁や内耳の発生にも必須であることを反映した病像です。そして家族性MDS/AMLは、小児期から若年期に進行性の骨髄不全を呈し、高い確率でMDSやAMLへ移行するもので、本スペクトラムの中でもとりわけ重要な位置を占めます。

これら4つの臨床像は、実際には重なり合いながら現れます。同じGATA2変異を持つ家系のなかでも、ある人は若くして重い抗酸菌症を発症し、別の人は中年まで下肢のむくみと軽い難聴だけで過ごし、また別の人は無症状のまま経過する——といったことが起こります。血液検査では、単球の著しい減少、B細胞・NK細胞の減少、そして網状赤血球やナチュラルキラー細胞の亜分画の異常などが手がかりになります。原因のはっきりしない単球減少や、若い方の骨髄異形成症候群、あるいは非結核性抗酸菌症を繰り返す方では、背景にGATA2欠損症が隠れていないかを考えることが、早期発見につながります[9]。ご本人・ご家族にとっては、一見ばらばらに見える症状を「一つの遺伝子の物語」として結びつけて考える視点が、診断への近道になります。

これらに加えて、GATA2欠損症では致命的な炎症性の合併症にも注意が必要です。抗酸菌やEBV・CMV・インフルエンザなどの感染をきっかけに、過剰な炎症性サイトカインが放出されて血球貪食性リンパ組織球症（HLH）が引き起こされることがあります。GATA2欠損症に合併したHLHは死亡率が高いことが報告されており、急速な多臓器不全を防ぐには、早期の診断と感染のコントロールが救命の鍵になります[10]。関連する検査として家族性血球貪食性リンパ組織球症（fHLH）遺伝子検査もあります。また、マクロファージの機能障害によるサーファクタント代謝の異常から、肺胞タンパク症（PAP）を合併する例も少なくありません。

8. 白血病化とクローン進化 ─ なぜ、どう進むのか

GATA2欠損症は、生まれたときは無症状のことが多いのに、年齢とともに骨髄の力が徐々に尽き、最終的に高い割合で血液のがんへ進みます。その進み方には、幹細胞の枯渇と二次的な変異の獲得という筋道があります。ご本人・ご家族にとっての意味は、「今は元気でも将来のリスクを見据えて経過を追う」という考え方の根拠がここにある、という点です。

GATA2欠損症の患者さんでは、およそ75%が生涯のどこかで骨髄系の腫瘍（MDS/AML）を発症すると報告されています[9]。この高い割合の背景には、GATA2ハプロ不全の造血幹細胞がもともと自己複製の力が弱く、細胞死(アポトーシス)への感受性も高まっている、という土台の弱さがあります[5]。ここに、繰り返す感染や炎症のストレス（インターフェロンやIL-1などの刺激）が加わると、休止していた幹細胞が無理に分裂へ駆り立てられ、幹細胞のプールが取り返しのつかない形で枯れていきます。

こうした持続的な骨髄不全と、微小環境からの強い選択圧のもとで、特定のクローン（同じ遺伝的特徴を持つ細胞集団）が生き残りやすくなり、優勢になっていきます。GATA2欠損症の骨髄では、7番染色体のモノソミー（−7）、8番トリソミー（+8）、あるいは構造異常のder(1;7)といったクローン性の核型異常が高頻度に生じます[9]。とくに7番モノソミーは、病態の進行を示唆する重要なサインとして注目されます。

さらに白血病化には、特定の体細胞変異の獲得が直接に寄与します。なかでもエピジェネティックな制御に関わるASXL1の変異は最も高頻度で、ある研究ではGATA2欠損症患者の29%（48例中14例）に後天的なASXL1変異が見つかり、骨髄系への進展と関連していました[11]。これに加えて、コヒーシン複合体の構成因子であるSTAG2の変異、SETBP1の変異、造血の転写因子RUNX1の変異などが二次的に加わることで、前駆細胞の分化障害と異常増殖が決定づけられ、難治性のAMLへ進んでいきます[9]。ASXL1・STAG2の変異は、生存率の低下とも関連することが報告されています[9]。

9. 治療と造血幹細胞移植 ─ 根治とタイミングの見きわめ

GATA2欠損症を根本から治せる唯一の方法は、同種造血幹細胞移植です。免疫不全も骨髄不全も、移植がうまくいけば逆転しうる一方で、白血病化する前の適切な時期を逃さないことが何より重要です。ご本人・ご家族にとっての意味は、「移植は最後の手段ではなく、進行する前に検討すべき選択肢」という考え方にあります。

同種造血幹細胞移植（HSCT）は、進行性の骨髄不全、7番モノソミーなどの高リスクな核型異常の出現、重い感染症の反復、あるいは輸血依存を認める患者さんに対して適応となります。近年では、ブスルファンをベースとした前処置に移植後シクロホスファミド（PTCy）を組み合わせるプロトコルで、良好な成績が報告されています。59例を対象とした報告では、全生存率85.1%・無イベント生存率82.1%が達成され、移植片対宿主病（GVHD）の頻度も低く抑えられました[9]。移植が成功すると、骨髄不全や白血病化のリスクが解消されるだけでなく、単球減少やリンパ球減少といった重い免疫不全や臨床症状も逆転・正常化しうることが示されています[9]。

移植を成功させるうえで最大の課題は、白血病化や取り返しのつかない臓器障害が進む前の「適切な臨床的ウィンドウ」で移植を行うことです[9]。このため、次世代シークエンサーを用いたASXL1やSTAG2などの二次的体細胞変異のスクリーニングや、7番モノソミーなどの核型異常の定期的なモニタリングが、病態進行リスクを予測する手がかりとして臨床に取り入れられています[9]。「変異があるからすぐ移植」でも「症状が出るまで待つ」でもなく、進行のサインを追いながら最適な時期を計る、という考え方です。

診断と家族の対応において、GATA2欠損症には特有の注意点があります。家系内でドナー候補となる血縁者が、実は同じGATA2変異を持っている無症状の保因者である可能性があるため、家族性の場合はドナー選定の前に血縁者の遺伝学的評価が欠かせません[9]。こうした複雑な状況では、検査で何が分かり何が分からないのか、結果がご本人やご家族にどんな意味を持つのかを、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングのなかで整理していくことが大切です。将来的には、ゲノム編集技術を用いて患者さん自身の幹細胞の変異を正常化する遺伝子治療の研究も進められていますが、これらは研究段階であり、確立した治療ではありません。

このページを読んだあなたへ

この記事にたどり着いた方は、たとえば「GATA2欠損症と診断された」「血縁者に家族性のMDS/AMLがいる」「原因のはっきりしない血球減少を指摘された」といった状況にいらっしゃるかもしれません。次に確認しておくとよい観点を、いくつか挙げておきます。

まず、この病気の遺伝形式（常染色体顕性）と、血縁者が同じ変異を持つ可能性を整理しておくこと。次に、全体像をつかむためにGATA2欠損症の疾患解説を確認すること。そして、どの検査が向いているかを考える際には包括的原発性免疫不全症NGSパネルや骨髄不全症候群NGSパネルの考え方が参考になります。疑問が整理しきれないときは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、ご自身の状況に沿って一緒に考えていくことができます。

10. よくある誤解

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Human GATA2 mutations and hematologic disease: how many paths to pathogenesis? Blood Adv. 2020. [Blood Advances]
• [2] Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome. Blood. 2011. [PMC3172785]
• [3] GATA2 +9.5 enhancer: from principles of hematopoiesis to genetic diagnosis in precision medicine. Curr Opin Hematol. 2020. [PubMed 32205587]
• [4] Single-nucleotide human disease mutation inactivates a blood-regenerative GATA2 enhancer. J Clin Invest. 2019. [PMC6391105]
• [5] Gata2 +9.5 enhancer regulates adult hematopoietic stem cell self-renewal and T-cell development. Blood Adv. 2022. [PMC8864660]
• [6] GATA2 haploinsufficiency caused by mutations in a conserved intronic element leads to MonoMAC syndrome. Blood. 2013. [PMC3650705]
• [7] A remote GATA2 hematopoietic enhancer drives leukemogenesis in inv(3)(q21;q26) by activating EVI1 expression. Cancer Cell. 2014. [PubMed 24703906]
• [8] A single oncogenic enhancer rearrangement causes concomitant EVI1 and GATA2 deregulation in leukemia. Cell. 2014. [Cell]
• [9] The spectrum of GATA2 deficiency syndrome. Blood. 2023. [PMC10082373]
• [10] GATA2 deficiency and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH): a systematic review of reported cases. BMC Infect Dis. 2024. [PubMed 39497062]
• [11] Acquired ASXL1 mutations are common in patients with inherited GATA2 mutations and correlate with myeloid transformation. Haematologica. 2014. [PubMed 24077845]
• [12] A novel GATA2 distal enhancer mutation results in MonoMAC syndrome in 2 second cousins. Blood Adv. 2023;7(20):6351-6363. [PMC10587712]

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