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私たち人間の体は、心臓・皮膚・筋肉・骨などの器官で構成されており、たくさんの細胞が器官をつくる役割を担っています。
細胞内には染色体が存在していますが、なぜ染色体が46本23対になっているのか疑問に思う方もいるでしょう。
この記事では、染色体の役割や染色体の数が46本23対になっている理由をご説明した後、染色体の突然変異によって起こる3つの疾患を詳しくご紹介していきます。
染色体は生まれてくる赤ちゃんの健康にも影響するため、正しい知識をここで身につけておきましょう。
染色体が46本23対の理由
医療関係者でもない限り染色体に関する深い知識を得る機会は余りありませんが、私たちの体をつくる大事な要素であり、これから誕生する新しい生命にも大きな影響力を持っています。
まずは、染色体の役割や染色体の数が46本23対になっている理由をご説明していきます。
染色体の役割
染色体は、身体的な特徴・性格・個性などを生み出す遺伝子が記録されている構造体を指します。
2重の螺旋状になったDNAがヒストンというタンパク質と結びつき、コンパクトに折りたたまれた形になり、この構造が染色体と呼ばれているのです。
染色体1本につき数百〜数千個の遺伝子（遺伝情報を持ったDNAの領域）が存在し、人間の体にならないタンパク質や酵素をつくるレシピのような役割を果たしています。
60兆個ある人間の細胞全てに染色体は存在し、親から子どもへ遺伝情報を伝達する役割を担っているのが染色体なのです。
染色体の合計本数は46本23対になっています。23対には1番〜23番までの番号が付けてられており、1番〜22番までを「常染色体」、23番目を「性染色体」と呼びます。
性染色体は男女の性別を決める特殊な染色体であり、男性はXY染色体、女性はXX染色体という組み合わせで生まれます。
常染色体に欠陥があった場合は「常染色体優性遺伝」や「常染色体劣性遺伝」、性染色体に欠損があった場合は「X染色体劣性遺伝」を発病します。
染色体はなぜ46本23対なのか？
44本の常染色体は同じ種類の染色体が2本ずつペアとなっており、同じ遺伝情報を持った染色体のペアを「相同染色体」と呼びます。
染色体は番号によって「どのような場所でどのような変化を起こすか」などの遺伝情報が記録されていますが、「同じ遺伝情報を持つ余分な染色体は果たして必要なのか？」という疑問もあります。
しかし、相同染色体はとても重要な役割を担っているのです。
DNAの修復
放射線や化学物質の影響によって、2本の鎖状のDNAが切られてしまうことがあります。
遺伝情報を持つDNAが切られてしまうことは生命にとって重大なことですが、同じ種類の染色体のペアである相同染色体によって相同組換えという修復が行なわれます。
46本ある染色体のうち、44本の常染色体にはこのような修復機能が備わっており、万が一のことが起こった際に大事な遺伝情報を守ってくれるのです。
子どもの個性が生まれる
相同染色体は父親、母親にそれぞれ由来する染色体を1本ずつ持っています。
精子と卵子に由来する染色体のペアということになりますが、減数分裂によって染色体の数は他の細胞と比べて半分になります。
受精卵の染色体パターンは、44本22対からそれぞれ1本の染色体が選ばれ、そして残りの2本のXとYの染色体の組み合わせで決まります。そのパターン数は合計840万通りにものぼります。
さらにそこから精子と卵子が受精するため、840万通りを2乗した合計70兆通りものパターンが存在し、生まれてくる子どもに個性が誕生する要因となっています。
動物や植物の染色体の数とは異なる
人間の染色体は46本23対ですが、動物や植物は違った染色体のパターンを持っています。
【生物の染色体数】
- 七面鳥（82本）
- ニワトリ・犬（78本）
- じゃがいも（48本）
- チンパンジー（48本）
- 人間（46本）
- 桜（32本）
- 猫（38本）
- カエル（26本）
- 米（24本）
- キュウリ（14本）
世の中には多様な生物がいますが、細胞が集まって組織化している多細胞生物や、細胞核に遺伝子を持つ真核生物などそれぞれに特徴があります。
動物だけではなく植物も細胞の中に染色体が存在しており、生物の系統と進化に大きく関わっているのです。
染色体の突然変異で起こる3つの疾患
人間は46本23対の染色体を持ち、染色体の中にある遺伝子はエネルギーの源であるタンパク質をつくるという重要な役割を担っています。
しかし、染色体の欠損や余分な複製、突然変異によって重大な疾患が発症する可能性があります。
ここからは、染色体の突然変異で起こる代表的な3つの疾患と検査方法をご紹介していきます。
ダウン症候群（21トリソミー）
特定の染色体が1本余計に増えてしまい、合計3本になってしまう染色体の変異を「トリソミー」と呼びます。
トリソミーは妊娠を経験する誰もが心配する染色体異常で、トリソミーが原因の症候群は症状がとても重く、時には命を落とすこともあります。
トリソミーの中で最も知られているのが、染色体の中で最もサイズが小さい「21トリソミー」が原因で起こる「ダウン症候群」です。
ダウン症候群が発症した小児は、発育や精神発達の遅延、特異的な顔貌と頭部・低身長などの症状がみられ、死産や流産に繋がることもあります。
発症した小児のほとんどは46本よりも1本多い47本の染色体を持ち、その他の小児は46本の染色体を持ちながら特定の部分が他の染色体と結合してしまう転座を起こします。
トリソミーの疾患頻度は年齢と比例します。30歳〜40歳（妊娠12週目）の妊婦の場合、ダウン症候群の疾患頻度は0.16%（626人に1人）〜1.47%（68人に1人）という確率になっています。
父親から染色体が余分に受け継がれるケースは稀ですが、トリソミーの中では高い疾患頻度になっているため、NIPTなどの出生前診断で疾患の有無を検査することが推奨されます。
万が一、疾患の可能性が示唆された場合は確定的検査を受けてダウン症候群の有無を確定させる必要があります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）
エドワーズ症候群と呼ばれる18トリソミーは、余分な18番染色体の複製ができてしまうことで発症する症候群です。
小児に発症すると、体格が小さい・身体的異常・内蔵の機能障害があるなどの症状がみられ、自然流産に繋がるケースが多くあります。
18トリソミーの疾患頻度は、30歳〜40歳（妊娠16週目）で0.05%（2,100人に1人）〜0.43%（230人に1人）とダウン症候群よりは低い確率になっていますが、根本的な治療方法はありません。
この疾患は女児に多いとされ、「男児1：女児3」の割合になっています。生存する限りは発達もゆっくり遂げることができ、親や同胞と交流をすることもできます。
ダウン症候群と同じように、一般的に妊娠10週目以降にNIPTなどで疾患の可能性を検査することができます。
パトウ症候群（13トリソミー）
パトウ症候群と呼ばれる13トリソミーは、余分な13番染色体の複製ができてしまうことで発症する症候群で、18トリソミーよりも症状が重いとされています。
小児に発症すると、小頭症・頭皮欠損・口唇口蓋裂などの症状がみられ、重度の発達遅れや成長障害といった合併症が現れるリスクも生じます。
13トリソミーの疾患頻度は、30歳〜40歳（妊娠16週目）で0.015%（6,500人に1人）〜0.14%（700人に1人）と、ご紹介したトリソミーの中では最も低い確率になっています。
どの症候群も年齢と比例して疾患頻度も高くなるため、「自分の子どもが染色体異常による疾患を持つ可能性はあるのか？どのようなリスクがあるのか？」などを医師からしっかり説明を受け、出産に向けて正しい知識を身に付けることが大事になります。
ダウン症候群を始めとするこれら3つの疾患は、出生前診断で妊娠初期から検査することができます。その中でもNIPTは非常に検査精度が高く、母体と赤ちゃんを傷つけることなく検査できることから注目を浴びています。
一般的に妊娠10週目以降にNIPTを受けられるようになりますが、東京のミネルバクリニックの場合は妊娠9週目から対応しているため、1日でも早く赤ちゃんの状態を知りたい方はお気軽にご相談ください。
まとめ
染色体は遺伝情報が記憶されたDNAを持ち、全ての細胞内に46本23対で存在しています。
人間のエネルギーの源であるタンパク質をつくるレシピを細胞に届けるという役目が染色体にはありますが、突然変異によって染色体疾患が発症する可能性も僅かながらあります。
21番染色体の余分な複製ができてしまうダウン症候群は広く認知されていますが、その他にもエドワーズ症候群（18トリソミー）やパトウ症候群（13トリソミー）などの疾患があり、妊娠をした際にはこれらの疾患のリスクと症状をしっかり理解しておかなければなりません。
東京のミネルバクリニックは、染色体や遺伝子に精通するスペシャリストである臨床遺伝専門医が在籍しており、遺伝カウンセリングで患者様に正しい情報を分かりやすくお伝えすることができます。
NIPTで染色体疾患を持つ可能性を知りたい方は、国内有数の遺伝子専門クリニックであるミネルバクリニックまで、お気軽にお問い合わせください。
